Ekspert medyczny artykułu

Immunolog dziecięcy

Nowe publikacje

Ataksja-teleangiektazja

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Ataksja-teleangiektazja charakteryzuje się naruszeniem odporności komórek T, postępującej ataksji mózgowej, teleangiektazji spojówki i skóry oraz skóry i nawracających infekcji paranalu i płuc.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6],

Przyczyny ataksja-teleangiektazja

Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Ataksja-teleangiektazja jest konsekwencją mutacji genu, który koduje białko zmutowane ataksja-teleangiektazja (ATM). ATM odgrywa rolę w transdukcji sygnałów mitogennych, rekombinacji mejotycznej, kontroli cyklu komórkowego.

Objawy ataksja-teleangiektazja

Początek objawów neurologicznych i niedoboru odporności może być różny. Ataksja manifestuje się, gdy dziecko zaczyna chodzić. Progresja objawów neurologicznych prowadzi do poważnego zaburzenia aktywności ruchowej. Mowa staje się niejasna, ruchy choreoathetoidalne i oczopląs są zauważane, osłabienie mięśni rozwija się do zaniku mięśni. Teleangiektazje mogą pojawić się dopiero po 4-6 latach; najlepiej widać je na spojówce opuszkowej, na uszach, na skórze łokciowej i podkolanowej, na bocznych powierzchniach szyi. Nawracające infekcje zatok przynosowych i płuc prowadzą do nawrotu zapalenia płuc, rozstrzeni oskrzeli, przewlekłych restrykcyjnych chorób płuc. Pacjenci mają niedobór IgA i IgE oraz postępujące zaburzenia limfocytów T. Występują zaburzenia endokrynologiczne, takie jak dysgenezja gonad, zanik jąder, cukrzyca.

Rozpoznanie i leczenie ataksja-teleangiektazja

Częstotliwość występowania nowotworów złośliwych (białaczka, guzy mózgu, rak żołądka), pęknięć chromosomów z defektami naprawy DNA jest wysoka. Zwykle poziom α-fetoproteiny w surowicy jest podwyższony.

Terapia obejmuje przepisywanie antybiotyków, BBIL, ale nie ma skutecznego leczenia nieprawidłowości OUN. Tak więc objawy neurologiczne postępują, prowadząc do śmierci w wieku około 30 lat.

trusted-source [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.