Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Ataksja teleangiektazja.
Ostatnia recenzja: 05.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[ Przyczyny ataksji-teleangiektazj
Dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Ataksja-teleangiektazja jest konsekwencją mutacji w genie kodującym białko ataksja-teleangiektazja-mutant (ATM). ATM odgrywa rolę w przekazywaniu sygnałów mitogennych, rekombinacji mejotycznej i kontroli cyklu komórkowego.
Objawy ataksji-teleangiektazj
Początek objawów neurologicznych i niedoboru odporności może być różny. Ataksja pojawia się, gdy dziecko zaczyna chodzić. Postęp objawów neurologicznych prowadzi do poważnego upośledzenia aktywności ruchowej. Mowa staje się niewyraźna, zauważalne są ruchy choreoatetotyczne i oczopląs, osłabienie mięśni przechodzi w zanik mięśni. Teleangiektazje mogą nie pojawić się do 4-6 roku życia; są najbardziej widoczne na spojówce gałkowej, na uszach, na skórze dołu łokciowego i podkolanowego oraz na bocznych powierzchniach szyi. Nawracające infekcje zatok przynosowych i płuc prowadzą do nawracającego zapalenia płuc, rozstrzenia oskrzeli i przewlekłej restrykcyjnej choroby płuc. Pacjenci mają niedobór IgA i IgE oraz postępujące zaburzenia limfocytów T. Występują nieprawidłowości endokrynologiczne, takie jak dysgenezja gonad, zanik jąder i cukrzyca.
Diagnostyka i leczenie ataksji-teleangiektazje
Występuje wysoka częstość występowania nowotworów złośliwych (białaczka, guzy mózgu, rak żołądka), pęknięć chromosomów z defektami naprawy DNA. Poziomy alfa-fetoproteiny w surowicy są zwykle podwyższone.
Terapia obejmuje antybiotyki, IVIT, ale nie ma skutecznego leczenia nieprawidłowości OUN. W ten sposób objawy neurologiczne postępują, prowadząc do śmierci w wieku około 30 lat.