Ataksja-teleangiektazja
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[Przyczyny ataksja-teleangiektazja
Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Ataksja-teleangiektazja jest konsekwencją mutacji genu, który koduje białko zmutowane ataksja-teleangiektazja (ATM). ATM odgrywa rolę w transdukcji sygnałów mitogennych, rekombinacji mejotycznej, kontroli cyklu komórkowego.
Objawy ataksja-teleangiektazja
Początek objawów neurologicznych i niedoboru odporności może być różny. Ataksja manifestuje się, gdy dziecko zaczyna chodzić. Progresja objawów neurologicznych prowadzi do poważnego zaburzenia aktywności ruchowej. Mowa staje się niejasna, ruchy choreoathetoidalne i oczopląs są zauważane, osłabienie mięśni rozwija się do zaniku mięśni. Teleangiektazje mogą pojawić się dopiero po 4-6 latach; najlepiej widać je na spojówce opuszkowej, na uszach, na skórze łokciowej i podkolanowej, na bocznych powierzchniach szyi. Nawracające infekcje zatok przynosowych i płuc prowadzą do nawrotu zapalenia płuc, rozstrzeni oskrzeli, przewlekłych restrykcyjnych chorób płuc. Pacjenci mają niedobór IgA i IgE oraz postępujące zaburzenia limfocytów T. Występują zaburzenia endokrynologiczne, takie jak dysgenezja gonad, zanik jąder, cukrzyca.
Rozpoznanie i leczenie ataksja-teleangiektazja
Częstotliwość występowania nowotworów złośliwych (białaczka, guzy mózgu, rak żołądka), pęknięć chromosomów z defektami naprawy DNA jest wysoka. Zwykle poziom α-fetoproteiny w surowicy jest podwyższony.
Terapia obejmuje przepisywanie antybiotyków, BBIL, ale nie ma skutecznego leczenia nieprawidłowości OUN. Tak więc objawy neurologiczne postępują, prowadząc do śmierci w wieku około 30 lat.