Choroby neuronu ruchowego

Choroby neuronu motoneuron charakteryzują się systematycznie postępującą degeneracją dróg korowo-rdzeniowych, neuronów przedniego rogu, jąder motorycznych opuszkowych lub kombinacji tych zmian. Wśród objawów: osłabienie i atrofia mięśni, parestezje, chwiejność emocjonalna i osłabienie mięśni oddechowych. Diagnoza obejmuje badanie tempa wzbudzania, EMG i wykluczenia innych zaburzeń w obrazowaniu neuroobrazowym oraz w testach laboratoryjnych. Leczenie choroby neuronu ruchowego jest objawowe.

Przyczyny chorób neuronu ruchowego

Istnieje kilka postaci chorób neuronów ruchowych, a ich etiologia jest często nieznana. Nomenklatura i objawy zależą od lokalizacji pierwotnego uszkodzenia. Wśród miopatii, symulujących kliniczny obraz choroby neuronu ruchowego, uszkodzenia błony mięśniowej, aparatu kurczliwego i organelli miocytów.

[1]

Objawy chorób neuronu ruchowego

Przyjmuje się, że rozróżnia się uszkodzenie górnego (centralnego) i dolnego (obwodowego) motoneuronu; czasami (na przykład w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego) wpływają na oba neurony.

Gdy górna uszkodzenie neuronów ruchowych (na przykład, pierwotne stwardnienie boczne) dotkniętych neuronach kory powyżej z silnika na pniu mózgu (opuszkowych korowo dróg) lub rdzenia kręgowego (korowo dróg). Wśród objawów sztywności, ruchów trudnych i niezręcznych, najpierw mięśnie jamy ustnej, gardła, potu i kończyn.

Przy uszkodzeniach dolnego neuronu ruchowego cierpią neurony przedniego rogu rdzenia kręgowego lub ich odprowadzające aksony, które trafiają do mięśni szkieletowych. W porażeniu opuszkowym tylko pień jądra czaszkowych nerwów ruchowych ulega uszkodzeniu w pniu mózgu. Typowe dolegliwości to osłabienie mięśni twarzy, dysfagii i dyzartrii. W uszkodzeń neuronów rogów przednich, tak jak w przypadku rdzenia amiotrofii, powszechnych dolegliwości osłabienia i zaniku, drgania pęczkowe (mięśnie widoczne porządku twitching) i skurcze w dłoni, stóp i językiem. Do schorzeń dolnego neuronu ruchowego zalicza się również zapalenie poliomyelitis i enterowirusa, gdy neurony przednich rogów są dotknięte chorobą, oraz zespół post-poliomyelitis.

Badanie fizykalne pomaga rozróżnić uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego, a także osłabienie uszkodzeń dolnego neuronu ruchowego ze słabości w miopatiach.

Formularze

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

ALS (choroba Lou Gehriga, zespół Charcota) jest najczęstszą postacią niepowodzenia neuronu ruchowego. Choroba zaczyna się od asymetrycznych skurczów, osłabienia i amyotrofii szczotek (częściej) lub zatrzymania. Następnie są pikkulacje, spastyczność, wzmożone odruchy ze ścięgna, prostoliniowy refleks prostowników, sztywność ruchów, utrata masy ciała, zmęczenie i trudności w kontrolowaniu ekspresji twarzy i ruchów języka. Inne objawy to: dysfonia, dysfagia, dyzartria i duszenie płynnym pokarmem. Następnie pojawia się nieodpowiedni, mimowolny i niekontrolowany (pseudobulbar syndrome) napady śmiechu lub płaczu. Wrażliwość, świadomość, sfera poznawcza, arbitralne ruchy gałek ocznych, funkcje seksualne, a także funkcja zwieraczy zwykle nie są naruszane. Śmierć następuje z powodu paraliżu mięśni oddechowych, połowa pacjentów umiera w ciągu pierwszych 3 lat od debiutu choroby, 20% żyje 5 lat i 10% - 10 lat. Przetrwanie przez 30 lat jest rzadkością.

[2], [3], [4],

Postępujące porażenie opuszkowe

Naruszenie funkcji mięśni unerwienia przez nerwy czaszkowe i korowo-opuszkową oddechowych powoduje postępujące trudności w żuciu, połykaniu, mówiąc, pojawia się głos nosa, osłabienie odruchu gardłowego, drgania pęczkowe i osłabienie mięśni twarzy, a także język. Dzięki pokonaniu drogi korowo-opuszkową rozwija zespół rzekomoopuszkowy z labilność emocjonalną. Kiedy dysfagia złym rokowaniem, powikłania oddechowe w wyniku aspiracji prowadzi do śmierci w ciągu 1-3 lat.

Postępująca atrofia mięśniowa

W wielu przypadkach, zwłaszcza jeśli choroba zadebiutuje w dzieciństwie, jest dziedziczona przez autosomalny typ recesywny. W innych przypadkach pojawia się sporadycznie. Ogólnie choroba może rozwijać się w każdym wieku. Możliwe jest pokonanie tylko neuronów przednich rogów lub jest bardziej wyraźna niż współistniejąca porażka dróg korowo-rdzeniowych. Choroba postępuje wolniej niż inne uszkodzenia neuronów ruchowych. Najwcześniejszą manifestacją mogą być pekkulacje. Utrata masy mięśniowej i osłabienie mięśni zaczynają się od szczotek, a następnie rozprzestrzeniają się na ręce, ramiona i nogi. Przetrwanie to zwykle ponad 25 lat.

Pierwotne stwardnienie boczne i postępujący paraliż pseudobulkowy

Wraz z postępującym paraliżem rzekomego pseudobulwa, napięcie i osłabienie w dalszych odcinkach stopniowo zwiększa się, wpływając na kończynę, a także mięśnie unerwione przez ogonowe nerwy czaszkowe. Znacznie później mogą pojawić się parestezje i zanik mięśni. Po kilku latach te naruszenia prowadzą do całkowitej niepełnosprawności.

Diagnostyka chorób neuronu ruchowego

Chorobę należy podejrzewać, gdy postępująca słabość silnik uogólnione nie towarzyszy znaczących zaburzeń wrażliwości. Wśród innych chorób neurologicznych, które prowadzą do izolowanych osłabienie mięśni, zaburzenia nerwowo-mięśniowe i wysokiej transmisji miopatii. Nabyte powoduje tylko niedowładów: miopatia niezapalne, zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, zmiany tarczycy i kory nadnerczy, choroby elektrolit (hipokalemię, hiperkalcemia, hipofosfatemią) i różnych zakażeń (np kiła, choroba z Lyme, zapalenie wątroby typu C).

W porażce nerwów czaszkowych przyczyna wtórna jest mniej prawdopodobna. Objawy dolnej i górnej niewydolności ruchowej neuronu, a także osłabienie mięśni twarzy, wspierają stwardnienie zanikowe boczne.

Przeprowadzono badania elektrodiagnostyczne w celu wykluczenia zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej i demielinizacji nerwów. Gdy wpływ ma MN, tempo wzbudzeń zwykle nie zależy od późnego stadium choroby. Najbardziej pouczające igły EMG, pokazujące migotanie, fale dodatnie, pęczki, a czasami olbrzymi potencjał działania jednostek motorycznych, nawet w kończynach nie dotkniętych na zewnątrz.

Wymagany jest rezonans magnetyczny. W przypadku braku danych klinicznych i EMG, wskazujących na porażkę nerwów czaszkowych, zaleca się MRT w oddziale szyjki macicy.

Wykonać pełną morfologię krwi, określa poziom elektrolitów, kreatyna, hormony tarczycy, białka surowicy i moczu immunofiksacji elektroforezy do zidentyfikowania przeciwciał monoklonalnych przeciwciał do glikoproteiny związane z mieliną (MAG) i identyfikacji potencjalnie choroby utwardzane, a jeśli istnieje podejrzenie zatrucie ciężkimi metalami, a następnie badanie ich zawartości w codziennym moczu. Należy wykonać nakłucie lędźwiowe zwiększona zawartość białych krwinek lub białka zakłada inną diagnozę.

Przy najmniejszym podejrzeniem prowadzi VDRL-odpowiedź na kiłę określenia OB, czynnika reumatoidalnego, przeciwciał przeciw Borrelia, HIV, wirus zapalenia wątroby typu C, przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), przeciwciał skierowanych przeciwko antygenom neuronów znajdujących się wewnątrz paraneoplazmatyczny (anty Hu). Badania genetyczne (na przykład, dysmutazy ponadtlenkowej genu mutacji) i określanie aktywności enzymów (np heksozoaminidazy A) przedstawia tylko wtedy, gdy pacjent jest zainteresowany poradnictwo genetycznej, a wyniki z tych badań nie mogą wpływać na leczenie.

[5], [6], [7], [8], [9]

Leczenie chorób neuronu ruchowego

Nie ma specyficznego leczenia choroby neuronu ruchowego. Preparat antyglutaminianu riluzol 50 mg doustnie 2 razy / dobę przedłuża życie z postacią spęcznieniową stwardnienia zanikowego bocznego. W obliczu postępującej dysfunkcji neurologicznej następują siły specjalistów o różnych profilach. Fizjoterapia pomaga w utrzymaniu funkcji mięśni. Ważne jest, aby zalecać ortopedyczne bandaże i środki ułatwiające chodzenie. Terapeuta mowy może wybrać odpowiednie urządzenia komunikacyjne. W przypadku osłabienia gardła, jedzenie jest prawdziwym zagrożeniem i może być wymagana przezskórna gastrostomia endoskopowa.

Wraz z rozwojem osłabienia oddechowego, pulmonolog zaleci nieinwazyjne wspomaganie oddychania (np. Dwupoziomowe nadciśnienie), tracheostomię lub pełną wentylację.

Baklofen zmniejsza spastyczność, chininę lub feniton może osłabić tąpnięcie. Leki przeciwcholinergiczne (np. Glikopirolan, amtraktylina, benzotropina, triheksyfenidyl, zastosowania hioscyny, atropina) zmniejszają wydzielanie śliny. Amitryptylina i fluwoksamina są stosowane w przypadku zmian pseudobulakowych. W późnych stadiach tych chorób ból może wymagać powołania opioidów i benzodiazepin. Interwencja chirurgiczna poprawiająca połykanie z postępującym paraliżem tabloidów jest nieskuteczna.

Aby określić poziom dopuszczalnej interwencji, lekarz prowadzący już we wczesnych stadiach choroby neuronu ruchowego powinien szczerze porozmawiać z pacjentem, członkami rodziny i opiekunami. Następnie decyzje te powinny być okresowo przeglądane i potwierdzane.