Choroby motoneuronów

Choroby neuronów ruchowych charakteryzują się postępującą degeneracją szlaków korowo-rdzeniowych, neuronów rogów przednich, jąder ruchowych opuszkowych lub kombinacją tych zmian. Objawy obejmują osłabienie i zanik mięśni, drgania pęczkowe, labilność emocjonalną i osłabienie mięśni oddechowych. Diagnoza obejmuje badanie prędkości przewodzenia, EMG i wykluczenie innych nieprawidłowości za pomocą neuroobrazowania i badań laboratoryjnych. Leczenie choroby neuronów ruchowych jest objawowe.

Przyczyny choroba neuronu ruchowego

Istnieje kilka postaci choroby neuronu ruchowego, a ich etiologia jest często nieznana. Nomenklatura i objawy zależą od lokalizacji dominującej zmiany. Wśród miopatii symulujących obraz kliniczny choroby neuronu ruchowego znajdują się zmiany błony mięśniowej, aparatu kurczliwego i organelli miocytów.

[ 1 ]

Objawy choroba neuronu ruchowego

Przyjmuje się, że uszkodzenie dotyczy górnych (centralnych) i dolnych (obwodowych) neuronów ruchowych; niekiedy (np. w stwardnieniu zanikowym bocznym) uszkodzone zostają obydwa neurony.

Gdy dotknięty jest górny neuron ruchowy (np. pierwotne stwardnienie boczne), neurony są dotknięte od kory ruchowej do pnia mózgu (trakty korowo-opuszkowe) lub rdzenia kręgowego (trakty korowo-rdzeniowe). Objawy obejmują sztywność, trudności i niezręczne ruchy, najpierw w mięśniach ust i gardła, a następnie w kończynach.

Zaburzenia dolnych neuronów ruchowych dotyczą neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego lub ich aksonów odwodzących do mięśni szkieletowych. Porażenie opuszkowe dotyczy tylko jąder opuszkowych nerwów ruchowych czaszki w pniu mózgu. Częstymi dolegliwościami są osłabienie twarzy, dysfagia i dyzartria. Zaburzenia neuronów rogów przednich, takie jak zanik mięśni rdzeniowy, powodują osłabienie i zanik, drgania pęczkowe (widoczne drganie mięśni) oraz skurcze dłoni, stóp lub języka. Choroby dolnych neuronów ruchowych obejmują również polio i zakażenie enterowirusem, gdy dotknięte są neurony rogów przednich, oraz zespół postpolio.

Badanie fizykalne pozwala odróżnić uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego, a także osłabienie spowodowane uszkodzeniami dolnego neuronu ruchowego od osłabienia spowodowanego miopatią.

Formularze

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

ALS (choroba Lou Gehriga, zespół Charcota) jest najczęstszą postacią choroby neuronu ruchowego. Choroba zaczyna się od asymetrycznych skurczów, osłabienia i zaniku mięśni rąk (zwykle) lub stóp. Następnie pojawiają się drgania pęczkowe, spastyczność, nasilone głębokie odruchy ścięgniste, odruchy prostowników podeszwowych, sztywność ruchów, utrata masy ciała, zmęczenie i trudności w kontrolowaniu mimiki twarzy i ruchów języka. Inne objawy obejmują dysfonię, dysfagię, dyzartrię i krztuszenie się płynnym pokarmem. Następnie występują nieodpowiednie, mimowolne i niekontrolowane (zespół pseudobulbarny) napady śmiechu lub płaczu. Wrażliwość, świadomość, sfera poznawcza, dowolne ruchy gałek ocznych, funkcje seksualne i funkcja zwieraczy zwykle nie są dotknięte. Śmierć następuje z powodu porażenia mięśni oddechowych, połowa pacjentów umiera w ciągu pierwszych 3 lat od wystąpienia choroby, 20% żyje 5 lat, a 10% - 10 lat. Przeżycie 30 lat jest rzadkie.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Postępujące porażenie opuszkowe

Zaburzenia mięśni unerwianych przez nerwy czaszkowe i drogi korowo-opuszkowe powodują postępujące trudności w żuciu, połykaniu, mówieniu, nosowy głos, osłabiony odruch wymiotny, drgania pęczkowe i osłabienie mięśni twarzy, a także języka. Gdy droga korowo-opuszkowa jest dotknięta, rozwija się paraliż pseudobulbarny z chwiejnością emocjonalną. W przypadku dysfagii rokowanie jest złe, powikłania oddechowe spowodowane zachłyśnięciem prowadzą do śmierci w ciągu 1-3 lat.

Postępujący zanik mięśni

W wielu przypadkach, zwłaszcza jeśli choroba zaczyna się w dzieciństwie, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. W innych przypadkach pojawia się sporadycznie. Ogólnie rzecz biorąc, choroba może rozwinąć się w każdym wieku. Może dotyczyć tylko neuronów rogów przednich lub może być poważniejsza niż towarzyszące jej uszkodzenie dróg korowo-rdzeniowych. Choroba postępuje wolniej niż inne zaburzenia neuronów ruchowych. Najwcześniejszym objawem mogą być drgania pęczkowe. Zanik mięśni i osłabienie zaczynają się w dłoniach, a następnie rozprzestrzeniają się na ramiona, barki i nogi. Przeżywalność wynosi zwykle ponad 25 lat.

Pierwotne stwardnienie boczne i postępujące porażenie rzekomoopuszkowe

W postępującym porażeniu pseudobulbarnym napięcie i osłabienie stopniowo wzrastają w obszarach dystalnych, wpływając na kończyny i mięśnie unerwiane przez nerwy czaszkowe ogonowe. Znacznie później mogą pojawić się fascykulacje i zanik mięśni. Po kilku latach zaburzenia te prowadzą do całkowitej niepełnosprawności.

Diagnostyka choroba neuronu ruchowego

Chorobę należy podejrzewać w przypadkach postępującego uogólnionego osłabienia ruchowego bez znacznego upośledzenia sensorycznego. Inne choroby neurologiczne, które powodują izolowane osłabienie mięśni, obejmują zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej i różne miopatie. Nabyte przyczyny osłabienia ruchowego obejmują wyłącznie niezapalne miopatie, zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, zaburzenia tarczycy i nadnerczy, zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia, hiperkalcemia, hipofosfatemia) i różne infekcje (np. kiła, choroba z Lyme, zapalenie wątroby typu C).

Gdy nerwy czaszkowe są dotknięte, wtórna przyczyna jest mniej prawdopodobna. Objawy dolnego i górnego neuronu ruchowego oraz osłabienie twarzy są zgodne ze stwardnieniem zanikowym bocznym.

Badania elektrodiagnostyczne są przeprowadzane w celu wykluczenia zaburzeń przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i demielinizacji nerwów. W przypadku uszkodzenia MN, prędkość przewodzenia wzbudzenia zwykle nie ulega zmianie aż do późnego stadium choroby. Najbardziej pouczające jest badanie EMG igłowe, wykazujące migotanie, fale dodatnie, drgania pęczkowe, a czasami olbrzymie potencjały czynnościowe jednostek ruchowych, nawet w pozornie nieuszkodzonych kończynach.

Wymagane jest badanie MRI. W przypadku braku danych klinicznych i EMG wskazujących na uszkodzenie nerwów czaszkowych, zaleca się badanie MRI kręgosłupa szyjnego.

Aby zidentyfikować potencjalnie uleczalne choroby, wykonuje się pełną morfologię krwi, oznacza poziom elektrolitów, fosfokinazy kreatynowej, hormonów tarczycy, białka w surowicy i moczu, wykonuje się elektroforezę z immunofiksacją w celu wykrycia przeciwciał monoklonalnych, wykrywa się przeciwciała przeciwko glikoproteinie mielinowej (MAG), a w przypadku podejrzenia zatrucia metalami ciężkimi bada się ich zawartość w dobowym moczu. Należy wykonać punkcję lędźwiową: zwiększona zawartość leukocytów lub białka sugeruje inną diagnozę.

Przy najmniejszym podejrzeniu wykonuje się odczyn VDRL na kiłę, oznacza się OB, czynnik reumatoidalny, przeciwciała przeciwko Borrelia, HIV, wirusowi zapalenia wątroby typu C, przeciwciała przeciwjądrowe (ANA), przeciwciała przeciwko antygenom neuronalnym występującym w ramach zespołu paraneoplastycznego (anty-Hu). Badania genetyczne (np. mutacja genu dysmutazy ponadtlenkowej) i oznaczenie enzymów (np. heksozoaminidazy A) są wskazane tylko wtedy, gdy pacjent jest zainteresowany poradnictwem genetycznym, a wyniki tych badań nie mogą w żaden sposób wpłynąć na leczenie.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Leczenie choroba neuronu ruchowego

Nie ma konkretnego leczenia choroby neuronu ruchowego. Lek przeciwglutaminianowy riluzol 50 mg doustnie dwa razy dziennie przedłuża życie w opuszkowym stwardnieniu zanikowym bocznym. Postępujące zaburzenia neurologiczne powinny być leczone przez specjalistów o różnych profilach. Fizjoterapia pomaga utrzymać funkcję mięśni. Ważne jest zalecenie ortopedycznych bandaży mocujących i urządzeń do chodzenia. Logopeda może wybrać odpowiednie urządzenia komunikacyjne. W przypadku osłabienia gardła przyjmowanie pokarmu stanowi realne zagrożenie i może być wymagana przezskórna endoskopowa gastrostomia.

W przypadku wystąpienia niewydolności oddechowej pulmonolog zaleci nieinwazyjne wspomaganie oddychania (np. dwustopniowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych), tracheostomię lub całkowitą wentylację mechaniczną.

Baklofen zmniejsza spastyczność, chinina lub fenyton mogą łagodzić skurcze. Leki antycholinergiczne (np. glikopirolan, amtryptylina, benztropina, triheksyfenidyl, hioscyna, atropina) zmniejszają wydzielanie śliny. Amitryptylina i fluwoksamina są stosowane w przypadku zmian pseudobulbarnych. W późnych stadiach tych chorób ból może wymagać opioidów i benzodiazepin. Operacja w celu poprawy połykania w postępującym porażeniu opuszkowym jest mało przydatna.

Aby ustalić odpowiedni poziom interwencji, lekarz prowadzący powinien przeprowadzić szczere rozmowy z pacjentem, członkami rodziny i opiekunami na wczesnym etapie choroby neuronu ruchowego. Decyzje te powinny być okresowo przeglądane i potwierdzane.