Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Neuropatie dziedziczne
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[ Formularze
Neuropatie sensomotoryczne
Istnieją trzy typy (I, II i III), które zaczynają się w dzieciństwie. Mniej powszechne typy zaczynają się przy urodzeniu i prowadzą do poważniejszej niepełnosprawności.
Typy I i II (zanik mięśni strzałkowych, choroba Charcota-Mariego-Tootha lub choroba CMT) są najczęstsze, z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia. Typowe jest osłabienie i zanik, głównie mięśni strzałkowych i dystalnych mięśni nóg. Pacjent lub jego historia rodzinna mogą również mieć inne choroby zwyrodnieniowe (np. ataksję Friedreicha). Choroba CMT typu I rozpoczyna się w dzieciństwie osłabieniem stóp i powoli postępującym zanikiem mięśni dystalnych (nogi bociana). Charakterystyczny zanik mięśni rąk rozwija się później. Wibracje, temperatura i wrażliwość na ból są upośledzone w układzie skarpeta-rękawiczka.
Zanikają głębokie odruchy ścięgniste. Czasami jedynymi objawami choroby są deformacje stóp (wysokie łuki do „pustej” stopy) z młotkowatymi palcami. Prędkość przewodzenia impulsów nerwowych jest wolna, a latencja dystalna jest wydłużona. Występuje segmentalna demielinizacja i remielinizacja. Można wyczuć pogrubione nerwy obwodowe. Choroba postępuje powoli i nie skraca oczekiwanej długości życia. Typ II CMT postępuje wolniej, osłabienie rozwija się później. Prędkość przewodzenia pobudzenia jest stosunkowo prawidłowa, ale amplituda potencjałów czynnościowych nerwów czuciowych jest zmniejszona, określane są wielofazowe potencjały czynnościowe mięśni. Biopsja wykazuje zwyrodnienie aksonów typu Wallera.
Typ III (neuropatia przerostowa, choroba Dejerine'a-Sottasa) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie, które zaczyna się w dzieciństwie postępującym osłabieniem, utratą czucia i brakiem głębokich odruchów ścięgnistych. Początkowo przypomina CMT, ale osłabienie mięśni postępuje szybciej. Demielinizacja-remielinizacja prowadzi do pogrubienia nerwów obwodowych, co jest widoczne w materiale biopsyjnym.
Dziedziczna neuropatia ruchowa z podatnością na porażenie uciskowe jest schorzeniem dziedzicznym, w którym nerwy stają się coraz bardziej wrażliwe na nacisk i rozciąganie.
W dziedzicznej neuropatii ruchowej z tendencją do porażenia uciskowego nerwy tracą osłonkę mielinową i zdolność do przewodzenia impulsów w sposób prawidłowy. Częstość występowania wynosi 2-5 przypadków na 100 000 mieszkańców.
Przyczyną jest utrata jednej kopii genu białka mieliny obwodowej 22 (PMP22), zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do prawidłowego funkcjonowania potrzebne są dwie kopie genu. Jednocześnie duplikacja (pojawienie się dodatkowej kopii genu) objawia się rozwojem choroby CMT typu I.
Paraliż ciśnieniowy może być łagodny lub poważny i może trwać od minut do miesięcy. W dotkniętych obszarach odczuwa się drętwienie i osłabienie.
Zaburzenie należy podejrzewać w przypadku nawracającej demielinizacyjnej polineuropatii, uciskowej mononeuropatii, licznych neuropatii o nieznanym pochodzeniu lub w wywiadzie rodzinnym dotyczącym zespołu cieśni nadgarstka. EMG, biopsja nerwu i badania genetyczne są pomocne w diagnozie, ale biopsja jest rzadko wymagana. Leczenie jest objawowe, z unikaniem jakiejkolwiek aktywności, która może powodować dolegliwości. Usztywnienie nadgarstka może zmniejszyć nacisk, zapobiec nawracającym urazom i umożliwić regenerację mieliny w czasie. Operacja jest rzadko wskazana.
Neuropatie czuciowe
W rzadkich dziedzicznych neuropatiach czuciowych utrata czucia bólu i temperatury w obszarach dystalnych jest bardziej wyraźna niż utrata czucia wibracji i lokalizacji. Głównym powikłaniem jest okaleczenie stopy z powodu braku czucia, co jest obarczone ryzykiem infekcji i zapalenia kości i szpiku.
Z kim się skontaktować?
Leczenie neuropatie dziedziczne
Nie ma konkretnego leczenia. Orteza może pomóc skorygować słabość stopy, a operacja ortopedyczna może ustabilizować stopę. Konsultacje z psychologiem medycznym są przydatne w przygotowaniu młodych pacjentów do postępu choroby.