Dziedziczne neuropatie

Dziedziczne neuropatie są wrodzonymi zwyrodnieniowymi zaburzeniami neurologicznymi.

Rozróżnienie sensomotorycznych i czuciowych dziedzicznych neuropatii.

[1], [2], [3], [4]

Formularze

Neuropatia czuciowa

Istnieją trzy typy (I, II i III), które zaczynają się w dzieciństwie. Rzadko występujące typy debiutują od urodzenia i prowadzą do cięższej niepełnosprawności.

Typy I i II (amyotrofia strzałkowa, choroba Charcota-Marie-Toot'a lub choroba CMD) są najczęstsze, z autosomodominującym typem dziedziczenia. Typowe osłabienie i atrofia, głównie mięśnie strzałkowe i dystalne nóg. Historia pacjenta lub jego rodziny może mieć również inne choroby zwyrodnieniowe (na przykład ataksja Friedreicha). Choroba typu I CMT debiutuje w dzieciństwie ze słabością w stopach i powoli postępującą dystalną amyotropią (nogi bociana). Charakterystyczna amyotrofia ręki rozwija się później. Wibracja, temperatura i wrażliwość na ból są naruszane przez rodzaj pończochy - rękawiczki.

Odruchy głębokich ścięgien wypadają. Czasami jedyne oznaki choroby - deformacje stóp (wysoki łuk w dół do "pustej" stopy) z deformacją palców w kształcie młotka. Prędkość przewodzenia impulsów nerwowych jest spowolniona, a dystalne opóźnienie wydłuża się. Występuje segmentowa demielinizacja i remielinizacja. Można wyczuć pogrubione nerwy obwodowe. Choroba rozwija się powoli i nie zmniejsza oczekiwanej długości życia. Choroba typu CMT typu II postępuje wolniej, osłabienie rozwija się później. Tempo wzbudzania jest względnie normalne, ale amplituda potencjałów czynnościowych wrażliwych nerwów jest zmniejszona, określa się potencjał polifazowy działania mięśni. Na biopsję, degenerację aksonów Wallera.

Typ III (neuropatia przerostowa, Dejerine'a-Sottas choroba) - rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywny, zaczyna się w dzieciństwie z postępującego osłabienia i utraty czucia i nieobecnych odruchy głębokie. Na początku przypomina chorobę CMT, ale osłabienie mięśni postępuje szybciej. Demielinizacja - remielinizacja prowadzi do zgrubienia nerwów obwodowych, co widać w materiale biopsyjnym.

Dziedziczna neuropatia ruchowa z tendencją do paraliżu po ucisku jest chorobą dziedziczną, w której nerwy stają się bardziej wrażliwe na nacisk i rozciąganie.

W przypadku dziedzicznej neuropatii ruchowej z tendencją do paraliżu po ucisku nerwy tracą osłonkę mielinową i zdolność normalnego przewodzenia impulsów. Zapadalność wynosi 2-5 przypadków na 100 000 mieszkańców.

Przyczyna utraty jednej kopii genu białka obwodowego mieliny 22 (PMR22) zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do prawidłowego funkcjonowania potrzebne są 2 kopie genu. Jednocześnie powielenie (pojawienie się dodatkowej kopii genu) przejawia się w rozwoju choroby typu CMT typu I.

Paraliż kompresji może być lekki lub ciężki i utrzymywać się od kilku minut do kilku miesięcy. Na obszarach dotkniętych chorobą zanotowano drętwienie i osłabienie.

Choroba ta powinna być podejrzewana na tle nawracającej demielinizacyjnej polineuropatii, mononeuropatii ściskania, mnogiej neuropatii nieznanego pochodzenia lub zespołu cieśni nadgarstka w historii rodziny. EMG, biopsja nerwów i testy genetyczne pomagają w diagnozie, ale biopsja rzadko jest wymagana. Leczenie ma charakter objawowy, należy unikać wszelkich form aktywności, które prowadzą do pojawienia się dolegliwości. Shinning brush może zmniejszyć ciśnienie, zapobiec powtarzającym się uszkodzeniom i pozwolić po pewnym czasie przywrócić mielinę. W rzadkich przypadkach wskazana jest operacja.

[5], [6], [7]

Neuropatie czuciowe

W rzadkich dziedzicznych neuropatiach czuciowych utrata bólu i wrażliwość na temperaturę w dalszych odcinkach jest większa niż utrata wrażliwości na wibracje i poczucie lokalizacji. Głównym powikłaniem jest mutacja stopy ze względu na brak wrażliwości, na którą obarczone jest ryzyko infekcji i zapalenia kości i szpiku.

Diagnostyka dziedziczne neuropatie

Charakterystyczny rozkład osłabienia mięśni, deformacje stóp, wywiad rodzinny oraz dane z badań elektrofizjologicznych pomagają zdiagnozować. Istnieje technika analizy genetycznej.

[8], [9], [10]

Leczenie dziedziczne neuropatie

Specyficzne leczenie nie istnieje. Regulacja osłabienia stopy pomaga w mocowaniu, a operacja ortopedyczna może stabilizować stopę. Aby przygotować młodych pacjentów do progresji choroby, pomocne jest poradnictwo psychologa medycznego.