^

Zdrowie

A
A
A

Choroby związane z przeciążeniem żelazem: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

 
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Gdy żelazo (Fe) jest przyjmowane w ilościach przekraczających zapotrzebowanie organizmu, jest odkładane w tkankach jako hemosyderyna. Odkładanie żelaza powoduje uszkodzenie tkanek (przy całkowitej zawartości żelaza w organizmie > 5 g) i nazywa się hemochromatozą. Miejscowe lub uogólnione odkładanie żelaza bez uszkodzenia tkanek nazywa się hemosyderozą. Choroby związane z przeciążeniem żelazem mogą być pierwotne (uwarunkowane genetycznie) z upośledzonym metabolizmem żelaza lub wtórne, spowodowane innymi chorobami, w których wzrasta spożycie lub uwalnianie żelaza. Żelazo może gromadzić się w prawie wszystkich tkankach, ale najczęściej zmiany patologiczne rozwijają się wraz z odkładaniem żelaza w wątrobie, tarczycy, przysadce mózgowej, podwzgórzu, sercu, trzustce i stawach. Uszkodzenie wątroby prowadzi do zwiększonego poziomu aminotransferaz (ALT i AST), zwłóknienia i marskości wątroby.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemosyderoza

Miejscowa hemosyderoza może być spowodowana nawracającymi krwotokami do narządu. Żelazo uwalniane z czerwonych krwinek może prowadzić do znacznego odkładania się hemosyderyny w tkankach. Najczęściej dotkniętym narządem jest płuco, spowodowane nawracającymi krwotokami płucnymi, zarówno idiopatycznymi (np. zespół Goodpasture'a), jak i tymi spowodowanymi przewlekłym nadciśnieniem płucnym (np. pierwotne nadciśnienie płucne, zwłóknienie płuc, ciężkie zwężenie zastawki mitralnej). Czasami utrata żelaza prowadzi do rozwoju niedokrwistości z niedoboru żelaza, ponieważ żelazo w tkankach nie może zostać ponownie wykorzystane.

Hemosyderoza nerkowa może być wynikiem intensywnej hemolizy wewnątrznaczyniowej. Wolna hemoglobina jest filtrowana w kłębuszkach nerkowych, a żelazo jest odkładane w nerkach. Miąższ nerkowy nie jest uszkodzony, ale ciężka hemosyderynuria może prowadzić do niedoboru żelaza.

Choroba ferroportyny

Choroba ferroportyny występuje głównie u mieszkańców Europy Południowej i jest wynikiem autosomalnej dominującej mutacji genu SLC 40 A1. Choroba objawia się w pierwszej dekadzie życia podwyższonym poziomem ferrytyny w surowicy przy niskim lub normalnym poziomie transferyny, ze stopniowym wzrostem wysycenia transferyny w 3. i 4. dekadzie życia. Objawy kliniczne są łagodniejsze niż w chorobie JPE i obejmują umiarkowane uszkodzenie wątroby i łagodną anemię. Duże upusty krwi są źle tolerowane, a monitorowanie poziomu hemoglobiny i wysycenia transferyny jest konieczne.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Niedobór transferyny i ceruloplazminy

W przypadku niedoboru transferyny wchłonięte żelazo niezwiązane z transferyną dostaje się do układu wrotnego i jest odkładane w wątrobie. Jego późniejszy transport do miejsca produkcji czerwonych krwinek jest zmniejszony z powodu niedoboru transferyny. W przypadku niedoboru ceruloplazminy występuje niedobór ferroksydazy, co prowadzi do zakłócenia konwersji żelaza dwuwartościowego do żelaza trójwartościowego, które jest niezbędne do wiązania się z transferyną, co zakłóca transport żelaza z puli wewnątrzkomórkowej do osocza krwi, powodując gromadzenie się żelaza w tkankach.

Podejrzewa się upośledzenie transportu żelaza u pacjentów z przeciążeniem żelazem, które rozwija się wcześnie w życiu lub gdy występują cechy przeciążenia żelazem, ale testy genetyczne są prawidłowe. Diagnozę opiera się na stężeniu transferyny w surowicy (lub zdolności wiązania żelaza) i ceruloplazminy. Leczenie jest eksperymentalne.

Autosomalna recesywna forma hemochromatozy może być spowodowana mutacją w receptorze transferyny 2, białku kontrolującym nasycenie transferyny. Objawy i oznaki są podobne do objawów HFE.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Wtórne przeciążenie żelazem

Wtórne przeciążenie żelazem może wystąpić w talasemii lub niedokrwistości syderoblastycznej, które są zaburzeniami erytropoezy. Wtórne nabyte przeciążenie może wystąpić po podaniu żelaza egzogennego poprzez powtarzające się masywne transfuzje lub leczenie dekstranem żelaza. Każda jednostka przetoczonej krwi dostarcza 250 mg żelaza. Znaczne odkładanie się żelaza może wystąpić po podaniu > 20 g (tj. około 80 jednostek krwi). Przeciążenie żelazem może wystąpić z powodu nieprawidłowej erytropoezy w talasemii, niedokrwistości syderoblastycznej, hemoglobinopatii i nieprawidłowości enzymów krwinek czerwonych. Gdy erytropoeza jest upośledzona, wchłanianie żelaza jest zwiększone, prawdopodobnie z powodu pepsydyny. Zaburzona erytropoeza może być widoczna w wywiadzie pacjenta. Przeciążenie żelazem jest określane przez wzrost stężenia żelaza w surowicy, wysycenia transferyny i ferrytyny w surowicy.

Upuszczanie krwi nie zawsze jest wskazane, ponieważ chorobom tym często towarzyszy anemia, która ogranicza zdolność do wydalania wystarczającej ilości krwi. Jeśli występuje anemia, deferoksamina [1–2 g dziennie przez 8–24 godziny u dorosłych; 20–40 mg/(kg/dzień) przez 8–24 godziny u dzieci] podawana w powolnym wlewie dożylnym przez noc, przez 5–7 dni w tygodniu, jest skuteczna w zmniejszaniu zapasów żelaza. Podczas terapii deferoksaminą może wystąpić tachyfilaksja, dlatego skuteczność terapii należy monitorować (zwykle poprzez pomiar żelaza w moczu). Czerwony mocz wskazuje na utratę żelaza większą niż 50 mg/dzień. Cele leczenia i monitorowania (z poziomem żelaza w surowicy i transferyny) są takie same jak w przypadku pierwotnej hemochromatozy.

Niewyjaśnione przeciążenie żelazem

Choroba miąższowa wątroby, alkoholowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby i przewlekłe zapalenie wątroby typu C mogą być związane z podwyższonym poziomem żelaza. Mechanizm jest nieznany, chociaż pierwotna hemochromatoza może współistnieć i należy ją wykluczyć. U pacjentów bez pierwotnej hemochromatozy redukcja żelaza nie poprawia funkcji wątroby.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.