Choroby przeciążenia żelazem: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Kiedy żelazo (Fe) wchodzi w ilościach przekraczających wymagania organizmu, jest ono osadzane w tkankach jako hemosideryn. Osadzanie się żelaza prowadzi do uszkodzenia tkanki (o całkowitej zawartości żelaza w organizmie> 5 g) i nazywane jest hemochromatozą. Lokalne lub uogólnione odkładanie żelaza bez uszkodzenia tkanek nazywa się hemosyderozą. Choroby związane z przeciążeniem żelazem mogą być pierwotne (określone genetycznie) z naruszeniem metabolizmu żelaza lub wtórnego, spowodowane innymi chorobami, w których zwiększa się spożycie lub uwalnianie żelaza. Żelazo może gromadzić się w prawie wszystkich tkanek, ale najczęstsze zmiany patologiczne rozwijać przy składaniu żelaza w wątrobie, tarczycy, przysadki, podwzgórza, serca, trzustki i stawów. Klęska wątroby prowadzi do wzrostu poziomu aminotransferaz (ALT i ACT), zwłóknienia i marskości.
Gemoserosis
Lokalna hemosyderoza może być ze względu na nawracające krwawienia w organizmie. Żelazo jest uwalniane z erytrocytów, może doprowadzić do znaczącego odkładania się w tkankach hemosyderyna. Organ jest najczęściej występuje w płucach, które jest spowodowane przez krwotok nawrotu płuc jak samoistna (na przykład, zespół Goodpasture'a) i nadciśnienie płucne spowodowanego przewlekłą (na przykład, pierwotne nadciśnienie płucne, zwłóknienie płuc, wyrażone zwężenie zastawki dwudzielnej). Czasami utrata żelaza prowadzi do rozwoju niedokrwistości z niedoboru żelaza, jak żelazo w tkankach nie można reutilizovano.
Hemosyderoza nerek może być wynikiem intensywnej hemolizy wewnątrznaczyniowej. Wolna hemoglobina jest filtrowana w kłębuszkach nerkowych, a żelazo osadza się w nerkach. Miąższ nerek nie jest uszkodzony, ale wyrażone hemosiderinuria może prowadzić do niedoboru żelaza.
Choroba Ferroportin
Choroba ferroporyny występuje głównie u mieszkańców południa Europy i jest wynikiem autosomalnej dominującej mutacji genu SLC 40 A1. Choroba objawia się w pierwszej dekadzie życia poprzez zwiększenie poziomu ferrytyny w surowicy przy niskiej lub normalnej zawartości transferyny z postępującym wzrostem saturacji transferryny w 3. I 4. Dekadzie życia. Objawy kliniczne są jaśniejsze niż te z chorobą NDA i obejmują łagodne uszkodzenie wątroby i łagodną anemię. Duże flebotomie nie są dobrze tolerowane, konieczne jest monitorowanie poziomu hemoglobiny i nasycenia transferryny.
Niedobór transferryny i ceruloplazminy
Z niedoborem transferyny, wchłonięte żelazo, niezwiązane z transferyną, wchodzi do układu portalowego i osadza się w wątrobie. Późniejsze przeniesienie go do miejsca produkcji czerwonych krwinek jest zmniejszone z powodu niedoboru transferyny. Przy niedoborze ceruloplazminy ferroxidase występuje niedobór, prowadzi do zakłóceń konwersji żelaza dwuwartościowego do żelaza, które są niezbędne do połączenia z transferyny, co narusza transport żelaza z wewnątrzkomórkowej puli osocza, co powoduje gromadzenie się żelaza w tkance.
Nieprawidłowy transport żelaza jest podejrzewany u pacjentów z przeładowaniem żelazem, które rozwija się we wczesnym wieku lub gdy wykrywane są oznaki przeciążenia żelazem, ale badania genetyczne nie wykazują żadnych nieprawidłowości. Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu transferyny w surowicy (lub zdolności wiązania żelaza) i ceruloplazminie. Leczenie jest eksperymentalne.
Autosomalna recesywna postać hemochromatozy może być spowodowana mutacją receptora 2 transferyny, białka kontrolującego nasycenie transferryny. Objawy i objawy są podobne do hemahromatosis HFE.
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],
Wtórne żelazne przeciążenie
Wtórne nadciśnienie żelaza może się rozwijać z talasemią lub niedokrwistością sideroblastyczną, które są chorobami erytropoezy. Wtórne nabyte przeciążenie może wystąpić po podaniu egzogennego żelaza z powtarzającymi się masowymi transfuzjami krwi lub z leczeniem dekstranu żelaza. Każda dawka przetoczonej krwi zapewnia spożycie 250 mg żelaza. Znaczne złogi żelaza są możliwe po podaniu> 20 g (tj. Około 80 dawek krwi). Nadmierne obciążenie żelazem może wystąpić z powodu nieprawidłowej erytropoezy z talasemią, anemią sideroblastyczną, hemoglobinopatiami i anomaliami enzymów erytrocytów. Jeśli dochodzi do naruszenia erytropoezy, następuje wzrost wchłaniania żelaza, prawdopodobnie z powodu pepsydyny. Naruszenie erytropoezy można wykryć, badając anamnezę pacjenta. Przeciążenie żelaza jest określane przez zwiększenie poziomu żelaza w surowicy, nasycenie transferyny i ferrytyny w surowicy.
Flebotomie nie zawsze mogą być wskazane, ponieważ chorobie tej często towarzyszy niedokrwistość, która ogranicza możliwość wytrysku wystarczającej ilości krwi. W przypadku niedokrwistości stosuje się deferoksaminę [1-2 g dziennie przez 8-24 godzin u dorosłych; 20-40 mg / (kg dziennie) przez 8-24 godziny u dzieci], które należy podawać w powolnym wlewie dożylnym przez noc, 5-7 dni w tygodniu, co skutecznie zmniejsza zapas żelaza. W przypadku leczenia deferoksaminą może wystąpić tachyfilaksja, dlatego należy kontrolować skuteczność leczenia (zwykle oznaczając zawartość żelaza w moczu). Czerwony kolor moczu wskazuje na wycofanie ponad 50 mg żelaza dziennie. Cel leczenia i monitorowania (z poziomem żelaza w surowicy i transferyny) jest taki sam jak w hemochromatozie pierwotnej.
Przeładowanie żelaza z niejasnego powodu
Choroby miąższowe wątroby, alkoholowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby i przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C mogą być związane z podwyższoną zawartością żelaza w organizmie. Mechanizm zaburzenia jest nieznany, chociaż możliwe jest również istnienie pierwotnej hemochromatozy, która powinna być wykluczona. Jeśli pacjenci nie mają pierwotnej hemochromatozy, zmniejszenie zawartości żelaza nie poprawia czynności wątroby.