Kraniosynostoza

Kraniosynostoza to przedwczesne zamknięcie się jednego lub więcej szwów czaszki, prowadzące do powstania charakterystycznej deformacji.

Kraniosynostoza to nieswoiste uszkodzenie mózgu, które powstaje w wyniku niewystarczającego rozszerzenia jamy czaszki w okresie najbardziej aktywnego wzrostu mózgu.

Pomimo tego, że przedwczesna synostoza prowadzi do charakterystycznych deformacji czaszki i twarzoczaszki i łatwo podejrzewać chorobę nawet u noworodka, w naszym kraju tę wadę rozwojową diagnozuje się dość rzadko. A co najważniejsze, w zdecydowanej większości przypadków diagnozę stawia się po 1 roku życia, co znacząco wpływa zarówno na rozwój dziecka, jak i na końcowy wynik leczenia. Współczesne osiągnięcia chirurgii rekonstrukcyjnej i zmiana podejścia lekarzy do deformacji czaszki jako stanów nieoperacyjnych, jaka nastąpiła w ostatnich latach, pozwalają mieć nadzieję na częstsze i co najważniejsze, wczesne wykrywanie deformacji okolicy twarzoczaszki związanych z przedwczesną synostozą szwów.

Kod ICD-10

W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób kraniosynostozy podzielono na kilka kategorii.

Klasa XVII.

• (Q00-Q99). Wrodzone anomalie (wady rozwojowe), deformacje i zaburzenia chromosomowe.
• (Q65-79) Wrodzone wady rozwojowe i deformacje układu mięśniowo-szkieletowego.
• P67. Wrodzone deformacje układu mięśniowo-szkieletowego głowy, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej.
• Q75. Inne wrodzone wady rozwojowe kości czaszki i twarzy.
• Q80-89. Inne wrodzone wady rozwojowe i deformacje układu mięśniowo-szkieletowego.
• Q87.0 Zespoły wad wrodzonych, głównie dotyczące wyglądu twarzy.

Epidemiologia

Według międzynarodowych statystyk, przedwczesne zamknięcie jednego ze szwów czaszkowych występuje średnio u 1 na 1000 noworodków (od 0,02 do 4%). Syndromiczna kraniosynostoza występuje z częstością 1:100 000-300 000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co jest przyczyną kraniosynostozy?

Obecnie niewiele wiadomo na temat natury przedwczesnej synostozy szwów. Zaproponowano wiele wyjaśnień, dlaczego dochodzi do kraniosynostozy. Najpopularniejsze z nich to teorie dotyczące zaburzeń wewnątrzmacicznych, hormonalnych, dziedzicznych, teoria mechaniczna (ucisk główki płodu w macicy) itp. Defekt genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR) 1,2,3 jest obecnie uznawany za jeden z głównych czynników patogenetycznych.

Główne szwy sklepienia czaszki to szwy strzałkowe, wieńcowe, węgłowe i metopowe. Gdy szew kostny ulega uszkodzeniu, następuje kompensacyjny wzrost kości prostopadle do jego osi (prawo Virchowa). Powoduje to charakterystyczną deformację - własną dla każdego z zamkniętych szwów.

Tak więc, strzałkowa kraniostenoza prowadzi do scafocefalii, synostoza całego szwu wieńcowego - do brachycefalii, synostoza połowy szwu wieńcowego powoduje plagiocefalię, a synostoza szwu metopowego - trigonocefalia. Synostoza całego szwu lambdoidalnego lub jego połowy prowadzi do deformacji okolicy potylicznej. Jej stopień zależy bezpośrednio nie tylko od stopnia synostozy i liczby szwów wchodzących w skład deformacji, ale także od stanu samego mózgu. Tak więc, przy współistniejącym wodogłowiu, jego nasilenie wzrasta. Przy obecności małogłowia, spowodowanego upośledzonym wzrostem mózgu, są one ledwo zauważalne.

Jak objawia się kraniosynostoza?

Najbardziej znanym wskaźnikiem przedwczesnej synostozy szwów czaszkowych jest wczesne zamknięcie się ciemiączka przedniego. W niektórych przypadkach synostoz syndromicznych, gdy w proces patologiczny zaangażowanych jest kilka szwów, a zwłaszcza przy jednoczesnym poszerzeniu komór mózgowych, ciemiączko przednie może nie zamknąć się aż do wieku 2-3 lat.

Obecność odcisków palców na zwykłych zdjęciach rentgenowskich czaszki jest typowa dla pacjentów z przedwczesną synostozą szwów czaszkowych. Zwiększone odciski palców występują, gdy inne mechanizmy kompensacyjne nie radzą sobie z nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym. Czasami odciski palców są już widoczne u noworodków. W takich przypadkach wykrywa się kombinację uszkodzeń kilku szwów czaszkowych.

Innym objawem patognomonicznym zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego jest zastój żylny w dnie oka i obrzęk brodawki nerwu wzrokowego. W przypadkach izolowanych monosynostoz takie objawy nie są tak powszechne. W polisynostozach długotrwałe nadciśnienie śródczaszkowe często prowadzi do powstania częściowego zaniku nerwów wzrokowych.

Jak klasyfikuje się kraniosynostozę?

Najwygodniejszą klasyfikację etiologiczną kraniosynostoz zaproponował M. Cohen (1986).

Znane są następujące kraniosynostozy:

• Kraniosynostoza niesyndromowa (izolowana).
• Syndromiczna kraniosynostoza:
  • Kraniosynostoza monogeniczna:
  • z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia:
  • z autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia:
  • Kraniosynostoza sprzężona z chromosomem X;
  • z nieokreślonym typem dziedziczenia:
  • kraniosynostoza chromosomalna;
  • niekompletny syndromiczny (od dwóch do czterech objawów):
  • zespoły chorobowe wywołane czynnikami środowiskowymi.

Na podstawie cech anatomicznych kraniosynostozę można podzielić w następujący sposób.

• Monosynostozy:
  • izolowana kraniosynostoza strzałkowa;
  • izolowana kraniosynostoza metopiczna;
  • izolowana jednostronna kraniosynostoza koronalna;
  • izolowana obustronna kraniosynostoza wieńcowa;
  • izolowana jednostronna kraniosynostoza lambdoidalna;
  • izolowana obustronna kraniosynostoza lambdoidalna.
• Polisynostoza.
• Pansynostoza.

W zdecydowanej większości przypadków dochodzi do przedwczesnego zamknięcia jednego ze szwów czaszkowych - monosynostozy. Czasami w procesie mogą brać udział dwa lub więcej szwów - polisynostozy. W najcięższych przypadkach dochodzi do synostozy wszystkich szwów czaszkowych - stan ten nazywa się pansynostozy.

Bardzo często przedwczesnej synostozy nie towarzyszą inne wady rozwojowe. W takich przypadkach mówimy o izolowanej kraniosynostozie. Istnieje inna grupa, która charakteryzuje się obecnością zespołu wad rozwojowych towarzyszących synostozy pewnego szwu lub które mają synostozę oddzielnej grupy szwów czaszkowych, co prowadzi do charakterystycznej deformacji twarzy i czaszki. W takich przypadkach z reguły można ustalić rodzaj dziedziczenia, a czasami wykrywa się również zaburzenia genetyczne - wtedy mówimy o syndromicznej kraniosynostozie.

Kraniosynostoza strzałkowa

Spośród wszystkich izolowanych synostoz, scafocefalia jest najczęstszą chorobą, występującą z częstością 50-60%.

Objawy

Kraniosynostoza strzałkowa charakteryzuje się zwiększeniem przednio-tylnego rozmiaru czaszki i zmniejszeniem jej szerokości. Głowa dziecka jest ostro wydłużona w kierunku podłużnym z wystającymi obszarami czołowymi i potylicznymi oraz obniżonymi obszarami skroniowymi. Te zmiany w czaszce prowadzą do powstania wąskiej owalnej twarzy. Ten typ deformacji nazywa się scaphocephalią lub czaszką w kształcie łodzi.

Diagnoza, badanie i badanie fizykalne

Charakterystyczny kształt czaszki widoczny jest od urodzenia. Podczas oglądania głowy z góry zauważalne jest cofnięcie się okolic ciemieniowych, co daje wrażenie kolistego zwężenia sklepienia czaszki na poziomie małżowin usznych lub nieco za nimi. Obecność wyrostka kostnego, wyczuwalnego w rzucie szwu strzałkowego, uważana jest za dość charakterystyczną. Kształt głowy zmienia się nieznacznie z wiekiem. Pod koniec wzrostu czaszki (5-6 lat) bardziej widoczna staje się deformacja twarzy w postaci owalu wydłużonego wzdłuż osi pionowej, zwężonego w okolicach skroniowych.

W niemowlęctwie dzieci mogą mieć niewielkie opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym. Jednak z reguły przy braku towarzyszącej patologii dziecko rozwija się prawidłowo do 3-4 roku życia. Począwszy od tego wieku mogą pojawić się zaburzenia widzenia spowodowane uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz objawy neurologiczne, takie jak bóle głowy, zmęczenie, drażliwość itp. Często te dolegliwości są przez długi czas traktowane jako cechy osobowości, reakcja na zmiany pogody, niedobór witamin, deficyt uwagi itp.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Badania laboratoryjne i instrumentalne

Podczas wykonywania tomografii komputerowej (TK) wykrycie zwiększonej średnicy przednio-tylnej na przekrojach i niemal identycznej długości średnicy dwuskroniowej i dwuciemieniowej uważa się za specyficzne dla strzałkowej synostozy. Podczas wykonywania trójwymiarowej przebudowy obrazu widoczny jest brak światła w projekcji szwu strzałkowego.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne najlepiej przeprowadzać u dzieci w wieku 4-6 miesięcy. W tym okresie można uzyskać dość stabilny wynik przy minimalnej interwencji. W tym wieku zwykle stosuje się technikę L-plastyczną. Celem operacji jest utworzenie ubytków kostnych w obszarze kości ciemieniowej, aby ułatwić wzrost mózgu na szerokość.

Dzieci powyżej pierwszego roku życia często muszą przejść przebudowę całego sklepienia czaszki, co wydłuża czas operacji trzykrotnie i wiąże się z dużym ryzykiem powikłań pooperacyjnych. Zazwyczaj wystarczy jedna operacja, aby mózg mógł się swobodnie rozwijać, a proporcje twarzy stały się normalne.

Kraniosynostoza metopiczna (trigonocefalia)

Najrzadszym przedstawicielem grupy izolowanych kraniosynostoz jest kraniosynostoza metopowa, która stanowi 5-10% ogólnej liczby kraniosynostoz.

Objawy

Pomimo niskiej zapadalności, chorobę tę rozpoznaje się najczęściej ze względu na jej charakterystyczny obraz kliniczny.

Przy wczesnym zamknięciu szwu metopowego powstaje trójkątna deformacja czoła z utworzeniem stępki kostnej rozciągającej się od gładzizny do dużego ciemiączka. Patrząc z góry, widoczna jest wyraźna trójkątna deformacja z wierzchołkiem w okolicy gładzizny. W tym przypadku górne i boczne krawędzie oczodołów są przesunięte do tyłu, co daje wrażenie, że płaszczyzna oczodołowa obraca się na zewnątrz ze zmniejszeniem odległości międzyoczodołowej - hipotelloryzm. Ta patologia czoła jest tak niezwykła, że dzieci z trigonocefalią są często konsultowane przez genetyków i obserwowane jako nosiciele zespołów dziedzicznych, którym towarzyszy spadek inteligencji. Rzeczywiście, trigonocefalia jest uważana za integralną część takich zespołów, jak Opitz, Oro-facio-digital i niektórych innych.

Z wiekiem następuje niewielka korekcja deformacji czoła, spowodowana wygładzeniem wierzchołka grzebienia i rozwojem zatok czołowych, ale wyraźne skrzywienie kości czołowej, hipoteluryzm i rotacja na zewnątrz brzegów nadoczodołowych pozostają. Nie sposób przewidzieć, jaki jest zakres uszkodzenia mózgu.

W tej grupie chorych prawie z równą częstością obserwuje się dobrą kompensację oraz wyraźne upośledzenie wzroku i wyraźne opóźnienie intelektualne.

Leczenie

Taką kraniosynostozę można leczyć już w wieku 6 miesięcy. Tradycyjny schemat operacji polega na przebudowie górnego kompleksu oczodołowego z eliminacją tylnej rotacji oczodołów i korekcją krzywizny kości czołowej. W większości przypadków jedna operacja wykonana na czas może nie tylko poprawić funkcje ośrodkowego układu nerwowego, ale także osiągnąć dobry efekt kosmetyczny.

Jednostronna kraniosynostoza koronalna

W tej patologii szew wieńcowy jest położony prostopadle do osi pośrodkowej i składa się z dwóch równych połówek. Gdy jedna z jego połówek zamknie się przedwcześnie, powstaje typowa asymetryczna deformacja, zwana plagiocefalią. Wygląd dziecka z plagiocefalią charakteryzuje się spłaszczeniem górnej krawędzi oczodołu i kości czołowej po stronie dotkniętej chorobą z kompensacyjnym nawisem przeciwległej połowy czoła (ryc. 6-14, patrz kolorowa wkładka). Z wiekiem spłaszczenie okolicy jarzmowej i krzywizna nosa na stronę zdrową zaczynają się wyraźniej ujawniać. W wieku szkolnym dochodzi do deformacji zgryzu, związanej ze zwiększeniem wysokości szczęki górnej i w rezultacie przemieszczeniem żuchwy po stronie przedwcześnie zamkniętego szwu.

Zaburzenia widzenia są najczęściej reprezentowane przez zeza. Plagiocefalia jest najczęściej uważana za cechę postnatalnej konfiguracji głowy. Ale w przeciwieństwie do tej ostatniej, nie znika w pierwszych tygodniach życia.

Leczenie

Ta kraniosynostoza jest jedyną monosynostozą, w której znaczenie kosmetyczne operacji jest równe, a czasami nawet większe od funkcjonalnego. Leczenie chirurgiczne, podobnie jak w przypadku innych kraniosynostoz, można wykonywać od pierwszych miesięcy życia. Operacja przeprowadzona w 6. miesiącu życia, jeśli nie usunie całkowicie przedstawionej deformacji, znacznie złagodzi jej objawy. Korekcję resztkowych deformacji kosmetycznych twarzy można przeprowadzić w starszym wieku. Technika operacyjna polega na kraniotomii kości czołowej i marginesu nadoczodołowego po jednej lub obu stronach, a następnie symetrycznej przebudowie górnej krawędzi oczodołów i usunięciu deformacji kości czołowej. Czasami, aby uzyskać trwalszy efekt kosmetyczny, konieczna jest przebudowa okolicy ciemieniowej po stronie dotkniętej chorobą.

Obustronna kraniosynostoza wieńcowa

Izolowana obustronna kraniosynostoza wieńcowa występuje z taką samą częstością jak jej jednostronne zmiany – stanowią około 15-20% ogólnej liczby synostoz.

Obustronna koronalna kraniosynostoza powoduje szeroką, spłaszczoną głowę w kierunku przednio-tylnym z płaskim, wysokim czołem i spłaszczonymi górnymi brzegami oczodołów. Ta forma nazywana jest brachycefalią. W ciężkich przypadkach głowa przyjmuje kształt wieży, zwężając się ku górze. Ta deformacja nazywana jest akrocefalią.

Obraz neurologiczny, jak w większości przypadków izolowanych synostoz, jest niespecyficzny, ale nasilenie zjawisk neurologicznych i okulistycznych jest zwykle silniejsze i ujawnia się na wcześniejszym etapie. Jest to najprawdopodobniej spowodowane dużą długością szwu.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne ma na celu zwiększenie wymiaru przednio-tylnego. W tym celu wykonuje się obustronną kraniotomię czołową i osteotomię kompleksu nadoczodołowego. Następnie kompleks nadoczodołowy jest unieruchamiany z przednim przesunięciem o 1-2 cm. Kość czołowa jest sztywno unieruchamiana do kompleksu nadoczodołowego i pozostawiana bez fiksacji w obszarze powstałego ubytku w projekcji i przerośniętego szwu wieńcowego, umożliwiając tym samym dalszy wzrost mózgu. Ta technika jest szeroko stosowana na świecie i nazywana jest „pływającym czołem”.

Rokowanie w leczeniu operacyjnym izolowanej kraniosynostozy wieńcowej jest dość pomyślne, zwykle po jednej operacji udaje się usunąć deformacje i zapewnić późniejszy wzrost mózgu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kraniosynostoza lambdoidalna

Szew lambdoidalny, podobnie jak szew wieńcowy, dzieli się na dwie połowy w miejscu zetknięcia ze szwem strzałkowym, dlatego możliwe jest zarówno jednostronne, jak i obustronne uszkodzenie.

Częstość występowania przedwczesnego zamknięcia szwów wynosi około 10% i w zdecydowanej większości przypadków jest ono jednostronne.

W przypadku jednostronnej synostozy dochodzi do spłaszczenia części potylicznej z utworzeniem plagiocefalii potylicznej. Ta synostoza wydaje się być najtrudniejsza do zdiagnozowania ze względu na fakt, że jednostronne zamknięcie potylicy jest prawie zawsze uważane przez lekarzy za „pozycyjne”, spowodowane wymuszonym ułożeniem głowy dziecka na boku. Taką wymuszoną pozycję często obserwuje się u dzieci z jednostronnym wzrostem napięcia mięśniowego lub w przypadku kręcz szyi. Charakterystyczne objawy synostozy: deformacja synostotyczna jest ustalana od urodzenia, z wiekiem nie zmienia się znacząco niezależnie od podjętych działań mających na celu zmianę położenia głowy dziecka w łóżeczku.

Plagiocefalia ułożeniowa występuje po urodzeniu, pogarsza się w pierwszych latach życia i ma tendencję do znacznego ustępowania po rozpoczęciu fizjoterapii.

Ponieważ deformacja jest praktycznie niewidoczna pod włosami, nie ma wyraźnych objawów neurologicznych, to synostoza lambdoidalna jest najrzadziej diagnozowana w tej grupie chorób. Mimo to ryzyko zaburzeń neurologicznych dyktuje potrzebę wczesnego rozpoznania i leczenia choroby.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne przeprowadza się zazwyczaj w wieku 6-9 miesięcy, gdy dziecko zaczyna spędzać więcej czasu w stanie czuwania, ponieważ prawdopodobieństwo nawrotu deformacji spowodowanej naciskiem na obszar przebudowy maleje. Istotą operacji jest kraniotomia płata ciemieniowo-potylicznego po stronie urazu i przebudowanie go w celu uzyskania akceptowalnej krzywizny.

Leczenie jest zazwyczaj jednorazowe i jednoetapowe, gdyż drobne, resztkowe deformacje są skutecznie ukrywane przez włosy i nie wymagają powtarzanych interwencji.

Syndromiczne krakiozynozy

Syndromiczna kraniosynostoza stanowi najrzadszą i zarazem najbardziej złożoną grupę wrodzonych chorób twarzoczaszki zarówno z punktu widzenia korekcji chirurgicznej przedstawionych deformacji, jak i prognozy rozwoju neurologicznego i psychicznego.

Obraz kliniczny i diagnostyka

W zdecydowanej większości przypadków wraz z kraniosynostozą u dzieci stwierdza się zaburzenia wzrostu kości twarzy, prowadzące do zaburzeń oddychania i odżywiania, upośledzenia wzroku i poważnych deformacji kosmetycznych.

Zwykle wiodącym objawem klinicznym jest brachycefalia na tle przedwczesnej synostozy szwu wieńcowego. Deformację pogłębia niedorozwój górnej szczęki, co prowadzi do charakterystycznej zapadniętej deformacji twarzy z wytrzeszczem i hipertelloremią oczodołu. W wyniku takiego połączonego uszkodzenia proces oddychania i karmienia noworodka jest mocno upośledzony, co determinuje ciężkość stanu w pierwszych dniach i miesiącach życia i wymaga intensywnego monitorowania. Często w przypadkach syndromicznych kraniosynostoz dochodzi do przerostu nie tylko szwów wieńcowych, ale także innych, co powoduje kraniosynostozę. Tak więc zaburzenia oddychania i trudności w karmieniu są nasilane przez zaburzenia neurologiczne, co dyktuje potrzebę wczesnego leczenia operacyjnego. Ważne jest, aby pamiętać, że u większości pacjentów z syndromicznymi kraniosynostozami występuje gwałtowny wzrost ciemiączka przedniego, a nawet poszerzenie szwu strzałkowego na całej jego długości. Często wprowadza to w zakłopotanie lekarzy, którzy nie potrafią sobie wyobrazić, że rozszerzone ciemiączko może współistnieć z przedwczesnym zamknięciem się szwów.

Z reguły w przypadku braku kwalifikowanej opieki dzieci z synostozami syndromicznymi umierają w pierwszym roku życia z powodu ciężkich i częstych chorób układu oddechowego powikłanych zapaleniem płuc. W przypadku braku kompetentnego terminowego leczenia chirurgicznego większość tych pacjentów ma wyraźne nieprawidłowości psychiczne i neurologiczne.

Leczenie

Leczenie dzieci z synostozami syndromicznymi powinno rozpocząć się w szpitalu położniczym. Konieczne jest zapewnienie optymalnego oddychania i karmienia takich pacjentów. Z powodu hipoplazji szczęki u dzieci często błędnie zakłada się atrezję nozdrzy tylnych, w związku z czym wykonuje się choanotomię. Czasami takie leczenie jest skuteczne, ponieważ pooperacyjne noszenie wkładek nosowych poprawia oddychanie przez nos. Można również zastosować doustną rurkę oddechową, ułatwiając oddychanie podczas snu. W niektórych przypadkach dziecko może wymagać tracheostomii.

Karmienie dziecka należy zorganizować jak najwcześniej. Naturalnie, w pierwszych dniach życia karmienie przez sondę może być czasami uzasadnione, ale dziecko powinno jak najszybciej przejść na karmienie smoczkiem, łyżeczką lub kubkiem niekapkiem. Rozszerzenie układu komorowego mózgu bywa czasami błędnie interpretowane jako wodogłowie i przepisuje się duże dawki leków moczopędnych. Jednak przy uważnym monitorowaniu wzrostu obwodu głowy należy zauważyć, że praktycznie nie występują odchylenia od prawidłowego tempa wzrostu. Ciężki egzorbityzm u dzieci z synostozami syndromicznymi powinien być przedmiotem szczególnej uwagi okulistów. Dzieci powinny przejść specjalistyczną terapię mającą na celu zapobieganie wysychaniu rogówki. W ciężkich przypadkach egzorbityzmu, blefarorrhea może być wymagana przez kilka tygodni, aby zapobiec poważnemu uszkodzeniu rogówki i zwichnięciu gałki ocznej. Leczenie chirurgiczne dzieci z syndromicznymi kraniosynostozami tradycyjnie składa się z trzech etapów.

• W pierwszym roku życia wykonuje się kranioplastykę przy użyciu techniki „floating faces”. Brachycefalia zostaje wyeliminowana, a objętość czaszki zostaje zwiększona, co stwarza warunki do prawidłowego wzrostu mózgu. W przypadkach, gdy duże ciemiączko jest zamknięte lub małe, leczenie można rozpocząć w 6 miesiącu życia.
• W kolejnym etapie środkowa strefa twarzy jest przesuwana w celu poprawy oddychania nosowego, wyeliminowania hiperteloryzmu i exorbityzmu. Na tym etapie przeprowadza się znaczną korektę kosmetyczną i normalizuje się okluzję. Ten etap wykonuje się u dzieci w wieku 5-6 lat.
• Na ostatnim etapie przeprowadzane są ostateczne zabiegi kosmetyczne mające na celu normalizację zgryzu, korektę deformacji nosa, oczodołów i okolicy okołooczodołowej.

Obecnie opracowano metodę kompresyjno-dystrakcyjną do przemieszczania kości czaszki i twarzy. Za pomocą urządzeń dystrakcyjnych możliwe jest połączenie pierwszego i drugiego etapu w jeden, co znacznie upraszcza samo leczenie i zapewnia wczesną poprawę funkcji oddechowych. Kraniosynostozę należy leczyć urządzeniami dystrakcyjnymi w wieku 9 miesięcy.

Mimo wszelkich prób przyspieszenia przywrócenia prawidłowych proporcji czaszki i normalizacji oddychania w przypadkach zaburzeń syndromicznych, rokowanie w leczeniu takich dzieci jest gorsze niż w leczeniu izolowanych synostos. Wynika to z faktu, że około 90% dzieci ma łączone wady rozwojowe mózgu i innych narządów. Mimo kwalifikowanego i terminowego leczenia, około 30% pacjentów ma opóźnienie w rozwoju neuropsychicznym.

Ale jeśli weźmiemy pod uwagę grupę nieleczonych dzieci, to odsetek ich sprawności intelektualnej sięga 80%, mimo że dokładnie połowę dzieci można zrehabilitować. Tak więc kraniosynostoza, mimo nasilenia zewnętrznych i czynnościowych objawów, jest skutecznie leczona przy pomocy współczesnych osiągnięć chirurgii rekonstrukcyjnej i pozwala mieć nadzieję na znaczny postęp w estetycznej, funkcjonalnej i społecznej rehabilitacji takich pacjentów w niedalekiej przyszłości.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Jak rozpoznać kraniosynostozę?

Spośród instrumentalnych metod diagnostycznych za najlepszą uznaje się tomografię komputerową z trójwymiarową przebudową obrazu kości sklepienia czaszki i twarzy. Badanie pozwala na identyfikację wewnątrzczaszkowych objawów nadciśnienia, potwierdzenie obecności synostozy w przypadku izolowanych uszkodzeń oraz założenie wszystkich interesujących szwów w przypadku polisynostozy.

Najprostszym sposobem diagnozy przedwczesnej synostozy szwów czaszkowych jest badanie. Kraniosynostozę można podejrzewać już u noworodka na podstawie samego kształtu głowy. Nieprawidłowy kształt czaszki, zwłaszcza w połączeniu z deformacją szkieletu twarzy, powinien skłonić każdego lekarza do rozważenia tej choroby.

U dzieci z synostozą kilku szwów zauważa się wyraźną tendencję do zwiększania się stopnia deficytu neurologicznego proporcjonalnie do liczby uszkodzonych szwów. W przypadku uszkodzenia dwóch lub więcej szwów możemy już mówić o kraniostenozie. Jeśli u dzieci z izolowaną synostozą jednego ze szwów czaszkowych przejście ze stadium subkompensacji do stadium dekompensacji występuje w około 10% przypadków, to przy polisynostozie takie przejście występuje u ponad połowy dzieci. Zazwyczaj objawy neurologiczne pojawiają się w wieku 2-3 lat, ale do tego czasu mózg jest już uszkodzony.

Diagnostyka różnicowa

Deformacje czaszki mogą nie być spowodowane przedwczesną synostozą szwów. Albo odwrotnie, kraniosynostoza może być konsekwencją jakiegoś urazu mózgu, który powoduje zatrzymanie wzrostu. W takich przypadkach leczenie chirurgiczne może być rozważane tylko ze względów kosmetycznych, ponieważ poprawa funkcjonalna nie może być osiągnięta dzięki takiej interwencji.

Najczęstszym przykładem niesynostozycznego zniekształcenia czaszki jest plagiocefalia ułożeniowa. W tym stanie zmiana kształtu głowy następuje w okresie noworodkowym na tle ograniczonej spontanicznej aktywności ruchowej dziecka z wymuszonym obracaniem głowy w jedną lub drugą stronę. Przyczyną jest często kręcz szyi i zaburzenia dystoniczne, które powstały w wyniku okołoporodowej encefalopatii. Ułożeniowe zniekształcenie czaszki różni się od prawdziwej kraniosynostozy tym, że ujawnia się w pierwszych tygodniach życia, podczas gdy synostozy istnieją od momentu urodzenia. Następnie przy odpowiedniej opiece nad dzieckiem oraz fizjoterapii i terapii ruchowej, masażu i normalizacji położenia głowy dziecka w łóżeczku za pomocą różnych urządzeń, deformacja może znacznie zmniejszyć się lub nawet całkowicie zniknąć. Podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego czaszki wszystkie szwy czaszkowe są zawsze wyraźnie widoczne.

Wybrzuszenie lub zapadnięcie się poszczególnych obszarów głowy może być konsekwencją urazu wewnątrzporodowego (złamanie kości czaszki, krwiak głowowy itp.). W takich przypadkach wywiad zawsze wskazuje na jedno lub drugie odchylenie od normalnego przebiegu porodu lub wczesnego okresu poporodowego. Te same deformacje mogą być konsekwencją leżących u podłoża torbieli mózgu, malformacji naczyniowych itp.

Wcześniej brachycefalię często obserwowano u dzieci z kraniotabiazą z powodu niedoboru witaminy D. Obecnie powszechna profilaktyka krzywicy ograniczyła liczbę takich patologii do minimum.

W niektórych przypadkach kraniosynostoza jest mylona z małogłowiem. Podobnie jak synostozy, małogłowie charakteryzuje się wczesnym zamknięciem ciemiączek i szwów czaszkowych. Ponadto w niektórych przypadkach prawdziwa synostoza poszczególnych szwów czaszkowych może wystąpić w czasie nietypowym dla ich fizjologicznego zamknięcia. Ważne jest, aby pamiętać, że w przypadku małogłowia opóźnienie wzrostu mózgu prowadzi do zmniejszenia aktywności osteogennej, więc synostoza szwów następuje stopniowo. W przypadku kraniosynostozy spadek aktywności osteogennej jest pierwotny, więc charakterystyczny obraz rentgenowski można zawsze wykryć od urodzenia. Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego u dzieci z małogłowiem występuje wcześniej i jest zawsze znacznie poważniejsze niż w przypadku kraniosynostozy.

I wreszcie, najważniejszą różnicą między małogłowiem a kraniosynostozą są objawy uszkodzenia mózgu bez objawów zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, wykrywane metodami neuroobrazowania, takimi jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Prawidłowa diagnostyka różnicowa jest bardzo ważna pod względem rokowania, ponieważ w przypadku wczesnego wykrycia synostozy można skutecznie zapobiec upośledzeniu umysłowemu, a w przypadku małogłowia leczenie chirurgiczne jest praktycznie nieskuteczne.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Jak leczyć kraniosynostozę?

Jeśli chodzi o leczenie kraniosynostoz, techniki chirurgiczne zostały gruntownie opracowane i praktycznie nie towarzyszą im powikłania w wyspecjalizowanej klinice. A co najważniejsze, im młodszy pacjent, tym mniejsze ryzyko powikłań i lepsze efekty funkcjonalne i kosmetyczne.

Za najbardziej aktywny okres wzrostu mózgu uważa się wiek do 2 lat. W tym wieku mózg osiąga 90% objętości dorosłego człowieka. Zatem z funkcjonalnego punktu widzenia kraniosynostozie można zapobiec poprzez wczesne leczenie chirurgiczne. Według literatury optymalny wiek leczenia kraniosynostozy można uznać za okres od 6 do 9 miesięcy. Następujące fakty są uznawane za zalety leczenia w tym wieku:

• łatwość manipulowania mocnymi i miękkimi kośćmi czaszki:
• ułatwianie ostatecznej przebudowy kształtu czaszki przez szybko rozwijający się mózg:
• Im młodsze dziecko, tym pełniejsze i szybsze jest gojenie się resztkowych ubytków kości.

Jeżeli leczenie zostanie przeprowadzone po 3 latach, wątpliwe jest, aby doprowadziło ono do znacznej poprawy funkcji mózgu i narządu wzroku. W większym stopniu operacja będzie ukierunkowana na usunięcie przedstawionej deformacji, czyli będzie miała charakter kosmetyczny.

Główną cechą nowoczesnego leczenia chirurgicznego jest nie tylko zwiększenie objętości czaszki, ale i korekta jej kształtu.

Obecnie najbardziej skuteczne leczenie jest przeprowadzane, gdy chirurg szczękowo-twarzowy i neurochirurg współpracują ze sobą. Leczenie chirurgiczne polega na przebudowie kości sklepienia czaszki. W tym celu kości zdeformowanych obszarów są usuwane i przestawiane do prawidłowej pozycji anatomicznej, podczas gdy jama czaszki jest powiększana.