Kraniosynostoza u dzieci

Zespoły charakteryzujące się kraniosynostozą to zespoły, w których przedwczesne zrośnięcie się szwów prowadzi do deformacji czaszki. Należą do nich:

1. Akrocefalia. Wrodzona patologia (czaszka wieżowata). Charakterystyczne objawy to wysokie czoło, słabo rozwinięte łuki brwiowe, prognatyzm górnej szczęki, podniebienie gotyckie. Deformacja ta powstaje w wyniku przedwczesnej synostozy wszystkich szwów czaszkowych, zwłaszcza wieńcowego. Zaburzeniu często towarzyszy zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.

Objawy oczne:

• utrata wzroku spowodowana zanikiem nerwu wzrokowego;
• wytrzeszcz;
• zez;
• niedowidzenie;
• oczopląs.

2. Zespół Crouzona. Autosomalny dominujący zespół z całkowitą penetracją i zmienną ekspresją. Charakteryzuje się przedwczesnym zrostem szwów czaszkowych, hipoplazją środkowej części twarzy i wytrzeszczem. Wadliwy gen jest zlokalizowany na chromosomie 10. Typowe anomalie twarzy obejmują wytrzeszcz z powodu zmniejszonej objętości oczodołu, haczykowaty nos i wystającą żuchwę. Możliwe jest zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.

Objawy oczne obejmują:

• wytrzeszcz, a czasami zwichnięcie gałki ocznej;
• zez rozbieżny w zespole V i inne postacie zeza;
• zanik nerwu wzrokowego lub obrzęk tarczy nerwu wzrokowego;
• szczeliny tęczówki;
• przepuklina krocza;
• zmiana wielkości rogówki (mikro- lub megalokornea);
• zaćma;
• ektopia soczewki;
• niebieska twardówka;
• jaskra.

3. Zespół Aperta. Patologia objawia się kraniosynostozą i obustronną symetryczną syndaktylią palców rąk i nóg II, III, IV i V. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z wysokim poziomem spontanicznych mutacji.

Do typowych objawów należą:

• niebo gotyckie;
• rozszczep podniebienia;
• przetoka tchawiczo-przełykowa;
• wrodzone wady serca;
• wodogłowie;
• upośledzenie umysłowe.

Typowe anomalie twarzy są podobne do tych obserwowanych w zespole Crouzona - słabo rozwinięte łuki brwiowe, hipoplazja środkowa, wystająca żuchwa i wady rozwojowe zębów. W niektórych przypadkach występuje patologia narządu słuchu, w tym głuchota.

Objawy oczne:

• wytrzeszcz - zwykle bardziej nasilony niż w zespole Crouzona;
• hiperteloryzm;
• kształt oczu antymongoloidalny;
• zez w zespole V;
• zanik nerwu wzrokowego i obrzęk tarczy nerwu wzrokowego;
• stożek rogówki;
• ektopia soczewki;
• jaskra wrodzona.

4. Zespół Pfeiffera.

Zespół obejmuje akrocefalię, łagodną syndaktylię z szerokimi kciukami i palcami u stóp oraz deformację szpotawości kończyn. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i charakteryzuje się wysoką penetracją i zmienną ekspresją.

Zmiany patologiczne w obrębie twarzy i oczu są podobne do tych w zespole Aperta, ale upośledzenie umysłowe występuje rzadziej.

5. Czaszka w kształcie liścia koniczyny.

Sporadyczne zaburzenie. Czaszka ma stępiony, trójpłatowy kształt, spowodowany przedwczesnym zrośnięciem się szwów wieńcowych i węgłowych. Wyraźny wytrzeszcz jest spowodowany gwałtownym zmniejszeniem objętości oczodołów, typowym problemem jest podwichnięcie gałek ocznych. Z reguły towarzyszy mu wodogłowie i patologia układu oddechowego. Hipoplazja środkowej części twarzy jest słabo wyrażona. Oczekiwana długość życia tych pacjentów jest znacznie zmniejszona.

5. Zespół Saethre-Chotzena. Objawia się asymetrią twarzy i czaszki w połączeniu z krótkimi palcami, syndaktylią skórną i słabym wzrostem włosów na czole. Hipoplazja środkowej części twarzy jest słabo wyrażona, wytrzeszcz nie jest typowy.
6. Zespół Carpentera. Zespół obejmuje ciężką kraniosynostozę, polisyndaktylię palców rąk i nóg oraz skrócenie palców. Zaburzeniu często towarzyszy upośledzenie umysłowe. Objawy oczne obejmują hiperteloryzm, zgryz nakątny i telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]