Objawy oczne kraniosynostozy

Kraniosynostoza to grupa rzadkich chorób dziedzicznych charakteryzujących się przedwczesnym zamknięciem szwów czaszkowych w połączeniu z poważnymi nieprawidłowościami oczodołu.

Dwiema najczęstszymi patologiami, w których występuje kraniosynostoza są: zespół Crouzona i zespół Aperta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona powstaje przede wszystkim w wyniku przedwczesnego zamknięcia szwów wieńcowych i strzałkowych. Dziedziczność jest autosomalna dominująca, ale w 25% przypadków może występować świeża mutacja.

[ 5 ], [ 6 ]

Objawy oczne

• Najbardziej zauważalnym objawem jest wytrzeszcz spowodowany płytkim oczodołem. Rozwija się wtórnie z powodu zahamowania wzrostu szczęki i kości policzkowych. W ciężkich przypadkach gałki oczne są zwichnięte i leżą przed powiekami.
• Hiperteloryzm (duża odległość między orbitami).
• Zez rozbieżny i przerost rozbieżny w kształcie litery V.
• Do powikłań zagrażających wzrokowi zalicza się keratopatię ekspozycyjną oraz neuropatię nerwu wzrokowego spowodowaną uciskiem nerwu wzrokowego w otworze wzrokowym.

Patologia gałki ocznej: aniridia, niebieska twardówka, zaćma, podwichnięcie soczewki, jaskra, szczelina gałki ocznej, rogówka olbrzymia i hipoplazja nerwu wzrokowego.

[ 7 ], [ 8 ]

Zaburzenia układowe

• Skrócenie wymiaru przednio-tylnego głowy i poszerzenie czaszki na skutek przedwczesnego zamknięcia się szwów.
• Hipoplazja środkowej części twarzy i zakrzywiony nos (tzw. dziób papugi), nadające twarzy wygląd przypominający żabę.
• Prognatyzm żuchwy.
• Niebo w kształcie odwróconej litery V.
• Akantokeratodermia.

Zespół Aperta

Zespół Aperta (akrocefalosyndaktylia) jest najcięższą z kraniosynostoz i może obejmować wszystkie szwy czaszkowe. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, ale większość przypadków jest sporadyczna i związana z zaawansowanym wiekiem rodziców.

[ 9 ], [ 10 ]

Znaki oka

• Płytkie oczodoły, wytrzeszcz i hiperteloryzm są zwykle mniej nasilone niż w zespole Crouzona.
• Zez rozbieżny.
• Kształt oczu antymongoloidalny.
• Do powikłań zagrażających wzrokowi zalicza się niewydolność powiek w zakresie zakrywania rogówki oraz zanik nerwu wzrokowego.

Patologia gałki ocznej: stożek rogówki, podwichnięcie soczewki i jaskra wrodzona.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Objawy systemowe

• Oksycefalia z płaską potylicą i stromym czołem.
• Poziome wcięcie nad grzebieniem nadoczodołowym.
• Hipoplazja środkowej części twarzy, nos przypominający papugę i nisko osadzone uszy.
• Rozszczep podniebienia w postaci wysokiej kopuły i podwójnego języczka.
• Syndaktylia rąk i stóp.
• Anomalie serca, płuc i nerek.
• Wysypki przypominające trądzik na skórze tułowia i kończyn.
• Opóźnienie umysłowe (w 30% przypadków).