Dziedziczne neuropatie nerwu wzrokowego

Dziedziczne neuropatie nerwu wzrokowego to defekty genetyczne powodujące utratę wzroku, czasami z nieprawidłowościami kardiologicznymi lub neurologicznymi. Nie ma skutecznego leczenia.

Dziedziczne neuropatie nerwu wzrokowego zwykle występują w dzieciństwie lub okresie dojrzewania z obustronną, symetryczną utratą widzenia centralnego. Utrata wzroku jest zwykle trwała, a w niektórych przypadkach postępująca. W momencie wykrycia zaniku nerwu wzrokowego, znaczne uszkodzenie nerwu wzrokowego już nastąpiło.

Dominujący zanik nerwu wzrokowego dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Jest to najczęstsza z dziedzicznych neuropatii nerwu wzrokowego, której częstość występowania wynosi 1:10 000–50 000. Uważa się ją za abiotrofię nerwu wzrokowego, przedwczesne zwyrodnienie nerwu wzrokowego prowadzące do postępującej utraty wzroku. Choroba ujawnia się w pierwszej dekadzie życia.

W dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera występuje nieprawidłowość mitochondrialnego DNA, a funkcja oddychania komórkowego jest zaburzona. Chociaż zaburzenie mitochondrialnego DNA występuje w całym ciele, głównym objawem jest utrata wzroku. 80-90% przypadków dotyczy mężczyzn. Choroba ma typ dziedziczenia matczynego, odziedziczy ją całe potomstwo kobiety, która jest nosicielką tej cechy, ale tylko kobiety mogą ją przekazać, ponieważ mitochondria znajdują się w cytoplazmie komórki, a cytoplazma potomstwa (zygoty) jest determinowana przez cytoplazmę komórki jajowej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Objawy dziedzicznych neuropatii nerwu wzrokowego

Większość pacjentów z dominującym zanikiem nerwu wzrokowego nie ma żadnych powiązanych nieprawidłowości neurologicznych, chociaż zgłaszano oczopląs i utratę słuchu. Jedynym objawem jest powoli postępująca obustronna utrata wzroku, zwykle łagodna do wieku dorosłego. Cała tarcza nerwu wzrokowego lub czasami tylko jej część skroniowa jest blada bez widocznych naczyń. Widzenie w kolorze żółto-niebieskim jest upośledzone. W celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się badania genetyczne.

Utrata wzroku w dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera zwykle zaczyna się między 15 a 35 rokiem życia (zakres od 1 do 80 lat). Bezbolesna utrata widzenia centralnego w jednym oku zwykle jest następowana utratą wzroku w drugim oku w ciągu kilku tygodni do miesięcy. Zgłaszano jednoczesną utratę wzroku. Większość pacjentów ma wzrok mniejszy niż 20/200 (0,1). Badanie oftalmoskopowe może ujawnić mikroangiopatię teleangiektatyczną, obrzęk warstwy włókien nerwowych wokół tarczy nerwu wzrokowego i brak wycieku barwnika w angiografii fluoresceinowej. Z czasem rozwija się zanik nerwu wzrokowego.

Podgrupa pacjentów z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera ma nieprawidłowe przewodnictwo serca i wymaga EKG. Inni pacjenci mogą mieć minimalne deficyty neurologiczne, takie jak drżenie posturalne, brak odruchów skokowych, dystonia, spastyczność lub stwardnienie rozsiane.

Leczenie dziedzicznych neuropatii nerwu wzrokowego

Nie ma skutecznego leczenia dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego. W przypadku dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera glikokortykoidy, suplementy witaminowe i przeciwutleniacze są nieskuteczne. Niewielkie badanie wykazało korzyści z analogów chininy we wczesnej fazie. Unikanie substancji takich jak alkohol, które mogą osłabiać funkcje mitochondrialne, jest teoretycznie uzasadnione, ale ich skuteczność nie została udowodniona. Pacjenci powinni unikać palenia i nadmiernego spożycia alkoholu. Pacjenci z nieprawidłowościami kardiologicznymi i neurologicznymi powinni zostać skierowani do specjalistów. Pomocne mogą być urządzenia wspomagające widzenie słabe. Zalecane jest poradnictwo genetyczne.