Pierwotna jaskra wrodzona: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Jaskra wrodzona to grupa schorzeń z nieprawidłowościami w rozwoju układu odpływu cieczy wodnistej. Do tej grupy należą: jaskra wrodzona, w której nieprawidłowy rozwój kąta komory przedniej nie jest związany z innymi nieprawidłowościami ocznymi lub układowymi; jaskra wrodzona z towarzyszącymi nieprawidłowościami ocznymi lub układowymi; jaskra wtórna wieku dziecięcego, w której inne patologie oczne powodują upośledzenie odpływu płynu.

Istnieje kilka różnych podejść do klasyfikacji jaskry wrodzonej. Najczęściej stosowane klasyfikacje anatomiczne to klasyfikacje Schaeffer-Weissa i Hoskina. Klasyfikacja Schaeffer-Weissa wyróżnia trzy główne grupy: jaskrę pierwotną wrodzoną; jaskrę związaną z wrodzonymi anomaliami; i jaskrę wtórną wieku dziecięcego. Druga klasyfikacja opiera się na anomaliach rozwojowych ustalonych klinicznie podczas badania i obejmuje również trzy grupy: izolowane zaburzenie rozwojowe aparatu beleczkowego z wadą rozwojową siateczki beleczkowej bez anomalii tęczówki i rogówki; dysgenezję tęczówkowo-beleczkową, w tym anomalie kąta i tęczówki; dysgenezję beleczkową rogówki, często związaną z anomaliami tęczówki. Określenie defektów anatomicznych może być przydatne do określenia taktyki leczenia i prognozy.

Pierwotna jaskra wrodzona jest najczęstszą postacią jaskry wieku dziecięcego, stanowiącą około 50% wszystkich przypadków jaskry wrodzonej. Charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju siateczki beleczkowej i brakiem związku z innymi chorobami oczu lub chorobami układowymi. W 75% przypadków pierwotna jaskra wrodzona dotyczy obu oczu. Częstość występowania wynosi 1 na 5000-10 000 żywych urodzeń. Ponad 80% przypadków występuje przed ukończeniem 1 roku życia: 40% bezpośrednio po urodzeniu, 70% między 1 a 6 miesiącem życia i 80% przed ukończeniem 1 roku życia. Patologia jest częstsza u chłopców (70% u chłopców i 30% u dziewcząt); 90% przypadków jest sporadycznych i nie ma historii rodzinnej. Pomimo rozwoju modelu autosomalnego recesywnego ze zmienną penetracją, uważa się, że większość przypadków wynika z dziedziczenia wieloczynnikowego obejmującego czynniki niegenetyczne (np. czynniki środowiskowe).

[ 1 ], [ 2 ]

Objawy pierwotnej jaskry wrodzonej

Anamneza

Łzawienie, światłowstręt i kurcz powiek tworzą klasyczną triadę. Dzieci z jaskrą wrodzoną zazwyczaj preferują półmrok i unikają jasnego światła. Obserwuje się nadmierne łzawienie. W przypadku jednostronnego uszkodzenia matka może zauważyć asymetrię oczu dziecka, zwiększenie (strona dotknięta chorobą) lub zmniejszenie (strona normalna) wielkości oczu.

Egzamin zewnętrzny

Normalna pozioma średnica rogówki u noworodków donoszonych wynosi 10-10,5 mm. Zwiększa się do rozmiaru dorosłego (około 11,5-12 mm) po dwóch latach. Średnica rogówki u noworodka większa niż 12 mm wskazuje na duże prawdopodobieństwo jaskry wrodzonej.

Mogą być również wykryte zmętnienia rogówki, pęknięcia błony Descemeta (prążki Haaba), głęboka komora przednia, ciśnienie śródgałkowe większe niż 21 mm Hg, hipoplazja podścieliska tęczówki, izolowana beleczkowatość w gonioskopii i zwiększone zagłębienie tarczy nerwu wzrokowego. Prążki Haaba mogą być pojedyncze lub wielokrotne i zwykle są zorientowane poziomo lub koncentrycznie do rąbka.

Ocena tarczy nerwu wzrokowego jest kluczowym punktem w diagnozowaniu jaskry. Zmiany jaskrowe w tarczy występują szybciej u niemowląt i na tle niższego ciśnienia śródgałkowego niż u młodzieży i dorosłych. Stosunek powierzchni wykopu do powierzchni tarczy nerwu wzrokowego większy niż 0,3 jest rzadko spotykany u niemowląt i wskazuje na duże prawdopodobieństwo rozwoju jaskry. Na to samo wskazuje asymetria wykopów tarcz, zwłaszcza różnica większa niż 0,2 między dwoma oczami. Wykop jaskrowy może mieć kształt owalny, ale częściej jest okrągły, zlokalizowany w centrum. Po normalizacji ciśnienia śródgałkowego wykop powraca do stanu pierwotnego.

Aby postawić dokładną diagnozę i przepisać odpowiednie leczenie, konieczne jest zbadanie kąta przedniej komory oka. Anomalie rozwojowe mogą występować w dwóch głównych formach: płaskiego przyczepu tęczówki, w którym tęczówka jest przyczepiona bezpośrednio lub przed siateczką beleczkową, a jej wyrostki mogą rozciągać się ponad ostrogę twardówkową, oraz wypukłego przyczepu tęczówki, w którym tęczówka jest widoczna za siateczką beleczkową, ale jest pokryta gęstą nieprawidłową tkanką. Dla porównania przedstawiono również zdjęcie gonioskopowe prawidłowego kąta przedniej komory u niemowlęcia.

Wzrost ciśnienia śródgałkowego powoduje znaczne powiększenie gałki ocznej z postępującym pogrubieniem rogówki u dzieci poniżej 3 roku życia. W miarę powiększania się rogówki jej rozciąganie prowadzi do pęknięć błony Descemeta, obrzęku nabłonka i podścieliska oraz zmętnienia rogówki. Rozciągnięcie tęczówki powoduje, że podścielisko staje się cieńsze. Kanał twardówkowy, przez który przechodzi nerw wzrokowy, również powiększa się wraz ze wzrostem ciśnienia śródgałkowego, co prowadzi do szybkiego wzrostu zagłębienia tarczy nerwu wzrokowego, które szybko powraca do stanu pierwotnego, gdy ciśnienie śródgałkowe wraca do normy. Tak szybkie przywrócenie rozmiaru zagłębienia nie występuje u dorosłych, prawdopodobnie ze względu na większą elastyczność tkanki łącznej brodawki nerwu wzrokowego u niemowląt. Jeśli ciśnienia śródgałkowego nie można kontrolować, może rozwinąć się buftalmos.

Diagnostyka różnicowa jaskry pierwotnej wrodzonej

Zmiany rogówki obejmują również megalocornea, choroby metaboliczne, dystrofie rogówki, uraz okołoporodowy i zapalenie rogówki. Łzawienie lub światłowstręt mogą wystąpić w przypadku niedrożności przewodu nosowo-łzowego, zapalenia woreczka łzowego i zapalenia tęczówki. Zmiany nerwu wzrokowego podobne do tych obserwowanych w jaskrze obejmują dołki tarczy nerwu wzrokowego, coloboma i hipoplazję.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Leczenie jaskry pierwotnej wrodzonej

Jaskrę wrodzoną zawsze leczy się operacyjnie. Farmakoterapia może być stosowana przez ograniczony okres czasu - do momentu przepisania operacji. Metodą z wyboru w takich przypadkach są nacięcia beleczkowe. Goniotomia wymaga przezroczystej rogówki, aby uwidocznić kąt komory przedniej. Goniotomię wykonuje się przy użyciu goniotomu i prostej goniolens, najlepiej goniolens Barkana. Za pomocą goniotomu wykonuje się nacięcie w gęstej, nieprawidłowej tkance na siatce beleczkowej na długości od 90 do 180° przez przezroczystą rogówkę (ryc. 10-7 i 10-8). Trabekulotomia z dostępem zewnętrznym do kanału Schlemma nie wymaga przezroczystości rogówki.

Trabekulotomia jest wskazana, gdy rogówka jest zmętniała. Tworzy się płat twardówki, w którym należy zidentyfikować kanał Schlemma w celu przeprowadzenia zabiegu. Siatka beleczkowa jest przecinana za pomocą trabekulotomu lub za pomocą szwu (zwykle propylenowego) przeprowadzonego przez kanał Schlemma (metoda Lyncha). Jeśli nie można zidentyfikować kanału Schlemma, wykonuje się trabekulektomię. Inną opcją leczenia dla takich pacjentów jest instalacja urządzeń drenażowych z zaworem lub bez zaworu.