Klasyfikacja glikogenaz
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Glikogen jest rozgałęzionym homopolimerem glukozy, który ma strukturę "drzewiastą". Reszty glukozy połączone są wiązaniem alfa (1- »4) -glikozydowym, a w punktach rozgałęzienia - wiązaniem alfa (1-, 6) -glikozydowym. Glikogen przechowywany jest w wątrobie i mięśniach. Glikogen wątroby służy przede wszystkim do utrzymania poziomu glukozy we krwi, podczas gdy w mięśniach jest źródłem jednostek heksozy stosowanych podczas glikolizy w samym narządzie. Istnieje 12 form glikogenozy, najczęstsze z nich u dzieci - typy I, II, III, IX oraz u dorosłych - typu V. Całkowita częstotliwość glikogenozy wynosi 1:20 000 żywych urodzeń. Glikogezy są podzielone na dwie duże grupy - z dominującym uszkodzeniem wątroby i z dominującym uszkodzeniem tkanki mięśniowej. Zgodnie z przyjętą klasyfikacją, każdej z glikogenoz przypisuje się liczbę odzwierciedlającą sekwencję ich opisu.
Postaci wątroby obejmują glikogenozę I, III, IV, VI, wątrobowy wariant IX i 0. Większość z nich charakteryzuje się powiększeniem wątroby, obniżeniem poziomu glukozy we krwi i opóźnieniem wzrostu. Glikogenoza typu I - najcięższa forma tej grupy, ponieważ rozkłada nie tylko rozkład glikogenu, ale także syntezę glukozy z innych źródeł (glukoneogeneza). Glikogenezy typu VI i IX Rodzaj forma wątroby - najłagodniejsze formy choroby, dla których nastąpił niewielki spadek poziomu glukozy, wymiary wątroby z wiekiem wróciło do normy i jakość życia pacjentów cierpiących praktycznie nie ma.
Wątrobowe formy glikogenoz
Glikogenoza typu I - synonimy: choroba Girkego, choroba magazynowania glikogenu typu I (GSD I). Glikogenoza typu I - choroba dziedziczna przejawiająca się we wczesnym wieku. Glikogenoza typu I jest podzielona na dwie formy - 1a i 1b, które są spowodowane mutacjami w różnych genach i różnią się nieznacznie klinicznie.
Glikogenoza typu III - synonimy: niedobór amylo-1,6-glukozydazy, choroba Cory'ego, choroba Forbesa, choroba gromadzenia glikogenu typu HI (GSD III). Istnieją dwie kliniczne postaci choroby. U większości pacjentów obserwuje się uogólniony niedobór enzymu (jego aktywność zmniejsza się w wątrobie, tkance mięśniowej, leukocytach i fibroblastach skóry) - glikogeneza typu III; klinicznie objawia się miopatią i kardiomiopatią. Około 15% objawów klinicznych ogranicza się do uszkodzenia wątroby - glikogenozy IIIb.
Typ IV glikogenozę - synonimy: glikogen rozgałęzienia niedobór enzymu, niewydolność Amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy choroba Andersen amylopectinosis z poliglyukoeanovymi ciałka choroby, Choroba Andersen (GSD IV). Istnieje kilka postaci różniących się wiekiem od początku i objawów klinicznych.
Glikogenoza typu VI - synonimy: niedobór fosforylazy glikogenu, choroba Gears, choroba magazynowania glikogenu typu VI (GSD VI).
Typ glikogenezy IX - synonimy: niedobór fosforylazy kinazy, choroba magazynowania glikogenu typu IX (GSD IX). Typ glycogenosis IX - grupa dziedzicznych zaburzeń akumulacji glikogenu z różnymi rodzajami dziedziczenia. W zależności od rodzaju dziedziczenia i objawów klinicznych wyróżnia się sześć podtypów choroby:
- związane z wariantem wątroby chromosomu X (XLG lub GSD IXa) - najczęściej;
- kombinowany wariant wątrobowy i mięśniowy (GSD IXb);
- autosomalny recesywny wariant wątroby (GSD IXc);
- połączone z wersją mięśnia chromosomu X (GSD IXd);
- autosomalny recesywny wariant mięśniowy (GSD IXe);
- z porażką mięśnia sercowego (GSD IXf). Typ dziedziczenia, który nie jest zainstalowany.
Glikogenoza typu 0 - synonimy: niedobór syntazy glikogenu, choroba zapasu glikogenu typu 0 (GSD 0). Choroba ta nie obserwuje gromadzenia się glikogenu w wątrobie, ale ponieważ objawy choroby są podobne do innych glikogenaz, jest to określone w tej grupie, chociaż jest to naruszenie nie rozkładu, ale synteza glikogenu.
Formy mięśniowe glikogenoz
W spoczynku w tkance mięśniowej kwasy tłuszczowe służą przede wszystkim jako źródło energii. Podczas ćwiczeń używana jest również glukoza, z której większość pochodzi z glikogenu w wątrobie. Przy intensywnym wysiłku fizycznym, głównym źródłem energii jest beztlenowa glikoliza w wyniku rozpadu glikogenu mięśniowego. Defekty enzymów uczestniczących w tych szlakach metabolicznych wpływają na funkcję mięśni.
Chorobę spichrzeniową glikogenu typ II - synonimy: choroba Pompego brak kwaśnego niedoboru AD-glukozydazy maltazy kwasem, choroby magazynowania glikogenu typu II (GSD II). choroba składowania glikogenu i typ - autosomalną chorobą recesywną, związane z zaburzeniami metabolicznymi glikogenu odnosi się do form glikogenu mięśni, jak również chorób spichrzeniową. Choroba ta może być sklasyfikowana i jak nerwowo-mięśniowe patologii miopatia metaboliczny lub choroba składowania glikogenu (choroba Pompego - tylko chorobę spichrzeniową glikogenu, w którym naruszenie rozkładu glikogenu jest związany z wadą w funkcji lizosomach), a infantile postać tej choroby określa się również choroby jak zaburzenia uwagi na duże zmiany serca.
Glikogeneza typu V jest synonimem: niedoboru miofosforylazy, choroby McArdle'a, choroby magazynowania glikogenu typu V (GSD V).
Typ glikogenezy VII - synonimy: niedobór fosfo-fruktokinaz (PFK), choroby Tarui, choroba magazynowania glikogenu typu VII (GSD VII).
Rzadkie formy glikogenezy mięśni
Typ glikogenu IIb - synonimy: choroba Danone'a. glikogenowy typ choroby lib (GSD lib). choroba pseudo-Pompego.
Niewydolność kinazy fosfoglicerynianowej.
Typ glikogenu XI - synonimy: choroba zapalna glikogenu typu XI (GSD XI), niewydolność dehydrogenazy mleczanowej.
G glikogenoza typu X - synonimy: niedobór mutacji fosfoglicerynowej (PGAM), choroba magazynowania glikogenu typu X (GSD X).
Typ glikogenu XII - synonimy: choroba magazynowania glikogenu typu XII (GSD XII), niedobór aldolazy A.
Typ glikogenu XIII - synonimy: choroba magazynowania glikogenu typu XIII (GSD XIII), niewydolność (3-enolaza.