Mieszana choroba tkanki łącznej: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Mieszaną chorobę tkanki łącznej jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym jednoczesnej obecności objawów układowy toczeń rumieniowaty, twardzina układowa, zapalenie wielomięśniowe lub zapalenie skórno-mięśniowe i reumatoidalne zapalenie stawów w bardzo wysokich mian krążących autoprzeciwciał przeciwjądrowych do rybonukleoproteinowy (RNP). Szczotki charakteryzujące rozwój obrzęku, zjawiska Raynauda, polyarthralgia, miopatii zapalnej, niedociśnienie, przełyku i płuc. Diagnostyka jest oparta na obrazie klinicznym badaniu choroby i wykrywanie przeciwciał przeciw RNP w nieobecności przeciwciał specyficznych dla innych chorób autoimmunologicznych. Leczenie jest podobna do tej z toczniem rumieniowatym układowym, a wiąże się z zastosowaniem glikokortykosteroidów nasileniu umiarkowanym do ciężkiego nasilenia choroby.
Mieszana choroba tkanki łącznej (NWTC) występuje na całym świecie u przedstawicieli wszystkich ras. Maksymalna zapadalność przypada na okres dojrzewania i drugą dekadę życia.
[Objawy kliniczne mieszanej choroby tkanki łącznej
Zjawisko Raynaud może być kilka lat przed innymi przejawami choroby. Często pierwsze objawy mieszanej choroby tkanki łącznej mogą przypominać początek układowego tocznia rumieniowatego, twardziny skóry, reumatoidalnego zapalenia stawów, zapalenia wielomięśniowego lub zapalenia skórno-mięśniowego. Jednakże, niezależnie od charakteru początkowych objawów choroby, choroba jest podatna na progresję i rozprzestrzenianie się wraz ze zmianą natury objawów klinicznych.
Obrzęk dłoni, zwłaszcza palców, jest najczęściej odnotowywany, w wyniku czego przypominają kiełbasy. Zmiany skórne przypominają zmiany tocznia lub zapalenia skórno-mięśniowego. Zmiany skórne podobne do zmian skórno-mięśniowych, a także martwica niedokrwienna i owrzodzenie kończyn palców są mniej powszechne.
Prawie wszyscy pacjenci skarżą się na wielostawowy ból, 75% ma wyraźne oznaki zapalenia stawów. Zazwyczaj zapalenie stawów nie prowadzi do zmian anatomicznych, ale mogą wystąpić erozje i deformacje, jak w reumatoidalnym zapaleniu stawów. Często obserwowano osłabienie mięśni proksymalnych, którym towarzyszyła bolesność i bez niej.
Uszkodzenie nerek występuje u około 10% pacjentów i często nie jest wyrażane, ale w niektórych przypadkach może prowadzić do powikłań i śmierci. W przypadku mieszanej choroby tkanki łącznej, neuropatia czuciowa nerwu trójdzielnego rozwija się częściej niż w przypadku innych chorób tkanki łącznej.
Rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej
Należy podejrzewać mieszaną chorobę tkanki łącznej u wszystkich pacjentów cierpiących na SLE, twardzinę, zapalenie wielomięśniowe lub RA, wraz z rozwojem dodatkowych objawów klinicznych. Przede wszystkim konieczne jest przeprowadzenie badania na obecność przeciwciał przeciwjądrowych (ARA), przeciwciał na wyekstrahowany antygen jądrowy i RNP. Jeżeli otrzymane wyniki są zgodne z ewentualnym SZST (np wykryto przeciwciał bardzo wysokie miano RNA), w celu wykluczenia innych chorób należy badania stężenia gamma-globuliny, dopełniacza czynnika reumatoidalnego, przeciwciał Jo-1 antygenu (histydylo-tRNA synteza), przeciwciała przeciw opornemu na rybonukleazę składnikowi ekstraktu jądrowego (Sm) i podwójnej helisie DNA. Plan dalszych badań zależy od dostępnych narządów i układów objawów porażka: zapalenie mięśni, niewydolność nerek i płuc wymaga przestrzegania odpowiednich metod diagnostycznych (np MRI, elektromiografii, biopsji mięśni).
Prawie wszyscy pacjenci mają wysokie miana (często> 1: 1000) przeciwciał przeciwjądrowych wykrywanych przez fluorescencję. Przeciwciała przeciw ekstraktywnemu antygenowi jądrowemu występują zwykle w bardzo wysokim mianie (> 1: 100 000). Charakteryzuje się obecnością przeciwciał przeciwko RNP, podczas gdy przeciwciała przeciwko składnikowi Sm wyekstrahowanego antygenu jądrowego są nieobecne.
Przy wystarczająco wysokich mianach można wykryć czynnik reumatoidalny. ESR często wzrasta.
Rokowanie i leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej
10-letni wskaźnik przeżycia odpowiada 80%, jednak rokowanie zależy od nasilenia objawów. Głównymi przyczynami zgonu są nadciśnienie płucne, niewydolność nerek, zawał mięśnia sercowego, perforacja jelita grubego, infekcje rozsiane, krwotok mózgowy. U niektórych pacjentów możliwe jest utrzymanie długotrwałej remisji bez żadnego leczenia.
Początkowe i podtrzymujące leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej przypomina tę tocznia rumieniowatego układowego. Większość pacjentów z umiarkowaną lub ciężką chorobą reaguje na leczenie glikokortykosteroidami, szczególnie jeśli rozpoczyna się odpowiednio wcześnie. Choroba o łagodnym nasileniu jest skutecznie zwalczana przez salicylany, inne NLPZ, leki przeciwmalaryczne, w niektórych przypadkach - niskie dawki glukokortykoidów. Wyrażone zmiany narządów i układów wymagają zastosowania glikokortykosteroidów w dużych dawkach (na przykład prednizolon w dawce 1 mg / kg raz na dobę, doustnie) lub leków immunosupresyjnych. Wraz z rozwojem twardziny układowej wykonuje się odpowiednie leczenie.