Mioclonus

Mioklonie to nagłe, krótkie, gwałtowne skurcze mięśni, które powstają w wyniku aktywnego skurczu mięśni (mioklonie dodatnie) lub (rzadko) spadku napięcia mięśni posturalnych (mioklonie ujemne).

Odpowiedni syndromowy opis mioklonu powinien poprzedzać diagnozę nosologiczną. Ten ostatni ma kilka złożonych cech klinicznych. W szczególności analiza kliniczna mioklonu musi koniecznie uwzględniać jego cechy, takie jak stopień uogólnienia i wzór dystrybucji (lokalizacja), nasilenie, synchroniczność / asynchronia, rytm / arytmia, stałe / epizodyczne, zależność od bodźców prowokacyjnych, dynamika w cyklu przebudzenia-snu.

Zgodnie z powyższymi cechami, zespoły miokloniczne mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Tak więc, mioklonus jest czasami ograniczony do zajęcia pojedynczego mięśnia, ale częściej obejmuje kilka, a nawet wiele grup mięśni, aby ukończyć generalizację. Szarpnięcia miokloniczne mogą być ściśle synchroniczne w różnych mięśniach lub asynchroniczne, w większości są arytmiczne i mogą towarzyszyć lub nie towarzyszyć im ruch w stawie. Ich nasilenie może się różnić od ledwo zauważalnego zmniejszenia do ostrego ogólnego skrzywienia, które może prowadzić do upadku pacjenta. Mioklonie mogą być pojedyncze lub powtarzalne, bardzo trwałe lub zmienne lub ściśle napadowe (na przykład mioklonie padaczkowe). Mięsień oscylacyjny charakteryzuje się nagłymi („wybuchowymi”) ruchami trwającymi kilka sekund, zwykle spowodowanymi nieoczekiwanymi bodźcami lub aktywnymi ruchami. Rozróżnia się spontaniczne mioklonie (lub resztę mioklonii) i odruch, wywołane bodźcami zmysłowymi o różnych modalnościach (wzrokowej, słuchowej lub somatosensorycznej). Występują mioklonie spowodowane przez ruchy dobrowolne (mioklonie działające, celowe i posturalne). Wreszcie mioklonie są znane, zależne i niezależne od cyklu czuwania-snu (zanikające i nie zanikające we śnie, pojawiające się tylko podczas snu).

Dystrybucja przydziela ogniskowe, segmentalne, wieloogniskowe i uogólnione mioklonie (podobne do klasyfikacji zespołu dystonii).

Powyższe kliniczne cechy mioklonu (lub, innymi słowy, analiza syndromiczna), zwykle uzupełniają klasyfikację patofizjologiczną i etiologiczną.

[1], [2], [3]

Objawowy mioklonus

Objawowe (wtórne) mioklonie rozwijają się w ramach różnych chorób neurologicznych.

Choroby akumulacji są reprezentowane przez szereg chorób, w których charakterystyczny zespół objawów ujawnia się w postaci napadów padaczkowych, otępienia, mioklonu i niektórych objawów neurologicznych i innych. Wiele z tych chorób zaczyna się w dzieciństwie lub w dzieciństwie.

• Choroba Lafore'a jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba debiutuje za 6-19 lat. Charakteryzuje się uogólnionymi toniczno-klonicznymi napadami padaczkowymi, które często łączą się z częściowymi napadami potylicznymi w postaci prostych halucynacji wzrokowych, pojawienia się bydła lub bardziej złożonych zaburzeń widzenia. Paroksyzmy wzrokowe są charakterystycznym objawem choroby Lafory'ego, u 50% pacjentów występują już we wczesnych stadiach choroby. Wkrótce rozwija się ciężki zespół miokloniczny, który często przesłania połączoną ataksję. Opisano przejściową ślepotę korową. W końcowej fazie rozwoju rozwija się ciężka demencja, pacjenci są przykuci do łóżka. Na EEG - aktywność padaczkowa w postaci kompleksów „fala spike-slow” i „fala powolnego spoliczkowania”, szczególnie w regionach potylicznych. W diagnozie dużą wagę przywiązuje się do wykrywania ciał Lafory w biopsji skóry w okolicy przedramienia (przy pomocy mikroskopii świetlnej). Skutek śmiertelny występuje po kilku latach od wystąpienia choroby.
• GM _2- gangliozydoza (choroba Tay-Sachsa) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i debiutuje w pierwszym roku życia z upośledzeniem umysłowym, postępującym uogólnionym niedociśnieniem, ślepotą i utratą wszystkich dobrowolnych ruchów jest wykrywana w stanie neurologicznym. Hipotensję zastępuje spastyczność i opistotonus, rozwijają się uogólnione padaczki i częściowe napady miokloniczne i heleptery. Podczas badania dna oka pojawia się objaw „wiśniowego ziarna”. Pacjenci umierają w 2-3 roku życia.
• Lipofuscinoza ceroidowa charakteryzuje się odkładaniem lipopigmentów w ośrodkowym układzie nerwowym, hepatocytach, mięśniu sercowym, siatkówce. Istnieje kilka rodzajów lipofuscinozy ceroidowej: niemowlęca, późno niemowlęca, wczesna młodociana (lub średnio zaawansowana), młodociana, dorośli. We wszystkich przypadkach centralnym objawem jest postępująca padaczka miokloniczna. Mikroskopia elektronowa skóry i limfocytów ujawnia charakterystyczne profile w postaci „odcisków palców”.

• Sialidos.
  • Mioklonie z „kością wiśniową” odnoszą się do sialidozy typu I. Podstawą choroby jest niedobór neuroaminidazy (rodzaj dziedziczenia - autosomalny recesywny). Choroba zaczyna się od 8 do 15 lat. Główne objawy to: zaburzenia widzenia, mioklonia i uogólnione napady padaczkowe. Mioklonie obserwuje się w spoczynku, wzrasta wraz z dobrowolnymi ruchami i po dotknięciu. Stymulacja sensoryczna wywołuje rozwój masywnej mioklonii obustronnej. Najbardziej typowym objawem jest mioklonus mięśni twarzy: spontaniczny, nieregularny, z dominującą lokalizacją wokół ust. Mioklonus twarzy utrzymuje się podczas snu. Charakteryzuje się ataksją. W dnie - objaw „wiśniowej kości”, czasami - zmętnienie ciała szklistego. Przepływ jest postępowy. Na EEG - kompleksy „spike-slow wave”, zbiegające się z uogólnionymi miocloniami.
  • Inną rzadką postacią sialidozy jest galaktosialidoza. Objawia się niedoborem galaktozydazy (oznaczonym w limfocytach i fibroblastach), który objawia się obecnością opóźnienia umysłowego, angiokeratoma, chondrodystrofii i niskiego wzrostu, napadów padaczkowych i hipokinezy mioklonicznej.
• Choroba Gauchera jest znana w 3 postaciach: niemowlęcej (typ I), młodzieńczej (typ II) i przewlekłej (typ III). Jest to typ III, który może czasami objawiać się postępującą padaczką miokloniczną, a także splenomegalią, zmniejszoną inteligencją, ataksją móżdżkową, zespołem piramidowym. Na EEG - aktywność padaczkowa w postaci kompleksów „powolna fala polispajkowa”, w niektórych przypadkach amplituda SSEP. Gromadzenie glukocerebrozydów występuje w materiale biopsyjnym różnych narządów, limfocytów i szpiku kostnego.

Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego (degeneracja rdzeniowo-móżdżkowa).

• Choroba Unferrich-Lundborg jest najbardziej znaną postacią tak zwanej progresywnej padaczki mioklonicznej. Szczegółowo zbadano dwie populacje pacjentów z tą chorobą: w Finlandii (ten wariant mioklonu nazwano ostatnio mioklonem bałtyckim) i grupę Marsylii (zespół Ramsaya Hunta, zwany również śródziemnomorskim mioklonusem). Oba warianty mają podobny obraz kliniczny, wiek wystąpienia choroby i typ dziedziczenia (recesywny autosomalny). W około 85% przypadków choroba zaczyna się w pierwszej - drugiej dekadzie życia (6–15 lat). Głównymi zespołami są miokloniczne i epileptyczne. Napady padaczkowe są częściej kloniczno-toniczno-kloniczne. Działanie mioklonu stopniowo postępuje i staje się głównym czynnikiem nieprzystosowującym. Mioklonus może przekształcić się w dopasowanie. Możliwe są również łagodne ataksje i powoli postępujący spadek inteligencji. Inne objawy neurologiczne nie są charakterystyczne.
• Ataksja Friedreicha, oprócz innych objawów, może się również przejawiać w zespole mioklonicznym. Choroba rozpoczyna się przed zakończeniem dojrzewania (średnio 13 lat), typowym dla wolno postępującej ataksji (wrażliwej, móżdżkowej lub mieszanej), zespołu piramidowego, dysbazji, dyzartrii, oczopląsu i zaburzeń somatycznych (kardiomiopatia, cukrzyca, deformacje szkieletu, w tym stopa Friedreicha).

Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe z pierwotnym uszkodzeniem jąder podstawy.

• Choroba Wilsona-Konovalova często rozwija się w młodym wieku na tle objawów zaburzeń czynności wątroby i objawia się zaburzeniami polimorficznymi neurologicznymi (różne rodzaje drżenia, pląsawicy, dystonii, zespołu akinetiko-sztywnego, mioklonu), psychicznego i somatycznego (zespół krwotoczny). Badanie metabolizmu miedzi i białek oraz wykrycie pierścienia Kaiser-Fleischer pozwalają nam dokonać prawidłowej diagnozy.
• Dystonia skurczowa jest dość często łączona z mioklonem (podobnie jak z drżeniem), ale ta kombinacja jest szczególnie charakterystyczna dla objawowej dystonii mioklonicznej (choroba Wilsona-Konovalova, parkinsonizm post-mózgowy, choroby akumulacji lizosomów, odrzucona dystonia postoksyczna itp.) Oraz zespół dziedzicznej dystonii-mioklonu.
• Choroba Gallervordena-Spatza jest rzadką chorobą rodzinną, która zaczyna się w dzieciństwie (do 10 lat) i charakteryzuje się postępującą dysbazją (deformacją stóp i powoli rosnącą sztywnością kończyn), dyzartrią i otępieniem. U 50% pacjentów stwierdza się jedną lub inną hiperkinezę (pląsawica, dystonia, mioklonie). W niektórych przypadkach opisano spastyczność, napady padaczkowe, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego. Na CT lub MRI - obraz porażki bladej kuli w związku z nagromadzeniem żelaza („oczy tygrysa”).
• Zwyrodnienie korowo-podstawne odnosi się do chorób, w których mioklonus jest uważany za dość typowy objaw. Postępujący zespół akinetyczno-sztywny u pacjenta w wieku dojrzałym, któremu towarzyszą ruchy mimowolne (mioklonie, dystonia, drżenie) i boczna dysfunkcja kory (apraksja kończyny, zespół obcej ręki, zaburzenia złożonych typów czułości) sugerują podejrzenie zwyrodnienia korowo-podstawnego. Sercem choroby jest asymetryczna atrofia czołowo-ciemieniowa, czasami wykrywana w TK lub MRI.

Niektórym chorobom, które objawiają się demencją, na przykład chorobą Alzheimera, a zwłaszcza chorobą Creutzfeldta-Jakoba, może towarzyszyć mioklonus. W pierwszym przypadku otępienie typu nienaczyniowego wysuwa się na pierwszy plan w obrazie klinicznym, aw drugim przypadku demencja i mioklonie występują na tle innych postępujących zespołów neurologicznych (piramidalnych, móżdżkowych, padaczkowych itp.) I charakterystycznych zmian w EEG (trój- i polifazowa aktywność ostrej postaci) o amplitudzie do 200 µV, powstającej z częstotliwością 1,5-2 Hz).

Wirusowemu zapaleniu mózgu, zwłaszcza zapaleniu mózgu wywołanemu przez wirus opryszczki pospolitej, podostremu stwardniającemu zapaleniu mózgu, zapaleniu mózgu i zapaleniu mózgu wywołanemu przez arbowirusy, często towarzyszą (wraz z innymi objawami neurologicznymi) mioklonie, co jest raczej charakterystycznym elementem ich obrazu klinicznego.

Encefalopatie metaboliczne w chorobach wątroby, trzustki, nerek i płuc, oprócz zaburzeń świadomości, często objawiają się takimi objawami jak drżenie, mioklonie i napady padaczkowe. Negatywny mioklonus (asterixis) jest bardzo charakterystyczny dla encefalopatii metabolicznej (patrz poniżej), w tych przypadkach jest zwykle obustronny i czasami występuje we wszystkich kończynach (a nawet w żuchwie). Asterixis może mieć zarówno korowe, jak i podkorowe pochodzenie.

Szczególną grupę metabolicznych encefalopatii stanowią niektóre choroby mitochondrialne, którym towarzyszą zespoły mioklonalne, MERRF i MELAS.

• Padaczka mioklonalna z „rozdartymi” czerwonymi włóknami (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) jest dziedziczona w typie mitochondrialnym. Wiek wystąpienia choroby waha się od 3 do 65 lat. Najbardziej typowymi objawami są postępujący zespół miokloniczny-padaczka, który jest związany z ataksją móżdżkową i otępieniem. Reszta obrazu klinicznego wyróżnia się polimorfizmem: głuchota neurosensoryczna, objawy miopatyczne, zanik nerwu wzrokowego, spastyczność, neuropatia obwodowa, zaburzenia czuciowe. Surowość przepływu jest również bardzo zmienna. W EEG odnotowuje się nieprawidłową główną aktywność (80%), „falę spike-slow”, „powolną falę polispike”, rozproszone powolne fale i światłoczułość. Zidentyfikuj gigantycznego SSEP. W przypadku tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego stwierdza się rozproszoną atrofię kory mózgowej, zmiany istoty białej o różnym nasileniu, zwapnienie jąder podstawy i ogniskowe ogniska korowe o małej gęstości. Badanie próbek biopsji mięśni szkieletowych ujawnia charakterystyczną cechę patomorfologiczną - „rozdarte” czerwone włókna. Analiza biochemiczna ujawnia wzrost poziomów mleczanu.
• Mitochondrialna encefalomopatia z kwasicą mleczanową i epizodami podobnymi do udaru mózgu (zespół MELAS) jest spowodowana zaostrzonymi mutacjami mitochondrialnego DNA. Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej w wieku 6-10 lat. Jednym z najważniejszych objawów jest nietolerancja wysiłku fizycznego (po nich stan zdrowia gwałtownie się pogarsza, pojawia się osłabienie mięśni, a czasem ból mięśni). Charakteryzuje się migrenowymi bólami głowy z nudnościami i wymiotami. Innym niezwykłym i charakterystycznym objawem są epizody podobne do udaru mózgu z bólem głowy, ogniskowymi objawami neurologicznymi (niedowłady i paraliż kończyn i mięśni unerwionych przez BN, stany śpiączkowe), wywołane gorączką, współistniejącymi zakażeniami i skłonnością do nawrotów. Ich przyczyną jest ostra niewydolność zasobów energetycznych w komórkach, aw rezultacie wysoka wrażliwość na potencjalne efekty toksyczne („udary metaboliczne”). Charakteryzuje się napadami padaczkowymi (częściowe i uogólnione drgawki), mioklonie, ataksja. W miarę postępu choroby rozwija się demencja. Ogólnie obraz jest bardzo polimorficzny i zmienny u poszczególnych pacjentów. Zespół miopatyczny jest również zmienny i zazwyczaj łagodny. Biochemiczne badanie krwi ujawnia kwasicę mleczanową, a badanie morfologiczne biopsji mięśni szkieletowych jest objawem „rozdartych” czerwonych włókien.

Toksyczna encefalopatia, objawiająca się, oprócz innych objawów, mioklonem, może rozwinąć się w wyniku zatrucia (bizmut, DDT) lub stosowania / przedawkowania niektórych leków (leki przeciwdepresyjne, środki znieczulające, lit, leki przeciwdrgawkowe, lewodopa, inhibitory MAO, neuroleptyki).

Encefalopatia spowodowana ekspozycją na czynniki fizyczne może również manifestować typowy zespół miokloniczny.

• Encefalopatia hipoksyjna (zespół Lantsa-Adamsa) charakteryzuje się celowymi i czynnymi miokliniami, czasami w połączeniu z dyzartrią, drżeniem i ataksją. W ciężkich przypadkach pacjent jest zwolniony z mioklonu tylko w pozycji całkowitego rozluźnienia pozycji leżącej, wszelkie próby ruchu prowadzą do „eksplozji” uogólnionych mioklonii, co pozbawia wszelką możliwość samodzielnego poruszania się i samoobsługi. Lekiem z wyboru jest klonazepam, a dobry efekt tego leku jest uważany za jedno z potwierdzeń diagnozy.
• Mioklonie w ciężkim urazowym uszkodzeniu mózgu mogą być jego jedyną konsekwencją lub połączone z innymi zaburzeniami neurologicznymi i psychopatologicznymi.

Ogniskowym uszkodzeniom centralnego układu nerwowego (w tym zębodołowi, powodując mioklonie podniebienne) o różnej etiologii (udar, interwencja stereotaktyczna, guz), oprócz mioklonie, towarzyszą wyraźne towarzyszące objawy neurologiczne i odpowiednia historia danych, co ułatwia diagnozę.

Mioklonie rdzeniowe charakteryzują się lokalną dystrybucją, stabilnością objawów, niezależnością od wpływów egzogennych i endogennych, rozwijają się z różnymi uszkodzeniami rdzenia kręgowego.

[4], [5], [6], [7], [8],

Klasyfikacja patofizjologiczna mioklonu

Patofizjologiczna klasyfikacja mioklonu wskazuje na źródło jego powstawania w układzie nerwowym:

• korowy (kora somatosensoryczna);
• podkorowe (między korą i rdzeniem kręgowym);
• łodyga (siatkowata);
• kręgosłup;
• obwodowe (z uszkodzeniem korzeni rdzeniowych, splotów i nerwów).

Niektórzy autorzy łączą mioklonie podkorowe i macierzyste w jedną grupę.

• Mioklonie korowe są poprzedzone zmianami na EEG w postaci kolców, kompleksów fali wolnej od kolca lub fal wolnych. Ukryty okres między wyładowaniami EEG i EMG odpowiada czasowi wzbudzenia wzdłuż przewodu piramidowego. Mioklonie korowe mogą być spontaniczne, sprowokowane przez ruch (mioklonie czynności korowej) lub bodźce zewnętrzne (odruch mięśniowy odruchu korowego). Może być ogniskowy, wieloogniskowy lub uogólniony. Mioklonus korowy często dystalny i występuje w zginaczu; często połączone z padaczką kozhevnikovskoy, Jacksonami i wtórnie uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi. Zaobserwowano patologiczny wzrost amplitudy SSEP (aż do powstania gigantycznych SSEP). Ponadto, w przypadku kory mózgowej Mioklonie polisynaptyczny znacznie zwiększone długości zawiasu (długi pętla) refleks.
• W mioklonie podkorowym tymczasowe powiązania między EEG a EMG nie są możliwe do prześledzenia. Wyładowania EEG mogą następować po mioklonie lub być całkowicie nieobecne. Podkorowe mioklonie mogą być generowane przez wzgórze i objawiają się uogólnionymi, często obustronnymi miocloniami.
• Siatkowy mioklonus jest wytwarzany w pniu mózgu ze względu na zwiększoną pobudliwość części ogonowej formacji siatkowej, głównie jądra olbrzymich komórek, z których impulsy propagują ogonowo (do rdzeniowych neuronów ruchowych) i dziobowych (do kory). Mioklonus siatkowy często charakteryzuje się uogólnionym skurczem osiowym, a mięśnie proksymalne są zaangażowane bardziej niż mięśnie dystalne. U niektórych pacjentów może być ogniskowa. Siatkowy mioklon może być spontaniczny, czynny i odruchowy. W przeciwieństwie do kory mózgowej, z siatkowatym mioklonem, nie ma związku między zmianami w EEG i EMG, a także olbrzymimi SSEP. Odruchy polisynaptyczne są wzmocnione, ale nie korowa odpowiedź wywołana. Siatkowy mioklonus może przypominać wzmocniony odruch początkowy (pierwotne nadmierne pobudzenie).
• Mioklonie rdzeniowe mogą wystąpić w przypadku zawałów serca, chorób zapalnych i zwyrodnieniowych, guzów, urazów rdzenia kręgowego, znieczulenia rdzeniowego itp. W typowych przypadkach jest on ogniskowy lub segmentowy, spontaniczny, rytmiczny, nie wrażliwy na bodźce zewnętrzne i, w przeciwieństwie do miokloni pochodzenia mózgowego, nie zanika podczas snu. W przypadku mioklonii kręgosłupa aktywność EMG towarzyszy każdemu skurczowi mięśni, a korelacje EEG są nieobecne.

Jeśli próba klasyfikacji patofizjologicznej ma być powiązana z konkretnymi chorobami, będzie wyglądać tak.

• Mioklonie korowe: guzy, naczyniaki, zapalenie mózgu, encefalopatia metaboliczna. Wśród chorób zwyrodnieniowych grupa ta obejmuje postępującą padaczkę moklonusową (zespół MERRF, zespół MELAS, lipidoza, choroba Lafory'ego, lipofuscinoza ceroidowa, rodzinne drżenie miokloniczne korowe, choroba Unferriht-Lundborg z chorobą miokloniczną Bałtyku i Morza Śródziemnego, mam chorobę. -Atrofia Palida-Lewisa), młodzieńcza padaczka miokloniczna, miotloniczny Lance-Adams po toksyce, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, trockiczna choroba Huntingtona, olivopontocerebellar degeneracja, degeneracja korowo-podstawna. Padaczka Kozhevnikovskaya, oprócz kleszczowego zapalenia mózgu, może być związana z zapaleniem mózgu Rasmussena, udarem, guzami i, w rzadkich przypadkach, ze stwardnieniem rozsianym.
• Mioklonie podkorowe: choroba Parkinsona, wielokrotna atrofia ogólnoustrojowa, degeneracja korowo-podstawna. Do tej grupy należy przypisywać mioklonie cyklopatyczne (idiopatyczne, z udarem, guzami, stwardnieniem rozsianym, urazowym uszkodzeniem mózgu, chorobami neurodegeneracyjnymi).
• Mioklonie rdzeniowe: mielopatia zapalna, guzy, urazy, mielopatia niedokrwienna itp.
• Mioklonie obwodowe: uszkodzenie nerwów obwodowych, splotów i korzeni.

[9], [10], [11], [12]

Etiologiczna klasyfikacja mioklonu

Należy zauważyć, że mechanizm patofizjologiczny niektórych zespołów mioklonicznych jest nadal słabo poznany, dlatego klasyfikację etiologiczną należy uznać za wygodniejszą dla lekarza, dzieląc mioklonus na 4 grupy: fizjologiczne, niezbędne, epileptyczne, objawowe (wtórne).

• Fizjologiczny mioklonus.
  • Śpiąca mioklonium (zasypianie i przebudzenie).
  • Strach miokloniczny.
  • Mioklonie spowodowane intensywnym wysiłkiem fizycznym.
  • Czkawka (niektóre z jej wariantów).
  • Łagodny mioklonus niemowlęcy podczas karmienia.
• Niezbędny mioklonus.
  • Dziedziczny zespół miokloniczny-dystonia (wielokrotna para-mioklonie Friedreicha lub dystonia miokloniczna).
  • Nocny mioklonus (okresowe ruchy kończyn, zespół niespokojnych nóg).
• Mioklonie padaczkowe.
  • Padaczka Kozhevnikovskaya.
  • Miokloniczna absansja.
  • Kurcze skurcze.
  • Zespół Lennoxa-Gasto.
  • Młodzieńcza padaczka miokloniczna Jansa.
  • Postępująca padaczka miokloniczna i niektóre inne młode padaczki.
• Objawowy mioklonus.
  • Choroby akumulacji: choroba Lafory Taurus, GM-gangliozydoza, (choroba Tay-Sachsa), lipofuscinoza ceroidowa, sialidoza, choroba Gauchera.
  • Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego (zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe): mioklonie bałtyckie (choroba Unferriht-Lundborg), mięsień śródziemnomorski (zespół Ramsaya Hunta), ataksja Friedreicha, ataksja-teleangiektazja.
  • Choroby zwyrodnieniowe z przeważającą zmianą zwojów podstawy: choroba Wilsona-Konovalova, dystonia skrętna, choroba Hallervordena-Spatza, zwyrodnienie korowo-podstawne, postępujące porażenie nadjądrowe, pląsawica Huntingtona, zanik wieloukładowy itp.
  • Demencje zwyrodnieniowe: choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba.
  • Wirusowe zapalenie mózgu (opryszczkowe zapalenie mózgu, podostre stwardniające zapalenie mózgu, ekonomiczne zapalenie mózgu, arbowirusowe zapalenie mózgu itp.).
  • Encefalopatia metaboliczna (w tym mitochondrialna, jak również z niewydolnością wątroby lub nerek, zespół dializy, hiponatremia, hipoglikemia itp.).
  • Encefalopatia toksyczna (zatrucie bizmutem, leki przeciwdepresyjne, środki znieczulające, lit, leki przeciwdrgawkowe, lewodopa, inhibitory MAO, neuroleptyki).
  • Encefalopatia spowodowana ekspozycją na czynniki fizyczne (zespół Lanz-Adamsa po hipoksji, pourazowy mioklonus, udar cieplny, porażenie elektryczne, dekompresja).
  • Ogniskowe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (udar, operacje neurochirurgiczne, guzy, TBI).
  • Uraz rdzenia kręgowego.
• Psychogenne mioklonie.

[13], [14]

Fizjologiczny mioklonus

Fizjologiczne mioklonie mogą wystąpić w pewnych okolicznościach u zdrowej osoby. Ta grupa obejmuje mioklonię senną (sen i przebudzenie); przerażająca mioklonia; mioklonus spowodowany intensywnym wysiłkiem fizycznym; czkawka (niektóre z jej wariantów) i łagodne mioklonie niemowląt podczas karmienia.

• Czasami naturalne fizjologiczne drżenia podczas zasypiania i przebudzenia u osób niespokojnych mogą być przyczyną strachu i doświadczeń neurotycznych, ale są one łatwo eliminowane przez racjonalną psychoterapię.
• Mioklonia strachu może być nie tylko fizjologiczna, ale także patologiczna (zespół początkowy, patrz poniżej).
• Intensywna aktywność fizyczna może powodować pojedyncze przejściowe skurcze miokloniczne o łagodnym charakterze.
• Czkawka jest częstym zjawiskiem. Podstawą tego objawu jest skurcz miokloniczny przepony i mięśni oddechowych. Mioklonie mogą być zarówno fizjologiczne (na przykład po przejadaniu się) i patologiczne (w przypadku chorób żołądkowo-jelitowych lub rzadziej narządów klatki piersiowej), w tym w przypadku chorób układu nerwowego (pobudzenie nerwu przeponowego, uszkodzenie pnia mózgu lub uszkodzenie rdzenia kręgowego górnego odcinka szyjnego mózg). Czkawka może być spowodowana efektami toksycznymi. Wreszcie może być czysto psychogenny.

[15], [16], [17]

Niezbędny mioklonus

Niezbędny mioklonus jest raczej rzadką chorobą dziedziczną. Istnieją zarówno formy rodzinne (dziedziczenie autosomalne dominujące), jak i sporadyczne. Choroba zaczyna się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i nie towarzyszą jej inne zaburzenia neurologiczne i psychiczne, nie ma zmian w EEG. Objawy kliniczne obejmują nieregularne, arytmiczne i asynchroniczne drgania i drgania z wieloogniskowym lub uogólnionym rozkładem mioklonii. Te ostatnie są wzmacniane przez ruchy dobrowolne. SSEP nie jest powiększany nawet podczas ruchu mioklonicznego, co wskazuje na jego podkorowe pochodzenie. Do niedawna choroba ta nazywana była wielokrotnym paramyoklonusem Friedreicha. Ponieważ może powodować objawy dystoniczne (tak zwany dystoniczny mioklonus) i sam zespół jest wrażliwy na alkohol, wielokrotne paramyoklonie i dystonia miokloniczna są obecnie uważane za tę samą chorobę i są nazywane dziedzicznym zespołem mioklonus-dystonia.

Inną postacią niezbędnego mioklonu jest nocny mioklonus, znany jako „okresowe ruchy kończyn” (termin proponowany w międzynarodowej klasyfikacji zaburzeń snu). Zaburzenie to nie jest prawdziwym mioklonem, chociaż jest zawarte w nowoczesnych klasyfikacjach zespołów mioklonicznych. Choroba charakteryzuje się epizodami powtarzających się, stereotypowych ruchów nóg w postaci rozciągania i zginania stawów biodrowych, kolanowych i skokowych, które występują podczas etapów snu powierzchownego (I-II) i często towarzyszą im zaburzenia dyssomiczne. Ruchowi nie towarzyszą zmiany w EEG ani przebudzenie. Okresowe ruchy snu można łączyć z zespołem niespokojnych nóg. Ten ostatni charakteryzuje się nagłym postępem i szybko narastającymi parestezjami w nogach, zwykle pojawiającymi się przed rozpoczęciem snu i powodującymi przytłaczającą potrzebę poruszania nogami. Krótki ruch stopy natychmiast eliminuje uczucie dyskomfortu. W obu zespołach lewodopa i benzodiazepina (zazwyczaj klonazepam) i opiaty są zwykle skuteczne.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Mioklonie padaczkowe

W mioklonie padaczkowym w obrazie klinicznym dominują napady miokloniczne, ale nie ma oznak encefalopatii, przynajmniej na początkowym etapie. Mioklonie padaczkowe mogą przejawiać się w postaci izolowanych drgawek mioklonicznych padaczkowych podczas epilepsji częściowej (padaczka Kozhevnika), padaczki światłoczułej, idiopatycznych mioklonów „wrażliwych na bodźce”, absanów mioklonicznych. Grupa ta obejmuje grupę padaczek mioklonicznych u dzieci z bardziej rozległymi objawami: skurcze dziecięce, zespół Lennoxa-Gastauta, młodzieńcza padaczka miokloniczna Janza, postępująca padaczka miokloniczna, wczesna encefalopatia miokloniczna, łagodna padaczka miokloniczna niemowląt.

Padaczka Kozhevnikovskaya ( padaczka częściowa kontynentalna) została pierwotnie opisana jako jeden z wariantów przewlekłej formy kleszczowego wiosenno-letniego zapalenia mózgu, objawia się stałym ogniskowym skurczem mięśnia klonicznego o niskiej amplitudzie (mioklonie korowe) z udziałem jednej części ciała. Często zaangażowane są mięśnie twarzy i kończyn dystalnych. Drgania są stałe, zwykle trwają przez wiele dni, a nawet lat, czasami obserwują wtórne uogólnienie w napad toniczno-kloniczny. Podobny zespół, ale z postępującym przebiegiem, został opisany z bardziej rozproszoną zmianą półkulową (przewlekłe zapalenie mózgu Rasmussena), jego niezależność nosologiczna pozostaje kontrowersyjna. Kozhevnikov padaczka zespół opisany jest także w leczeniu chorób, takich jak wrzody, ziarniniaki, udaru mózgu, krwiak podtwardówkowy, nowotworu, urazu cherpno nieketotyczna stanu hiperglikemicznego (zwłaszcza w obecności niedobór sodu we krwi), encefalopatii wątroby, stwardnienie rozsiane, zespół MELAS. Opisane są również formy jatrogenne (penicylina i inne).

Miokloniczna absansja. Średni wiek wystąpienia padaczki z nieobecnością miokloniczną (zespół Tassinari) wynosi 7 lat (od 2 do 12,5 roku). Nagłemu wystąpieniu ropnia towarzyszą obustronne rytmiczne miokloniczne wzdrygnięcia, które obserwuje się w mięśniach obręczy barkowej, ramion i nóg, a mięśnie twarzy są zaangażowane w mniejszym stopniu. Ruch może zwiększyć intensywność i uzyskać toniczny charakter. Krótkie szarpnięcia i skurcze toniczne mogą być symetryczne lub dominować z jednej strony, powodując obrót głowy i ciała. Podczas ataku możliwe jest również zatrzymanie oddechu i mimowolne oddawanie moczu. Utrata przytomności podczas ropnia może być całkowita lub częściowa. Każdy epizod mioklonicznego absanu może trwać od 10 do 60 sekund. Napady mogą wystąpić wiele razy dziennie, stają się częstsze rano (w ciągu 1-3 godzin po przebudzeniu). W rzadkich przypadkach obserwuje się epizody stanu nieobecności mioklonicznej. W większości przypadków ropnie łączy się z uogólnionymi drgawkami, które zwykle charakteryzują się niską częstotliwością (około 1 raz na miesiąc lub mniej). Często obserwuje się spadek inteligencji. Oporność na drgawki jest dość typowa. Etiologia jest nieznana, czasami stwierdza się predyspozycje genetyczne.

Kurcze dziecięce (zespół Westa) określa się jako epilepsję zależną od wieku. Pierwsze objawy choroby występują w ciągu 4-6 miesięcy. Zespół charakteryzuje się typowymi napadami, niedorozwojem umysłowym i rytmem hipsy w EEG (nieregularna aktywność wolnej fali kolca o wysokim napięciu), która stanowiła podstawę triady zachodniej. Skurcze dziecięce charakteryzują się zwykle symetrycznymi, obustronnymi, nagłymi i krótkimi skurczami typowych grup mięśni (zginacze, prostowniki i skurcze mieszane). Często obserwowano skurcze zginaczy, które objawiają się krótkim ukłonem (jeśli zaangażowane są mięśnie brzucha), podczas gdy dłonie wykonują ruch obsady lub ołowiu. Atakuje tułów tułowia i przynosząc dłonie przypomina wschodnie powitanie i nazywano je „atakami Salaam”. Częstotliwość ataków jest bardzo zróżnicowana (w ciężkich przypadkach występują one kilkaset razy dziennie). Większość ataków grupuje się w klastry, często pojawiają się rano po przebudzeniu lub po zaśnięciu. Podczas ataku czasami obserwuje się odchylenia oka i ruchy nystagmoidalne. Kurcze dziecięce mogą być wtórne (objawowe), idiopatyczne i kryptogenne. Formy wtórne opisano dla uszkodzeń okołoporodowych, zakażeń, wad rozwojowych mózgu, stwardnienia guzowatego, urazów, wrodzonych zaburzeń metabolicznych, chorób zwyrodnieniowych. Skurcze dziecięce należy odróżnić od łagodnych nie-padaczkowych skurczów dziecięcych (łagodne mioklonie niemowląt), tym ostatnim nie towarzyszą wyładowania padaczkowe w EEG i przechodzą niezależnie w nadchodzących latach (do 3 lat). W przyszłości 55-60% dzieci ze skurczami dziecięcymi może doświadczyć innych rodzajów napadów (zespół Lennoxa-Gastauta).

Zespół Lennoxa-Gasto charakteryzuje się typowymi zmianami EEG [wyładowania fali spike-slow o mniejszej częstotliwości (2 Hz) niż typowymi absansami (3 Hz)], opóźnieniem umysłowym i specjalnymi rodzajami napadów, w tym wzdrygnięciami mioklonicznymi, nietypowymi ropniami i napady astmatyczne (ataki padaczkowe, ataki akinetyczne).

Zespół zwykle zaczyna się od nagłych spadków, częste są napady padaczkowe, występują stany epileptyczne, pogarszają się funkcje intelektualne i możliwe są zaburzenia osobowości i przewlekła psychoza. Około 70% dzieci z tym zespołem ma napady toniczne. Są krótkie, trwają przez kilka sekund i manifestują się ruchami zginaczy głowy i tułowia lub ruchami prostowników, a także odchyleniem oczu lub upadkiem pacjenta. Konfiskaty mogą być asymetryczne lub przeważnie jednostronne. Czasami automatyczne zachowanie następuje po etapie tonicznym. Większość napadów tonicznych rozwija się we śnie.

Nietypowe nieobecności obserwuje się u około jednej trzeciej pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta. Są dłuższe niż typowe absany i towarzyszą im różne zjawiska ruchowe (kiwając głową, mioklonie w twarzy, zjawiska postawy itp.). Oprócz atonicznych i tonicznych napadów, typowych napadów mioklonicznych i mioklonicznych atonicznych, prowadzących również do upadku pacjenta (padaczka z napadami mioklonicznymi i astatycznymi). Możliwe są inne rodzaje napadów (uogólnione toniczno-kloniczne, kloniczne; napady częściowe są rzadsze). Świadomość zwykle pozostaje czysta. Etiologicznie 70% przypadków zespołu Lennoxa-Gastauta wiąże się ze zmianami okołoporodowymi.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna Janza („impulsywna petit mal”) rozpoczyna się w drugiej dekadzie życia (najczęściej po 12-24 latach) i charakteryzuje się napadami mioklonicznymi, czasami związanymi z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi i / lub absansem. Dominują napady miokloniczne, charakteryzujące się nagłymi krótkimi obustronnie symetrycznymi i synchronicznymi skurczami mięśni. Ruch obejmuje głównie ramiona i ramiona, a nie mięśnie tułowia i nóg. Ataki są pojedyncze lub grupowane w klastry. Pacjent może upaść na kolana. Podczas napadów mioklonicznych umysł pozostaje nienaruszony, nawet jeśli pojawiają się w serii lub w obrazie mioklonicznego stanu padaczkowego.

Uogólnione napady toniczno-kloniczne w większości przypadków pojawiają się po (średnio po 3 latach) wystąpieniu napadów mioklonicznych. W typowych przypadkach napad rozpoczyna się od drgawek mioklonicznych, których intensywność wzrasta do uogólnionego mioklonu, który staje się uogólnionym napadem toniczno-klonicznym. Ten typowy obraz nazywa się „mioklonicznym grand mal ” („impulsywny grand mal, „ napad kloniczno-toniczno-kloniczny ”). Ataki pojawiają się prawie wyłącznie po porannym przebudzeniu.

Nieprawidłowości są zwykle obserwowane w wariancie nietypowym i pojawiają się u 15-30% pacjentów w średnim wieku 11,5 lat. Intelekt zazwyczaj nie cierpi.

Ciężka miokloniczna padaczka u dzieci rozpoczyna się w pierwszym roku życia. Po pierwsze, występują uogólnione lub jednostronne napady kloniczne bez objawów prodromalnych. Miokloniczne drgawki i napady częściowe pojawiają się zwykle później. Napady miokloniczne często pojawiają się w jednej ręce lub głowie, a następnie przekształcają się w uogólnione; zwykle występują kilka razy dziennie. Mogą również pojawić się nietypowe absansy i złożone częściowe ataki z atopowymi lub przeciwnymi zjawiskami lub automatyzmami. Charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym i pojawieniem się postępującego deficytu neurologicznego w postaci ataksji i zespołu piramidowego. U 15–25% pacjentów ujawnia się dziedziczny ciężar padaczki. MRI nie ujawnia specyficznych nieprawidłowości.

Wczesna encefalopatia miokloniczna rozpoczyna się w pierwszym miesiącu życia. Wczesny początek częściowych mioklonicznych drgawek padaczkowych jest charakterystyczny, łączy się je za pomocą prostych napadów częściowych (odchylenie oka, bezdech itp.), A następnie bardziej masywne lub uogólnione mioklonie, skurcze toniczne (występują później) i inne rodzaje napadów. Typowa hipotonia mięśni ciała, obustronne znaki piramidalne, prawdopodobnie z nerwami obwodowymi. Rozwój psychomotoryczny jest osłabiony. Dziecko umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia lub popada w uporczywy stan wegetatywny. Etiologia jest nieznana.

Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt zwykle zaczyna się od drgawek mioklonicznych u normalnie inaczej dojrzałego dziecka w wieku od 4 miesięcy do 3 lat. Chłopcy częściej chorują. Szarpnięcia miokloniczne mogą być subtelne, ale z czasem stają się widoczne. Stopniowo napady są uogólnione, obejmując tułów i kończyny, co prowadzi do kiwania głowami i podnoszenia ramion na boki, a także zgięcia kończyn dolnych. Można zaobserwować odchylenie oczu w górę, być może także nagły upadek pacjenta. Napady miokloniczne są krótkie (1-3 s), mogą wystąpić kilka razy dziennie. Świadomość zwykle pozostaje nietknięta. Nie ma innych typów napadów.

[24], [25],

Inne zespoły miokloniczne

Uzupełniając opis mioklonie, wskazane jest wspomnienie kilku bardziej osobliwych syndromów, rzadko wymienianych w literaturze domowej.

Mioklonie podniebienne (mioklonie podniebienia miękkiego, cykliczne mioklonie, oczopląs podniebienia miękkiego, drżenie podniebienia miękkiego) jest jednym z przejawów miażdżycy. Można to zaobserwować w izolacji w postaci rytmicznych (2-3 c) skurczów podniebienia miękkiego lub w połączeniu z podobnymi rytmicznymi miokloniami, prawie nie do odróżnienia od drżenia, w języku, żuchwie, krtani, przeponie i ramionach dystalnych (klasyczna mythythythia). Myrrythmia to rytmiczne mioklonie, które różni się od drżenia (parkinsonizm) głównie przez jego niską częstotliwość (1-3 Hz) i charakterystyczny rozkład. Czasami, wraz z cyklopatycznym mioklonem, obserwuje się pionowy mioklonus oczny („huśtawka”), zespół ten nazywa się mioklonusem podniebiennym oka. W trakcie snu znika rytm serca (czasem senne ruchy są zauważalne). Rzadko występuje rytmiczność bez mioklonu podniebiennego. Izolowane mioklonie podniebienia miękkiego mogą być idiopatyczne lub objawowe (guzy w móżdżku i większość kory móżdżku, udar, zapalenie mózgu i rdzenia, uraz). Idiopatyczne mioklonie często zanikają podczas snu, znieczulenia i śpiączki. Objawowy mioklonus podniebienia miękkiego jest bardziej stabilny w tych warunkach. Najczęstszymi przyczynami uogólnionych zaburzeń rytmu serca są zmiany naczyniowe pnia mózgu i zwyrodnienie móżdżku związane z alkoholizmem lub zespołem złego wchłaniania.

Opsoclonus (zespół „tańczących oczu”) jest miokloniczną hiperkinezą mięśni oczu, która objawia się gwałtownymi, chaotycznymi, głównie poziomymi ruchami gałek ocznych. Może wystąpić losowa zmiana ruchów poziomych, pionowych, ukośnych, kołowych i wahadłowych o różnych częstotliwościach i amplitudach. Według niektórych obserwacji opsoklonus utrzymuje się we śnie, nasilając się po przebudzeniu, często jest mylony z oczopląsem, który różni się od opsoklonu obecnością 2 faz: powolnej i szybkiej. Opsoklonus wskazuje na organiczne uszkodzenie połączeń móżdżkowo-pnia i często towarzyszy mu uogólniona mioklonia, ataksja, celowe drżenie, niedociśnienie itp. Głównymi czynnikami etiologicznymi są wirusowe zapalenie mózgu, stwardnienie rozsiane, guz pnia mózgu i móżdżku, zespoły paranowotworowe (zwłaszcza u dzieci), urazy, encefalopatia metaboliczna i toksyczna (leki, toksyny, hiperglikemia nie-ketotyczna).

Negatywne mioklonie („drżące” drżenie, asterixis) przypomina drżenie zewnętrzne. Jednak nie opiera się na aktywnych skurczach mięśni, ale przeciwnie, okresowo spada ton mięśni posturalnych z bioelektryczną „ciszą” w tych momentach. Asterixis jest niezwykle charakterystyczny dla encefalopatii metabolicznej w chorobach wątroby, nerek, płuc itp. W takich przypadkach jest to zwykle obustronne. Rzadko astereksja może być oznaką lokalnego uszkodzenia mózgu (krwotok we wzgórzu, płacie ciemieniowym itp.), Objawiającym się w takich przypadkach z jednej strony. Asterixis najłatwiej jest wykryć, gdy ręce są pociągnięte do przodu.

Zespół Start-up łączy grupę chorób charakteryzujących się wzmocnioną reakcją początkową (przestraszeniem) w odpowiedzi na nieoczekiwane bodźce zewnętrzne (często słuchowe i dotykowe).

[26], [27]

Psychogenne mioklonie

Psychogenne mioklonie charakteryzują się ostrym początkiem, zmiennością częstotliwości, amplitudy i dystrybucji miokloni. Istnieją również inne niekonsekwencje typowego organicznego mioklonu (na przykład brak upadków i uszkodzeń, pomimo wyraźnej niestabilności i wahań ciała itp.), Spontaniczna remisja, zmniejszenie hiperkinez z dystrakcją, amplifikacją i zmniejszeniem hiperkinez pod wpływem sugestii, psychoterapii lub w odpowiedzi na placebo, obecność innych motorycznych zaburzeń psychicznych.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnoza i leczenie mioklonie

Diagnoza opiera się na danych klinicznych. Leczenie rozpoczyna się od korekty poważnych zaburzeń metabolicznych. Często przepisywano klonazepam 0,5-2 mg doustnie 3 razy / dobę. Może być skuteczny valprok 250-500 mg doustnie 2 razy / dobę; czasami pomagają inne leki przeciwdrgawkowe. Wiele postaci mioklonu reaguje na prekursor serotoniny 5-hydroksytryptofan (dawka początkowa 25 mg doustnie 4 razy / dobę, następnie zwiększa się do 150-250 mg doustnie 4 razy / dobę) z karbidopą inhibitora dekarboksylazy (doustnie 50 mg rano i 25 mg w południe lub 50 mg wieczorem i 25 mg przed snem).

[35], [36], [37],