Drżenie: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Drżenie to mimowolne drganie dowolnej części ciała, spowodowane naprzemiennymi lub synchronicznymi skurczami wzajemnie unerwionych mięśni.

Rozpoznanie choroby podstawowej drżenia jest często zadaniem bardzo złożonym, którego rozwiązanie wymaga przede wszystkim prawidłowego opisu syndromicznego drżenia. W związku z powyższym dużą wagę przywiązuje się do zasad opisu klinicznego drżenia.

• Najważniejszą zasadą jest wyraźne rozróżnienie trzech typów drżenia: drżenia spoczynkowego, drżenia posturalnego i drżenia zamiarowego. Jeśli ten sam pacjent ma nie tylko drżenie spoczynkowe, ale także drżenie posturalne lub zamiarowe, wówczas wszystkie typy drżenia są opisywane i rejestrowane jako oddzielne niezależne typy, koniecznie podkreślając względne nasilenie każdego z nich. Na przykład pacjent może mieć ciężkie drżenie spoczynkowe, mniej wyraźne drżenie posturalne i jeszcze mniej wyraźne drżenie zamiarowe. Taki obraz jest typowy dla ciężkich postaci drżenia parkinsonizmu. Te same składniki drżenia poza parkinsonizmem zwykle mają różne relacje: albo dominuje drżenie posturalne (co jest typowe dla ciężkiego drżenia samoistnego), albo drżenie zamiarowe (w przypadku uszkodzeń móżdżku).
• Inne ważne zasady opisu drżenia to:
  • Lokalizacja (ramiona, głowa, mięśnie twarzy, żuchwa, język, wargi, policzki, struny głosowe, nogi, tułów), cechy rozmieszczenia (według hemitypu, uogólnione itd.), a także inne cechy topograficzne (na przykład drżenie tylko kciuka lub mięśni ściany brzucha, drżenie gałek ocznych lub drżenie ortostatyczne, dystalne lub proksymalne nasilenie drżenia, symetria/asymetria).
  • Wzór ruchowy drżenia (zgięcie-wyprost; pronacja-supinacja; „toczenie pigułek”, „tak-tak”, „nie-nie”; trzepotanie).
  • Charakterystyki amplitudowo-częstotliwościowe, nasilenie wstrząsów, cechy ich przebiegu (warianty dynamiki debiutowej i następczej).
  • Syndromiczne środowisko drżenia, czyli opis tych objawów neurologicznych, na tle których pojawia się drżenie.

Przestrzeganie powyższych zasad opisu zespołu drżenia jest niezbędnym warunkiem skutecznej diagnostyki różnicowej i nozologicznej drżenia.

Co powoduje drżenie?

• Drżenie spoczynkowe (3,5-6 Hz).
  • Choroba Parkinsona.
  • Parkinsonizm wtórny (objawowy).
  • Zespoły „parkinsonizmu plus” i inne dziedziczne choroby zwyrodnieniowe, którym towarzyszy zespół parkinsonowski (choroba Wilsona-Konovalova, choroba Hallervordena-Spatza itp.).
• Drżenie postawy (6-12 Hz).
  • Drżenie fizjologiczne.
  • Nasilone (nasilone) drżenie fizjologiczne (podczas stresu, chorób endokrynologicznych, zatruć).
  • Łagodne drżenie samoistne (4-12 Hz): dziedziczone autosomalnie dominująco, sporadycznie, w połączeniu z niektórymi chorobami ośrodkowego układu nerwowego (choroba Parkinsona, dystonia) i obwodowego układu nerwowego (polineuropatia, odruchowa dystrofia współczulna).
  • W przypadku patologii organicznych mózgu (toksycznych, nowotworowych i innych uszkodzeń móżdżku, choroby Wilsona-Konovalova, kiły układu nerwowego).
• Drżenie zamiarowe (3-6 Hz) jest spowodowane uszkodzeniem pnia mózgu, móżdżku i ich połączeń (stwardnienie rozsiane, zwyrodnienie i zanik pnia mózgu i móżdżku, choroba Wilsona-Konovalova, choroby naczyniowe, guzy, zatrucia, urazowe urazy mózgu itp.).
• Drżenie rubralne.
• Drżenie psychogenne.

Zmiany neurochemiczne w drżeniu

Badanie mózgów zmarłych pacjentów z drżeniem samoistnym nie ujawniło żadnych specyficznych zmian patologicznych ani specyficznego defektu neurochemicznego. Chociaż uszkodzenia odprowadzeń lub odprowadzeń móżdżku mogą powodować drżenie, nie jest jasne, czy leży u jego podłoża jakiś specyficzny defekt neurochemiczny. Badania neuroobrazowe pomagają zidentyfikować obwody nerwowe zaangażowane w patogenezę drżenia.

Rodzaje drżenia

Drżenie spoczynkowe

Drżenie spoczynkowe ma zwykle częstotliwość 3,5-6 Hz. Niskoczęstotliwościowe (zwykle 4-5 Hz) drżenie spoczynkowe jest typowym objawem choroby Parkinsona, a także wielu innych chorób układu nerwowego, którym towarzyszy zespół parkinsonowski, dlatego często nazywa się je drżeniem parkinsonowskim. Wtórny (objawowy) parkinsonizm (naczyniowy, poencefaliczny, polekowy, toksyczny, pourazowy itp.) również zwykle objawia się drżeniem (choć jest mniej typowy dla naczyniowych postaci parkinsonizmu), które ma takie same cechy jak w chorobie Parkinsona (niskoczęstotliwościowe drżenie spoczynkowe o charakterystycznym rozmieszczeniu, przebiegu i tendencji do generalizacji).

Drżenie postawy

Drżenie posturalne występuje w kończynie, gdy jest ona trzymana w określonej pozycji. Częstotliwość tego drżenia wynosi 6-12 Hz. Drżenie posturalne obejmuje drżenie fizjologiczne (bezobjawowe), nasilone (acentowane) drżenie fizjologiczne występujące podczas stresu emocjonalnego lub innych stanów „hiperadrenergicznych” (tyreotoksykoza, guz chromochłonny, przyjmowanie kofeiny, noradrenaliny i innych leków), drżenie samoistne, a także drżenie w niektórych chorobach organicznych mózgu (ciężkie uszkodzenia móżdżku, choroba Wilsona-Konovalova, kiła układu nerwowego).

Drżenie intencyjne

Drżenie zamiarowe ma charakterystyczny wzorzec ruchowy, jego częstotliwość wynosi 3-5 Hz. Drżenie zamiarowe jest typowe dla uszkodzeń pnia mózgu, móżdżku i jego połączeń (stwardnienie rozsiane, zwyrodnienie i zanik móżdżku i pnia mózgu, choroba Wilsona-Konovalova, a także zmiany naczyniowe, nowotworowe i toksyczne tej okolicy mózgu). Ich diagnozę przeprowadza się na podstawie charakterystycznych towarzyszących objawów neurologicznych wskazujących na zajęcie istoty szarej i białej w pniu mózgu i móżdżku, często z typowym obrazem na TK lub MRI.

Należy pamiętać, że do odmian drżenia móżdżkowego zalicza się nie tylko drżenie intencjonalne, ale także takie zjawiska jak drżenie chybotliwe, które objawia się rytmicznymi drganiami głowy, a niekiedy tułowia (szczególnie zauważalnymi, gdy chory stoi), oraz drżenie posturalne proksymalnych części kończyn (ud lub podudzi).

Drżenie rubralne

Drżenie rubralne (bardziej poprawnie nazywane drżeniem śródmózgowia) charakteryzuje się połączeniem drżenia spoczynkowego (3-5 Hz), jeszcze bardziej wyraźnego drżenia postawy i maksymalnie wyraźnego drżenia zamiarowego (drżenie zamiarowe → drżenie postawy → drżenie spoczynkowe). Pojawia się przy uszkodzeniu śródmózgowia na skutek udaru, urazu czaszkowo-mózgowego lub, rzadziej, przy guzie lub procesie demielinizacyjnym (stwardnienie rozsiane) w nogach mózgu. Drżenie to pojawia się w kończynach przeciwległych do strony uszkodzenia śródmózgowia.

Drżenie psychogenne

Drżenie psychogenne jest jedną z odmian zaburzeń ruchu psychogennego. Kryteria kliniczne drżenia psychogennego obejmują nagły (najczęściej emocjonalny) początek, statyczny lub falowy (ale nie postępujący) przebieg, obecność samoistnych remisji lub remisji związanych z psychoterapią, „złożoną” naturę drżenia (wszystkie główne typy drżenia mogą być reprezentowane w równym stopniu), obecność dysocjacji klinicznych (selektywne zachowanie niektórych funkcji kończyny przy obecności w niej drżenia masywnego), skuteczność placebo, a także pewne dodatkowe objawy (w tym skargi, wywiad i wyniki badania neurologicznego) potwierdzające psychogenny charakter zaburzenia.

Drżenie fizjologiczne

Drżenie fizjologiczne występuje w normie, ale objawia się tak małymi ruchami, że staje się zauważalne tylko w pewnych warunkach. Zazwyczaj jest to drżenie posturalne i celowe, o niskiej amplitudzie i szybkie (8-13 na 1 sekundę), ujawniające się podczas rozciągania ramion. Drżenie fizjologiczne zwiększa amplitudę przy lęku, stresie, zmęczeniu, zaburzeniach metabolicznych (na przykład stanach hiperadrenergicznych podczas odstawienia alkoholu lub narkotyków lub tyreotoksykozie), w odpowiedzi na stosowanie niektórych leków (na przykład kofeiny, innych inhibitorów fosfodiesterazy, agonistów beta-adrenergicznych, glikokortykosteroidów). Alkohol i inne środki uspokajające zwykle tłumią drżenie.

Jeśli nie ma poważnych dolegliwości, leczenie nie jest wymagane. Drżenie fizjologiczne, które nasila się wraz z odstawieniem alkoholu lub tyreotoksykozą, reaguje na leczenie tych stanów. Benzodiazepiny doustnie 3-4 razy dziennie (np. diazepam 2-10 mg, lorazepam 1-2 mg, oksazepam 10-30 mg) są pomocne w przypadku drżenia związanego z przewlekłym lękiem, ale należy unikać ich długotrwałego stosowania. Propranolol 20-80 mg doustnie 4 razy dziennie (jak również inne beta-blokery) jest często skuteczny w przypadku drżenia związanego z lekami lub ostrym lękiem (np. trema). Jeśli beta-blokery są nieskuteczne lub nie są tolerowane, można spróbować prymidonu 50-250 mg doustnie 3 razy dziennie. Małe dawki alkoholu są czasami skuteczne.

Inne rodzaje drżenia

Tak zwane drżenie dystoniczne (drżący kręcz szyi, drżący kurcz pisarski), zespół „królika” (neuroleptyczne drżenie żuchwy i warg) są wymieniane w literaturze jako zjawiska niezależne. Fenomenologicznie takie zjawiska rytmiczne jak asteriksa (trzepotanie, mioklonie ujemne), miorytmia, mioklonie segmentarne przypominają drżenie, jednak ze względu na mechanizm powstawania nie należą do drżenia.

Szczególne formy drżenia (drżenie ortostatyczne, drżenie uśmiechu, drżenie głosu, drżenie brody - genioskopia) są uważane za odmiany drżenia samoistnego.

Najczęstszym rodzajem drżenia posturalnego i kinetycznego jest wzmożone drżenie fizjologiczne, które zwykle ma niską amplitudę i wysoką częstotliwość (12 cykli/s). Drżenie fizjologiczne nasila się po wysiłku fizycznym, przy tyreotoksykozie i przy stosowaniu różnych leków, takich jak kofeina, leki adrenergiczne, lit i kwas walproinowy.

Drżenie samoistne

Następnym powszechnym typem drżenia jest tak zwane drżenie samoistne lub rodzinne, które jest zwykle wolniejsze niż nasilone drżenie fizjologiczne. Drżenie samoistne może obejmować kończyny, a także głowę, język, wargi i struny głosowe. Drżenie nasila się pod wpływem stresu i w ciężkich przypadkach może prowadzić do niepełnosprawności pacjenta. Pacjenci z tym typem drżenia często mają bliskich krewnych cierpiących na tę samą chorobę. Jednak lokalizacja i nasilenie drżenia w obrębie jednej rodziny różnią się znacznie. Kończyny mogą być zajęte asymetrycznie, ale ściśle jednostronne drżenie zwykle wskazuje na inną chorobę. Drżenie często zmniejsza się po wypiciu alkoholu, ale nasila się pod wpływem kofeiny, stresu lub współistniejącej tyreotoksykozy (jak nasilone drżenie fizjologiczne). Drżenie może być asynchroniczne w różnych kończynach - w przeciwieństwie do synchronicznego drżenia spoczynkowego w chorobie Parkinsona. W tym względzie pacjent, który z powodu drżenia nie jest w stanie utrzymać kubka z płynem jedną ręką, nie rozlewając go, radzi sobie z tym zadaniem znacznie lepiej, trzymając kubek obiema rękami – asynchroniczne ruchy rąk częściowo tłumią wzajemne drgania.

Łagodne drżenie samoistne obejmuje obecnie nie tylko autosomalne dominujące i sporadyczne warianty drżenia samoistnego, ale także jego połączenia z innymi chorobami ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, w tym dystonię, chorobę Parkinsona, neuropatie obwodowe (CIDP, dziedziczną neuropatię czuciowo-ruchową typu I i II, zespół Guillaina-Barrégo, polineuropatie mocznicowe, alkoholowe i inne).

Istnieje kilka opcji kryteriów diagnostycznych drżenia samoistnego. Poniżej przedstawiono jedną z najczęściej stosowanych.

Kryteria diagnostyczne drżenia samoistnego (Rautakoppi i in., 1984).

1. Częste (przynajmniej kilka razy w tygodniu) lub uporczywe drżenie kończyn i/lub głowy.
2. Posturalna i kinetyczna natura drżenia (możliwe, że z komponentem zamierzonym lub bez niego).
3. Brak innych chorób neurologicznych mogących powodować drżenie.
4. Brak historii leczenia lekami mogącymi wywołać drżenie.
5. Występowanie podobnych drżeń u innych członków rodziny (potwierdza diagnozę).

Drżenie może występować w innych chorobach pozapiramidowych, takich jak dystonia miokloniczna, charakteryzująca się szybkimi drżeniami mięśni. Drżenie ortostatyczne i izolowane drżenie postawy są rozróżniane jako oddzielne warianty. Obecnie trwają aktywne poszukiwania defektu genetycznego w drżeniu samoistnym. Do tej pory udało się zmapować gen tylko w pojedynczych przypadkach rodzinnych, ale jego produkt nie został jeszcze zidentyfikowany. Możliwe, że choroba jest związana z wieloma genami. Różne rodziny często różnią się reakcją na alkohol, obecnością współistniejących zespołów pozapiramidowych (mioklonie, dystonia, parkinsonizm). Po zidentyfikowaniu defektu genetycznego w różnych rodzinach będzie można określić, które niuanse kliniczne są uwarunkowane genetycznie, a które po prostu odzwierciedlają zmienność fenotypową choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Drżenie móżdżku

W uszkodzeniach móżdżku drżenie ma zwykle również charakter kinetyczny i posturalny. Drgania kończyny o niskiej częstotliwości występują w wyniku niestabilności jej odcinka proksymalnego. Jednocześnie drżenie mija, jeśli kończyna jest ustabilizowana. Różnicowanie móżdżkowego i samoistnego typu drżenia zwykle nie sprawia trudności. Drżenie móżdżku nasila się w miarę zbliżania się kończyny do celu, podczas gdy w przypadku drżenia samoistnego amplituda hiperkinezy pozostaje mniej więcej taka sama przez cały czas wykonywania całego docelowego ruchu. W uszkodzeniach móżdżku oprócz drżenia występuje również wyraźne upośledzenie koordynacji ruchów drobnych, podczas gdy w przypadku drżenia samoistnego koordynacja ruchowa zwykle nie jest zaburzona.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Leczenie drżenia

W leczeniu drżenia samoistnego stosuje się kilka leków - antagonistów receptorów beta-adrenergicznych, benzodiazepiny i prymidon. Najskuteczniejsze są beta-blokery, które zmniejszają amplitudę drżenia i często powodują znaczną poprawę kliniczną. Niskie dawki benzodiazepin (zwłaszcza klonazepamu) mogą również zmniejszyć nasilenie drżenia samoistnego. Stosuje się je w monoterapii lub w skojarzeniu z beta-blokerami. Jednak ponieważ tolerancja na działanie tych leków może rozwinąć się z czasem, zaleca się ich stosowanie nie regularnie, ale w razie potrzeby - na przykład przed wydarzeniem publicznym lub w okresie szczególnego stresu. Alkohol można stosować w celu zmniejszenia drżenia, ale ryzyko rozwoju alkoholizmu ogranicza jego stosowanie. Jednak wypicie napoju alkoholowego przed posiłkiem może pozwolić na spokojniejsze jedzenie i picie. Wreszcie, w celu zmniejszenia drżenia samoistnego stosuje się małe dawki prymidonu (25-250 mg/dobę) w monoterapii lub w skojarzeniu z beta-blokerami.

Farmakoterapia drżenia móżdżku jest zazwyczaj nieskuteczna. Istnieją jednak doniesienia o skutecznym leczeniu klonazepamem i prymidonem. Stereotaktyczna talamotomia lub mikrostymulacja wzgórzowa mogą być skutecznym podejściem do leczenia ciężkiego drżenia móżdżku.