Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Mutacja genu protrombiny q20210A
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Protrombina, czyli czynnik II, jest przekształcana w formę aktywną przez czynniki X i Xa, co aktywuje powstawanie fibryny z fibrynogenu. Uważa się, że mutacja ta odpowiada za 10–15% dziedzicznych trombofilii, ale występuje w około 1–9% mutacji bez trombofilii. U pacjentów z głęboką zakrzepicą mutację protrombiny stwierdza się u 6–7%. Podobnie jak inne dziedziczne trombofilie, mutacja ta charakteryzuje się zakrzepicą żylną o różnej lokalizacji, której ryzyko wzrasta setki razy w czasie ciąży.
Diagnostyka mutacji genu protrombiny przeprowadzana jest metodą PCR. Bardzo niedawno opublikowano dane o częstym połączeniu mutacji genu protrombiny i czynnika V. Połączenie tych czynników charakteryzuje się bardzo wczesnymi zakrzepami - w wieku 20-25 lat - ze wzrostem powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży i po porodzie.
Postępowanie i leczenie pacjentów z defektem protrombiny jest takie samo jak w przypadku pacjentów z mutacją czynnika V.
Jakie testy są potrzebne?