Objawy młodzieńczej twardziny układowej

Młodzieńcza twardzina układowa charakteryzuje się szeregiem cech:

• zespół skórny często reprezentowany jest przez warianty atypowe (zmiany ogniskowe lub liniowe, półformalne);
• uszkodzenia narządów wewnętrznych i zespół Raynauda występują rzadziej niż u dorosłych i mają mniej nasilone objawy kliniczne;
• Markery immunologiczne specyficzne dla twardziny układowej (przeciwciała przeciwtopoizomerazie AT - Scl-70 i przeciwciała przeciwcentromerowcowe) wykrywa się rzadziej.

Typowe objawy młodzieńczej twardziny układowej

Na początku twardziny układowej u pacjentów przez długi czas można zaobserwować izolowany zespół Raynauda. Obserwuje się utratę wagi, osłabienie i zmniejszoną tolerancję na aktywność fizyczną. Ostry początek choroby charakteryzuje się wzrostem temperatury ciała, a u niektórych pacjentów wysoką gorączką.

Zmiana skórna

Zespół skórny występuje u prawie wszystkich pacjentów. Odgrywa wiodącą rolę w dokładnej diagnozie.

Wyróżnia się 3 stadia zmian skórnych.

• Stadium obrzęku – pojawienie się na skórze obszarów zastoju naczyniowego, plam z charakterystyczną purpurową obwódką na obwodzie. W zależności od intensywności obrzęku skóra może przybierać różne kolory – od białego do niebieskawo-różowego.
• Faza stwardnienia - pogrubienie skóry o konsystencji ciasta, skóra jest ściśle połączona z tkankami podskórnymi, nie zbiera się w fałd. Kolor staje się biało-żółty, woskowy, może przybrać kolor kości słoniowej.
• Stadium sklerozy i zaniku - początkowo skóra staje się gęsta i pogrubiała, ma charakterystyczny połysk, żółtawy kolor; gruczoły łojowe i potowe są zaburzone. Dotknięte są przydatki skóry: obserwuje się wypadanie włosów, zanik mieszków włosowych, dystrofię paznokci. Później skóra staje się cieńsza, nabiera wyglądu pergaminowego, staje się nierównomiernie zabarwiona, sucha. Przez ścieńczoną skórę prześwitują naczynia podskórne, tworząc swoisty wzór naczyniowy. W miejscach wypukłości kości skóra owrzodziała, rozwijają się szorstkie zaburzenia troficzne, pęknięcia z wtórnym zakażeniem.

W zależności od częstości występowania i charakteru zmian, w twardzinie układowej u dzieci wyróżnia się kilka wariantów zespołu skórnego.

• Twardzina układowa z rozproszonymi zmianami skórnymi jest szybką całkowitą stwardniałą zmianą skóry. Gdy skóra tułowia jest dotknięta, dzieci mogą odczuwać wrażenie „gorsetu” lub „zbroi”, w niektórych przypadkach ograniczając ruchy klatki piersiowej.
• W odmianie akrosklerotycznej twardziny układowej w pierwszej kolejności zaatakowane są dystalne części kończyn (dłonie, rzadziej stopy). Palce stają się zgrubiałe z powodu obrzęku i stwardnienia i trudno je zacisnąć w pięść (sklerodaktylia), tworzą się przykurcze, dłonie nabierają wyglądu „szponiastych łap”. Zespół Raynauda charakteryzuje się naruszeniem trofizmu paliczków końcowych palców rąk i nóg, rozwojem blizn na palcach i martwicy u 1/3 pacjentów. Typowe zmiany twardziny w skórze twarzy prowadzą do utraty rzęs, brwi, maskowatego wyglądu twarzy, hipomimii; małżowiny uszne, nos („ptasi nos”), usta stają się cieńsze, otwieranie ust jest utrudnione, wokół których tworzą się zmarszczki („usta jak sznurek sakiewki”).
• Proksymalna postać twardziny układowej to zmiany skórne tułowia i bliższych części kończyn powyżej stawów śródręcza i śródstopia.
• Hemiscleroderma - uszkodzenie jednej kończyny i jednostronne uszkodzenie tułowia i tych samych kończyn, czasami z rozprzestrzenieniem się zajętego obszaru na skórę szyi i połowę twarzy. Głębokie zaburzenia troficzne w zajętym obszarze są często przyczyną zmniejszenia objętości kończyny i zaburzeń jej wzrostu, co prowadzi do niepełnosprawności dziecka.
• Nietypowa postać twardziny układowej - zmiany skórne zatarte lub ogniskowe.

Teleangiektazje (miejscowe rozszerzenie naczyń włosowatych i małych naczyń, często przypominające pajączki naczyniowe) są charakterystyczne dla twardziny układowej z ograniczonymi zmianami skórnymi i występują u 80% pacjentów w późnych stadiach choroby.

Wariant akrosklerotyczny twardziny układowej charakteryzuje się tworzeniem małych zwapnień w tkankach miękkich, szczególnie często w obszarach okołostawowych (na palcach, w okolicy stawów łokciowych i kolanowych itp.), które są narażone na urazy. Zwapnienie podskórne nazywane jest zespołem Thibierge'a-Weissenbacha. Zwapnienie (C) w połączeniu z zespołem Raynauda (R), zaburzeniem motoryki przełyku (E), sklerodaktylią (S) i teleangiektazją (T) jest charakterystyczne dla szczególnej postaci twardziny układowej - zespołu CREST.

Zespół Raynauda

Występuje u 75% chorych na młodzieńczą twardzinę układową i jest trójfazowym zjawiskiem zmiany koloru skóry palców, rzadziej rąk i stóp (w niektórych przypadkach czubka nosa, warg, czubka języka, małżowin usznych), wywołanym symetrycznym napadowym skurczem naczyń. W pierwszej fazie skóra staje się blada, występuje uczucie zimna lub drętwienia; w drugiej fazie rozwija się sinica, a w trzeciej zaczerwienienie palców z uczuciem gorąca, „pełzania mrówek” i bólu.

Przy długotrwałym utrzymywaniu się zespołu Raynauda dochodzi do nasilenia włóknienia, zmniejszenia objętości paliczków końcowych palców, na ich końcach mogą pojawić się owrzodzenia z późniejszym bliznowaceniem, a w niektórych przypadkach rozwija się gangrena.

Rzadko młodzieńczej twardzinie układowej towarzyszy „zespół Raynauda układowego”, spowodowany skurczem tętnic narządów wewnętrznych (serca, płuc, nerek, przewodu pokarmowego), mózgu, narządu wzroku itp. Klinicznie objawia się to wzrostem ciśnienia krwi, upośledzeniem przepływu krwi wieńcowej, bólami głowy, nagłym pogorszeniem wzroku i słuchu.

Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego

Układ mięśniowo-szkieletowy cierpi u 50-70% pacjentów z młodzieńczą twardziną układową, w większości przypadków typowe są symetryczne zmiany wielostawowe. Dzieci skarżą się na bóle stawów, uczucie „chrupania”, coraz większe ograniczenie ruchu w małych stawach rąk (czasem stóp), a także stawów nadgarstka, łokcia, kostki i kolana. Często rozwijają się zaburzenia chodu, trudności w samoobsłudze i pisaniu.

Początkowo obserwuje się umiarkowane zmiany wysiękowe w stawach. Najbardziej charakterystyczne jest pseudoartretyzm - zmiana konfiguracji stawów i powstawanie przykurczów na skutek procesu włóknisto-sklerotyzacyjnego w tkankach okołostawowych.

Z powodu zaburzeń troficznych może rozwinąć się osteoliza paliczków paznokciowych palców, z ich skróceniem i deformacją. Rozwija się sklerodaktylia - pogrubienie skóry i tkanek podskórnych palców, ścieńczenie i skrócenie paliczków końcowych rąk, rzadziej nóg.

W przypadku lokalizacji ogniska twardziny na twarzy i głowie według typu „uderzenia szabli” powstają wyraźne deformacje kostne czaszki twarzowej z recesją i ścieńczeniem kości, hemiatrofią aparatu zębowo-zębodołowego z rozwojem poważnych defektów czynnościowych i kosmetycznych.

W początkowym okresie umiarkowana mialgia jest obserwowana u średnio 30% pacjentów. W niektórych przypadkach rozwija się zapalenie wielomięśniowe (głównie mięśni proksymalnych) z umiarkowanym spadkiem siły mięśniowej, bólem przy palpacji, wzrostem CPK i zmianami w EMG. Czasami rozwija się zanik mięśni.

Uszkodzenie przewodu pokarmowego

Występuje u 40-80% chorych i objawia się trudnościami w połykaniu pokarmów, zaburzeniami dyspeptycznymi i utratą masy ciała.

Najczęściej w początkowych stadiach choroby w proces zaangażowany jest przełyk. Obserwuje się zaburzenia w przechodzeniu pokarmu przez przełyk, którym może towarzyszyć ból, odbijanie i konieczność wypicia dużej ilości płynu z pokarmem. Badanie rentgenowskie przełyku z barem ujawnia niedociśnienie przełyku z jego rozszerzeniem w górnych odcinkach i zwężeniem w dolnej tercji, upośledzenie motoryki z opóźnionym przejściem zawiesiny baru, a esophagogastroduodenoskopia (EGDS) diagnozuje refluks żołądkowo-przełykowy i objawy zapalenia przełyku, czasami z powstawaniem nadżerek i owrzodzeń.

Gdy żołądek i jelita są dotknięte, trawienie i wchłanianie pokarmu jest zaburzone. Pacjenci zgłaszają bóle brzucha, nudności, wymioty, wzdęcia, biegunkę lub zaparcia.

Uszkodzenie płuc

Podstawą patologii płuc jest śródmiąższowe uszkodzenie płuc (rozlane włóknienie pęcherzykowe, śródmiąższowe i okołooskrzelowe), które rozwija się u 28-40% pacjentów z młodzieńczą twardziną układową. Pogrubienie ścian pęcherzyków, zmniejszenie elastyczności, pęknięcie przegród pęcherzykowych prowadzi do powstania torbielowatych jam i ognisk rozedmy pęcherzowej. Włóknienie rozwija się najpierw w odcinkach podstawnych, następnie staje się rozproszone i tworzy się „płuco w kształcie plastra miodu” (ryc. 28-2, patrz kolorowa wkładka). Cechą pneumofibrozy jest uszkodzenie naczyń z rozwojem nadciśnienia płucnego (wtórne nadciśnienie płucne), jednak powstanie nadciśnienia płucnego jest możliwe przy braku pneumosklerozy (pierwotne nadciśnienie płucne). U dzieci nadciśnienie płucne jest rzadkie, występuje tylko u 7% pacjentów i jest uważane za niekorzystny objaw prognostyczny.

Suchy kaszel, duszność podczas wysiłku fizycznego świadczą o uszkodzeniu płuc. Często objawy kliniczne procesu płucnego są nieobecne, zmiany wykrywane są dopiero podczas badania instrumentalnego. Funkcje oddychania zewnętrznego są upośledzone przed pojawieniem się objawów radiologicznych. Pojemność życiowa płuc i pojemność dyfuzyjna maleją, w późnym stadium - zaburzenia typu restrykcyjnego. Zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej ujawnia symetryczne wzmocnienie i deformację wzorca płucnego, obustronne siateczkowate lub linijno-guzkowe cienie, najbardziej widoczne w obszarach podstawnych płuc, czasami ogólne „zamglone” tło. Duże znaczenie dla oceny stanu płuc ma tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości, która pozwala wykryć początkowe zmiany w płucach, objaw „szkła matowego”.

Niewydolność serca

Nie jest to częste u dzieci, w początkowych stadiach choroby u 8% chorych, wzrasta wraz z czasem trwania choroby. Zmiany są związane z włóknieniem mięśnia sercowego, wsierdzia i osierdzia. Uszkodzenie mięśnia sercowego charakteryzuje się głównie twardziną serca. Zmiany w wsierdziu w postaci włóknisto-plastycznego zapalenia wsierdzia z wynikiem w postaci stwardnienia zastawkowego u dzieci są rzadkie, zapalenie wsierdzia jest zwykle powierzchowne. Może rozwinąć się suche włóknikowe zapalenie osierdzia, które objawia się pogrubieniem osierdzia i zrostami opłucnowo-osierdziowymi podczas badania instrumentalnego.

W początkowym stadium uszkodzenia echokardiografia ujawnia u pacjentów obrzęk, zagęszczenie i rozmycie struktur mięśnia sercowego; w późniejszych stadiach objawy miażdżycy w postaci postępujących zaburzeń rytmu i przewodzenia oraz zmniejszonej kurczliwości mięśnia sercowego. Czasami rozwija się niewydolność serca.

Uszkodzenie nerek

Nerki rzadko są dotknięte u dzieci z twardziną układową. Przewlekłą nefropatia twardzinowa wykrywa się u 5% pacjentów. Charakteryzuje się śladową proteinurią lub zespołem minimalnego oddawania moczu. Czasami obserwuje się zmiany przypominające zapalenie nerek, którym towarzyszy upośledzenie czynności nerek i wzrost ciśnienia krwi.

Prawdziwa „sklerodermia nerkowa” (sklerodermia nerkowa) występuje u mniej niż 1% pacjentów. Klinicznie objawia się gwałtownym wzrostem białkomoczu, złośliwym nadciśnieniem tętniczym i szybko postępującą niewydolnością nerek w wyniku uszkodzenia międzypłatowych i małych tętniczek korowych z rozwojem martwicy niedokrwiennej.

Uszkodzenie układu nerwowego

Uszkodzenia układu nerwowego rzadko obserwuje się u dzieci w postaci zespołu polineuropatii obwodowej, neuropatii nerwu trójdzielnego. Lokalizacja zmiany twardzinowej na głowie („uderzenie szablą”) może towarzyszyć zespołowi drgawkowemu, migrenie hemiplegicznej, zmianom ogniskowym w mózgu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]