Padaczka: przyczyny

Przyczyny napadów padaczkowych

Każde uszkodzenie mózgu może być przyczyną powstawania ogniska padaczkowego, ale więcej niż połowa pacjentów z epilepsją nie wykazuje żadnych zmian ogniskowych ani żadnych innych oczywistych przyczyn. Zakłada się, że w takich przypadkach dochodzi do utajonego (mikrostruktury) uszkodzenia lub braku równowagi ekscytujących i hamujących systemów neuroprzekaźników w mózgu. Specjaliści epileptologowie obecnie wyróżniają dwa typy epilepsji:

1. idiopatyczny, to znaczy niezwiązany z żadnymi ogniskowymi uszkodzeniami i rzekomo z dziedziczną naturą;
2. kryptogenna, to znaczy padaczka, spowodowana przez specyficzną zmianę o charakterze niegenetycznym, która w zasadzie może zostać ustalona w zasadzie.

Wraz z wiekiem zmienia się ciężar tych lub innych przyczyn napadów padaczkowych. W dzieciństwie napady padaczkowe są szczególnie często spowodowane urazem porodowym, infekcjami (np. Zapaleniem opon mózgowych) lub gorączką. W średnim wieku napady są częściej związane z urazem czaszkowo-mózgowym, infekcjami, przy użyciu alkoholu, kokainy lub leków. U osób w podeszłym wieku najczęstszymi przyczynami napadów są guzy mózgu i udary. Jednak w każdym wieku najczęstsze są napady padaczkowe związane z padaczką kryptogenną.

[1], [2], [3]

Genetyczne przyczyny napadów padaczkowych

Dzięki podstawowym badaniom naukowym i klinicznym udało się ustalić znaczenie czynników genetycznych w powstawaniu epilepsji. Czynniki genetyczne są szczególnie ważne w uogólnionych postaciach epilepsji, objawiających się nieobecnościami, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi lub napadami mioklonicznymi. Wydaje się, że defekt genetyczny sam w sobie nie powoduje epilepsji, ale raczej zmienia wrażliwość mózgu, w wyniku której osoba staje się predysponowana do rozwoju padaczki. Czasami w przypadku rozwoju padaczki konieczne jest połączenie kilku zmian genetycznych lub kombinacji wady genetycznej z czynnikami zewnętrznymi. Z czasem odkrytych zostanie wiele, być może setki mutacji genetycznych związanych z rozwojem padaczki. Chociaż stosunkowo niewiele takich mutacji genetycznych zostało już ustalonych, jest to jeden z najszybciej rozwijających się obszarów badań. Kiedy możliwe będzie lepsze scharakteryzowanie genetycznych predyspozycji do napadów, firmy farmakologiczne będą miały możliwość opracowania nowych, skuteczniejszych i bezpieczniejszych leków przeciwpadaczkowych.

Krewni pacjentów z idiopatyczną postacią epilepsji mają wyższe ryzyko napadów padaczkowych w porównaniu z innymi osobami. Ale ponieważ penetracja genów predeterminujących rozwój padaczki jest raczej niska, większość krewnych nie ma tej choroby. Niektóre formy epilepsji spowodowane ogniskowymi zmianami w mózgu nie mają charakteru genetycznego, niemniej jednak mogą być związane z genetycznie uwarunkowaną predyspozycją, która na przykład zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia drgawek po urazowym uszkodzeniu mózgu.

Uraz czaszkowo-mózgowy

Częstość występowania urazów czaszkowo-mózgowych (TBI) w ostatnich dziesięcioleciach rośnie jak epidemia. Uraz czaszkowo-mózgowy jest jedną z głównych przyczyn padaczki. Niemniej jednak, większość osób, które doznały urazu mózgu, nie rozwinęło padaczki, ponieważ aby spowodować padaczkę, urazowe uszkodzenie mózgu musi być wystarczająco ciężkie i powodować nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Zwykle epilepsja występuje po penetrującym uszkodzeniu mózgu lub poważnym zamkniętym urazie, który powoduje przedłużoną śpiączkę i amnezję. Wstrząs, któremu zwykle towarzyszy krótkotrwała utrata przytomności, zwykle nie prowadzi do rozwoju padaczki. Początek napadów w chwili urazu nie oznacza, że epilepsja będzie musiała się później rozwinąć. W takich przypadkach leki przeciwpadaczkowe powinny być przepisywane tylko przez krótki czas, aw przyszłości ich anulowanie jest możliwe w celu oceny potrzeby dalszego ich podawania. Padaczka pourazowa może wystąpić kilka lat po urazie. Opracowano specjalne algorytmy do przewidywania prawdopodobieństwa wystąpienia epilepsji po urazowym uszkodzeniu mózgu.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Nowotwory mózgu

Nowotwory mózgu są bardzo poważną, choć stosunkowo rzadką przyczyną napadów padaczkowych. Napady padaczkowe mogą powodować nowotwory, zarówno łagodne i złośliwe, w tym oponiaki, łagodnych lub złośliwych, gwiaździaki, glejaki, skąpodrzewiak, gangliogliomy, chłoniaka i raka mestaticheskie. Drgawki spowodowane przez guz mają zwykle charakter ogniskowy (częściowy), a ich objawy zależą od lokalizacji guza. Z pewnymi wyjątkami, na przykład z ganglioglio, napady zwykle nie są generowane przez komórki samego guza, ale przez otaczającą tkankę, podrażnioną przez guz. Ogniskowe drgawki wywołane guzem mózgu są trudne do leczenia. Czasami jedynym realistycznym celem leczenia jest blokowanie wtórnego uogólnienia. Po skutecznym leczeniu guza napady zwykle kurczą się i stają się mniej wyraźne. Pacjentów należy ostrzec, że całkowite lub częściowe usunięcie guza chirurgicznego, radioterapia lub chemioterapia nie zawsze prowadzi do całkowitej regresji napadów padaczkowych. W związku z tym potrzeba leczenia przeciwpadaczkowego może utrzymywać się przez długi czas. U pacjenta z guzem mózgu niewytłumaczalna zmiana częstości lub charakteru napadów zawsze wymaga dodatkowego badania.

Infekcje

Napady padaczkowe u dzieci i dorosłych są stosunkowo często powodowane przez choroby zakaźne, zwłaszcza bakteryjne, grzybicze lub wirusowe zapalenie opon mózgowych. Drgawki występują również przy bezpośrednim uszkodzeniu materii mózgu w zapaleniu mózgu lub ropniach. Wszystkie te infekcje mogą objawiać się powtarzającymi się napadami. W przypadku zapalenia mózgu wywołanego przez wirus opryszczki pospolitej, który zwykle dotyka płata skroniowego, prawdopodobieństwo napadów padaczkowych jest szczególnie wysokie. Na całym świecie pasożytnicze inwazje (np. Wągrzyca) są jedną z najczęstszych przyczyn padaczki. W ostatnich latach wzrosło znaczenie toksoplazmozy jako przyczyny napadów u chorych na AIDS.

Udar

W tej części mózgu, gdzie występuje częściowe uszkodzenie udaru, ale nie śmierć komórki, może wytworzyć się ognisko epileptyczne. W przybliżeniu w 5-15% przypadków napady występują w ostrej fazie udaru (częściej z udarem zatorowym i krwotocznym), ale później tylko u mniej niż połowy tych pacjentów rozwija się padaczka trwała. Drgawki spowodowane udarem są zwykle ogniskowe lub wtórne uogólnione. Czasami zmiany naczyniowe mózgu nie są widoczne klinicznie ze względu na mały rozmiar ogniska lub jego lokalizację w funkcjonalnie niemej strefie. Niewielkie udary mogą nie zostać zapamiętane przez pacjentów i nie uwidocznione za pomocą MRI. Często u pacjenta z nowopowstałymi napadami podejrzewa się niewielki udar, ale nie można potwierdzić tego założenia ani ustalić położenia ogniska za pomocą neuroobrazowania. Odwrotny problem pojawia się u starszych pacjentów z nowopowstałymi napadami drgawkowymi, w których MRI prawie zawsze ujawnia rozlane lub drobnoogniskowe zmiany w istocie białej związane z uszkodzeniem małych naczyń mózgowych. Obecnie nie jest możliwe ustalenie, czy drgawki są związane z tymi mikroinfarunkami, czy nie.

Napady padaczkowe wywołane przez dysplazję

Dysplazja to nagromadzenie normalnych komórek mózgowych w nietypowym obszarze mózgu dla tych komórek. Aby wskazać na dysplazję, stosowane są również terminy "nieprawidłowości migracyjne", "heterotopie", "anomalie rozwojowe". Sygnały, przez które rozwijające się neurony migrują do właściwych obszarów mózgu, są słabo poznane. Być może niektóre komórki mózgowe otrzymują nieprawidłowe "instrukcje" iw procesie migracji pokonują tylko część drogi do kory mózgowej. Być może, ponieważ komórki te nie są otoczone przez ich zwykłych sąsiadów, uciekają przed kontrolą, która normalnie hamuje ich pobudliwość. Dysplazja występuje częściej niż wcześniej sądzono. Chociaż są one zwykle niewidoczne w tomografii komputerowej, można je zidentyfikować za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego o wysokiej rozdzielczości. Stopień nasilenia dysplazji jest różny od niewidocznego dla mikroplazji MRI do rozwiniętego zespołu dysplastycznego, na przykład w stwardnieniu guzowatym.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Nierównowaga biochemiczna

Nie zawsze napady występują w wyniku strukturalnych uszkodzeń mózgu. Naruszenie równowagi biochemicznej może powodować drgawki, w przypadkach gdy MRI nie wykazało żadnych zmian. Równowagi biochemicznej w mózgu może zakłócać różnych substancji lub czynników patologicznych, w tym alkohol, kokaina, środki pobudzające, przeciwhistaminowe, cyprofloksacyna, metronidazol, aminofilina, fenotiazyny, tricykliczne środki przeciwdepresyjne, hipoglikemia, niedotlenienie, niedobór sodu we krwi, hipokalcemii, niewydolności nerek lub wątroby, skomplikowane ciąża.

[17], [18], [19]

Hormony

Niektóre kobiety zauważają związek między rozwojem napadów i cyklem miesiączkowym. Ponadto w czasie ciąży może wystąpić zarówno zwiększenie częstotliwości, jak i zmniejszenie napadów. Napady padaczkowe czasami występują lub występują znacznie ostrzej w okresie dojrzewania i można je wygładzić w okresie menopauzy. Kobiece hormony płciowe, szczególnie estrogeny i związki pokrewne, są w stanie regulować pobudliwość mózgu, co wyjaśnia związek między hormonami a napadami padaczkowymi. Niestety, nie ma jak dotąd żadnego sposobu wpływania na równowagę hormonalną w taki sposób, aby zapewnić długotrwałą kontrolę nad napadami.

Sytuacje wywołujące napady padaczkowe

Chociaż większość napadów występuje samoistnie, istnieją pewne czynniki, które mogą spowodować ich wystąpienie. Obejmują one pomijanie przyjmowania leków przeciwpadaczkowych, niektórych faz cyklu miesiączkowego, ciąży, migających świateł, oglądania telewizji, gier wideo, braku snu, chorób współistniejących, migreny. Rzadko, czynniki prowokujące to pewne dźwięki, jedzenie, bodźce zmysłowe, zmiany temperatury. Chociaż stres jest często nazywany czynnikiem prowokującym, związek ten nie jest udowodniony. W naszym społeczeństwie sytuacje stresowe są bardzo powszechne, ale w większości nie prowokują rozwoju napadów. W związku z tym pozostaje niejasne, dlaczego w niektórych przypadkach sytuacje stresowe wywołują konfiskaty, aw innych - nie.

Alkohol i abstynencja alkoholowa są często czynnikami wyzwalającymi drgawki, a także nagłym zaprzestaniem przyjmowania leków uspokajających i nasennych, na przykład barbituranów lub benzodiazepin. Wiele powszechnie stosowanych leków może wywoływać napady padaczkowe, ale nie ma dowodów na to, że kofeina lub palenie mogą wywoływać napady padaczkowe, chociaż niektórzy pacjenci odnotowują indywidualną wrażliwość na te substancje. Istnieją doniesienia o niezwykle niezwykłych czynnikach prowokujących, na przykład u niektórych pacjentów drgawki są powodowane przez określone zapachy, dźwięki muzyki, a nawet myśli. Niektóre czynniki są błędnie uznawane za prowokujące z powodu zbiegów okoliczności. Ta możliwość jest bardziej prawdopodobna w przypadku, gdy napad wystąpił więcej niż jeden dzień po wpływie domniemanego czynnika prowokującego, lub jeśli napad padł tylko raz po wystąpieniu wpływu konkretnego czynnika. W rzeczywistości większość napadów występuje bez żadnych czynników prowokujących.