Polineuropatia - objawy

Obraz kliniczny polineuropatii zwykle łączy objawy uszkodzenia włókien ruchowych, czuciowych i wegetatywnych. W zależności od stopnia zaangażowania włókien różnego typu, w stanie neurologicznym mogą dominować objawy ruchowe, czuciowe lub wegetatywne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Objawy

Uszkodzenie włókien ruchowych prowadzi do rozwoju wiotkiego niedowładu, większość neuropatii charakteryzuje się uszkodzeniem kończyn górnych i dolnych z dystalnym rozkładem osłabienia mięśni, przy długotrwałym istniejącym uszkodzeniu aksonu rozwija się zanik mięśni. Polineuropatie aksonalne i dziedziczne charakteryzują się dystalnym rozkładem osłabienia mięśni, częściej dotknięte są kończyny dolne, osłabienie jest bardziej wyraźne w mięśniach prostowników niż w mięśniach zginaczy. Przy silnym osłabieniu grupy mięśni strzałkowych rozwija się steppage („chód koguta”). Nabyte polineuropatie demielinizacyjne mogą objawiać się jako osłabienie mięśni proksymalnych. W ciężkich przypadkach można zauważyć uszkodzenie nerwów czaszkowych i mięśni oddechowych, co najczęściej obserwuje się w zespole Guillaina-Barrégo.

Polineuropatie charakteryzują się względną symetrią objawów. Asymetryczne osłabienie mięśni i zanik są obserwowane w przypadku wielu mononeuropatii: wieloogniskowej neuropatii ruchowej, wieloogniskowej neuropatii czuciowo-ruchowej Sumnera-Lewisa.

Odruchy ścięgniste i okostnowe w polineuropatii są zwykle osłabione lub zanikają, przede wszystkim osłabione są odruchy ze ścięgna Achillesa, przy dalszym rozwoju procesu - kolanowe i karkowo-promieniowe, odruchy ścięgniste z dwugłowego i trójgłowego ramienia mogą być zachowane przez długi czas. W mononeuropatii mnogiej odruchy ścięgniste mogą pozostać zachowane, a nawet żywe przez długi czas.

Zaburzenia czuciowe w polineuropatii są również najczęściej stosunkowo symetryczne, początkowo występujące w odcinkach dystalnych (jak „skarpetki” i „rękawiczki”) i rozprzestrzeniające się proksymalnie. Na początku polineuropatii często wykrywane są pozytywne objawy czuciowe (parestezje, dysestezje, hiperestezje), ale w miarę rozwoju procesu objawy podrażnienia są zastępowane objawami utraty (hipestezje). Uszkodzenie grubych włókien mielinowych prowadzi do zaburzeń w głębokich mięśniach i wrażliwości na wibracje, uszkodzenie cienkich włókien mielinowych prowadzi do zaburzeń w bólu i wrażliwości na temperaturę.

Charakterystycznym objawem wielu polineuropatii jest zespół bólowy, który jest najbardziej typowy dla polineuropatii cukrzycowej, alkoholowej, toksycznej, polineuropatii porfirowej itp.

Zaburzenia funkcji wegetatywnych są najwyraźniej widoczne w polineuropatiach aksonowych, ponieważ włókna wegetatywne są niezmielinizowane. Objawy utraty są najczęściej obserwowane: uszkodzenie włókien współczulnych, które biegną z nerwami obwodowymi, objawia się suchością skóry, upośledzoną regulacją napięcia naczyniowego; uszkodzenie włókien wegetatywnych trzewnych prowadzi do dysautonomii (niedociśnienie ortostatyczne, tachykardia, zmniejszona zmienność rytmu serca, dysfunkcja przewodu pokarmowego, zmniejszona funkcja erekcji). Objawy dysautonomii są najbardziej widoczne w dziedzicznych polineuropatiach wegetatywno-czuciowych, polineuropatii cukrzycowej. Upośledzenie regulacji wegetatywnej serca może spowodować nagłą śmierć. Objawy wegetatywne w polineuropatiach mogą również objawiać się objawami podrażnienia (nadpotliwość, zaburzenia napięcia naczyniowego), co często obserwuje się w chorobie wibracyjnej, polineuropatii porfirowej.

Objawy kliniczne neuropatii obejmują trzy typy objawów: czuciowe, ruchowe i wegetatywne. Zaburzenia wegetatywne w polineuropatiach są częstsze. Zidentyfikowano formy zespołów neuropatycznych, w których tworzy się zespół postępującej niewydolności wegetatywnej. W tym przypadku objawy niewydolności wegetatywnej mogą przesłaniać objawy choroby podstawowej i są spowodowane przede wszystkim przez polineuropatię trzewną. Podobnym przykładem jest polineuropatia cukrzycowa, której towarzyszy ciężka hipotonia ortostatyczna, impotencja, upośledzone pocenie się i zmiany w reakcji źrenic. Podobne zaburzenia występują u pacjentów z neuropatią amyloidową.

Zaburzenia obwodowego układu autonomicznego objawiają się bólem, objawami naczyniowymi i uporczywymi zjawiskami troficznymi. Najbardziej uderzające i intensywne zaburzenia autonomiczne kończyn obserwuje się w dziedzicznej neuropatii czuciowej. Kategoria ta obejmuje szereg chorób charakteryzujących się wyraźną utratą czucia lub dysfunkcją autonomiczną lub kombinacją tych zaburzeń. Istotną cechą tych postaci jest obecność wyraźnych zaburzeń troficznych, zwłaszcza w kończynach dolnych. W niektórych przypadkach istnieją wskazania do występowania dziedzicznych perforujących owrzodzeń stopy. Choroba z reguły zaczyna się od utraty bólu i wrażliwości na temperaturę w dystalnych częściach kończyn dolnych, następnie podobne zmiany dołączają się w kończynach górnych. Dotknięte są również inne rodzaje wrażliwości, mogą pojawić się łagodne zaburzenia motoryczne w dystalnych częściach kończyn. Cechą choroby jest przeszywający ból samoistny, głównie w nogach. Częstymi objawami są neuropatyczne zwyrodnienie stawów i uporczywe owrzodzenia stóp. Choroba ujawnia się wcześnie, a w przypadku wariantu dziedziczonego recesywnie objawy są obserwowane od urodzenia.

W rzadkiej postaci obserwuje się wrodzoną neuropatię czuciową z anhydrozą, opóźnienie rozwoju motorycznego i epizody niewyjaśnionej gorączki, utratę czucia bólu i temperatury, złamania kości, owrzodzenia skóry i sporadyczne samoleczenie.

Obraz zmian skórnych jest wyjątkowy i niepowtarzalny, często są pierwszym objawem dość powszechnych form polineuropatii, które towarzyszą układowym chorobom tkanki łącznej. Uszkodzenie nerwów obwodowych może być jedynym objawem klinicznym choroby układowej przez długi czas. Najczęściej zespoły polineuropatyczne rozwijają się z toczniem rumieniowatym układowym, reumatoidalnym zapaleniem stawów, twardziną układową, zapaleniem naczyń, mieszaną chorobą tkanki łącznej, krioglobulinemią, zespołem Sjogrena itp.

W niektórych kolagenozach (np. w zapaleniu okołotętniczym guzkowym) prawdopodobieństwo uszkodzenia obwodowego układu nerwowego jest wyższe. Zaburzenia autonomiczne obwodowe są związane z rozwojem neuropatii, która objawia się dystalną parestezją ze zmniejszoną wrażliwością. W ciężkich przypadkach obraz kliniczny jest powikłany objawami zapalenia naczyń skórnych lub towarzyszącymi deformacjami stawów charakterystycznymi dla reumatoidalnego zapalenia stawów, rozwojem zmian troficznych skóry - obrzękiem palców i rąk, czasami z przerzedzeniem skóry i zanikiem fałdów skórnych, hiperpigmentacją z obszarami depigmentacji i teleangiektazji, co często obserwuje się w twardzinie układowej.

Formularze

I. Klasyfikacja polineuropatii (i neuropatii w ogólności) według dominujących objawów klinicznych:

1. neuropatia ruchowa;
2. neuropatia czuciowa;
3. neuropatia autonomiczna;
4. neuropatia mieszana.

II. Klasyfikacja neuropatii ze względu na charakter rozmieszczenia uszkodzeń:

1. dystalne (zwykle symetryczne) zaangażowanie kończyn;
2. mononeuropatia wielokrotna (zwykle asymetryczne zmiany proksymalne); wyróżnia się także polineuropatię z dominującym zajęciem kończyn górnych oraz polineuropatię z dominującym zajęciem kończyn dolnych (ta druga odmiana jest znacznie częstsza). Rzadką odmianą jest polineuropatia z dominującym zajęciem nerwów czaszkowych.

III. Klasyfikacja polineuropatii ze względu na charakter przebiegu:

1. ostry (objawy rozwijają się przez kilka dni);
2. podostry (trwający kilka tygodni);
3. przewlekły (trwający kilka miesięcy lub lat).

Postać przewlekłą dzieli się na przewlekłą postępującą i przewlekłą nawracającą. Ostry początek jest typowy dla etiologii zapalnej, immunologicznej, toksycznej lub naczyniowej. Polineuropatia rozwijająca się powoli (lata) wskazuje na dziedziczne lub, rzadziej, metaboliczne pochodzenie. Istnieją formy, które utrzymują się przez całe życie.

Większość chorób toksycznych, odżywczych i ogólnoustrojowych rozwija się podostro w ciągu tygodni lub miesięcy.

Polineuropatie dziedziczne

Typy NMSN I (demielinizacyjne) i II (aksonalne), znane jako choroba Charcota-Mariego-Tootha, mają ogólnie podobny obraz kliniczny. Choroba najczęściej pojawia się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Na początku choroby dochodzi do symetrycznego osłabienia grupy mięśni strzałkowych, rozwija się steppage, następnie stopniowo pojawia się zanik mięśni stóp i piszczeli („nogi bocianie”). Osłabienie i zanik mięśni dystalnych kończyn dolnych prowadzi do charakterystycznych zmian w stopach (powstanie stopy „pustej” lub „końskiej”, zmiana stóp według typu Friedreicha). Mięśnie brzuchate łydki pozostają nienaruszone przez długi czas. Osłabienie mięśni ramion dołącza się po 10-15 latach od wystąpienia choroby. Zaburzenia czucia najczęściej reprezentowane są przez umiarkowaną hipoestezję typu „wysokie skarpetki” i „rękawiczki”. Parestezje i zaburzenia autonomiczne nie są charakterystyczne dla dziedzicznych polineuropatii. Zespół bólowy jest rzadko wyrażany i najczęściej jest związany z deformacją stopy i zaburzeniami ortopedycznymi. Mięśnie proksymalne pozostają praktycznie nienaruszone, dzięki czemu pacjenci zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się do końca życia. W 100% przypadków zanikają odruchy Achillesa, później zanikają odruchy kolanowe, a następnie odruchy karko-promieniowe.

Obraz kliniczny zespołu Roussy-Lévy'ego, fenotypowej odmiany NMS typu IA, obejmuje arefleksję, ataksję i drżenie. Zespół Roussy-Lévy'ego charakteryzuje się wyraźną demielinizacją (prędkość przewodzenia nerwowego w nogach nie przekracza 5-16 m/s) ze stosunkowo zachowaną funkcją aksonów (według elektromiografii igłowej proces denewacji jest słabo wyrażony, zanik dotyczy tylko mięśni stóp, podczas gdy mięśnie podudzi pozostają stosunkowo nienaruszone, więc steppage nie jest charakterystyczny dla tej postaci). W 50% przypadków wykrywa się deformacje stóp typu Friedreicha (lub wysokie podbicie stóp), osłabienie mięśni dystalnych stóp, niedoczulicę w dystalnych częściach kończyn dolnych, upośledzone czucie stawowo-mięśniowe i brak odruchów ścięgnistych. Ogólnie rzecz biorąc, przebieg zespołu Russy'ego-Levy'ego jest korzystniejszy niż przebieg NMS typu IA, który występuje jako zanik mięśni nerwowych.

Neuropatia dziedziczna z tendencją do porażenia z ucisku charakteryzuje się autosomalnym dominującym typem dziedziczenia i objawia się nawracającymi wielokrotnymi mononeuropatia. Pacjenci są zwykle obserwowani pod kątem częstych neuropatii tunelowych, podczas gdy godne uwagi jest to, że miejscowa demielinizacja jest spowodowana niewielkim uciskiem. Wraz z dalszym rozwojem procesu pojawiają się objawy mozaikowe, związane z efektami resztkowymi po przebytych zespołach tunelowych.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polineuropatia z porfirią

Ostra porfiria przerywana jest dziedziczną chorobą autosomalną dominującą charakteryzującą się okresowymi atakami bólu brzucha, które są połączone z ostrym rozwojem polineuropatii i różnymi zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Atak jest zwykle wywoływany przez spożycie alkoholu lub narkotyków, znieczulenie, stres. Charakterystyczne są ostre bóle brzucha, biegunka z rozwojem tetraparezy po 2-4 dniach. W ciężkich przypadkach dochodzi do uszkodzenia mięśni opuszkowych i oddechowych. W większości przypadków atak mija bez śladu po 1-2 miesiącach. Polineuropatia porfiryczna charakteryzuje się nieklasycznym rozkładem zaburzeń czuciowych i ruchowych (możliwe jest zmniejszenie wrażliwości w częściach proksymalnych; odruchy ścięgniste mogą pozostać nienaruszone).

Neuropatie autoimmunologiczne

Najczęstszymi polineuropatiami autoimmunologicznymi są ostra i przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna.

[ 12 ]

Wielorakie mononeuropatie

Wielorakie mononeuropatie, czyli neuropatie wieloogniskowe, opierają się na ogniskowej demielinizacji pojedynczych nerwów. EMG ujawnia blokady przewodzenia pobudzenia wzdłuż pojedynczych nerwów, podczas gdy sąsiednie nerwy mogą być nienaruszone. W związku z tym charakterystycznym objawem klinicznym wielorakich mononeuropatii jest asymetria zmiany.

Spośród licznych mononeuropatii szczególnie interesujące są dwie formy: neuropatia wieloogniskowa ruchowa i zespół Sumnera-Lewisa.

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokadami przewodzenia

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokadami przewodzenia jest nabytą autoimmunologiczną neuropatią demielinizacyjną charakteryzującą się rozwojem asymetrycznego, powoli postępującego osłabienia mięśni kończyn (najczęściej ramion), drżeniami pęczkowymi, skurczami i brakiem zaburzeń czuciowych. Obraz kliniczny wieloogniskowej neuropatii ruchowej jest pod wieloma względami podobny do stwardnienia zanikowego bocznego (izolowane zaburzenia ruchowe bez zaburzeń czuciowych, często zachowane są odruchy ścięgniste), w związku z czym rozpoznanie tej choroby jest szczególnie ważne, ponieważ w przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego jest podatna na terapię i ma korzystne rokowanie na całe życie.

Chorobie towarzyszy powstawanie trwałych blokad przewodzenia wzdłuż nerwów ruchowych w miejscach innych niż miejsca typowych zespołów cieśniowych. Charakterystycznym objawem jest zachowanie funkcji przewodzenia włókien czuciowych w miejscu blokady przewodzenia wzdłuż włókien ruchowych.

Wieloogniskowa nabyta demielinizacyjna neuropatia sensomotoryczna z blokadami przewodzenia Sumnera-Lewisa

Choroba ta jest pod wieloma względami podobna do wieloogniskowej neuropatii ruchowej, ale towarzyszy jej uszkodzenie nie tylko włókien ruchowych, ale także czuciowych. Podczas badania włókien czuciowych można wykryć spadek amplitudy odpowiedzi czuciowej. Wcześniej zespół Sumnera-Lewisa był uważany za odmianę przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii, ale obecnie jest uważany za niezależną chorobę. Uważa się, że choroba ma szybszy przebieg niż wieloogniskowa neuropatia ruchowa.

Wieloraka mononeuropatia spowodowana zapaleniem naczyń

Zapalenie naczyń często klinicznie powoduje wieloogniskową mononeuropatię o charakterze niedokrwiennym z asymetrycznym uszkodzeniem nerwów kończyn. Charakterystyczny jest zespół bólowy wzdłuż nerwu. EMG ujawnia zmiany aksonalne w klinicznie dotkniętych nerwach z zachowaną funkcją przewodzącą pobliskich klinicznie nienaruszonych nerwów. Diagnozę wyjaśnia biopsja nerwu. Wieloogniskowa mononeuropatia często występuje na tle ustalonej diagnozy choroby układowej. W przypadku nieustalonej diagnozy uwagę zwraca niewyjaśniona utrata masy ciała, gorączka, bóle stawów, bóle mięśni, nocne poty, objawy płucne i brzuszne.

Polineuropatie paraproteinemiczne

Klinicznie polineuropatie paraproteinemiczne przypominają przewlekłą zapalną polineuropatię demielinizacyjną z przeważającymi zaburzeniami czuciowymi: parestezją, niedoczulicą. Zaburzenia motoryczne są najczęściej umiarkowane. Przebieg polineuropatii paraproteinemicznych jest postępujący, w przeciwieństwie do przebiegu ustępującego przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej. EMG ujawnia objawy polineuropatii demielinizacyjnej.

Polineuropatie związane z niedoborem witaminy B

Najczęściej niedobór witamin z grupy B występuje u osób cierpiących na alkoholizm, narkomanię, zakażenie wirusem HIV; u pacjentów z dysfunkcją przewodu pokarmowego, przy niedostatecznym odżywianiu (np. stosujących ścisłe diety). Przy niedoborze witamin B ₁, B ₆, B ₁₂ występuje polineuropatia aksonalna sensomotoryczna, rozpoczynająca się od kończyn dolnych. Typowe są niedoczulica w dystalnych częściach kończyn, osłabienie mięśni dystalnych nóg, ból i pieczenie w stopach. Polineuropatia z niedoboru witaminy B ₁₂ charakteryzuje się upośledzeniem głębokiej wrażliwości mięśni (następstwo mielozy funikularnej), możliwe są zaburzenia funkcji poznawczych. Z reguły niedobór witaminy B ₁₂ wiąże się z resekcją żołądka lub zanikowym zapaleniem błony śluzowej żołądka, co skutkuje zaburzeniem wydzielania czynnika wewnętrznego Castle'a, a zatem towarzyszą jej objawy żołądkowo-jelitowe i niedokrwistość złośliwa (ogólne osłabienie, zmęczenie, blada skóra).

Polineuropatia cukrzycowa

Przewlekła aksonalno-demielinizacyjna dystalna polineuropatia czuciowo-ruchowa rozwija się najczęściej w cukrzycy. Ryzyko wystąpienia polineuropatii zależy od poziomu glikemii i czasu trwania choroby. W cukrzycy typu 2 polineuropatia może być jednym z pierwszych objawów choroby, dlatego przy wykrywaniu polineuropatii o niejasnej genezie wskazane jest określenie poziomu hemoglobiny glikozylowanej lub przeprowadzenie testu tolerancji glukozy. Rzadziej występują proksymalna polineuropatia cukrzycowa, ostra polineuropatia cukrzycowa i polineuropatia autonomiczna. Cukrzyca przyczynia się również do rozwoju zapalenia nerwów i zespołów cieśni. Ponadto przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna występuje częściej u pacjentów z cukrzycą niż w populacji ogólnej.

Przewlekła dystalna polineuropatia cukrzycowa zwykle zaczyna się od uczucia drętwienia w pierwszym lub trzecim-piątym palcu jednej stopy, następnie obszar zaburzeń czucia zwiększa się dość powoli, pojawia się uczucie drętwienia w palcach drugiej stopy, po pewnym czasie obejmuje całą stopę i może wznieść się w górę piszczeli do poziomu kolana, na tym etapie może dołączyć uczucie drętwienia w opuszkach palców. Zaburzona jest wrażliwość na ból, temperaturę, wibracje, w zaawansowanym stadium choroby może rozwinąć się całkowite znieczulenie. Zaburzenia ruchu są mniej wyraźne. Odruchy Achillesa zanikają wcześnie. Bóle neuropatyczne z reguły dołączają się kilka lat po wystąpieniu polineuropatii, mają bardzo nieprzyjemne zabarwienie emocjonalne dla pacjenta, często towarzyszą im bolesne allodynie i są trudne do leczenia. Jednocześnie z zaburzeniami czucia rozwijają się zaburzenia troficzne skóry piszczeli, związane zarówno z uszkodzeniem włókien wegetatywnych, jak i mikroangiopatią. Zaburzenia wegetatywne nie ograniczają się do kończyn – cukrzyca charakteryzuje się rozwojem dysautonomii, która objawia się niedostateczną regulacją wegetatywną narządów wewnętrznych (zmniejszona zmienność rytmu serca, tachykardia, niedociśnienie ortostatyczne, impotencja, dysfunkcja przewodu pokarmowego).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Polineuropatia mocznicowa

Polineuropatia mocznicowa występuje w przewlekłej niewydolności nerek z klirensem kreatyniny mniejszym niż 20 ml/min (zwykle poniżej 10 ml/min). Zwykle rozwija się dystalna polineuropatia czuciowo-ruchowa. EMG ujawnia zmiany aksonalne z wtórną demielinizacją. Nasilenie polineuropatii zależy przede wszystkim od czasu trwania i ciężkości przewlekłej niewydolności nerek. Polineuropatia mocznicowa zwykle zaczyna się od parestezji w kończynach dolnych, następnie osłabienia i zaniku dystalnych mięśni nóg, następnie ramion. Charakteryzuje się zmniejszoną wrażliwością na drgania (ponad 90% pacjentów), brakiem odruchów ścięgnistych (ponad 90%), dystalną niedoczulicą (16%), skurczami (67%). Osłabienie mięśni występuje u 14% pacjentów, jest umiarkowane. W 45-59% przypadków możliwa jest dysfunkcja autonomiczna (niedociśnienie ortostatyczne, zawroty głowy).

Polineuropatia błonicza

Błonica zwykle powoduje demielinizacyjną polineuropatię czuciowo-ruchową z uszkodzeniem nerwów czaszkowych. Z reguły polineuropatia rozwija się 2-4 tygodnie po wystąpieniu choroby i rozpoczyna się uszkodzeniem nerwów czaszkowych, przede wszystkim grupy opuszkowej, a w proces ten mogą być zaangażowane również nerwy okoruchowe, twarzowe i wzrokowe. Później rozwija się neuropatia czuciowo-ruchowa w kończynach z uszkodzeniem mięśni dystalnych i proksymalnych. W ciężkich przypadkach traci się zdolność samodzielnego poruszania się, występuje osłabienie mięśni oddechowych, co może wymagać sztucznej wentylacji.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Neuropatie związane z wirusem HIV

Zakażenie wirusem HIV może powodować różne rodzaje uszkodzeń nerwów obwodowych. Choroba może przebiegać jako dystalna symetryczna polineuropatia charakteryzująca się parestezją, dysestezją i uczuciem drętwienia stóp, stopniowo rozprzestrzeniająca się na dłonie. Osoby zakażone wirusem HIV są bardziej narażone niż populacja ogólna na rozwój zespołu Guillaina-Barrégo i przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej. W niektórych przypadkach rozwijają się liczne mononeuropatie.