Prawdziwy wrodzony gigantyzm: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Prawdziwy wrodzony gigantyzm (makrodaktylia) jest wadą rozwojową, która powstaje w wyniku zaburzenia parametrów liniowych i objętościowych kończyny górnej w kierunku jej wydłużenia.

Kod ICD-10

Q74.0 Prawdziwy wrodzony gigantyzm (makrodaktylia).

Klasyfikacja i objawy prawdziwego wrodzonego gigantyzmu

Istnieją trzy formy tej anomalii.

• Pierwsza forma to prawdziwy wrodzony gigantyzm z przewagą powiększenia tkanek miękkich. Cechy charakterystyczne: zwiększenie długości i objętości wszystkich segmentów kończyn, gwałtowny wzrost tkanek miękkich głównie na powierzchni dłoniowej ręki (kończyna ma brzydki wygląd); stopień powiększenia tkanek miękkich na długość, a zwłaszcza na szerokość, przekracza stopień powiększenia kości szkieletowych w porównaniu z normą wieku. Klinodaktylia występuje również na poziomie stawów międzypaliczkowych i śródręczno-paliczkowych dotkniętych palców, w których występuje nadmierne wyprostowanie.
• Druga forma to prawdziwy wrodzony gigantyzm z dominującym wzrostem komponentu kostnego. Charakterystyczne objawy: zwiększenie długości dotkniętych segmentów kończyn (tkanki miękkie nie zmieniają wyglądu dotkniętego segmentu); stopień zwiększenia szerokości, a zwłaszcza długości kości szkieletowych przekracza stopień zwiększenia tkanek miękkich w porównaniu z normą wieku; klinodaktylia na poziomie stawów międzypaliczkowych i śródręczno-paliczkowych dotkniętych palców, przeprost w nich nie występuje.
• Trzecia forma to prawdziwy wrodzony gigantyzm z dominującym uszkodzeniem krótkich mięśni ręki (postać mięśniowa). Charakterystyczne objawy: zwiększenie długości dotkniętego odcinka kończyny z powodu kości śródręcza; zwiększenie objętości tkanek miękkich przedramienia; znaczne zwiększenie szerokości dłoni z powodu przestrzeni międzynadgarstkowych; w porównaniu z normą wiekową stopień zwiększenia tkanek miękkich (tylko na poziomie głów kości śródręcza) na szerokość znacznie przekracza stopień zwiększenia kości szkieletu (na długość odnotowuje się jedynie zwiększenie składnika kostnego). W stawach śródręczno-paliczkowych stwierdza się klinodaktylię i przykurcze zgięciowe, a „luz” obserwuje się również w stawach palca wskazującego.

Leczenie prawdziwego wrodzonego gigantyzmu

Leczenie operacyjne dzieci z gigantyzmem kończyny górnej różnego stopnia rozpoczyna się w wieku 6-7 miesięcy. Możliwe jest skrócenie długości powiększonego palca do normy poprzez skrócenie resekcji paliczków i kości śródręcza. Likwidację klinodaktylii dotkniętych palców przeprowadza się równocześnie z ich skróceniem.

Likwidację syndaktylii palców wykonuje się po osiągnięciu pełnej normalizacji ich długości.

Jeśli palec jest powiększony o 300% normy (lub więcej) i jedynym rozwiązaniem jest amputacja, oferujemy mikrochirurgiczny przeszczep palca na dłoń (w pozycji nadmiernie powiększonych palców).

• W przypadku pierwszej postaci gigantyzmu objętość chorego segmentu można zmniejszyć niemal do normalnych wymiarów poprzez boczną resekcję paliczków, którą wykonuje się w dwóch etapach: najpierw po jednej stronie palca, a potem po drugiej.
• W drugiej postaci gigantyzmu wykonuje się centralną resekcję paliczków w celu zmniejszenia rozmiaru palca.
• W trzeciej postaci gigantyzmu, w celu zmniejszenia szerokości dłoni i jednoczesnej likwidacji przykurczów zgięciowych w stawach śródręczno-paliczkowych, stosuje się metodę zbliżenia kości śródręcza do siebie, z zastosowaniem różnych metod fiksacji (w zależności od wieku dziecka i stopnia zaawansowania deformacji).

Jednocześnie z usuwaniem głównych objawów wady przeprowadza się korekcję towarzyszących deformacji: wycięcie nadmiaru tkanek miękkich o różnej lokalizacji, likwidację nadmiernego wyprostu chorych palców, likwidację „luzu” w stawie śródręczno-paliczkowym palca wskazującego.

Zastosowane metody leczenia operacyjnego ortopedycznego pozwalają na zbliżenie wymiarów powiększonych segmentów do normy fizjologicznej przy jednoczesnym zachowaniu anatomicznych proporcji ręki.