Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Progeria dziecięca (zespół Getchinsona-Gilforda)
Ostatnia recenzja: 04.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Progeria dziecięca (syn. zespół Hutchinsona-Gilforda) jest rzadką, prawdopodobnie genetycznie heterogeniczną chorobą, z dominującym autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia, nie wyklucza się możliwości wystąpienia nowej dominującej mutacji. Charakteryzuje się zmianami w organizmie związanymi z wiekiem w dzieciństwie, które kończą się zgonem, często występując przed 15 rokiem życia z powodu powikłań spowodowanych miażdżycą.
Patogeneza
Widoczne są zmiany zanikowe naskórka i skóry właściwej, ścieńczenie tłuszczu podskórnego. W obszarze zagęszczenia skóry naskórek ma prawidłową grubość i strukturę, skóra właściwa jest silnie pogrubiona, w jej dolnej części występuje hialinizacja włókien kolagenowych, rozprzestrzeniających się warstwami do tkanki podskórnej. W górnej części skóry właściwej - umiarkowane okołonaczyniowe nacieki zapalne. Końcowe odcinki gruczołów potowych położone są wyżej niż normalnie.
W hodowli fibroblastów pobranych od pacjentów i ich heterozygotycznych rodziców wykryto spowolnienie wzrostu komórek, spadek aktywności mitotycznej, syntezy DNA i zdolności klonowania. W hybrydzie fibroblastów od pacjentów z komórkami wodobrzusza Ehrlicha u myszy, wchłanianie tymidyny było znacznie zmniejszone.
Objawy młodzieńcza progeria
Skóra jest cienka, sucha, pomarszczona, z przezroczystymi żyłkami, występuje wyraźny zanik mięśni i tkanki podskórnej, dystrofia zębów i paznokci, zmiany w aparacie kostno-stawowym, mięśniu sercowym, zmętnienie soczewki, zaburzenie metabolizmu lipidów. Choroba zwykle objawia się w wieku 6-12 miesięcy zahamowaniem wzrostu, utratą włosów na skórze głowy, w okolicy brwi i rzęs. Występuje rozbieżność między objętością czaszki a małą twarzą, niedorozwojem żuchwy, nosem w kształcie dzioba, sinicą wokół ust. Skóra tułowia jest cienka, pigmentowana, z blaszkami przypominającymi twardówkę. Obserwuje się hipoplazję narządów płciowych, drugorzędne cechy płciowe są nieobecne.