Rodzinne porażenie okresowe

Rodzinny okresowy paraliż to rzadkie zaburzenie autosomalne charakteryzujące się epizodami wiotkiego paraliżu z utratą głębokich odruchów ścięgnistych i brakiem reakcji mięśni na stymulację elektryczną. Istnieją 3 formy: hiperkaliemiczna, hipokaliemiczna i normokaliemiczna. Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu i potwierdza się ją poprzez sprowokowanie epizodu (glukoza z insuliną w celu wywołania hipokaliemii lub chlorek potasu w celu wywołania hiperkaliemii). Leczenie rodzinnego okresowego paraliżu zależy od formy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Co jest przyczyną rodzinnego okresowego porażenia?

Hipokaliemiczna postać rodzinnego okresowego paraliżu jest spowodowana mutacją w genie kanału wapniowego związanego z receptorem dihydropirydyny. Postać hiperkaliemiczna jest spowodowana mutacjami w genie kodującym podjednostkę alfa kanałów sodowych mięśni szkieletowych (SCN4A). Przyczyna postaci normokaliemicznej pozostaje niejasna; w niektórych przypadkach może być spowodowana mutacją w genie kodującym kanały sodowe.

Objawy rodzinnego okresowego porażenia

W postaci hipokaliemicznej epizody pojawiają się zwykle przed ukończeniem 16 roku życia. Dzień po aktywnym wysiłku fizycznym pacjent często budzi się z osłabieniem, które może być łagodne i ograniczone do pewnych grup mięśni lub może obejmować wszystkie 4 kończyny. Epizody są wywoływane przez pokarmy bogate w węglowodany. Mięśnie okoruchowe, mięśnie unerwiane przez grupę opuszkową nerwów czaszkowych i mięśnie oddechowe są oszczędzane. Świadomość nie jest zaburzona. Stężenie potasu we krwi i moczu jest obniżone. Osłabienie utrzymuje się do 24 godzin.

W przypadku postaci hiperkaliemicznej epizody często zaczynają się w młodszym wieku i są zazwyczaj krótsze, częstsze i mniej dotkliwe. Epizody są wywoływane przez ćwiczenia poposiłkowe lub post. Częsta jest miotonia (opóźniony początek rozluźnienia po skurczu mięśni). Miotonia powiek może być jedynym objawem.

W przypadku postaci normokaliemicznej u chorych występuje wrażliwość na potas zawarty w diecie i występują u nich epizody łagodnego osłabienia mięśni przy prawidłowym stężeniu potasu w surowicy.

Rozpoznanie rodzinnego okresowego porażenia

Najlepszym wskaźnikiem diagnostycznym jest anamneza - typowe epizody. Gdy jest mierzony w trakcie epizodu, poziom potasu w surowicy może być zmieniony. Rodzinny okresowy paraliż może być czasami wywoływany przez podanie glukozy i insuliny (postać hipokaliemiczna) lub chlorku potasu (postać hiperkaliemiczna), ale tylko doświadczeni lekarze powinni wykonywać te procedury, ponieważ paraliż mięśni oddechowych lub zaburzenia przewodzenia wewnątrzsercowego mogą rozwinąć się w trakcie prowokowanego epizodu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Leczenie rodzinnego okresowego porażenia

Epizody paraliżu hipokaliemicznego leczy się chlorkiem potasu 2-10 g doustnie (bez dodatku cukru) lub dożylnie potasem. Wskazana jest dieta niskowęglowodanowa, niskosodowa; należy unikać aktywności wymagających wysiłku mięśniowego i alkoholu po okresach odpoczynku; acetazolamid 250-2000 mg doustnie raz dziennie może pomóc w zapobieganiu epizodom hipokaliemicznym.

Początkowy łagodny epizod paraliżu hiperkaliemicznego można przerwać za pomocą delikatnych ćwiczeń lub spożycia węglowodanów w dawce 2 g/kg. Utrwalony epizod wymaga tiazydów, acetazolamidu lub wdychanych beta-agonistów. Ciężkie ataki wymagają dożylnego glukonianu wapnia lub glukozy z insuliną. Regularne przyjmowanie węglowodanów, diety niskopotasowe oraz unikanie postu i wysiłku mięśni po posiłkach i narażeniu na zimno pomagają zapobiegać epizodom hipokaliemicznym.

W formie normokaliemicznej duże dawki sodu poprawiają stan i zmniejszają osłabienie. Podawanie glukozy jest nieskuteczne. Rodzinnemu okresowemu paraliżowi można zapobiec, unikając odpoczynku po ćwiczeniach, nadmiernego spożycia alkoholu i narażenia na zimno.