Rodzinny okresowy paraliż

Rodzina porażenie okresowe - jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie charakteryzują epizody porażenia wiotkiego z utratą odruchów ścięgnistych głębokich oraz brak reakcji mięśni na stymulację elektryczną. Istnieją 3 formy: hiperkalemiczna, hipokalemiczna i normokaliemiczna. Na zdiagnozowano anamnezy diagnoza potwierdza prowokowania (insulina podaniu glukozy powoduje hipokalemię lub chlorku potasu w celu wywołania hiperkaliemię) odcinka. Leczenie rodzinnego okresowego paraliżu zależy od formy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Co powoduje okresowy paraliż rodziny?

Hipokemiczna postać rodzinnego paraliżu okresowego rozwija się w wyniku mutacji w genie kanału wapniowego związanego z receptorem dihydropirydyny. Postać hiperkalemiczna jest konsekwencją mutacji genu kodującego podjednostkę alfa kanałów sodowych w mięśniu szkieletowym (SCN4A). Przyczyna postaci normokaliemicznej pozostaje niejasna; w niektórych okolicznościach może być konsekwencją mutacji genu kodującego kanały sodowe.

Objawy rodzinnego porażenia okresowego

W przypadku hipokalemicznej postaci epizody pojawiają się zwykle przed ukończeniem 16 lat. Dzień po aktywnym ćwiczeniu pacjent często budzi się ze słabością, która może być lekka i ograniczona do pewnych grup mięśni lub może obejmować wszystkie 4 kończyny. Epizody są prowokowane przez żywność bogatą w węglowodany. Mięśnie okoruchowe, unerwione przez grupę opuszkową nerwów czaszkowych i mięśnie oddechowe są ściśnięte. Świadomość nie cierpi. Zmniejsza się poziom potasu we krwi i moczu. Słabość utrzymuje się do 24 godzin.

W przypadku hiperkaliemicznej postaci epizody często zaczynają pojawiać się w młodszym wieku i zwykle są krótsze, częstsze i mniej poważne. Epizody są prowokowane ćwiczeniami fizycznymi po jedzeniu lub głodzeniu. Często stwierdza się miotonię (późniejszy relaks po skurczu mięśni). Myotonia na powiekach może być jedynym objawem.

W normokaliemicznej postaci dotknięci pacjenci są wrażliwi na spożycie potasu z pokarmem i mają epizody łagodnego osłabienia mięśni przy normalnym stężeniu potasu w surowicy.

Diagnoza rodzinnego porażenia okresowego

Najlepszym wskaźnikiem diagnostycznym jest anamneza - typowe epizody. Podczas pomiaru w trakcie epizodu można zmienić poziom potasu w surowicy. Rodzina porażenie okresowe niekiedy wywołane przez podawanie glukozy i insuliny (postać hipokaliemii) i chlorku potasu (postać hyperkalemic), lecz tylko przez doświadczony lekarz musi przeprowadzić te procedury, ponieważ wywołało odcinku może wystąpić paraliż mięśni oddechowych lub przewodności zaburzenia sercowy.

[9], [10], [11], [12], [13]

Leczenie rodzinnego okresowego porażenia

Epizody niedotlenienia hipokaliemicznego leczy się mianowaniem chlorku potasu 2-10 gw roztworze do podawania doustnego (bez dodatku cukru) lub dożylnego podawania potasu. Pokazano dietę o niskiej zawartości węglowodanów i sodu; Wykluczenie czynności wymagających napięcia mięśniowego, a także alkoholu po okresach odpoczynku; przyjmowanie acetazolamidu 250-2000 mg doustnie raz dziennie może pomóc w zapobieganiu rozwojowi epizodów hipokaliemicznych.

Początkowy łagodny epizod hiperkaliemicznego porażenia może zostać przerwany przez łagodne ćwiczenia fizyczne lub spożycie węglowodanów z szybkością 2 g / kg. Rozwój epizodu wymaga stosowania tiazydów, acetazolamidu lub wziewnych beta-agonistów. Ciężkie ataki wymagają dożylnego glukonianu wapnia lub glukozy z insuliną. Regularne spożywanie węglowodanów, niski poziom potasu w pożywieniu oraz unikanie głodu i czynności wymagających napięcia mięśniowego, po jedzeniu, a także w czasie zimna, pomagają zapobiegać epizodom hipokaliemicznym.

W normokaliemicznej postaci duże dawki sodu poprawiają stan i zmniejszają osłabienie. Wprowadzenie glukozy jest nieskuteczne. Rodzinnemu paraliżowi można zapobiec, unikając odpoczynku po wysiłku fizycznym, nadmiernym spożyciu alkoholu i przebywaniu w chłodzie.