Rozpoznanie galaktozemii
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Diagnostyka laboratoryjna
Galaktozemia typu I
Podstawowe metody potwierdzić diagnozę galaktozemię I - biochemiczne: określanie stężenia galaktozy i galaktozy-1-fosforanu we krwi, i / albo mierzenia aktywności enzymu galaktozę 1 fosfaturidiltransferazy erytrocytów.
W rodzinach obciążonych dziedzicznością diagnostyka prenatalnego DNA jest możliwa, jeśli ustalono genotyp probandu.
Galaktozemia, typ II
Co do zasady, choroba jest diagnozowana podczas masowego badania przesiewowego pod kątem galaktozemii. Rozpoznanie potwierdza się, określając aktywność enzymu w erytrocytach lub fibroblastach. Możliwe jest również przeprowadzenie diagnostyki DNA.
Galaktozemia, typ III
Biochemiczne metody potwierdzania diagnozy obejmują oznaczanie aktywności enzymatycznej erytrocytów we krwi oraz zawartości galaktozy i galaktozy-1-fosforanu. Możliwe jest również przeprowadzenie diagnostyki DNA.
Interpretacja wyników
Galaktozemia typu I
Trudności w interpretacji zmian metabolicznych wynikają z faktu, że przy pokonaniu wątroby o innej etiologii (dziedzicznej i niedziedzicznej) możliwe jest zwiększenie poziomu galaktozy we krwi. Opisano fałszywie dodatnie testy na tyrozynemię, wrodzoną wadię dróg żółciowych, noworodkowe zapalenie wątroby i wiele innych chorób. Oznaczanie aktywności enzymatycznej jest bardziej specyficznym i niezawodnym testem, ale na jego wyniki ma wpływ sposób przechowywania i transportu próbek. Również fałszywie dodatnie wyniki można uzyskać przy niewystarczającej dehydrogenazie glukozo-6-fosforanowej. Ponadto niektóre polimorficzne warianty genu i ich kombinacje ze zmutowanymi allelami mogą zniekształcać wyniki diagnostyki biochemicznej.
Diagnostyka różnicowa
Galaktozemia, typ II
Diagnozę różnicową przeprowadza się z innymi postaciami galaktozemii i dziedzicznymi postaciami zaćmy.
Galaktozemia. Typ III
Diagnoza różnicowa: inne formy galaktozemii.
[