Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnoza galaktozemii
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Diagnostyka laboratoryjna
Galaktozemia typu I
Główne metody potwierdzające rozpoznanie galaktozemii I są biochemiczne: oznaczanie stężenia galaktozy i galaktozo-1-fosforanu we krwi i/lub pomiar aktywności enzymu galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy w erytrocytach.
W rodzinach z niekorzystnym obciążeniem dziedzicznym możliwe jest wykonanie prenatalnej diagnostyki DNA, jeśli genotyp probanta został już ustalony.
Galaktozemia typu II
Zazwyczaj chorobę diagnozuje się podczas masowego badania przesiewowego na galaktozemię. Diagnozę potwierdza się poprzez określenie aktywności enzymu w czerwonych krwinkach lub fibroblastach. Możliwa jest również diagnostyka DNA.
Galaktozemia typu III
Biochemiczne metody potwierdzenia diagnozy obejmują określenie aktywności enzymu w czerwonych krwinkach oraz zawartości galaktozy i galaktozo-1-fosforanu. Możliwa jest również diagnostyka DNA.
Interpretacja wyników
Galaktozemia typu I
Trudności w interpretacji zmian metabolicznych wiążą się z faktem, że uszkodzenia wątroby o innej etiologii (zarówno dziedziczne, jak i niedziedziczne) mogą zwiększać poziom galaktozy we krwi. Opisano fałszywie dodatnie wyniki testów na tyrozynemię, wrodzoną atrezję dróg żółciowych, noworodkowe zapalenie wątroby i wiele innych chorób. Określenie aktywności enzymu jest bardziej specyficznym i wiarygodnym testem, ale jego wyniki zależą od sposobu przechowywania i transportu próbek. Fałszywie dodatnie wyniki można uzyskać również przy niedoborze dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Ponadto niektóre warianty polimorficzne genu i ich kombinacje ze zmutowanymi allelami mogą zniekształcać wyniki diagnostyki biochemicznej.
Diagnostyka różnicowa
Galaktozemia typu II
Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku innych postaci galaktozemii oraz dziedzicznych postaci zaćmy.
Galaktozemia typu III
Diagnostyka różnicowa: inne postacie galaktozemii.
[