Rozpoznanie glikogenaz

Glikogenoza typu I

Główne metody potwierdzania diagnozy to biochemia (oznaczanie aktywności enzymu glukozo-6-fosfatazy w biopsji wątroby) i genetyka molekularna (wykrywanie mutacji w genach G6PC i G6PT). Glikogenoza typu 1a jest częstsza, więc diagnoza zaczyna się od wykluczenia tej postaci choroby, ale jeśli neutropenię obserwuje się u pacjentów, najpierw bada się gen G6PT.

Na ogół badania krwi ujawniają małopłytkowość, niedokrwistość normocytic neutropenia (glikogen do przechowywania rodzaju choroby lb), na analizę biochemiczną krwią kwasicę metaboliczną, zmniejszenie stężenia glukozy, wzrost stężenia mleczanu (5-10 mM), kwas moczowy, zwiększone lipidy (głównie triglicerydów, cholesterolu fosfolipidy, lipoproteiny o bardzo małej gęstości, lipoprotein o niskiej gęstości [LDL]), podwyższone aktywności fosfatazy zasadowej, 8-glutamylotransferaza. W ogólnej analizie moczu - białkomocz. Biopsji wątroby: redukcja glukozo-6-fosfatazy, co zwiększa ilość glikogenu (3 razy lub więcej). Ultradźwięki jamy brzusznej: zwiększenie wielkości wątroby, nerek, śledziony. Badania morfologiczne ujawniają hepatocytów wątroby zwiększone osadzanie glikogenu i tłuszczów morfologicznego badania nerek - ogniskowej i odcinkowego kłębuszków nerkowych śródmiąższu-cial zwłóknienia.

Glikogenov typu III

Rozpoznanie potwierdza się, określając aktywność enzymu w leukocytach, erytrocytach lub fibroblastach lub metodami analizy DNA. Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej w rodzinach z obciążonym dziedziczeniem.

Biopsja wątroby, mięsień: zmniejszona aktywność amylo-1,6-glukozydazy, zwiększona zawartość glikogenu (4-krotnie i więcej).

Biochemiczne analizy krwi: wzrost stężenia kwasu moczowego we krwi, zwiększone CPK, aminotransferazy alaninowej, aminotransferazy asparaginianowej, zmniejszenie stężenia glukozy, wzrost stężenia cholesterolu, triglicerydów.

Glikogenoza typu IV

Główne metody potwierdzania diagnozy glikogenozy IV są molekularno-genetyczne. Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej w rodzinach z obciążonym dziedziczeniem.

W biopsji wątroby - nagromadzenie glikogenu o zmienionej strukturze.

Biochemiczne badanie krwi: zwiększona aktywność fosfatazy alkalicznej, aminotransferazy alaninowej, aminotransferazy asparaginianowej.

Glikogenoza typu VI

Główne metody potwierdzania diagnozy to genetyka molekularna: wykrywanie mutacji w genie PYGL. Diagnostyka prenatalna w rodzinach obciążonych dziedzicznością jest możliwa, ale etycznie wątpliwa w związku z łagodnym przebiegiem choroby.

Typ glikogenu IX

Dokładną diagnozę tej choroby przeprowadza się metodami genetycznymi molekularnymi. Diagnostyka prenatalna jest możliwa, ale w związku z łagodnym przebiegiem choroby jest etycznie wątpliwa.

Glikogenoza typu 0

Pacjenci z glikogenezą typu 0 mogą być przez długi czas obserwowani przez endokrynologów, zwłaszcza gdy mają glukozurię i ketonurię. Rozpoznanie potwierdza biopsja wątroby - zmniejszenie zawartości glikogenu i niedobór enzymu syntazy glikogenu. Możliwe jest prowadzenie diagnostyki DNA.

Glikogenoza typu II

Główną metodą potwierdzenia rozpoznania jest określenie aktywności a-glikozydazy w hodowli fibroblastów skóry lub biopsji mięśnia. Możliwe jest również przeprowadzenie diagnostyki DNA.

W biopsji szpiku kostnego - "komórki piankowate"; odkładanie glikogenu w mięśniach i hepatocytach.

Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej w rodzinach z obciążonym dziedziczeniem.

Glikogenoza typu V

Aby potwierdzić diagnozę, należy określić amon, mleczan i CKK na tle testu niedokrwiennego. W badaniu biopsji mięśnia wykrywane są podskórne nagromadzenia glikogenu. Główną metodą potwierdzenia rozpoznania jest wykrycie mutacji w genie myofosforylazy. Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej w rodzinach z obciążonym dziedziczeniem.

Glikogenoza typu VII

Biopsja mięśniowa ujawnia subaracho- lemowe skupiska prawidłowego glikogenu w jego strukturze. Główną metodą potwierdzenia rozpoznania jest diagnostyka DNA.

Metody instrumentalne

Glikogenoza typu III

Elektromiografia ujawnia oznaki pierwotnego uszkodzenia mięśni. W echokardiografii występują oznaki kardiomiopatii.

Glikogenoza typu IV

Ultradźwięki jamy brzusznej ujawniają wzrost wielkości wątroby.

Diagnostyka różnicowa

Glikogenoza typu I

Rozpoznanie różnicowe obejmuje także inne formy glikogenolizy wątrobowych typu III, IV, VI i inne metaboliczne choroby dziedziczne towarzyszy wątroby: niedobór al-antytrypsyny, wady kwasów tłuszczowych beta-utleniania; mutacje genomu mitochondrialnego (manifestacja w postaci niewydolności wątroby).

Glikogenoza typu III

Rozpoznanie różnicowe być prowadzone z użyciem innych glikogenolizy, głównie typu 1a, V, VI i dziedzicznych chorób metabolicznych charakteryzujących hipotonia, kwasica mleczanowa i wątroby (nacięcia w beta-utleniania kwasów tłuszczowych, choroby mitochondrialne).

Glikogenoza typu IV

Diagnostyka różnicowa: zapalenie wątroby o różnej etiologii, glikogenoz typu 1a, III, VI. Inne dziedziczne choroby metaboliczne, które charakteryzują się marskość wątroby: niedobór a1-antytrypsyny, mutacji genomu mitochondrialnego przejawia się zarówno w niewydolności wątroby, tyrozynemii, typu 1A.

Glikogenoza typu II

Diagnozę różnicową choroby Pompego należy przeprowadzić z dystrofią mięśniową, zapaleniem wielomięśniowym, zanikiem mięśni kręgosłupa, zespołami skapuloperonealnymi i chorobą Danone'a.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]