Rozpoznanie kardiomiopatii rozstrzeniowej u dzieci

Rozpoznanie kardiomiopatii rozstrzeniowej u dziecka jest trudne, ponieważ choroba ta nie ma określonych kryteriów. Ostateczne rozpoznanie kardiomiopatii rozstrzeniowej ustala się poprzez wykluczenie wszystkich chorób, które mogą prowadzić do powiększenia jam serca i niewydolności krążenia. Najważniejszym elementem obrazu klinicznego u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową są epizody zatorowości, które bardzo często prowadzą do zgonu pacjentów.

Plan badania jest następujący.

• Zbiór historii życia, historii rodziny i historii chorób.
• Badanie kliniczne.
• Badania laboratoryjne.
• Badania instrumentalne (echokardiografia, EKG, Holter, prześwietlenie klatki piersiowej, badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej i nerek).

Lekarz powinien wziąć pod uwagę, że dzieci rzadko się skarżą. Jednak rodzice, pytani, zauważają opóźnienie w przybieraniu na wadze i rozwoju fizycznym. Okazuje się, że dzieci mają trudności z uczestnictwem w aktywnych zabawach, wchodzeniem po schodach, małe dzieci szybko męczą się podczas karmienia, zauważają wzmożone pocenie się, niepokój. Często zmiany w płucach i kaszel są błędnie interpretowane jako „częste zapalenie płuc”, możliwe są anoreksja, bóle brzucha, wymioty, niestrawność, omdlenia. Konieczne jest wyjaśnienie, czy w rodzinie były przypadki nagłej śmierci lub zgonu w młodym wieku, czy u bliskich krewnych występują wady serca lub inne choroby układu sercowo-naczyniowego. Ważne jest, jak rozwijało się dziecko, na jakie choroby cierpiało.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Badanie kliniczne w kardiomiopatii rozstrzeniowej

Obraz kliniczny kardiomiopatii rozstrzeniowej jest zmienny i zależy od ciężkości niewydolności krążenia. Zaburzenia hemodynamiczne są spowodowane zmniejszoną kurczliwością mięśnia sercowego i funkcją pompowania serca. Prowadzi to do wzrostu ciśnienia w jamach serca, przede wszystkim w lewej, a następnie w prawej. Podczas badania wykrywa się kliniczne objawy zastoinowej niewydolności serca. Do najważniejszych i stałych objawów diagnostycznych kardiomiopatii rozstrzeniowej należą: kardiomegalia, przemieszczenie w lewo i osłabienie impulsu szczytowego, deformacja klatki piersiowej w postaci garbu sercowego, letarg, bladość skóry, opóźniony rozwój fizyczny (kacheksja), obrzęk żył szyjnych, sinica, akrocyjanoza, powiększenie wątroby (u dzieci poniżej 1 roku życia - i śledziony), wodobrzusze, obrzęki kończyn dolnych. Osłuchiwanie ujawnia osłabienie pierwszego tonu na szczycie, szmer skurczowy względnej niedomykalności zastawki mitralnej i/lub trójdzielnej, którego intensywność jest zmienna; drugi ton nad tętnicą płucną jest zaakcentowany i rozwidlony. Charakterystyczne są tachykardia, dodatkowe skurcze i rzadko bradykardia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnostyka laboratoryjna kardiomiopatii rozstrzeniowej

W przypadku pierwszego wykrycia kardiomegalii wskazane jest przeprowadzenie kompleksowych badań serologicznych, immunologicznych i biochemicznych krwi w celu wykluczenia ostrego zapalenia mięśnia sercowego.

• Przeprowadzenie badań immunologicznych pozwala na stwierdzenie spadku aktywności NK, wzrostu zawartości czynnika martwicy nowotworu, obecności specyficznych przeciwciał krążących we krwi (przeciwciała przeciwmiozynowe przeciwko łańcuchom ciężkim a i beta miozyny, przeciwciała przeciwmitochondrialne, przeciwciała przeciwko receptorom beta-adrenergicznym) - ważnych markerów kardiomiopatii rozstrzeniowej.
• Wykrycie podwyższonej aktywności CPK i CPK-MB może świadczyć o ostrym zapaleniu mięśnia sercowego i chorobie nerwowo-mięśniowej.
• Podwyższone stężenie żelaza i transferyny we krwi może wskazywać na hemochromatozę jako przyczynę kardiomiopatii rozstrzeniowej.
• Hiponatremia w połączeniu ze zwiększonym poziomem kreatyniny i mocznika (objawy upośledzenia czynności nerek), obniżonym poziomem fibrynogenu, albuminy, cholinesterazy, zwiększoną aktywnością aminotransferaz i stężeniem bilirubiny (objawy upośledzenia czynności wątroby) świadczą o poważnych zaburzeniach hemodynamicznych.

Diagnostyka instrumentalna kardiomiopatii rozstrzeniowej

Elektrokardiografia

Wyniki EKG są bardzo ważne, ale nie są specyficzne i odzwierciedlają ciężkość uszkodzenia mięśnia sercowego i stopień jego przeciążenia hemodynamicznego. Dane EKG:

• zaburzenia rytmu (tachykardia zatokowa, arytmia komorowa, dodatkowe skurcze nadkomorowe i komorowe);
• zaburzenia przewodzenia (blok lewej odnogi pęczka Hisa, blok prawej odnogi pęczka Hisa, zaburzenia przewodzenia dystalnego odcinka AV);
• objawy przerostu, częściej lewej komory, rzadziej obu komór, oraz przeciążenia lewego przedsionka;
• niskie napięcie zespołu QRS w standardowych odprowadzeniach;
• niespecyficzne zmiany w fali T.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Rentgen klatki piersiowej

We wszystkich przypadkach badanie rentgenowskie ujawnia zwiększenie wielkości serca (wskaźnik sercowo-piersiowy powyżej 0,60). Kształt serca jest często kulisty, mitralny lub trapezoidalny. W krążeniu płucnym dzieci często wykazują objawy zastoju żylnego, a rzadziej umiarkowane objawy nadciśnienia płucnego.

Echokardiografia

EchoCG jest najważniejszą nieinwazyjną metodą diagnostyczną kardiomiopatii rozstrzeniowej. EchoCG pomaga wykluczyć wady serca, wysięk osierdziowy i inne przyczyny kardiomegalii. W kardiomiopatii rozstrzeniowej badanie echokardiograficzne ujawnia ostre poszerzenie jam serca, zwłaszcza lewej komory, często w połączeniu z poszerzeniem przedsionków. Określa się nienaruszone zastawki serca, zmniejszenie amplitudy otwarcia zastawki mitralnej z powodu upośledzonej podatności rozszerzonej lewej komory i wzrost ciśnienia końcoworozkurczowego w jej jamie. Ilościowa analiza stanu czynnościowego lewej komory charakteryzuje się znacznym wzrostem jej średnicy końcoworozkurczowej i skurczowej, a także zmniejszeniem kurczliwości lewej komory (frakcja wyrzutowa lewej komory poniżej 30-40%). Doppler echoCG pomaga wykryć niedomykalność zastawki mitralnej i trójdzielnej. Metoda ta pomaga zidentyfikować naruszenie funkcji rozkurczowej lewej komory (jej faza rozkurczu izometrycznego jest wydłużona, a końcowe ciśnienie rozkurczowe w jej jamie wzrasta). Możliwe jest wykrycie skrzepu wewnątrzjamowego i objawów nadciśnienia płucnego.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Metody badań radionuklidów

• Radioizotopowa wentrykulografia ujawnia następujące zmiany:
  • rozszerzenie jam serca;
  • zaburzenie kurczliwości miejscowej na tle rozlanego zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego;
  • istotne zmniejszenie frakcji wyrzutowej lewej i prawej komory.
• Scyntygrafia mięśnia sercowego z użyciem talu-201 ujawnia rozproszone i ogniskowe defekty w akumulacji leku.
• W scyntygrafii mięśnia sercowego z galem-67 izotop ten gromadzi się w ogniskach zapalnych w zapaleniu mięśnia sercowego, natomiast nie gromadzi się w kardiomiopatii rozstrzeniowej.

Biopsja punkcyjna (cewnikowa, endomiokardialna)

W naszym kraju metoda ta nie jest stosowana w kardiomiopatii rozstrzeniowej u dzieci ze względu na jej inwazyjność, ryzyko powikłań i wysoki koszt. Ponadto wartość diagnostyczna biopsji endomiokardialnej w kardiomiopatii rozstrzeniowej jest ograniczona brakiem patognomonicznych kryteriów morfologicznych dla tej choroby. Jednak badanie pozwala nam wykluczyć rozpoznanie kliniczne kardiomiopatii rozstrzeniowej w przypadku wykrycia zmian patohistologicznch specyficznych dla takich chorób mięśnia sercowego, jak zapalenie mięśnia sercowego, amyloidoza, sarkoidoza i hemochromatoza serca.

Diagnostyka różnicowa kardiomiopatii rozstrzeniowej u dzieci

Diagnostykę różnicową kardiomiopatii rozstrzeniowej u dzieci należy przeprowadzić w przypadku wrodzonych wad serca, przewlekłego zapalenia mięśnia sercowego, arytmogennej dysfunkcji mięśnia sercowego, reumatycznego zapalenia serca, wysiękowego zapalenia osierdzia i określonych kardiomiopatii.

Diagnostyka różnicowa z nawracającym reumatycznym zapaleniem serca (na tle uformowanych wad serca mitralnych i aortalnych) opiera się na braku charakterystycznego wywiadu reumatycznego, pozasercowych objawów reumatyzmu, podwyższonej temperaturze ciała i aktywności humoralnej, uporczywym i bardziej intensywnym szmerze wad reumatycznych w kardiomiopatii rozstrzeniowej. Reumatyzm przebiega przez wiele lat bez objawów zastoinowej niewydolności serca i ma pozytywną dynamikę na tle terapii, podczas gdy kliniczny objaw kardiomiopatii rozstrzeniowej objawia się wyraźnymi objawami niewydolności serca, często opornymi na leczenie.

Diagnostykę różnicową z wrodzonymi wadami serca (zwężeniem aorty, nieprawidłowym odjściem tętnicy wieńcowej od pnia płucnego, niedomykalnością zastawki mitralnej itp.), zapaleniem osierdzia i innymi chorobami, którym towarzyszy rozwój niewydolności serca, przeprowadza się za pomocą echokardiografii.

Diagnostyka różnicowa z przewlekłym zapaleniem mięśnia sercowego jest trudna i w praktyce światowej opiera się na wynikach biopsji endomiokardialnej. Ze względu na fakt, że w naszym kraju metoda ta nie jest stosowana u dzieci, konieczne jest uwzględnienie danych wywiadu (związek z przebytą infekcją wirusową, podwyższona temperatura ciała, aktywność humoralna), skuteczności leczenia przeciwzapalnego i objawowego, na tle których odnotowuje się pozytywną dynamikę w przewlekłym zapaleniu mięśnia sercowego.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]