Diagnoza twardziny układowej

Rozpoznanie twardziny układowej, które ustala się na podstawie wyników badań instrumentalnych i laboratoryjnych, pozwala na ocenę stopnia zajęcia narządów wewnętrznych i ciężkości nadciśnienia płucnego.

W tym celu wykonuje się m.in. zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, elektrokardiografię i fonokardiografię, echokardiografię (EchoCG), 6-minutowy test marszowy w celu określenia FC niewydolności krążenia i nadciśnienia płucnego, ocenę wydolności oddechowej zewnętrznej, scyntygrafię wentylacyjno-perfuzyjną płuc, angiopulmonografię, cewnikowanie prawej połowy serca, wielospiralną tomografię komputerową narządów klatki piersiowej, a także badania krwi (kliniczne, biochemiczne, immunologiczne, analizę w celu oceny hemostazy i właściwości reologicznych krwi).

Badanie EKG w twardzinie układowej najczęściej ujawnia obniżone napięcie, zaburzenia rytmu serca (67%) - tachyarytmie nadkomorowe i komorowe, ekstrastole, zaburzenia przewodzenia wewnątrzprzedsionkowego (42%) i wewnątrzkomorowego (32%) aż do całkowitego bloku wymagającego wszczepienia rozrusznika. Opisano „zawałowe” zmiany EKG w SSD.

EchoCG jest jedną z najbardziej informatywnych nieinwazyjnych metod oceny ciśnienia w tętnicy płucnej. Ponadto badanie pozwala ocenić rozmiary komór i grubość ścian serca, funkcję skurczową i pompującą mięśnia sercowego oraz dynamikę i kształt przepływów wewnątrzsercowych. Rozszerzenie prawej komory najlepiej ocenia się na podstawie wzrostu stosunku powierzchni prawej komory do powierzchni lewej komory (najlepiej z położenia wierzchołkowego 4-jamowego). Stosunek 0,6-1,0 wskazuje na łagodne rozszerzenie prawej komory, podczas gdy stosunek większy niż 1,0 wskazuje na poważne rozszerzenie. Dwuwymiarowe echoCG pozwala zaobserwować kinetykę przegrody międzykomorowej - paradoksalny ruch skurczowy w ciężkim nadciśnieniu płucnym, który wraz ze spadkiem napływu żylnego płucnego prowadzi do upośledzenia izometrycznego rozluźnienia lewej komory. U większości pacjentów z twardziną układową, nawet przy niewielkich objawach uszkodzenia mięśnia sercowego, echokardiografia ujawnia dysfunkcję rozkurczową lewej komory (50-80%). Gdy pojawiają się objawy dysfunkcji skurczowej (zmniejszenie frakcji wyrzutowej lewej komory poniżej 55%), ryzyko zgonu w twardzinie układowej wzrasta wielokrotnie.

Doppler fali pulsacyjnej może mierzyć ciśnienie w tętnicy płucnej. Skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej jest równoważne skurczowemu ciśnieniu prawej komory w przypadku braku przeszkód dla przepływu krwi z komory. Skurczowe ciśnienie prawej komory jest szacowane poprzez pomiar prędkości przepływu skurczowej zastawki trójdzielnej (V) i oszacowanie ciśnienia w prawym przedsionku (RAP) stosowanego we wzorze:

Ciśnienie skurczowe prawej komory = 4v2 + RAP.

AP jest albo wartością standardową, albo jest mierzona przy użyciu charakterystyki żyły głównej dolnej lub rozdęcia żył szyjnych. Przepływ zwrotny przez zastawkę trójdzielną można ocenić u większości (74%) pacjentów z nadciśnieniem płucnym,

Na podstawie uzyskanych wartości ciśnienia skurczowego w tętnicy płucnej rozróżnia się następujące stopnie nadciśnienia płucnego: •

• łagodny - od 30 do 50 mm Hg;
• średnio - od 51 do 80 mm Hg;
• ciężkie - od 81 mm Hg i powyżej.

Pomimo wszystkich bezwarunkowych zalet echokardiografii, istnieją ograniczenia tej metody w zakresie diagnozowania dysfunkcji prawej komory ze względu na trudności w wizualizacji i osobliwości budowy anatomicznej prawej komory (obecność beleczek i pasma moderatora). Badanie parametrów jej czynnościowej aktywności za pomocą standardowych technik echokardiograficznych nie jest do końca poprawne. Tak więc problem nieinwazyjnej oceny możliwości czynnościowych prawego serca staje się oczywisty. Obecnie w literaturze pojawiły się dane na temat możliwości wykorzystania echokardiografii tkankowej Doppler (TDE), której technika polega na określeniu prędkości struktur tkankowych i jest przeznaczona do dogłębnego badania funkcji mięśnia sercowego. Metoda ta dostarczy obiektywnych informacji o stanie globalnej i segmentowej podłużnej funkcji mięśnia sercowego. Cechą techniki jest możliwość jej wykorzystania do określenia funkcji skurczowej i rozkurczowej mięśnia sercowego prawego serca.

Cewnikowanie prawej części serca i tętnicy płucnej jest „złotym standardem” w diagnozowaniu nadciśnienia płucnego. Metoda „bezpośrednia” umożliwia najdokładniejszy pomiar ciśnienia w prawym przedsionku i prawej komorze, tętnicy płucnej, ciśnienia zaklinowania tętnicy płucnej (PAWP), obliczenie rzutu serca (metoda termodylucji jest stosowana częściej, metoda Ficka jest stosowana rzadziej), określenie poziomu natlenienia mieszanej krwi żylnej (PvG i SvC)). Metoda ta pomaga ocenić ciężkość nadciśnienia płucnego i dysfunkcji prawej komory, a także jest stosowana do oceny skuteczności leków rozszerzających naczynia krwionośne (zwykle ostre testy).

Rezonans magnetyczny (MRI) jest stosunkowo nową metodą diagnozowania nadciśnienia płucnego. MRI umożliwia dość dokładną ocenę grubości ściany i objętości jamy prawej komory, a także frakcji wyrzutowej prawej komory.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kryteria diagnostyczne twardziny układowej

Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne zaproponowało następujące kryteria diagnostyczne dla SSc.

Główne kryterium - twardzina proksymalna: symetryczne pogrubienie i stwardnienie skóry palców, rozciągające się proksymalnie od stawów śródręczno-paliczkowych i śródstopno-paliczkowych. Zmiany mogą obejmować twarz, szyję, klatkę piersiową i brzuch.

Kryteria drugorzędne.

• Sklerodaktylia; powyższe zmiany skórne ograniczają się do palców.
• Blizny po palcach: obszary zapadniętej skóry na opuszkach palców lub utrata tkanki na opuszkach palców.
• Obustronna podstawna pneumofibroza: siateczkowate lub linijno-guzkowe cienie, najbardziej widoczne w częściach podstawnych płuc podczas standardowego badania radiologicznego, mogą przypominać zmiany w kształcie plastra miodu.

Aby ustalić diagnozę SSD, musi być obecne jedno główne lub dwa drugorzędne kryteria. Użycie tych kryteriów do rozpoznania wczesnych stadiów choroby jest niemożliwe.

Do oceny aktywności SSc obecnie stosuje się wskaźniki opracowane przez Europejską Grupę Badań nad Twardziną Układową. Punkty są sumowane. Maksymalna możliwa liczba punktów to 10, przy wskaźniku aktywności 3 punktów lub wyższym chorobę uważa się za aktywną, poniżej 3 – nieaktywną.

Ocena aktywności twardziny układowej

Parametr	Wynik	Charakterystyczny
Liczba skórek >14	1	Do oceny stanu skóry używa się zmodyfikowanej skali od 0 do 3 obejmującej 17 obszarów ciała.
Skleredema	0,5	Zgrubienie tkanek miękkich, głównie na palcach, spowodowane stwardnieniem skóry
Skóra	2	Pogorszenie objawów skórnych w ciągu ostatniego miesiąca, według pacjenta
Martwica palców	0 5	Aktywne owrzodzenia lub martwica palców
Statki	0,5	Pogorszenie objawów naczyniowych w ciągu ostatniego miesiąca, według pacjenta
Artretyzm	0 5	Symetryczny obrzęk stawów
Serce / Płuca	2	Pogorszenie objawów sercowo-płucnych w ciągu ostatniego miesiąca, według pacjenta
OB >30 mm/h	1,5	Określono metodą Westergrena
Hipokomplementemia	1	Zmniejszony dopełniacz C3 lub C4
Zmniejszenie PCO*	0,5	PLCO <80% normalnego poziomu

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przykłady formułowania diagnozy

Twardzina układowa, forma ograniczona, przebieg przewlekły, aktywna. Zespół Raynauda, zapalenie przełyku, sklerodaktylia, nadciśnienie tętnicze płucne II stopnia, FC II.

Twardzina układowa, postać rozsiana, przebieg szybko postępujący, aktywna, zapalenie wielostawowe, klasa czynnościowa (FC) II, śródmiąższowe zapalenie mięśni, kłębuszkowe zapalenie nerek, przewlekła niewydolność nerek I, nawracające zapalenie płuc, podstawna pneumoskleroza, niewydolność oddechowa I, zapalenie mięśnia sercowego, częste dodatkowe skurcze komorowe, niewydolność krążeniowa (CF) II A, FC III.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]