Ekspert medyczny artykułu

Neurochirurg dziecięcy

Nowe publikacje

Śmiertelna rodzinna bezsenność

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Epidemiologia

Objawy
Diagnostyka
Z kim się skontaktować?

Śmiertelna bezsenność rodzinna to częsta dziedziczna choroba prionowa, która powoduje zaburzenia snu, zaburzenia ruchowe i śmierć.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Śmiertelna rodzinna bezsenność jest bardzo rzadką (sporadyczną) autosomalną dominującą chorobą, z nie więcej niż 40 zgłoszonymi przypadkami na świecie do tej pory. Średni wiek zachorowania wynosi około 40 lat (30 do 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Objawy śmiertelna rodzinna bezsenność

Na wczesnych etapach śmiertelna rodzinna bezsenność objawia się zaburzeniami snu i nawracającymi zaburzeniami ruchowymi (napady miokloniczne, niedowład spastyczny). Ten etap może trwać kilka miesięcy, ale ostatecznie pogarsza się wraz z rozwojem ciężkiej bezsenności, mioklonii, nadreaktywności współczulnej (wysokie ciśnienie krwi, tachykardia, hipertermia, wzmożone pocenie się) i demencji. Śmierć następuje średnio po 13 miesiącach.

Podejrzenie śmiertelnej bezsenności rodzinnej powinno pojawić się, jeśli u pacjenta występują zaburzenia ruchowe, zaburzenia snu oraz wywiad rodzinny w kierunku tych zaburzeń.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostyka śmiertelna rodzinna bezsenność

Przeprowadzane są badania genetyczne, które mogą potwierdzić diagnozę.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Z kim się skontaktować?

Neurolog