Zespół zaskoczenia: przyczyny, objawy, diagnoza

Zespół zaskoczenia obejmuje dużą grupę chorób charakteryzujących się wzmożoną reakcją zaskoczenia (zaskoczenie - drgnięcie) na nieoczekiwane bodźce zewnętrzne.

Reakcja zaskoczenia („uogólniona reakcja aktywacji motorycznej”) jest uniwersalnym składnikiem odruchu orientacyjnego u ssaków. Jej okres utajony wynosi mniej niż 100 ms, a czas trwania jest krótszy niż 1000 ms. Fizjologiczna reakcja zaskoczenia charakteryzuje się reakcją habituacji. Jako zjawisko łagodne reakcja zaskoczenia występuje u 5-10% populacji.

Wzmocniona reakcja przestrachu jest stereotypową reakcją (przestrach) na światło, dźwięk i inne nieoczekiwane bodźce. Dominującym elementem tego przestrachu jest uogólniona reakcja zgięcia głowy, tułowia i kończyn (chociaż czasami obserwuje się reakcję wyprostu). Podobnie jak fizjologiczna reakcja przestrachu u zdrowych ludzi, jest ona pośredniczona głównie przez siatkowatą twórność pnia mózgu (a także ciała migdałowatego i hipokampu), ma niezwykle szerokie pole recepcyjne i jest spowodowana zwiększoną pobudliwością rdzeniowych neuronów ruchowych. Reakcja przestrachu jest modulowana przez mechanizmy korowe. Stan lęku wzmacnia reakcję przestrachu. Patologiczna (wzmocniona) reakcja przestrachu różni się od fizjologicznej pod względem nasilenia.

Wzmożona reakcja przestrachu może być również konsekwencją różnych chorób układu nerwowego. W tym względzie może być pierwotna i wtórna.

Główne formy i przyczyny zespołu zaskoczenia:

I. Fizjologiczna reakcja zaskoczenia u zdrowych ludzi (dreszcze w odpowiedzi na światło, dźwięk i inne nieoczekiwane bodźce).

II. Wzmocniona (patologiczna) reakcja zaskoczenia:

A. Formy podstawowe:

1. Hiperekpleksja.
2. Syndromy uwarunkowane kulturowo, takie jak miryachit, lata, „skaczący Francuz z Maine” i inne.

B. Formy wtórne:

1. Encefalopatie niepostępujące.
2. Padaczka ze strachu.
3. Znaczne uszkodzenie rdzenia kręgowego i pnia mózgu (mioklonie siatkowate odruchowe pnia mózgu).
4. Malformacja Arnolda-Chiariego.
5. Zamknięcie tętnicy wzgórzowej tylnej.
6. Choroba Creutzfeldta-Jakoba.
7. Padaczki miokloniczne.
8. Syndrom osoby sztywnej.
9. Zespół Tourette'a.
10. Nadczynność tarczycy.
11. Zachowanie nadpobudliwe.
12. Opóźnienie umysłowe.
13. Formy jatrogenne (wywołane lekami).
14. Choroby psychogenne.

A. Pierwotne formy zespołu zaskoczenia

Do form pierwotnych zalicza się łagodną, wzmożoną reakcję przestrachu, hiperekpleksję (choroby przestrachu), padaczkę przestrachu i niektóre tzw. zaburzenia uwarunkowane kulturowo (patofizjologia tych ostatnich pozostaje słabo poznana, a ich miejsce w klasyfikacji może ulec zmianie).

Hiperekpleksja jest sporadyczną (z późniejszym początkiem) lub (częściej) dziedziczną chorobą o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia, charakteryzującą się początkiem we wczesnym dzieciństwie, wrodzonym nadciśnieniem mięśniowym („sztywnym dzieckiem”), które stopniowo ustępuje z wiekiem, oraz obecnością patologicznych reakcji przestrachu. Te ostatnie są dominującym objawem klinicznym. W tych samych rodzinach występują rozszerzone i mniej wyraźne formy reakcji przestrachu, które w przeciwieństwie do sztywności mięśniowej utrzymują się przez całe życie i często powodują upadek pacjenta (czasami z powtarzającymi się złamaniami). Demonstracyjną reakcją przestrachu jest dreszcz podczas stukania w czubek nosa, od którego nie tworzy się uzależnienie. W tym przypadku, w przeciwieństwie do padaczki przestrachu, świadomość nie jest upośledzona. Pacjenci z hiperekpleksją charakteryzują się zwiększonym nocnym mioklonią. Zasugerowano, że hiperekpleksja stanowi siatkowaty mioklonię wrażliwą na bodziec (odruchową). Często obserwuje się dobrą odpowiedź na klonazepam.

Do syndromów kulturowych, które mogą być zarówno rodzinne, jak i sporadyczne, zalicza się takie jak „lata”, „mirachit”, „skaczący Francuz z Maine”, „imu”, „mali-mali”, „yaun”, „hiccup” i inne (jest ich ponad 10), które zostały opisane w różnych krajach świata, począwszy od XV wieku.

Dwiema najlepiej zbadanymi formami są „lata” i „syndrom skaczącego Francuza z Maine”. Występują zarówno w formie rodzinnej, jak i sporadycznej. Głównymi objawami są wyraźne reakcje zaskoczenia w odpowiedzi na nieoczekiwane bodźce sensoryczne (zwykle słuchowe), które są połączone z takimi zjawiskami (niekoniecznie wszystkimi) jak echolalia, echopraksja, koprolalia i automatyczne wykonywanie poleceń lub ruchów imitujących zachowanie innych. Obecnie zespoły te są rzadkie.

B. Wtórne formy zespołu zaskoczenia

Wtórne formy występują w wielu chorobach neurologicznych i psychicznych. Należą do nich niepostępujące encefalopatie (pourazowe, po niedotlenieniu, niedotlenienie okołoporodowe), choroby zwyrodnieniowe, wysokie urazy rdzenia kręgowego, zespół Arnolda-Chiariego, niedrożność tętnicy wzgórzowej tylnej, ropień mózgu, malformacja Chiariego, choroba Creutzfeldta-Jakoba, padaczki miokloniczne, zespół sztywnej osoby, sarkoidoza, infekcje wirusowe, stwardnienie rozsiane, zespół Tourette'a, nadczynność tarczycy i „stany nadnerczowe”, choroba Taya-Sachsa, niektóre fakomotozy, paranowotworowe uszkodzenia pnia mózgu, nadpobudliwość, upośledzenie umysłowe i niektóre inne stany. Wzmożone reakcje przestrachu występują również w obrazie psychogennych chorób nerwicowych, zwłaszcza w obecności zaburzeń lękowych.

Szczególną odmianą wtórnego zespołu przestrachu jest „padaczka przestrachu”, która nie oznacza jednostki nozologicznej i łączy kilka zjawisk w padaczkach różnego pochodzenia. Obejmuje to napady padaczkowe, które są prowokowane przez nieoczekiwane bodźce sensoryczne („padaczka wrażliwa na bodźce”), powodując przestrach. Takie napady padaczkowe zostały opisane w różnych postaciach mózgowego porażenia dziecięcego, a także u pacjentów z zespołem Downa, chorobą Sturge'a-Webera i zespołem Lennoxa-Gastauta. Napady padaczkowe wywołane przestrachem mogą być częściowe lub uogólnione i są obserwowane w uszkodzeniach okolicy czołowej lub ciemieniowej. Klonazepam i karbamazepina mają dobry efekt (szczególnie u dzieci).