Symetryczna redukcja odruchów (arefleksja): przyczyny, objawy, diagnoza

Obecność lub brak głębokich odruchów nie ma samo w sobie znaczenia funkcjonalnego: uporczywa utrata, na przykład, odruchu Achillesa podczas remisji w przepuklinie dysku nie zakłóca chodu ani szybkich ruchów zginania-prostowania stopy. Jednak symetryczna utrata odruchów wskazuje, że pacjent ma lub miał uszkodzenie obwodowego układu nerwowego. Dlatego w takich przypadkach konieczne jest dokładne badanie neurologiczne i ogólne badanie kliniczne. Symetryczne zmniejszenie odruchów z nóg, ramion i zmniejszenie odruchu z mięśni żucia (jedyny głęboki odruch lokalizacji czaszkowej dostępny do weryfikacji klinicznej) - wszystko to wymaga tych samych podejść diagnostycznych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Głównymi przyczynami symetrycznej arefleksji są:

I. Polineuropatia:

1. AIDP (zespół Guillaina-Barrégo).
2. Przewlekła polineuropatia.

II. Mieszane zwyrodnienie rdzenia kręgowego (mieloza szyjna).

III. Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (choroba Charcota-Mariego-Tootha) typu I.

IV. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (atrofia).

Zespół V. Eddiego.

VI. Przysadka grzbietowa.

VII. Choroba neuronu ruchowego.

I. Polineuropatia

Najczęstszą przyczyną arefleksji jest polineuropatia. Wszystkie odmiany ostrej polineuropatii raczej nie umkną uwadze lekarza, ponieważ w tych przypadkach osłabienie mięśni i/lub zaburzenia czucia rozwijają się w zaangażowanych kończynach lub tułowiu. Dlatego problem nie polega na zidentyfikowaniu polineuropatii jako takiej u pacjenta, ale na określeniu jej etiologii.

AIDP (zespół Guillaina-Barrégo)

Istnieją jasne kryteria diagnostyczne zespołu Guillaina-Barrégo, z których najważniejsze to: ostry lub podostry początek; przewaga zaburzeń motorycznych nad zaburzeniami czuciowymi; wstępujące rozprzestrzenianie się objawów ze stopniowym zaangażowaniem mięśni proksymalnych (obręczy kończyn), mięśni brzucha, tułowia i mięśni oddechowych; częste występowanie obustronnego porażenia mięśni twarzy; zwiększone stężenie białka przy prawidłowej liczbie komórek, spowolnienie szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż nerwów. Możliwe są zaburzenia aktywności elektrycznej mięśnia sercowego.

Badanie, w szczególności serologiczne, mające na celu ustalenie konkretnej przyczyny, jest absolutnie konieczne. Najczęstszymi czynnikami etiologicznymi są infekcje wirusowe (wirus Epsteina-Barr, wirusowe zapalenie wątroby typu B), immunopatia lub inne zaburzenia hematologiczne. Te ostatnie należy brać pod uwagę w przypadku nietypowych objawów klinicznych, na przykład w przypadku ciężkich zaburzeń czuciowych, w przypadku zstępującego typu rozwoju objawów lub w przypadku zwiększonej cytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym. Rzadkimi przyczynami ostrej polineuropatii są również alkoholizm z wyraźnymi zaburzeniami metabolicznymi i niedoborem witaminy B1, guzkowe zapalenie okołotętnicze, które następnie z reguły występuje jako przewlekła polineuropatia.

Przewlekła polineuropatia

Przewlekła polineuropatia może pozostać niezauważona przez długi czas, ponieważ pacjent nie zgłasza charakterystycznych dolegliwości lub nie traktuje objawów poważnie. W takiej sytuacji objawy powinny być aktywnie identyfikowane podczas badania neurologicznego.

U wielu pacjentów z cukrzycą występują zmniejszone lub nieobecne odruchy Achillesa i/lub kolanowe, łagodny zanik mięśni łydek i mięśni piszczeli przedniej, a krótki mięsień prostownik palców w stopie grzbietowo-bocznej tuż pod kostką boczną może nie być wyczuwalny, gdy palce są zgięte grzbietowo. Wrażliwość na drgania w palcu u nogi lub kostce jest często zmniejszona lub nieobecna. Badanie prędkości przewodzenia nerwowego ujawnia rozległe spowolnienie włókien ruchowych i czuciowych, co wskazuje na wtórną mielinopatię.

Wykrycie subklinicznej polineuropatii u pacjentów przyjętych w stanie majaczenia lub splątania może wskazywać na alkoholizm jako przyczynę zaburzeń psychicznych. Przewlekłe nadużywanie alkoholu prowadzi do rozwoju polineuropatii, charakteryzującej się klinicznie spadkiem odruchów głębokich i łagodnym niedowładem mięśni kończyn dolnych, zwłaszcza prostowników, oraz brakiem wyraźnych zaburzeń czuciowych. Badania elektrofizjologiczne ujawniają aksonalny charakter uszkodzenia, na co wskazuje obecność potencjałów denewacyjnych w igłowym EMG z normalnymi lub prawie normalnymi prędkościami przewodzenia nerwowego.

Pełne badanie pacjenta, którego subkliniczna polineuropatia nie pasuje do żadnej z powyższych kategorii (co nie jest rzadkością), jest czasochłonne, kosztowne i często niejednoznaczne.

Poniżej znajduje się lista rzadkich przyczyn polineuropatii:

• niewydolność nerek;
• polineuropatia paranowotworowa, reumatoidalna
• zapalenie stawów lub toczeń rumieniowaty układowy;
• porfiria;
• niedobór witamin (B1, B6, B12);
• zatrucie egzogenne (np. ołowiem, talem, arsenem).

II. Mieszane zwyrodnienie rdzenia kręgowego (mieloza szyjna)

Niezwykle ważne jest rozpoznanie niedoboru witaminy B12 jako przyczyny arefleksji, gdyż stan ten jest potencjalnie uleczalny. Taka diagnoza jest bardzo prawdopodobna, jeśli u pacjenta występuje szczegółowy obraz łącznego zwyrodnienia rdzenia kręgowego, tj. występuje osłabienie mięśni, arefleksja, zaburzenia czucia typu „rękawiczki” i „skarpetki”, zaburzenia głębokiej wrażliwości w połączeniu z objawem Babińskiego, wskazujące na zajęcie drogi piramidowej. Często wykrywane są objawy somatyczne achilowego zapalenia błony śluzowej żołądka, charakterystyczne zmiany błony śluzowej języka (zapalenie języka Huntera: „język poparzony”, „język lakierowany”), objawy zespołu astenicznego.

III. Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu I i II (choroba Charcota-Mariego-Tootha)

Istnieją wrodzone choroby zwyrodnieniowe, które obecnie grupuje się pod nazwą dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej (HMSN). Wariant znany jako choroba Charcota-Mariego-Tootha może mieć bardzo łagodny przebieg i objawiać się jako obraz niepełny - pacjent ma jedynie arefleksję i niewielką deformację stopy (tzw. „stopa pusta”).

Diagnozę łatwo ustalić, jeśli weźmiemy pod uwagę rozdźwięk między wyraźnymi objawami (brak odruchów, wyraźny spadek prędkości przewodzenia nerwowego) a prawie całkowitym brakiem aktywnych dolegliwości, a także brakiem objawów denewacji w igłowym EMG. Najbardziej pouczające może być badanie bliskich krewnych pacjenta, którzy z reguły wykazują te same cechy kliniczne.

IV. Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (zwyrodnienia)

Podobne rozważania dotyczą ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, innej dużej grupy dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych. Wiodącym zespołem jest stopniowo pojawiająca się i powoli, ale stale postępująca ataksja móżdżkowa. Odruchy są często nieobecne. Wywiad rodzinny może nie dostarczyć żadnych przydatnych informacji. Nie należy polegać na badaniach neuroobrazowych: nawet w przypadkach bardzo ciężkiej ataksji zanik móżdżku nie zawsze jest wykrywany. Metody diagnostyki genetycznej, jeśli są dostępne, mogą czasami pomóc w postawieniu diagnozy.

Zespół V. Eddiego

Jeśli występuje wyraźna anizokoria, a większa źrenica nie reaguje na światło ani na konwergencję z akomodacją lub reaguje powoli, należy pamiętać, że jest to tzw. „źrenica toniczna”; jeśli zostanie wykryta arefleksja, pacjent może mieć zespół Ediego. Czasami pacjent sam odkrywa zaburzenia źrenicy: może odczuwać zwiększoną wrażliwość na jasne światło z powodu niewystarczającego zwężenia źrenicy w odpowiedzi na stymulację światłem; możliwe jest niewyraźne widzenie podczas czytania lub patrzenia na małe przedmioty z bliskiej odległości, co jest związane z brakiem szybkiej akomodacji. Niektórzy pacjenci, patrząc na siebie w lustrze, po prostu odkrywają, że „jedno oko wygląda nietypowo”. Możliwy jest również niepełny zespół Ediego (utrata odruchów bez zaburzeń źrenicy lub charakterystyczne zaburzenia źrenicy bez zmian w odruchach).

Anizokoria i brak fotoreakcji stawiają lekarzowi pytanie o możliwość wystąpienia kiły układu nerwowego, ponieważ pacjent ma również arefleksję. Jednak badania serologiczne są ujemne, a badanie okulistyczne wskazuje na zachowanie, ale ekstremalną powolność fotoreakcji. Przyczyną tego stanu patologicznego jest degeneracja komórek przywspółczulnych zwoju rzęskowego. Ponieważ występuje przywspółczulne odnerwienie źrenicy, występuje również nadwrażliwość na odnerwienie, którą można łatwo zweryfikować, wkraplając do oczu rozcieńczony roztwór leku cholinergicznego: następuje szybkie zwężenie dotkniętej źrenicy, podczas gdy nienaruszona (nienadwrażliwa) źrenica nie zwęża się.

VI. Węże grzbietowe

Czasami podczas badania pacjenta, którego wiodącym objawem są zaburzenia źrenic, wykrywa się arefleksję. W przypadku obustronnego zwężenia źrenic z lekko zmienionym kształtem źrenicy (odchylenie od kształtu okrągłego) i brakiem reakcji na światło przy zachowaniu reakcji na konwergencję z akomodacją (objaw Argylla-Robertsona), bardzo prawdopodobnym rozpoznaniem może być tabes dorsalis. W takim przypadku, za pomocą badania serologicznego płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi, konieczne jest ustalenie, czy u pacjenta występuje aktywny specyficzny (kiłowy) proces zakaźny - w takim przypadku wymagana jest terapia penicyliną, czy też choroba znajduje się w fazie nieaktywnej - wówczas nie jest konieczna antybiotykoterapia. To samo rozumowanie ma zastosowanie, jeśli źrenice są rozszerzone, występuje łagodna anizokoria, a reakcje na światło są zmienione podobnie do opisanych powyżej.

VII. Choroba neuronu ruchowego

W rzadkich przypadkach wiodącym objawem choroby neuronu ruchowego jest utrata odruchów w nogach. Rozpoznanie ustala się na podstawie następujących kryteriów: obecność wyłącznie zaburzeń ruchowych (czułość nie jest upośledzona), drgania pęczkowe w dotkniętych (tj. porażennych) mięśniach, jak również w mięśniach niezajętych, rozlane objawy odnerwienia według danych EMG z zachowanymi lub prawie zachowanymi prędkościami przewodzenia nerwowego.