Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Talasemia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 05.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Talasemia (dziedziczna leptocytoza, niedokrwistość śródziemnomorska, talasemia większa i mniejsza) to grupa dziedzicznych mikrocytarnych niedokrwistości hemolitycznych charakteryzujących się anomalią syntezy hemoglobiny. Są one szczególnie typowe dla osób pochodzenia śródziemnomorskiego, afrykańskiego i azjatyckiego. Objawy i dolegliwości są spowodowane rozwojem anemii, hemolizy, splenomegalii, hiperplazji szpiku kostnego, a przy wielokrotnych transfuzjach, przeciążeniem żelazem. Diagnoza opiera się na ilościowej analizie hemoglobiny. Leczenie ciężkich postaci obejmuje transfuzje krwi, splenektomię, terapię chelatową, przeszczep komórek macierzystych.
Przyczyny talasemie
Talasemia (hemoglobinopatia-b) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem syntezy hemoglobiny. Skutkiem niezrównoważonej syntezy hemoglobiny jest zaburzenie produkcji co najmniej jednego łańcucha polipeptydowego (ba w 5).
Beta-talasemia jest wynikiem zaburzenia syntezy łańcuchów beta-polipeptydowych. Wzór dziedziczenia jest autosomalny, pacjenci heterozygotyczni są nosicielami i mają bezobjawową niedokrwistość o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego (talasemia minor), podczas gdy postać homozygotyczna (mała beta-talasemia lub niedokrwistość Cooleya) rozwija ciężką niedokrwistość z hiperplazją szpiku kostnego.
Beta-talasemia jest wynikiem zmniejszonej syntezy łańcucha beta-polipeptydowego, ma bardziej złożone anomalie wrodzone, ponieważ kontrola syntezy
Łańcuchy beta są wyrażane przez 2 pary genów (4 geny). Postać heterozygotyczna z jednym defektem genetycznym [beta-talasemia-2 (utajona)] jest zwykle bezobjawowa. Postać heterozygotyczna z defektami w 2 z 4 genów [beta-talasemia-1 (typowa)] powoduje łagodną do umiarkowanej bezobjawową niedokrwistość mikrocytarną. Nieprawidłowości w 3 z 4 genów w większym stopniu upośledzają produkcję łańcuchów beta, co skutkuje tworzeniem tetramerów z nadmiarem łańcuchów beta (HbH) lub, u dzieci, łańcuchów Y (Hb Bartsa). Nieprawidłowości w 4 genach są śmiertelne w macicy; Hb pozbawiona łańcucha beta nie jest w stanie transportować O2 . U osób czarnoskórych częstość występowania beta-talasemii wynosi około 25%, ale tylko 10% ma nieprawidłowości w więcej niż 2 genach.
Objawy talasemie
Objawy kliniczne talasemii są podobne, ale różnią się nasileniem. β-talasemia major ujawnia się w wieku 1-2 lat z cechami ciężkiej anemii, przeciążenia żelazem po transfuzji i wchłanianiu. Pacjenci mają żółtaczkę, owrzodzenia nóg i kamicę żółciową (jak w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej). Typowa jest masywna splenomegalia. Może rozwinąć się sekwestracja czerwonych krwinek w śledzionie, zwiększając niszczenie przetoczonych normalnych czerwonych krwinek. Hiperplazja szpiku kostnego powoduje pogrubienie czaszki i wyniosłości jarzmowych. Zajęcie kości cewkowych predysponuje do złamań patologicznych, zahamowania wzrostu i prawdopodobnie opóźnionego rozwoju płciowego. Gromadzenie się żelaza w mięśniu sercowym może prowadzić do niewydolności serca. Typowa jest hemosyderoza wątrobowa, prowadząca do dysfunkcji wątroby i marskości. Pacjenci z HbH często mają objawy niedokrwistości hemolitycznej i splenomegalii.
Diagnostyka talasemie
Podejrzenie talasemii występuje u pacjentów z historią rodzinną, charakterystycznymi objawami i oznakami niedokrwistości hemolitycznej mikrocytarnej. W przypadku podejrzenia talasemii przeprowadza się badania zalecane w przypadku niedokrwistości mikrocytarnej i hemolitycznej z ilościowym oznaczeniem Hb. Występuje wzrost stężenia bilirubiny, żelaza i ferrytyny w surowicy.
W przypadku dużej beta-talasemii stwierdza się ciężką niedokrwistość, często z hemoglobiną poniżej 60 g/l. Liczba czerwonych krwinek jest zwiększona w porównaniu do poziomu hemoglobiny, ponieważ występuje wyraźna mikrocytoza komórek. W rozmazie krwi obwodowej stwierdza się zmiany charakterystyczne dla tej diagnozy: dużą liczbę jądrzastych krwinek czerwonych, komórki docelowe, małe, bladoczerwone krwinki, nakłucia bazofilowe.
Ilościowe badanie hemoglobiny ujawnia podwyższony poziom HbA, co jest typowe dla beta-talasemii minor. W beta-talasemii major poziom HbF jest zwykle podwyższony, czasami do 90%, a HbA jest zwykle podwyższony o ponad 3%. W beta-talasemii odsetek HbF i HbA jest zwykle w granicach normy, a wykrycie jednej lub dwóch nieprawidłowości genetycznych typowych dla talasemii wyklucza inne przyczyny niedokrwistości mikrocytarnej. Chorobę HbH można zdiagnozować, wykrywając HbH lub frakcję Bartsa podczas elektroforezy hemoglobiny. Można zidentyfikować specyficzne zmiany molekularne, ale nie zmienia to leczenia klinicznego pacjenta. Mapowanie genów wykonuje się w celu diagnostyki prenatalnej i poradnictwa genetycznego.
Jeśli zostanie przeprowadzone badanie szpiku kostnego (np. w celu wykluczenia innych przyczyn), mielogram wykaże hiperplazję erytrocytów. Radiografia u pacjentów z beta-talasemią major pokazuje zmiany spowodowane przewlekłą hiperplazją szpiku kostnego. Zdjęcia rentgenowskie czaszki pokazują ścieńczenie warstwy korowej, poszerzenie przestrzeni diplopicznych ze wzorem rozbłysku słonecznego oraz pojawienie się granulek lub zmielonego szkła. Kości rurkowate mogą mieć ścieńczenie warstwy korowej, poszerzenie przestrzeni szpikowych i ogniska osteoporozy. Trzony kręgów mogą wykazywać granulki lub zmielone szkło. Stawy palców mogą być wypukłe lub prostokątne.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Z kim się skontaktować?
Leczenie talasemie
Pacjenci z beta- i beta-talasemią minor nie wymagają leczenia. Splenomegalia może być skuteczna u pacjentów z chorobą HbH w obecności ciężkiej anemii lub splenomegalii.
Dzieci z beta-talasemią major powinny otrzymywać jak najmniej transfuzji, aby zapobiec przeciążeniu żelazem. Jednak tłumienie nieprawidłowej hematopoezy za pomocą okresowych transfuzji czerwonych krwinek może być skuteczne u pacjentów z ciężką chorobą. Nadmiar żelaza (transfuzja) należy usunąć (np. poprzez terapię chelatującą), aby zapobiec hemochromatozie lub ją zmniejszyć. Splenektomia może zmniejszyć potrzebę terapii transfuzyjnej u pacjentów ze splenomegalią. Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych może być skuteczny, ale wymaga histokompatybilnego dawcy, a ryzyko powikłań, w tym zgonu, i konieczność długotrwałej terapii immunosupresyjnej ograniczają jego stosowanie.