Trombofilia: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

U zdrowych ludzi bilans hemostatyczne jest rezultatem interakcji prokoagulującej (promowanie tworzenia się skrzepów), antykoagulant i fibrynolityczne komponentów. Wiele czynników, włączając w to wrodzone, nabyte i zewnętrznej można przesunąć równowagę w kierunku nadkrzepliwości, co prowadzi do powstawania zakrzepów w żyłach [na przykład zakrzepica żył głębokich (DVT)] Tętnice (na przykład, zawał mięśnia sercowego, udar niedokrwienny mózgu) lub komorach serce. Skrzeplina może powodować zakłócenia przepływu krwi w miejscu powstawania zakrzepu lub oddzielania i zdalnego bloku pojemnika (na przykład, zator tętnicy płucnej, udar mózgu).

Przyczyny trombofilia

Mutacje genów, które zwiększają skłonność do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, obejmują mutację czynnika V Leiden, przy której występuje oporność na aktywowane białko C; mutacja genu protrombina 20210, niedobór białka C, białko S, białko Z, antytrombina.

Nabytych zaburzeń predysponujących do zakrzepicy żylnej lub tętniczej, takie jak małopłytkowości indukowanej heparyną cji / zakrzepicy, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych i (ewentualnie) hiperhomocysteinemii utworzonej przez kwas folievoi, niedobór witaminy B _12, lub B, ₆.

Niektóre choroby i czynniki zewnętrzne mogą zwiększać ryzyko rozwoju zakrzepicy, szczególnie w połączeniu z jednym z wyżej wymienionych defektów genetycznych.

Zastój krwi związany z operacją chirurgiczną lub ortopedyczną, unieruchomienie z powodu paraliżu, niewydolności serca, ciąży, otyłości zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej.

Rozgałęzione komórki, zwłaszcza z białaczką pro-mielocytarną, płucami, sutka, prostaty i przewodu pokarmowego, predysponują do rozwoju zakrzepicy żylnej. Są w stanie zainicjować nadkrzepliwość krwi poprzez wydzielanie czynnika X aktywującego proteazę, wyrażającego czynnik tkankowy na powierzchni błony lub zawierającego oba te mechanizmy.

Posocznicy i innym ciężkim zakażeniom towarzyszy wzrost ekspresji czynników tkankowych na monocytach i makrofagach, co może zwiększać ryzyko zakrzepicy żylnej.

Doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogen zwiększają ryzyko tętniczej i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, ale stopień ryzyka w obecnych schematach podawania małych dawek jest niski.

Miażdżyca predysponuje do rozwoju zakrzepicy tętniczej, zwłaszcza w miejscach zwężenia naczyń. Oddzielanie blaszek miażdżycowych i przepływ krwi w czynnika tkankowego wielu danych inicjuje adhezji i agregacji płytek prowadzi do aktywacji czynników krzepnięcia i prowokowanie zakrzepicy.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostyka trombofilia

Kompleks badań mających na celu poszukiwanie dziedzicznej patologii obejmuje określenie aktywności funkcjonalnej cząsteczek naturalnych antykoagulantów w osoczu krwi i określenie specyficznych anomalii genów. Testowanie rozpoczyna się od grupy testów przesiewowych, a następnie (jeśli to konieczne) szczegółowych badań.

[6], [7], [8], [9],

Leczenie trombofilia

Sposoby leczenia zakrzepicy zależą od lokalizacji skrzepliny. Zawsze należy brać pod uwagę obecność czynników predysponujących. W niektórych przypadkach sytuacja jest klinicznie oczywista (na przykład niedawna operacja lub uraz, przedłużone unieruchomienie, choroba onkologiczna, uogólniona miażdżyca). Jeśli oczywistych czynników predysponujących zostały zidentyfikowane, dalsze przeszukiwanie jest niezbędne do ustalenia miały miejsce w historii rodziny zakrzepicy żylnej, wyświetla więcej niż jeden zakrzepica żylna, zawał mięśnia sercowego lub udar niedokrwienny przed osiągnięciem wieku 50 lat lub nietypowej lokalizacji zakrzepicy żylnej (np zatoki jamistej, żyły krezkowe). Co najmniej połowa wszystkich pacjentów ze spontaniczną zakrzepicą żył głębokich ma predyspozycje genetyczne.