Wady enzymów cyklu ornityny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Defekty enzymów cyklu ornitynowego charakteryzują się hiperamonemią w warunkach katabolizmu lub obciążenia białkiem.
Pierwotne zaburzenia cyklu ornityny obejmują deficyty syntazy karbamoilo-fosforanu (CFS), niedobór transkarbamilazy ornitynowej (OTC) suktsinatsintetazy niedobór argininy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy niedoboru (arginina-bursztynowego kwasicę) i niedobór arginazy (argininemiya). Ponadto, istnieją doniesienia o braku Natsetilglyutamatsintetazy (NAG). Im wyższy wadliwy enzym, tym wyraźniejsza hiperamonemia; Jednakże choroby malejącej ciężkości umieszczony w następujący sposób: niedobór Nag, niedobór CFS OTC tsitrullinemiya arginina bursztynowy kwasicę i argininemiya.
Rodzaj dziedziczenia wszystkich zaburzeń cyklu ornityny jest autosomalny recesywny, z wyjątkiem niedoboru OTC, który jest Hscepted.
[Objawy zaburzeń cyklu ornitynowego
Objawy kliniczne zaburzeń cyklu ornitynowego wahają się od łagodnego (np. Hipotrofia, upośledzenie umysłowe, hiperamonemia epizodyczna) do ciężkiego (np. Upośledzenie świadomości, śpiączka, śmierć). Manifestacje w pacjentek z niedoborem OTC zakresie opóźnień fizycznej i neuropsychologiczne rozwoju zaburzeń psychiatrycznych i epizodyczne (zwłaszcza po porodzie) do hiperamonemią fenotyp podobny do tego z pacjentów płci męskiej.
Diagnostyka przerwania cyklu ornitynowego
Diagnoza opiera się na definicji profilu aminokwasowego. Na przykład podwyższony poziom ornityny wskazuje na niedobór CFS lub OTC, podczas gdy wzrost cytruliny do cytrulinemii. W celu odróżnienia ich od deficytu CFS niedoboru OTC określenia poziomu kwas orotowy, jak karbamoil akumulacji fosforanu z niedoborem OTC prowadzi do aktywacji alternatywny szlak metabolizmu w kwas orotowy.
Leczenie przerwania cyklu ornitynowego
Leczenie zaburzeń cyklu ornitynowego wiąże się z ograniczeniem białka w żywności, ale nie całkowicie, ale tylko w celu zaspokojenia zapotrzebowania organizmu na aminokwasy na wzrost, rozwój i prawidłowy metabolizm białek. Arginina stała się ważną częścią leczenia. Dostarcza wystarczającej ilości produktów pośrednich cyklu ornityny, aby stymulować wprowadzanie większej ilości azotu do produktów pośrednich cyklu ornityny, z których każdy jest dobrze wydalany. Arginina jest także dodatnim regulatorem syntezy acetyloglutaminianu. Ostatnie badania sugerują, że doustne podawanie cytruliny jest skuteczniejsze niż arginina u pacjentów z niedoborem OTC. Dodatkowe zabiegi obejmują benzoesan sodu, fenylooctan lub fenylomaślan, przez sprzęganie z glicyny (benzoesan sodu) i glutaminę (fenylooctan i fenylomaślan) zapewniają wiązanie i usuwanie azotu. Pomimo postępu w leczeniu, w wielu przypadkach zaburzenie cyklu ornityny jest nadal trudne do leczenia, a wielu pacjentów ostatecznie potrzebuje przeszczepu wątroby.
Использованная литература