Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zaburzenia metabolizmu fruktozy
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobory enzymów biorących udział w metabolizmie fruktozy mogą przebiegać bezobjawowo lub powodować hipoglikemię.
Fruktoza jest monosacharydem występującym w dużych stężeniach w owocach i miodzie, jest również składnikiem sacharozy i sorbitolu.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B)
Niedobór tego enzymu powoduje zespół kliniczny wrodzonej nietolerancji fruktozy. Wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny; częstość występowania szacuje się na 1/20 000 urodzeń. Dziecko jest zdrowe, dopóki nie spożyje fruktozy; wówczas gromadzi się fruktozo-1-fosforan, powodując hipoglikemię, nudności i wymioty, bóle brzucha, pocenie się, drżenie, dezorientację, senność, drgawki i śpiączkę. Długotrwałe spożywanie fruktozy może prowadzić do marskości wątroby, upośledzenia umysłowego i proksymalnej kwasicy kanalikowej z utratą fosforanu i glukozy w moczu.
Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów w połączeniu z niedawnym spożyciem fruktozy, a potwierdza się je badaniem enzymów wątrobowych lub wywołaniem hipoglikemii dożylnym wlewem fruktozy w dawce 200 mg/kg.
Diagnozę i identyfikację heterozygotycznych nosicieli genu zmutowanego można również przeprowadzić za pomocą bezpośredniego badania DNA. Ostra terapia obejmuje podawanie glukozy w celu leczenia hipoglikemii; fruktoza, sacharoza i sorbitol muszą być wyłączone z diety przez cały czas. U wielu pacjentów ostatecznie rozwija się awersja do pokarmów zawierających fruktozę. Rokowanie jest doskonałe w przypadku leczenia.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Niedobór fruktokinazy
Niedobór tego enzymu powoduje łagodny wzrost poziomu fruktozy we krwi i moczu (łagodna fruktozuria). Wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny; częstość występowania wynosi około 1/130 000 urodzeń. Schorzenie jest bezobjawowe i diagnozuje się je przypadkowo poprzez wykrycie substancji redukujących innych niż glukoza w moczu.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Niedobór fruktozo-1,6-bifosfatazy
Gdy ten enzym jest niedoborowy, glukoneogeneza jest upośledzona, co powoduje hipoglikemię, ketozę i kwasicę podczas głodowania. Ta choroba może być śmiertelna w okresie noworodkowym. Wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny; częstość występowania jest nieznana. Choroby, które występują ze wzrostem temperatury ciała do liczby gorączkowej, mogą wywoływać epizody. W okresie ostrym leczenie obejmuje doustne lub dożylne podawanie glukozy. Tolerancja postu zwykle poprawia się z wiekiem.
Использованная литература