Zakłócenie metabolizmu fruktozy
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór fruktozy-1-fosfataldolazy (aldolaza B)
W przypadku niedoboru tego enzymu rozwija się kliniczny zespół wrodzonej nietolerancji fruktozy. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny; częstotliwość szacuje się na 1/20 000 urodzeń. Dziecko jest zdrowe, dopóki nie otrzyma fruktozy z jedzeniem; następnie gromadzi się fosforan fruktozy, powodując hipoglikemię, nudności i wymioty, bóle brzucha, pocenie się, drżenie, dezorientację, senność, drgawki i śpiączkę. Długotrwałe stosowanie fruktozy może prowadzić do rozwoju marskości, upośledzenia umysłowego i proksymalnej kanalikowo-nerkowej kwasicy z utratą fosforanów i glukozy w moczu.
Rozpoznanie opiera się na objawach w połączeniu z niedawnym spożyciem fruktozy, potwierdzającym diagnozę poprzez badanie enzymów w tkance wątroby lub indukcję hipoglikemii przez dożylny wlew 200 mg / kg fruktozy.
Diagnozę i wykrywanie heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu można również przeprowadzić za pomocą bezpośredniego testu DNA. Ostre leczenie obejmuje podawanie glukozy w celu leczenia hipoglikemii; Zawsze należy wykluczyć z diety fruktozę, sacharozę i sorbitol. U wielu pacjentów awersja do żywności zawierającej fruktozę rozwija się z czasem. Rokowanie jest doskonałe pod warunkiem leczenia.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Niedobór fruktokinaz
Niedobór tego enzymu powoduje łagodny wzrost poziomu fruktozy we krwi i moczu (łagodna fruktosuria). Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny; częstotliwość wynosi około 1/130 000 urodzeń. Ten stan jest bezobjawowy i jest diagnozowany przypadkowo, gdy w moczu wykrywane są substancje reparatywne inne niż glukoza.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Niedobór fruktozy-1,6-bisfosfatazy
Kiedy ten enzym jest niewystarczający, glukoneogeneza jest zaburzona, co powoduje hipoglikemię na czczo, ketozę i kwasicę. Ta choroba może być śmiertelna w okresie noworodkowym. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny; częstotliwość jest nieznana. Choroby, które występują z gorączką i gorączką, mogą wywoływać epizody. W ostrym okresie leczenie obejmuje podawanie glukozy do wnętrza lub dożylnie. Tolerancja postu z reguły poprawia się wraz z wiekiem.
Использованная литература