Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zakłócenie metabolizmu pirogronianu
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej
Dehydrogenaza pirogronianowa jest kompleksem multienzymów odpowiedzialnym za tworzenie się acetyloCoA z pirogronianu w cyklu Krebsa. Niedobór tego enzymu prowadzi do wzrostu poziomu pirogronianu, a zatem do podwyższenia poziomu kwasu mlekowego. Typ dziedziczenia jest powiązany z X lub autosomalny - recesywny.
Objawy różnią się pod względem nasilenia, ale zawsze obejmują kwasicę mleczanową i strukturalne nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym i inne zmiany poporodowe, w tym zmiany torbielowate w korze mózgowej, pniu mózgu i zwojach podstawy; ataksja i opóźniony rozwój psychoruchowy. Rozpoznanie potwierdza badanie enzymów fibroblastów skóry, badanie DNA lub ich kombinacja. Nie ma jednoznacznie skutecznego leczenia, chociaż dla niektórych pacjentów skuteczna była dieta niskowęglowodanowa i dodatkowe podawanie z pożywieniem tiaminy.
[7]
Niedobór karboksylazy pirogronianowej
Karboksylaza pirogronianowa jest enzymem ważnym dla glukoneogenezy z pirogronianu i alaniny, które powstają w mięśniach. Niedobór może być pierwotny lub wtórny z powodu niedoboru syntetazy holokarboksylazy, biotyny lub biotynoidazy; dziedziczenie w obu przypadkach jest autosomnostizyjne iw obydwu przypadkach rozwija się kwasica mleczanowa.
Pierwotny wskaźnik deficytu wynosi mniej niż 1/250 000 urodzeń, ale może być wyższy wśród niektórych populacji Indian amerykańskich. Główne objawy kliniczne to opóźnienie rozwoju psychoruchowego z drgawkami i spastycznością. Zmiany laboratoryjne obejmują hiperamonemię; kwasica mleczanowa; kwasica ketonowa; podwyższony poziom lizyny, cytruliny, alaniny i proliny w osoczu, a także zwiększone wydalanie alfa-ketoglutaranu. Rozpoznanie potwierdza badanie enzymów w hodowli fibroblastów skóry.
Deficyt wtórny jest klinicznie podobny do pierwotnego, z rozwojem hypotrofii, napadów i innych kwaśnych kwasów organicznych.
Nie ma skutecznego leczenia, jednak indywidualnym pacjentom z deficytem pierwotnym, a także wszystkim pacjentom z deficytem wtórnym, należy podawać biotynę w dawce 5-20 mg raz na dobę.
Использованная литература