Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zaburzenie metabolizmu pirogronianu
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej
Dehydrogenaza pirogronianowa to kompleks wieloenzymatyczny odpowiedzialny za tworzenie acetylo-CoA z pirogronianu w cyklu Krebsa. Niedobór tego enzymu prowadzi do podwyższonych poziomów pirogronianu, a zatem podwyższonych poziomów kwasu mlekowego. Wzór dziedziczenia jest sprzężony z chromosomem X lub autosomalny recesywny.
Objawy różnią się pod względem nasilenia, ale zawsze obejmują kwasicę mleczanową i strukturalne nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego oraz inne zmiany poporodowe, w tym zmiany torbielowate kory mózgowej, pnia mózgu i jąder podstawy; ataksję; i opóźnienie psychomotoryczne. Diagnozę potwierdza się badaniem enzymów fibroblastów skóry, badaniem DNA lub kombinacją obu. Nie ma ostatecznie skutecznego leczenia, chociaż dieta niskowęglowodanowa i suplementacja tiaminą w diecie były skuteczne u niektórych pacjentów.
[ 7 ]
Niedobór karboksylazy pirogronianowej
Karboksylaza pirogronianowa jest enzymem ważnym dla glukoneogenezy z pirogronianu i alaniny powstających w mięśniach. Niedobór może być pierwotny lub wtórny do niedoboru syntazy holokarboksylazy, biotyny lub biotynidazy; dziedziczenie jest autosomalne recesywne w obu przypadkach i występuje kwasica mleczanowa.
Częstość występowania pierwotnego niedoboru jest mniejsza niż 1/250 000 urodzeń, ale może być wyższa w niektórych populacjach Indian amerykańskich. Główne objawy kliniczne to opóźnienie psychomotoryczne z drgawkami i spastycznością. Nieprawidłowości laboratoryjne obejmują hiperamonemię; kwasicę mleczanową; kwasicę ketonową; podwyższone stężenie lizyny, cytruliny, alaniny i proliny w osoczu; oraz zwiększone wydalanie alfa-ketoglutaranu. Diagnozę potwierdza się za pomocą badania enzymatycznego w hodowanych fibroblastach skóry.
Niedobór wtórny ma podobne objawy kliniczne do niedoboru pierwotnego, objawia się hipotrofią, drgawkami i innymi kwasicami organicznymi.
Nie ma skutecznego sposobu leczenia, ale niektórym pacjentom z niedoborem pierwotnym, a także wszystkim pacjentom z niedoborem wtórnym, należy podawać doustnie biotynę w dawce 5–20 mg raz dziennie.
Использованная литература