Wady rozwojowe mózgu

Dysplazja septopowa (zespół de Morsiera)

Septoopticheskaya dysplazja (de Morse zespół) - wadą przedniej części mózgu, która rozwija się w kierunku końca pierwszym miesiącu ciąży, i obejmuje niedorozwój nerwu wzrokowego, brak ścian między przednimi częściami dwóch komór bocznych, brak hormonów przysadki. Pomimo faktu, że przyczyny mogą być wielokrotne, u niektórych pacjentów z dysplastyczną przegrody, wykryto anomalie jednego specyficznego genu (HESX1).

Objawy mogą obejmować zmniejszenie ostrości widzenia jednym lub obydwu oczach, do oczu, zez i zaburzenia wydzielania wewnętrznego (włącznie z niedoborem hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, moczówki prostej i hipogonadyzmu). Mogą pojawić się skurcze. Pomimo faktu, że niektóre dzieci mają normalną inteligencję, inne mają trudności w uczeniu się, upośledzenie umysłowe, porażenie mózgowe lub inne rodzaje opóźnień rozwojowych. Diagnoza opiera się na MRI. Wszystkie dzieci w wykrywaniu tej choroby powinny być badane pod kątem zaburzeń endokrynologicznych i zaburzeń rozwojowych. Leczenie jest pomocne.

Bezmózgowie

Bezmózgowie to brak półkul mózgowych. Brakujący mózg jest czasem zastępowany przez nieprawidłowo ukształtowaną torbielowatą tkankę nerwową, która może być naga lub pokryta skórą. Części pnia mózgu lub rdzenia kręgowego mogą być nieobecne lub mogą być nieprawidłowo uformowane. Dziecko rodzi się martwe lub umiera w ciągu kilku dni lub tygodni. Leczenie jest pomocne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encephalocele jest wysunięciem tkanki nerwowej i opon mózgowych poprzez defekt czaszki. Powstanie wady wiąże się z niepełnym zamknięciem czaszki (bifidum czaszki). Encefalocele zwykle występuje wzdłuż linii środkowej, a występ pojawia się w dowolnym miejscu od potylicy do otworów nosowych, ale może być asymetryczny w obszarach czołowych i ciemieniowych. Lekki występ może przypominać cefalogram, ale na rentgenogramie znajduje się defekt czaszki u podstawy. Często z encefalocelą obserwuje się wodogłowie. Około 50% dzieci ma inne wrodzone anomalie.

Rokowanie, które zależy od lokalizacji i wielkości występu, jest zwykle dobre. W większości przypadków można z powodzeniem prowadzić operację mózgu. Nawet z dużym rozmiarem występ ma z reguły głównie ektopową tkankę nerwową, którą można usunąć bez pogorszenia funkcjonalności. Jeśli encefalocele łączy się z innymi poważnymi anomaliami rozwojowymi, decyzja o wykonaniu operacji może być trudniejsza.

[8], [9], [10], [11], [12],

Nieprawidłowo ukształtowane półkule mózgowe

Półkule mózgu mogą być duże, małe lub asymetryczne; Cortis może być nieobecny, niezwykle powiększony lub liczne i małe; badanie mikroskopowe prawidłowego wyglądu mózgu może wykazać dezorganizację normalnego układu neuronów. W przypadku tych wad często obserwuje się małogłowie, umiarkowane lub ciężkie opóźnienie rozwoju motorycznego i umysłowego oraz epilepsję. Leczenie jest wspomagające, obejmuje leki przeciwdrgawkowe, jeśli jest to konieczne do opanowania zespołu konwulsyjnego.

Goloproencephalitis

Goloprosencephaly rozwija się, gdy segmentacja i rozbieżność nie występują w embrionalnym prokariolu (przodomózgowiu). Przedni środkowy mózg, czaszka i twarz są nieregularnie uformowane. Ten defekt rozwojowy może być spowodowany defektami genu sonicznego jeża ("soniczny jeż"). W ciężkich zmianach płód może umrzeć przed porodem. Leczenie jest pomocne.

Lysencephaly

Lysencephaly składa się z nienormalnie pogrubionej kory, zmniejszonego lub nieobecnego różnicowania się w warstwy i rozlanej heteropii neuronów. Powodem jest naruszenie migracji neuronów, proces, w którym niedojrzałe neurony łączą się z radialnym glejem i przemieszczają się z miejsca zakładki w pobliżu komór serca do powierzchni mózgu. Kilka defektów poszczególnych genów może być przyczyną tej rozwojowej deformacji (np. LIS1). U dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym obserwuje się upośledzenie umysłowe, skurcze mięśni i drgawki. Leczenie jest pomocne, jednak wiele dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia.

Polymikropatia

Polimikropatia, w której zwoje są małe i jest ich duża liczba, jest uważana za konsekwencję uszkodzenia mózgu między 17 a 26 tygodniem ciąży. W takim przypadku może wystąpić opóźnienie w rozwoju umysłowym i drgawkach. Leczenie jest pomocne.

Porencephaly

Porencephaly to cysta lub wgłębienie w półkuli mózgowej, które komunikuje się z komorą. Może rozwijać się przed i po urodzeniu. Ta wada może być spowodowana wadami rozwojowymi, procesem zapalnym lub powikłaniem naczyniowym, na przykład krwotokiem dokomorowym z rozprzestrzenianiem się na miąższ. Wyniki badania neurologicznego, z reguły, różnią się od normalnych. Diagnoza jest potwierdzona przez CT, MRI lub USG mózgu. Rzadko z porzednianiem występuje progresywny wodogłowie. Prognoza jest inna; niewielka liczba pacjentów wykazuje jedynie minimalne objawy ze strony układu nerwowego, mają normalną inteligencję. Leczenie jest pomocne.

Hydranencephaly

Hydraencephaly to skrajna forma panthencephaly, w której półkule mózgu są prawie całkowicie nieobecne. Zwykle móżdżek i pień mózgu są zwykle tworzone, zwoje podstawy są nienaruszone. Cerebrumy, kości i skóra nad sklepieniem czaszki są normalne. Często zdarza się, że hydranencefalia jest diagnozowana w badaniu prenatalnym za pomocą ultradźwięków. Wyniki badania neurologicznego, z reguły, różnią się od normalnych, dziecko rozwija się z upośledzeniem. Na zewnątrz głowa może wyglądać normalnie, ale przy diafanoskopii światło świeci całkowicie. CT lub USG potwierdzają diagnozę. Leczenie jest wspomagające, z przetokami z nadmiernym wzrostem wielkości głowy.

Shizencefalia

Shizentsefaliya, którą można zaklasyfikować jako jedną z form porencefalii, jest wynikiem powstawania nieprawidłowych zwojów lub rozpadlin w półkulach mózgowych. W przeciwieństwie do porentsefalia, która jest uważana za konsekwencję uszkodzenia mózgu, uważa się, że schizencefalia jest defektem w migracji neuronów, a tym samym prawdziwej deformacji mózgu. Leczenie jest pomocne.