Wady rozwojowe mózgu

Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera)

Dysplazja przegrodowo-wzrokowa (zespół De Morsiera) to wada rozwojowa przedniego mózgu, która rozwija się pod koniec pierwszego miesiąca ciąży i obejmuje hipoplazję nerwu wzrokowego, brak przegrody między przednimi częściami dwóch komór bocznych i niedobór hormonów przysadkowych. Chociaż przyczyny mogą być liczne, nieprawidłowości w jednym konkretnym genie (HESX1) zostały stwierdzone u niektórych pacjentów z dysplazją przegrodowo-wzrokową.

Objawy mogą obejmować zmniejszoną ostrość wzroku w jednym lub obu oczach, oczopląs, zez i zaburzenia endokrynologiczne (w tym niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, moczówka prosta i hipogonadyzm). Mogą wystąpić drgawki. Chociaż niektóre dzieci mają normalną inteligencję, inne mają trudności w uczeniu się, upośledzenie umysłowe, porażenie mózgowe lub inne opóźnienia rozwojowe. Diagnozę stawia się na podstawie MRI. Wszystkie dzieci ze zdiagnozowanym zaburzeniem powinny zostać zbadane pod kątem dysfunkcji endokrynologicznej i zaburzeń rozwojowych. Leczenie jest wspomagające.

Bezmózgowie

Anencefalia to brak półkul mózgowych. Brakujący mózg jest czasami zastępowany przez zdeformowaną tkankę nerwową torbielowatą, która może być odsłonięta lub pokryta skórą. Części pnia mózgu lub rdzenia kręgowego mogą być nieobecne lub zdeformowane. Dziecko rodzi się martwe lub umiera w ciągu kilku dni lub tygodni. Leczenie jest wspomagające.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przepuklina mózgowa

Przepuklina mózgowa to uwypuklenie tkanki nerwowej i opon mózgowych przez ubytek w czaszce. Ubytek ten jest spowodowany niepełnym zamknięciem sklepienia czaszki (cranium bifidum). Przepuklina mózgowa zwykle występuje w linii środkowej, a uwypuklenie występuje w dowolnym miejscu od tyłu głowy do otworów nosowych, ale może być asymetryczne w okolicach czołowych i ciemieniowych. Niewielkie uwypuklenie może przypominać krwiaka mózgu, ale zdjęcie rentgenowskie pokaże ubytek w czaszce u jej podstawy. Wodogłowie często występuje wraz z przepukliną mózgową. Około 50% dzieci ma inne wrodzone anomalie.

Rokowanie, które zależy od lokalizacji i rozmiaru przepukliny, jest zazwyczaj dobre. W większości przypadków przepukliny mózgowe można skutecznie operować. Nawet jeśli przepuklina jest duża, zwykle zawiera głównie ektopową tkankę nerwową, którą można usunąć bez pogorszenia zdolności funkcjonalnych. Jeśli przepukliny mózgowe są powiązane z innymi poważnymi anomaliami rozwojowymi, decyzja o przeprowadzeniu operacji może być trudniejsza.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zniekształcone półkule mózgowe

Półkule mózgowe mogą być duże, małe lub asymetryczne; zakręty mogą być nieobecne, niezwykle duże lub liczne i małe; badanie mikroskopowe pozornie normalnego mózgu może ujawnić dezorganizację prawidłowego układu neuronów. Mikrocefalia, umiarkowane do ciężkiego upośledzenie ruchowe i umysłowe oraz padaczka są powszechne w przypadku tych defektów. Leczenie jest wspomagające, w tym leki przeciwdrgawkowe w razie potrzeby w celu kontrolowania napadów.

Holoprozencefalia

Holoprozencefalia występuje, gdy embrionalny prosencephalon (przodomózgowie) nie segmentuje się i nie rozchodzi. Przodomózgowie, czaszka i twarz są nieprawidłowo uformowane. Ta wada może być spowodowana defektami genu sonic hedgehog. Jeśli jest poważna, płód może umrzeć przed urodzeniem. Leczenie jest wspomagające.

Lisencefalia

Lissencephaly składa się z nieprawidłowo pogrubionej kory mózgowej, zmniejszonego lub brakującego różnicowania na warstwy i rozproszonej heterotopii neuronów. Jest spowodowana defektem migracji neuronów, procesu, w którym niedojrzałe neurony łączą się z glejem promienistym i przemieszczają się ze swojego początku w pobliżu komór na powierzchnię mózgu. Kilka defektów w poszczególnych genach może powodować tę wadę (np. LIS1). Dzieci z tą wadą mają upośledzenie umysłowe, skurcze mięśni i drgawki. Leczenie jest wspomagające, ale wiele dzieci umiera przed ukończeniem 2 roku życia.

Polimikrogyria

Uważa się, że polimikrogyria, w której zakręty są małe i liczne, jest wynikiem uszkodzenia mózgu między 17. a 26. tygodniem ciąży. Może wystąpić upośledzenie umysłowe i drgawki. Leczenie jest wspomagające.

Porencefalia

Porencefalia to torbiel lub jama w półkuli mózgowej, która komunikuje się z komorą. Może rozwinąć się prenatalnie lub postnatalnie. Wada może być spowodowana wadą rozwojową, procesem zapalnym lub powikłaniem naczyniowym, takim jak krwotok śródkomorowy z rozszerzeniem do miąższu. Wyniki badania neurologicznego są zwykle nieprawidłowe. Diagnozę potwierdza się za pomocą tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego lub USG mózgu. Rzadko porencefalia powoduje postępujące wodogłowie. Rokowanie jest zmienne; u niewielkiej liczby pacjentów rozwijają się jedynie minimalne objawy neurologiczne i mają prawidłową inteligencję. Leczenie jest wspomagające.

Hydranencefalia

Hydranencefalia jest skrajną postacią porencefalii, w której półkule mózgowe są prawie całkowicie nieobecne. Zazwyczaj móżdżek i pień mózgu są prawidłowo uformowane, jądra podstawy są nienaruszone. Opony mózgowe, kości i skóra nad sklepieniem czaszki są prawidłowe. Hydranencefalia jest często diagnozowana prenatalnie za pomocą USG. Wyniki badania neurologicznego z reguły różnią się od prawidłowych, dziecko rozwija się z zaburzeniami. Zewnętrznie głowa może wyglądać normalnie, ale po prześwietleniu światło prześwieca całkowicie. TK lub USG potwierdza rozpoznanie. Leczenie jest wspomagające, z zastosowaniem bocznika w przypadku nadmiernego wzrostu wielkości głowy.

Schizencefalia

Schizencefalia, którą można sklasyfikować jako formę porencefalii, jest wynikiem tworzenia nieprawidłowych zakrętów lub rozszczepów w półkulach mózgowych. W przeciwieństwie do porencefalii, która jest uważana za wynik uszkodzenia mózgu, schizencefalia jest uważana za defekt w migracji neuronów, a zatem za prawdziwą wadę rozwojową. Leczenie jest wspomagające.