^

Zdrowie

A
A
A

Zaćma i choroby ogólnoustrojowe

 
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zaćma wrodzona może towarzyszyć wielu chorobom układowym u dzieci.

Zdecydowana większość z nich jest niezwykle rzadka i interesuje okulistów dziecięcych. Jednak okuliści ogólni powinni znać następujące schorzenia.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Objawy zaćma w chorobach ogólnoustrojowych

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Choroby metaboliczne i zaćma

  1. Galaktozemia obejmuje poważne zaburzenia wchłaniania galaktozy spowodowane brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
    • zaburzenia układowe, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, obejmują zahamowanie wzrostu, apatię, częste wymioty i biegunkę. Produkty rozkładu są wykrywane w moczu po wypiciu mleka. Jeśli z diety nie zostaną wykluczone produkty zawierające galaktozę, rozwija się hepatosplenomegalia, uszkodzenie nerek, anemia, głuchota, upośledzenie umysłowe, prowadzące do śmierci;
    • Zaćma, charakteryzująca się centralnymi zmętnieniami w postaci „kropli tłuszczu”, rozwija się w ciągu pierwszych dni lub tygodni życia u większości pacjentów. Wyeliminowanie galaktozy (produktów mlecznych) z diety zapobiega postępowi zaćmy, a czasami zmiany w soczewce mogą być odwracalne.
  2. Niedobór galaktokiny wiąże się z defektami w łańcuchu galaktozy (pierwszy enzym). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
    • nie stwierdza się zaburzeń ogólnoustrojowych, mimo obecności produktów rozkładu w moczu po wypiciu mleka;
    • Zaćma składająca się z blaszkowatych zmętnień może rozwinąć się prenatalnie lub po urodzeniu. Niektóre zaćmy przedstarcze są wynikiem niedoboru galaktokinazy. Galaktoza jest pośrednim czynnikiem kataraktogennym, który jest źródłem dulcytolu (produktu rozpadu galaktozy) w soczewce. Nagromadzenie dulcytolu w soczewce zwiększa ciśnienie osmotyczne wewnątrzsoczewkowe, co prowadzi do nadmiaru wody, pęknięcia włókien soczewki i zmętnień.
  3. Zespół Lowe’a (oculocerebrorenal) to rzadkie wrodzone zaburzenie metabolizmu aminokwasów, które dotyka głównie chłopców. Dziedziczenie jest sprzężone z chromosomem X.
    • zaburzenia ogólnoustrojowe, w tym upośledzenie umysłowe, zespół Fanconiego kanalików nerkowych proksymalnych, hipotonia mięśniowa, wystające kości czołowe i zapadnięte oczy. Jest to jeden z niewielu stanów, w których zaćma wrodzona i jaskra mogą współistnieć;
    • zaćma jest szczególna, soczewka jest mała, pocieniona, ma kształt dysku (mikrofakia), możliwa jest tylna soczewkowata gałka oczna. Zaćma może być torebkowa, blaszkowa, jądrowa lub całkowita. Nosicielstwo u kobiet charakteryzuje się małymi punktowymi korowymi zmętnieniami soczewki, zwykle nie wpływającymi na ostrość wzroku;
    • Jaskra wrodzona występuje w 50% przypadków.
  4. Inne zaburzenia obejmują niedoczynność przytarczyc i rzekomą niedoczynność przytarczyc.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zakażenia wewnątrzmaciczne i zaćma

  1. Wrodzonej różyczce towarzyszy zaćma w około 15% przypadków. Po 6. tygodniu ciąży torebka soczewki jest nieprzepuszczalna dla wirusa. Zmętnienia soczewki (które mogą być jednostronne lub obustronne) występują najczęściej przy urodzeniu, ale mogą również rozwinąć się po kilku tygodniach, a nawet miesiącach. Gęste perłowe zmętnienia mogą pokrywać jądro lub być rozproszone w całej soczewce. Wirus może przetrwać w soczewce przez 3 lata po urodzeniu.
  2. Inne zakażenia wewnątrzmaciczne, które mogą wiązać się z zaćmą noworodkową, to toksoplazmoza, cytomegalowirus, wirus opryszczki pospolitej i ospa wietrzna.

Nieprawidłowości chromosomowe i zaćma

  1. Zespół Downa (trisomia 21)
    • zaburzenia układowe: upośledzenie umysłowe, wąskie, skośne oczy, żuchwa nakątna, płaska twarz z charakterystycznym prognatyzmem, brachycefalia ze spłaszczoną potylicą, szerokie dłonie i krótkie ramiona, wystający język;
    • Zaćmy o różnej morfologii występują u około 5% pacjentów. Zmętnienia są zazwyczaj symetryczne i często rozwijają się w późnym dzieciństwie.
  2. Inne nieprawidłowości chromosomalne związane z zaćmą obejmują zespół Pataua (trisomia 13) i zespół Edwarda (trisomia 18).
  3. Zespół Hallermanna-Streiffa-Francois jest rzadką chorobą.
    • zaburzenia układowe: wystające czoło, mały „ptasi nos”, łysienie, mikrognacja i spiczasta broda, niski wzrost i hipodoncja;
    • Zaćma, która może mieć charakter błoniasty, występuje w 90% przypadków.
  4. Zespół Nance'a-Horana dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X.
    • zaburzenia ogólne: dodatkowe siekacze, odstające, zwrócone do przodu uszy, małe kości śródręcza;
    • Zaćma może być gęsta z łagodnym małooczem. Nosicielki zaćmy mogą mieć delikatne zmętnienia w obszarze szwu.

trusted-source[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostyka zaćma w chorobach ogólnoustrojowych

W okresie noworodkowym nie da się określić ostrości wzroku, dlatego konieczna jest ocena gęstości i morfologii zmętnień, innych towarzyszących objawów ocznych i zachowania wzrokowego dziecka oraz określenie stopnia wpływu zaćmy na widzenie.

Gęstość i możliwy wpływ na funkcje wzrokowe ocenia się na podstawie pojawienia się odruchu z dna oka i stopnia jego uwidocznienia podczas oftalmoskopii bezpośredniej i pośredniej. Badanie noworodków zostało uproszczone dzięki wprowadzeniu wysokiej jakości przenośnych lamp szczelinowych. Szczegółowa ocena przedniego odcinka jest możliwa, gdy ruchy głowy dziecka są ograniczone. Oftalmoskopowo gęstość zaćmy dzieli się na:

  • Bardzo gęsta zaćma, która zasłania źrenicę i uniemożliwia obejrzenie dna oka; decyzja o operacji jest oczywista.
  • Mniej gęste zaćmy, w których naczynia siatkówki można zbadać tylko za pomocą pośredniej oftalmoskopii. Inne cechy obejmują centralne lub tylne zmętnienia torebki o średnicy większej niż 3 mm.
  • Niewielkie zmętnienia, w których naczynia siatkówki można uwidocznić za pomocą oftalmoskopii bezpośredniej i pośredniej. Inne cechy obejmują centralne zmętnienia o średnicy mniejszej niż 3 mm oraz obwodowe, przednie torebkowe lub punktowe zmętnienia, które rozciągają się na przejrzyste strefy soczewki.

Morfologia zmętnień jest kluczowa dla określenia etiologii, jak opisano wcześniej.

Powiązana patologia oka może obejmować przedni odcinek oka (zmętnienia rogówki, małoocze, jaskra, przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste) lub tylny odcinek oka (zapalenie naczyniówki i siatkówki, ślepota Lebera, retinopatia różyczkowa, hipoplazja dołka lub nerwu wzrokowego). Badanie w znieczuleniu ogólnym i seria powtórnych badań są konieczne do oceny postępu zaćmy lub powiązanej choroby.

Inne wskaźniki znacznej utraty wzroku obejmują brak centralnej fiksacji, oczopląs i zez. Oczopląs wiąże się ze złym rokowaniem co do wzroku.

Specjalistyczne testy i wzrokowe potencjały wywołane dostarczają dodatkowych przydatnych informacji, ale nie należy ich stosować samodzielnie.

Badanie systemowe

W przypadku ustalania dziedzicznego charakteru zaćmy, kompleks badań noworodka z procesem obustronnym powinien obejmować:

  1. Badania serologiczne na zakażenie wewnątrzmaciczne (TORCH - toksoplazmoza, różyczka, cytomegalowirus i opryszczka pospolita). Jeśli w wywiadzie stwierdzono wysypkę w czasie ciąży, wskazane jest oznaczenie przeciwciał przeciwko ospie wietrznej i półpaścowi.
  2. Mocz. Analiza moczu w celu wykrycia zmniejszonej zawartości galaktozy po spożyciu mleka (galaktozemia) oraz chromatografia w celu wykrycia aminokwasów (zespół Lowe'a).
  3. Inne badania: wykrywanie nadmiaru glukozy we krwi, wapnia i fosforu w surowicy, galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy i galaktokinazy w erytrocytach.
  4. Skierowanie do pediatry jest uzasadnione w przypadku dysmorfii lub podejrzenia innych chorób układowych. W takich przypadkach analiza chromosomów może być przydatna.

trusted-source[ 17 ], [ 18 ]

Z kim się skontaktować?

Leczenie zaćma w chorobach ogólnoustrojowych

Określenie czasu przeprowadzenia operacji jest ważnym krokiem, który należy wziąć pod uwagę, ponieważ:

  1. Obustronne gęste zaćmy wymagają wczesnej interwencji (w ciągu 6 tygodni od urodzenia), aby uniknąć rozwoju niedowidzenia. Jeśli zmętnienia są asymetryczne, najpierw operuje się gorsze oko.
  2. Częściowa zaćma obustronna nie wymaga operacji, jeśli jest stabilna. W razie wątpliwości uzasadnione jest opóźnienie operacji i monitorowanie zmętnień i funkcji wzrokowych; interwencja jest wskazana, jeśli wykryto upośledzenie wzroku.
  3. Jednostronna gęsta zaćma wymaga pilnej operacji (w ciągu kilku dni), a następnie aktywnego leczenia niedowidzenia, ale nawet pomimo tego wyniki są rozczarowujące. Jeśli zaćma zostanie wykryta 16 tygodni po urodzeniu, operacja jest niewłaściwa ze względu na nieodwracalną niedowidzenie.
  4. Jednostronna częściowa zaćma zazwyczaj nie wymaga operacji. Zaleca się rozszerzenie źrenicy i przeciwstronne zakrycie oka, aby zapobiec niedowidzeniu.

Ważne jest, aby korygować towarzyszącą temu nieprawidłową refrakcję.

Technika działania

  1. Powstaje tunel twardówkowy o szerokości 6 mm.
  2. Keratom wprowadza się do komory przedniej (zwykle o szerokości 3 mm) i wypełnia materiałem wiskoelastycznym.
  3. Wykonuje się przednią kapsuloreksję. U dzieci przednia torebka jest bardziej elastyczna niż u dorosłych, co komplikuje proces kapsuloreksji.
  4. Pozostałą soczewkę usuwa się za pomocą witreotomii lub kaniuli Simcoe.
  5. Następnie wykonuje się kapsuloreksję torebki tylnej.
  6. Wykonuje się częściową witrektomię przednią.
  7. W razie konieczności do torebki soczewki wszczepia się tylnokomorową soczewkę wewnątrzgałkową wykonaną z PMMA.
  8. U pacjentów z towarzyszącym hiperplastycznym pierwotnym ciałem szklistym, mogą być wymagane mikrochirurgiczne nożyczki i pęseta w celu usunięcia gęstego materiału torebki lub zmętnień retrosoczewkowych. Czasami może być konieczna wewnątrzgałkowa bipolarna kauteryzacja krwawiących naczyń.
  9. Jeśli tunel twardówkowy zostanie uformowany prawidłowo, nie będzie konieczne zakładanie szwów.

Operacja zaćmy u dzieci

Operacja zaćmy u dzieci wiąże się z częstszymi powikłaniami niż u dorosłych.

  1. Zmętnienie tylnej torebki jest dość powszechne, jeśli torebka jest zachowana. Jest najbardziej znaczące u małych dzieci ze względu na ryzyko niedowidzenia. Jeśli nie zostanie wykonana przednia witrektomia, przednie zmętnienie ciała szklistego może wystąpić niezależnie od wykonanej kapsuloreksji. Prawdopodobieństwo wystąpienia zmętnienia jest niższe w przypadku jednoczesnej tylnej kapsuloreksji i witrektomii.
  2. Wtórne błony tworzą się w poprzek źrenicy, szczególnie w oczach z mikroftalmią lub współistniejącym przewlekłym zapaleniem błony naczyniowej. Jeśli pooperacyjne włóknikowe zapalenie błony naczyniowej nie jest leczone wystarczająco energicznie, istnieje prawdopodobieństwo utworzenia się błony. Delikatne błony są rozcinane laserem NchYAG; jeśli są gęstsze, konieczna jest operacja.
  3. Proliferacja nabłonka soczewki jest powszechna, ale zazwyczaj nie wpływa na widzenie, jeśli znajduje się poza kosteczką wzrokową. Jest ona otoczona pozostałościami przedniej i tylnej torebki i jest znana jako pierścień Soemrnerringa.
  4. U około 20% pacjentów z czasem może rozwinąć się jaskra.
    • Jaskra z zamkniętym kątem może wystąpić bezpośrednio po zabiegu chirurgicznym u oczu z małooczem, w wyniku bloku źrenicy.
    • Jaskra wtórna z otwartym kątem może rozwinąć się wiele lat po zabiegu, dlatego bardzo ważne jest ciągłe monitorowanie ciśnienia śródgałkowego przez kilka lat.
  5. Odwarstwienie siatkówki zdarza się rzadko i jest uważane za późne powikłanie.

trusted-source[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Wykonywanie operacji u noworodków i małych dzieci

Obecnie trudności związane z techniką wykonywania operacji zaćmy u noworodków i małych dzieci zostały w dużej mierze rozwiązane, ale wyniki dotyczące widzenia pozostają rozczarowujące ze względu na szybki rozwój niedowidzenia i jego nieodwracalność. W odniesieniu do korekcji optycznej oczu afakijnych u dzieci brane są pod uwagę dwa czynniki - wiek i lateralizacja afakii.

  1. Okulary przepisuje się starszym dzieciom z obustronną afakią, ale nie z jednostronną afakią (z powodu możliwej anizometropii i aniseikonii). Okulary są niewygodne dla noworodków z obustronną afakią ze względu na ich wagę, dyskomfort, zniekształcenie pryzmatyczne i zwężenie pola widzenia.
  2. Soczewki kontaktowe zapewniają najlepsze rezultaty wizualne zarówno w przypadku afakii jedno-, jak i dwustronnej. U dzieci powyżej 2 roku życia pojawiają się problemy i niedogodności podczas ich noszenia, ponieważ dziecko staje się aktywne i niezależne. Soczewka kontaktowa może zostać przemieszczona lub zgubiona, co zwiększa ryzyko wystąpienia niedowidzenia. W przypadku afakii dwustronnej rozwiązaniem jest przepisanie okularów, podczas gdy w przypadku afakii jednostronnej bardziej odpowiednie jest wszczepienie soczewki wewnątrzgałkowej.
  3. Implantacja soczewki wewnątrzgałkowej jest coraz częściej stosowana u małych dzieci, a nawet noworodków, a w niektórych przypadkach jest dość skuteczna i bezpieczna. Wiedza o stopniu przesunięcia mopsy, które zachodzi w rozwijającym się oku, w połączeniu z dokładną biometrią, pozwala obliczyć moc soczewki wewnątrzgałkowej, biorąc pod uwagę pierwotną nadwzroczność (korygowaną okularami), a wraz z wiekiem refrakcja zbliża się do emmetropii. Jednak ostateczna refrakcja jest zmienna i nie można zagwarantować emmetropii w starszym wieku.
  4. Zakładanie opatrunku na oko w celu leczenia lub zapobiegania niedowidzeniu jest nieskuteczne.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.