Zaćma i choroby ogólnoustrojowe

Wrodzona zaćma może towarzyszyć wielu chorobom układowym u dzieci.

Przytłaczająca większość jest niezwykle rzadka i jest interesująca dla okulistów-pediatrów. Jednak ogólni okuliści powinni znać następujące warunki.

[1], [2], [3]

Objawy zaćma w chorobach ogólnoustrojowych

[4], [5], [6]

Choroby metabolizmu i zaćmy

1. Galaktozemia obejmuje ciężkie zaburzenia wychwytu galaktozy spowodowane przez nieobecność enzymu transferazy galaktozy-1-fosfalmidyny. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
   • do zaburzeń ogólnoustrojowych występujących we wczesnym dzieciństwie należą zahamowanie wzrostu, apatia, częste wymioty i biegunka. Produkty rozpadu znajdują się w moczu po wypiciu mleka. Jeśli produkty zawierające galaktozę nie są wykluczone z diety, rozwija się wątrobowo-płodowa nieprawidłowość, uszkodzenie nerek, niedokrwistość, głuchota, upośledzenie umysłowe, prowadzące do śmierci;
   • Zaćma charakteryzująca się centralnym zmętnieniem w postaci "kropli tłuszczu" rozwija się w pierwszych dniach lub tygodniach życia u większości pacjentów. Eliminacja galaktozy (produktów mlecznych) z diety zapobiega rozwojowi zaćmy, a czasami zmiany soczewki mogą być odwracalne.
2. Niedobór galaktokinae obejmuje zaburzenia łańcucha metabolicznego galaktozy (pierwszy enzym). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
   • zaburzenia układu są nieobecne, pomimo obecności produktów rozpadu w moczu po wypiciu mleka;
   • Zaćma, składająca się z zmętnień płytkowych, może rozwinąć się wewnątrzmaciczną lub po urodzeniu. Niektóre objawy zaćmy rozwijają się również w wyniku niedoboru galaktokinaz. Galaktoza jest pośrednim środkiem powodującym kataraktyzm, który jest źródłem dulcytolu (produkt rozpadu galaktozy) wewnątrz soczewki. Gromadzenie się dulcytolu w soczewce zwiększa ciśnienie wewnątrz osmotyczne, prowadząc do nadmiernej zawartości wołów, pęknięcia włókien soczewki i zmętnienia.
3. Zespół Lowe (oculocerebral) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów, które dotyka głównie chłopców. Dziedziczenie jest połączone z X.
   • zaburzenia ogólnoustrojowe i klucz do upośledzenia umysłowego, zespół Fanconiego w proksymalnych kanalikach nerkowych, niedociśnienie mięśni, przedni wygląd kości i zatopione oczy. Jest to jeden z niewielu warunków, w których możliwe jest połączenie wrodzonej zaćmy i jaskry;
   • Cataract jest wyjątkowy, soczewka ma małe rozmiary, jest cienka, ma kształt dysku (mikrofreksa), możliwy jest tylny lentiglobus. Katarakt może być ziarnisty, płytkowy, jądrowy lub całkowity. Noszenie u kobiet charakteryzuje się drobnymi zmętnieniami korowymi soczewki, zwykle nie wpływającymi na ostrość wzroku;
   • Wrodzona jaskra występuje w 50% przypadków.
4. Inne zaburzenia obejmują niedoczynność przytarczyc, pseudohipoproteinizm.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Infekcje domaciczne i zaćma

1. Wrodzonej różyczce towarzyszy zaćma w około 15% przypadków. Po 6 tygodniach ciąży kapsułka soczewki jest nieprzepuszczalna dla wirusa. Opowiadanie soczewki (która może być jednostronna lub obustronna) często występuje po urodzeniu, ale może rozwinąć się w ciągu kilku tygodni lub nawet miesięcy. Gęste perłowe zmętnienia mogą pokrywać jądro lub osadzać się rozproszeni po całej soczewce. Wirus może przetrwać na soczewce przez 3 lata po urodzeniu.
2. Inne infekcje wewnątrzmaciczne, którym może towarzyszyć zaćma noworodków, to toksoplazmoza, wirus cytomegalii, wirus opryszczki pospolitej i ospa wietrzna,

Nieprawidłowości chromosomalne i zaćma

1. Zespół Downa (trisomia 21)
   • Zaburzenia układu: niedorozwój umysłowy, wąskie skośne oczy, epicanthus, płaska twarz z charakterystycznym Prognatyzm, brachycephaly ze spłaszczonym potylicy, szerokie dłonie i krótkie ramiona, wystający język;
   • Zaćma o różnych morfologiach występuje u około 5% pacjentów. Zmętnienia są zazwyczaj symetryczne i często rozwijają się w późnym dzieciństwie.
2. Inne nieprawidłowości chromosomalne z towarzyszącą zaćmą: zespół Patau (trisomia 13) i zespół Edwarda (trisomia 18).
3. Zespół Hallermanna-Streiffa-Francois jest rzadką chorobą.
   • zaburzenia układowe: wystające czoło, mały "ptasi nos", łysienie, mikrognatia i spiczasty podbródek, niski wzrost i hipodoncja;
   • Zaćma, którą można fałdować, występuje w 90% przypadków.
4. Zespół Nance-Horana ma dziedziczony przez X rodzaj dziedziczenia.
   • zaburzenia układowe: dodatkowe siekacze, prominirutous, podkrążone przednie uszy, małe kości śródręcza;
   • Zaćma może być gęsta z nadmiernymi mikroralmami. U kobiet-nosicieli możliwe są miękkie zmętnienia w obszarze szwu.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostyka zaćma w chorobach ogólnoustrojowych

W okresie noworodkowym definicja ostrości wzroku jest niemożliwa, dlatego ocena gęstości i morfologii zmętnień, innych towarzyszących objawów ocznych i zachowania wizualnego dziecka, określenie stopnia zaćmy w widzeniu,

Gęstość i możliwy wpływ na funkcje wzrokowe ocenia się na podstawie wyglądu odruchu dna oka i stopnia jego wizualizacji za pomocą bezpośredniej i pośredniej oftalmoskopii. Badanie noworodków zostało uproszczone dzięki wprowadzeniu wysokiej jakości przenośnych lamp szczelinowych. Szczegółowa ocena przedniego odcinka jest możliwa przy ograniczonych ruchach głowy dziecka. W badaniu oftalmoskopowym gęstość zaćmy dzieli się na:

• Bardzo gęsta zaćma, obejmująca źrenicę, w której niemożliwe jest badanie dna oka; decyzja o operacji jest niewątpliwa.
• Mniej gęsta zaćma, w której można badać naczynia siatkówki tylko przy pomocy oftalmoskopii pośredniej. Inne cechy obejmują centralne lub tylne zmętnienia o średnicy ponad 3 mm.
• Drobne mętności, w których badanie naczyń siatkówki jest możliwe za pomocą bezpośredniej i pośredniej oftalmoskopii. Inne cechy obejmują centralne zmętnienia o średnicy mniejszej niż 3 mm i obwodowe, przednie-torebkowe lub punktowe zmętnienie z penetracją do przezroczystych stref soczewki.

Morfologia zmętnień jest kluczowa w określaniu etiologii, jak opisano wcześniej.

Podobne choroby oczu mogą zawierać część przednią (przezroczystość rogówki, jaskry, mikroftalmia podstawowej trwałe rozrost ciała szklistego) lub tylnej ścianki (zapalenie naczyniówki i siatkówki, ślepoty Leber, i różyczki lub retinopatii fovea niedorozwój nerwu wzrokowego). Konieczne jest badanie ze znieczuleniem ogólnym i serie badań kontrolnych w celu oceny stopnia zaćmy lub współistniejącej choroby.

Inne wskaźniki znacznej redukcji wzroku: brak centralnego utrwalenia, oczopląs i zez. Przy oczopląsie rokowanie jest słabe.

Specjalne ankiety i wizualne potencjały wywołane dostarczają dodatkowych przydatnych informacji, ale nie należy ograniczać się tylko do nich.

Kontrola systemu

Przy ustalaniu dziedzicznej natury zaćmy kompleks badania noworodka z dwustronnym procesem powinien obejmować:

1. Testy serologiczne do wykrywania zakażenia wewnątrzmacicznego (toksoplazmoza TORCH, różyczka, wirus cytomegalii i opryszczka pospolita). Jeśli w przeszłości występowała wysypka podczas ciąży, pokazano miareczkowanie przeciwciał przeciwko ospie wietrznej i półpaścowi.
2. Mocz. Analiza moczu pod kątem obniżonej zawartości galaktozy po spożyciu mleka (galaktozemia) i chromatografii do wykrywania aminokwasów (zespół Lowe'a).
3. Inne badania: wykrycie nadmiaru glukozy we krwi, wapnia i fosforu w surowicy, transferazy galaktozy-1-fosfalmidyny i galaktokinaz w erytrocytach.
4. Kierunek do pediatry jest uzasadniony w przypadkach dysmorfii lub podejrzeń innych chorób ogólnoustrojowych. W takich przypadkach przydatne jest przeprowadzenie analizy chromosomów.

[17], [18]

Leczenie zaćma w chorobach ogólnoustrojowych

Definicja czasu operacji jest ważnym krokiem, podczas gdy należy kierować się następującymi zagadnieniami:

1. Obustronna gęsta zaćma wymaga wczesnej interwencji (w ciągu 6 tygodni po urodzeniu), aby uniknąć rozwoju niedowidzenia. Jeśli zmętnienia są asymetryczne, działa przede wszystkim najgorsze oko.
2. Obustronna częściowa zaćma nie wymaga operacji, jeśli jest stabilna. W przypadku wątpliwości rozsądnym rozwiązaniem jest odroczenie operacji i monitorowanie zmętnień i funkcji wzrokowych; Zakłócenia są wskazywane, gdy wykryto spadek widzenia.
3. Jednostronna gęsta zaćma wymaga pilnej operacji (przez kilka dni), a następnie aktywnego leczenia niedowidzenia, ale mimo to wyniki są rozczarowujące. Gdy zaćma zostanie wykryta 16 tygodni po urodzeniu, operacja nie ma znaczenia z powodu nieodwracalnej niedowidzenia.
4. Jednostronna częściowa zaćma zwykle nie wymaga interwencji chirurgicznej. Zalecane rozszerzenie źrenicy i kontralateralne przyklejenie oka, aby zapobiec niedowidzeniu.

Ważne jest, aby skorygować towarzyszące nieprawidłowe załamanie.

Technika działania

1. Tworzy się tunel twardówkowy o szerokości 6 mm.
2. Wprowadzić keratom do przedniej komory (zwykle o szerokości 3 mm) i wypełnić ją lepkosprężystą.
3. Wykonaj kapsuloreksję przednią. U dzieci przednia kapsułka jest bardziej elastyczna niż u dorosłych, co komplikuje proces kapsuloreksji.
4. Zaaspiruj resztki soczewki za pomocą witreotomu lub kaniuli Simcoe.
5. Następnie kapsuloreksję wytwarza się na tylnej torebce.
6. Wykonuje się częściową witrektomię przednią.
7. Wszczepić, jeśli to konieczne, soczewkę wewnątrzgałkową tylnej komory z PMMA w torebce kapsułkowej.
8. W przypadku pacjentów z współistniejącymi hiperplastycznymi pierwotnymi ciałami szklistymi do usunięcia gęstego materiału torebkowego lub zmętnienia retrooporowego mogą być wymagane nożyczki mikrochirurgiczne i pincety. Czasami istnieje potrzeba wewnątrzgałkowego dwubiegunowego kauteryzacji (kauteryzacji) krwawiących naczyń.
9. W pomyślnie uformowanym tunelu twardówki nie ma potrzeby nakładania się.

Operacja zaćmy u dzieci

Usunięcie zaćmy u dzieci wiąże się z częstszymi powikłaniami "niż u dorosłych.

1. Często obserwuje się mętność tylnej torebki. Jest najbardziej znaczący u małych dzieci ze względu na niebezpieczeństwo wystąpienia niedowidzenia. Jeśli nie zostanie wykonana witrektomia przednia, zmętnienie powierzchni ciała szklistego może wystąpić niezależnie od wytwarzanej kapsuloreksji. Prawdopodobieństwo zmętnienia jest mniejsze, gdy połączona tylna kapsuloreksja z witrektomią.
2. W poprzek źrenicy tworzą się wtórne błony, zwłaszcza w oczach z zapaleniem błony naczyniowej oka lub współistniejącym zapaleniem błony naczyniowej oka. Przy niewystarczająco intensywnej terapii pooperacyjnego włóknistego zapalenia błony naczyniowej, prawdopodobieństwo tworzenia się filmu jest wysokie. Delikatne filmy są wycinane przez laser NchYAG; bardziej gęste - wymagana jest operacja.
3. Proliferacja nabłonka soczewki jest powszechna, ale zwykle nie wpływa na widzenie, jeśli znajduje się poza podstawą optyczną. Jest on zamknięty pomiędzy resztkami przedniej i tylnej kapsuły, znanej jako pierścień Soemrnerringa.
4. Jaskra może rozwinąć się po pewnym czasie w około 20% przypadków.
   • Jaskra zamkniętego kąta może pojawić się natychmiast po zabiegu chirurgicznym w oczach z użyciem płynu ocznego w wyniku bloku źrenic.
   • Wtórna jaskra z otwartym kątem przesączania może rozwinąć się wiele lat po operacji, dlatego bardzo ważne jest stałe monitorowanie ciśnienia śródgałkowego przez kilka lat.
5. Oderwanie siatkówki jest rzadkie, przypisuje się ją późnym powikłaniom.

[19], [20], [21], [22], [23]

Operacja u noworodków i małych dzieci

Obecnie trudności związane z techniką wykonywania operacji zaćmy u noworodków i małych dzieci są w zasadzie rozwiązane, ale wyniki w wizji pozostają rozczarowujące z powodu gwałtownego rozwoju niedowidzenia i jego nieodwracalności. W odniesieniu do korekcji optycznej bezwyrazowych oczu u dzieci, brane są pod uwagę dwa czynniki: wiek i lateralność bezdechu.

1. Punkty są przepisywane starszym dzieciom z obustronnym bezsoczewkowością, ale nie jednostronnie (z powodu możliwej anizometropii i anisekkonii). U noworodków z obustronnym bezsoczewkowością okulary są niewygodne ze względu na ich ciężkość, nieprzyjemne odczucia, zniekształcenie pryzmatyczne i zwężenie pola widzenia.
2. Soczewki kontaktowe zapewniają najlepszy wynik pod względem widzenia, zarówno w jedno-, jak i obustronnym bezsoczewkowym. U dzieci w wieku powyżej 2 lat występują problemy i niedogodności związane z noszeniem, ponieważ dziecko staje się aktywne i niezależne. Soczewki kontaktowe mogą zostać przesunięte lub utracone, co zwiększa ryzyko wystąpienia niedowidzenia. W przypadku obustronnego bezdechu, wyjściem z sytuacji jest wybór okularów, natomiast przy jednostronnej bezsilności bardziej odpowiednie jest wszczepienie soczewki wewnątrzgałkowej.
3. Implantacja soczewki wewnątrzgałkowej u małych dzieci, a nawet noworodków jest coraz częściej stosowana, w niektórych przypadkach jest całkiem skuteczna i bezpieczna. Wiedza o stopniu mmopicheskogo zmiany pojawiające się w krajach rozwijających się oko w połączeniu z dokładną biometrycznych pozwala obliczyć moc soczewki wewnątrzgałkowej z uwzględnieniem nadwzroczności (punkty do skorygowania), a wraz z wiekiem załamania zbliżającego emetropia. Jednak ostateczne załamanie jest zmienne i niemożliwe jest zagwarantowanie emetropii w starszym wieku.
4. Zamykanie oka do leczenia lub zapobiegania niedowidzenie jest nieskuteczne.