^

Zdrowie

A
A
A

Zawał mięśnia sercowego Duchenne'a i Beckera

 
Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Choroba Duchenne'a i Beckera to choroby z dziedziczonym przez X rodzajem dziedziczenia, które charakteryzuje postępujące bliższe osłabienie mięśni spowodowane degeneracją włókien mięśniowych. Myodystrofia Beckera charakteryzuje się późniejszymi i mniej poważnymi objawami.

Rozpoznanie przyjmuje się klinicznie i potwierdza się przy oznaczaniu białka (dystrofiny), który jest produktem zmutowanego genu. Leczenie koncentruje się na utrzymaniu funkcji za pomocą fizjoterapii i stosowania utrwalaczy i urządzeń ortopedycznych; Niektórym pacjentom z wyraźnym zmniejszeniem czynności przepisuje się prednizolon.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Co powoduje mięsień sercowy Duchenne i Becker?

Dystrofie Duchenne'a i Beckera są spowodowane mutacjami w locus Chr21. W dystrofii Duchenne'a mutacja prowadzi do braku dystrofiny, białka błony ściany komórkowej. W przypadku dystrofii Beckera w wyniku mutacji syntetyzuje się anomalną dystrofię lub nieadekwatną ilość. Miodystrofia Duchenne'a występuje u 1/3 000 żywych chłopców; Dystrofia Beckera występuje u 1/30 000 żywych chłopców.

Objawy zawału mięśnia sercowego Duchenne i Becker

Miedodystrofia Duchenne'a występuje zwykle w wieku od dwóch do trzech lat. Słabość mięśni proksymalnych rozwija się, zwykle zaczynając od kończyn dolnych. Dzieci mają chód, chód z oparciem na skarpetkach i lordozę. Takie dzieci często padają, trudno im biec, skakać, wspinać się po schodach i z podłogi. Choroba miodystrofii Duchenne'a stale postępuje, występują zgięcia ścięgien stawów i skoliozy. Rozwinęła się gęsta pseudohipertrofia (wymiana tkanki tłuszczowej i włóknistej poszczególnych powiększonych grup mięśni, szczególnie mięśni łydek). Większość pacjentów jest przykutych do wózka inwalidzkiego w wieku 12 lat i umiera z powodu komplikacji oddechowych w wieku 20 lat. Uszkodzenie serca jest zwykle bezobjawowe, mimo że 90% pacjentów ma zmiany w zapisie EKG. Jedna trzecia pacjentów ma niewielki postępujący spadek inteligencji, głównie z powodu naruszenia testów werbalnych, a nie niewerbalnych.

Zawał mięśnia sercowego Beckera przejawia się klinicznie znacznie później, a jego objawy są mniej wyraźne. Pacjenci zwykle są w stanie chodzić przez co najmniej 15 lat, a wiele z nich pozostaje w dorosłym życiu. Najbardziej dotknięci pacjenci żyją dłużej niż 30-40 lat.

Diagnostyka miodystrofii Duchenne'a i Beckera

Diagnoza jest podejrzewana zgodnie z charakterystycznymi objawami klinicznymi, wiekiem zachorowania, historią rodzinną, wskazującą dziedziczny typ dziedziczenia. Objawy miopatii wykrywane są za pomocą elektromiografii (szybko wywołane, krótkie potencjały motoryczne o niskiej amplitudzie) i biopsji mięśni (martwica i wyraźne różnice w wymiarach włókien mięśniowych). Poziom kinazy kreatynowej można zwiększyć do 100 razy w porównaniu z normalnym.

Diagnozę potwierdza analiza dystrofiny w barwieniu immunologicznym. Dystrofia nie jest zdefiniowana u pacjentów z dystrofią Duchenne'a; u pacjentów z dystrofią Beckera, dystrofia jest zwykle nieprawidłowa (o mniejszej masie cząsteczkowej) lub jest wykrywana w niższych stężeniach. Analiza DNA w leukocytach krwi obwodowej w celu wykrycia mutacji może również potwierdzić diagnozę w wykrywaniu anomalii genu dystrofiny (delecje i powielenia w około 65% oraz mutacje punktowe u około 25% pacjentów).

Identyfikacja nosiciela i diagnoza prenatalna są możliwe przy użyciu konwencjonalnych metod (analiza rodowodu, oznaczanie kinazy kreatynowej, oznaczanie płci płodu) w połączeniu z analizą DNA i barwieniem immunologicznym tkanki mięśniowej z przeciwciałami wobec dystrofiny.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Leczenie miodystrofii Duchenne'a i Beckera

Nie ma szczególnego leczenia dla myodystrofii Duchenne'a i Beckera. Umiarkowane ćwiczenia są zachęcane tak długo, jak to tylko możliwe. Ćwiczenia pasywne mogą wydłużyć okres, w którym pacjent może chodzić i nie potrzebuje wózka inwalidzkiego. Mocowanie nogi za pomocą kolana i stopy pomaga zapobiegać zgięciu podczas snu. Ortopedyczne ograniczniki nóg mogą tymczasowo przyczyniać się do chodzenia lub chodzenia pacjenta. Należy unikać otyłości; zapotrzebowanie na kalorie u takich pacjentów jest niższe niż normalnie dla ich wieku. Pokazuje także kierunek takiego pacjenta i jego rodziny, aby skonsultować się z genetykiem.

Codzienne przyjmowanie prednizolonu nie prowadzi do długoterminowej poprawy klinicznej, ale prawdopodobnie spowalnia przebieg choroby. Nie ma zgody co do długotrwałej skuteczności prednizolonu. Terapia genowa jest obecnie niedostępna. Czasami myodystrofia Duchenne'a i Beckera wymaga działań korygujących. W przypadku niewydolności oddechowej można zastosować nieinwazyjne wspomaganie oddychania (na przykład maseczkę nosową). Coraz więcej aprobat uzyskuje się dzięki tracheotomii planowej, która pozwala pacjentowi żyć dłużej niż 20 lat.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.