Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Dystrofia mięśniowa
Ostatnia recenzja: 05.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Dystrofia mięśniowa to przewlekła choroba dziedziczna, objawiająca się zwyrodnieniem mięśni podtrzymujących szkielet.
Medycyna klasyfikuje dziewięć typów tej patologii, różniących się lokalizacją zaburzenia, jego cechami charakterystycznymi, agresywnością postępu oraz wiekiem pacjenta (ile lat miał pacjent, gdy zaczęły pojawiać się pierwsze objawy patologii).
Przyczyny dystrofii mięśniowej
Medycyna nie jest dziś w stanie wymienić wszystkich mechanizmów, które uruchamiają proces prowadzący do dystrofii mięśniowej. Można z całą pewnością stwierdzić, że wszystkie przyczyny dystrofii mięśniowej opierają się na mutacjach genomu autosomalnego dominującego, który odpowiada w naszym organizmie za syntezę i regenerację białka, które bierze udział w tworzeniu tkanki mięśniowej.
W zależności od tego, który chromosom w kodzie ludzkim uległ mutacji, patologię, jaką lokalizację otrzymamy, zależy od weryfikacji:
- Mutacja chromosomu płciowego X prowadzi do najczęstszego rodzaju patologii - dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Jeśli kobieta jest nosicielką tego chromosomu - często przekazuje go swoim potomkom. Jednocześnie sama może nie cierpieć na takie zaburzenia.
- Dystrofia mięśniowa motoryczna występuje, gdy gen należący do chromosomu dziewiętnastego ulega uszkodzeniu.
- Następna lokalizacja niedorozwoju mięśniowego nie jest zależna od patologii chromosomu płciowego: odcinek lędźwiowy kręgosłupa - kończyny oraz bark - łopatka - twarz.
Objawy dystrofii mięśniowej
Objawy dystrofii mięśniowej składają się z zespołu podstawowych, fundamentalnych objawów, ale w zależności od lokalizacji i charakterystyki patologii występują także jej własne, charakterystyczne cechy.
- Z powodu braku masy mięśniowej w nogach obserwuje się zaburzenia chodu.
- Napięcie mięśni spada.
- Zanik mięśni szkieletowych.
- Utrata zdolności motorycznych, które pacjent nabył zanim choroba zaczęła postępować: pacjent przestaje trzymać głowę, chodzić, siadać, traci inne umiejętności.
- Ból mięśni ulega zmniejszeniu, lecz wrażliwość nie znika.
- Spadek ogólnej witalności, chory zaczyna się bardzo szybko męczyć.
- Włókna mięśniowe zaczynają być zastępowane przez tkankę łączną, co prowadzi do zwiększenia objętości samych mięśni. Jest to szczególnie zauważalne w części łydki.
- Pojawiają się trudności w uczeniu się.
- Upadki są dość powszechne.
- Trudności pojawiają się podczas biegania i skakania.
- Pacjentowi trudno jest wstać, zarówno z pozycji leżącej, jak i siedzącej.
- Chód takiego pacjenta staje się kołyszący.
- Obserwuje się spadek inteligencji.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Obecnie dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęściej występującym typem tej choroby. Defekt, „przez który” rozwija się osłabienie tkanki mięśniowej tego typu, został wykryty i jest zmodyfikowanym genem chromosomu płciowego X. Często kobieta, sama nie będąc chora, przekazuje ten defekt swoim dzieciom. Pierwsze objawy patologii u chłopców (z jakiegoś powodu to oni cierpią najbardziej), którzy otrzymali taki gen, są wykrywane już w wieku dwóch do pięciu lat.
Pierwsze objawy choroby zaczynają się objawiać osłabieniem napięcia kończyn dolnych, a także okolicy miednicy. Wraz z dalszym postępem choroby dochodzi do zaniku grupy mięśniowej górnej części ciała. Stopniowo, w wyniku degeneracji włókien mięśniowych w łącznotkankowe, obszary łydek kończyn dolnych pacjenta zwiększają swoją objętość, a rozmiar tkanki tłuszczowej wzrasta. Tempo rozwoju tego zaburzenia genetycznego jest dość wysokie i do 12 roku życia dziecko traci w ogóle zdolność poruszania się. Często tacy pacjenci nie dożywają dwudziestego roku życia.
Osłabienie napięcia mięśniowego kończyn dolnych wraz ze wzrostem objętości okolicy łydki prowadzi do tego, że dziecko zaczyna początkowo odczuwać dyskomfort podczas chodzenia i biegania, a następnie całkowicie traci tę zdolność. Stopniowo wznosząc się ku górze i obejmując coraz większą liczbę grup mięśniowych, w końcowym stadium dystrofii mięśniowej Duchenne'a patologia zaczyna wpływać na kompleks mięśni oddechowych, gardła i twarzy.
Pseudohipertrofia może rozwijać się nie tylko w okolicy łydek, może również dotyczyć pośladków, brzucha i języka. Przy tej patologii często dochodzi do uszkodzenia mięśnia sercowego (zmiany następują w zależności od rodzaju kardiomiopatii). Rytm serca jest zaburzony, tony stają się stłumione, samo serce powiększa się. Dystrofia mięśniowa serca jest często przyczyną śmierci pacjenta.
Do charakterystycznych objawów należy fakt, że pacjent cierpi na upośledzenie umysłowe. Wyjaśnia się to zmianami, które dotyczą półkul mózgowych. W miarę postępu dystrofii mięśniowej zaczynają pojawiać się inne powiązane choroby. Takie jak na przykład: rozlana osteoporoza, choroby związane z niewydolnością endokrynologiczną, deformacje klatki piersiowej, kręgosłupa...
Główną cechą odróżniającą patologię typu Duchenne'a od innych typów jest wysoki poziom hiperfermentemii, który ujawnia się już w początkowym stadium rozwoju patologii.
Postępująca dystrofia mięśniowa
Najczęstszym typem choroby mięśniowo-neurologicznej jest pierwotna postępująca dystrofia mięśniowa, która jest reprezentowana przez dość obszerną klasyfikację. Różnica między jedną formą a drugą zależy od lokalizacji mutacji genu, tempa progresji, cech wiekowych pacjenta (w jakim wieku patologia zaczęła się ujawniać), czy w objawach występują pseudohipertrofia i inne objawy. Większość tych miodystrofii (ich objawy) w ciągu prawie stu lat historii została dość dobrze zbadana, ale patogeneza jest nadal nieznana, a na tej podstawie istnieją problemy z wysoką wiarygodnością diagnostyki. Bez znajomości przyczyn zmian patologicznych bardzo trudno jest dokonać wystarczająco racjonalnej klasyfikacji postępującej dystrofii mięśniowej.
W większości przypadków podział przeprowadza się albo na podstawie sposobu dziedziczenia, albo na podstawie cech klinicznych.
Pierwotną formą jest uszkodzenie tkanki mięśniowej, w której nerwy obwodowe pozostają aktywne. Wtórną formą jest uszkodzenie rozpoczynające się od zakończeń nerwowych, początkowo nie wpływając na warstwy materii mięśniowej.
- Ciężki typ pseudohipertrofii Duchenne'a.
- Mniej powszechny i mniej agresywny typ Beckera.
- Typ Landouzy-Dejerine. Dotyczy obszaru bark-łopatka-twarz.
- Typ Erba-Rotha. Postać młodzieńcza choroby.
Oto główne typy dystrofii mięśniowej, które są najczęściej diagnozowane. Inne odmiany są mniej powszechne i nietypowe. Na przykład takie jak:
- Dystrofia Landouziego-Dejerine'a.
- Dystrofia Emery'ego-Dreyfusa.
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa.
- Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa.
- I jeszcze parę innych.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Ta patologia jest stosunkowo rzadka i, w przeciwieństwie do ciężkiej złośliwej postaci Duchenne'a, jest łagodna i rozwija się dość powoli. Jednym z charakterystycznych objawów może być to, że ta forma zwykle dotyka ludzi niskiego wzrostu. Przez dość długi czas choroba nie daje o sobie znać, a osoba żyje normalnie. Impulsem do rozwoju choroby może być albo banalny uraz domowy, albo choroba współistniejąca.
Dystrofia mięśniowa Beckera jest łagodniejszą postacią choroby, zarówno pod względem nasilenia objawów klinicznych, jak i kompletności objawów molekularnych. Objawy w przypadku dystrofii mięśniowej diagnozowanej według postaci Beckera są słabo wykrywalne. Pacjent z taką patologią jest w stanie żyć dość normalnie przez kilka dziesięcioleci. Przy tak słabych objawach słabo wykwalifikowany lekarz może łatwo pomylić dystrofię Beckera z dystrofią kończynowo-lędźwiową. Pierwsze objawy tej patologii zaczynają pojawiać się zwykle w wieku dwunastu lat. Nastolatek zaczyna odczuwać ból w kończynach dolnych (w okolicy piszczeli), szczególnie podczas wysiłku fizycznego. Analiza moczu wykazuje wysoką zawartość mioglobiny, co jest wskaźnikiem rozpadu białka mięśniowego w organizmie. W organizmie pacjenta wzrasta kinaza kreatynowa (enzym wytwarzany z ATP i kreatyny). Jest ona aktywnie wykorzystywana przez organizm, gdy wzrasta stres fizyczny.
Objawy dystrofii mięśniowej Beckera są dość podobne do objawów patologii Duchenne'a. Jednak objawy tej postaci choroby zaczynają się znacznie później (w wieku 10-15 lat), a postęp choroby nie jest tak agresywny. W wieku trzydziestu lat taki pacjent może nadal nie tracić zdolności do pracy i chodzenia w miarę normalnie. Częste są przypadki, gdy ta patologia „przebiega rodzinnie”: dziadek cierpiący na tę chorobę przekazuje zmutowany gen wnukowi poprzez córkę.
Tę formę dystrofii mięśniowej opisali lekarze i naukowcy Becker i Kiener już w 1955 roku, stąd wzięła się jej nazwa (jest znana jako dystrofia mięśniowa Beckera lub Beckera-Kienera).
Objawy patologii, podobnie jak w przypadku choroby Duchenne'a, zaczynają się od odchyleń w okolicy miedniczkowo-pasowej, wpływających na kończyny dolne. Objawia się to zmianą chodu, pojawiają się problemy z wchodzeniem po schodach, takiemu pacjentowi staje się bardzo trudno wstać z pozycji siedzącej na niskich powierzchniach. Rozmiar mięśni łydek stopniowo wzrasta. Jednocześnie zmiany w okolicy ścięgien Achillesa, zauważalne w patologii Duchenne'a, są w tym przypadku nieznacznie widoczne. Nie obserwuje się spadku zdolności intelektualnych człowieka, co jest nieuniknione w złośliwej dystrofii mięśniowej (według Duchenne'a). Zmiany w tkance mięśniowej serca nie są tak znaczące, dlatego przy omawianej chorobie kardiomiopatia praktycznie nie występuje lub występuje w łagodnej postaci.
Podobnie jak w przypadku innych form dystrofii mięśniowej, kliniczne badania krwi wykazują wzrosty poziomów niektórych enzymów w surowicy krwi, chociaż nie są one tak znaczące jak w przypadku zmian Duchenne'a. Procesy metaboliczne są również zaburzone.
[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha
Tę patologię nazywa się również młodzieńczą. Objawy tej choroby zaczynają się pojawiać między dziesiątym a dwudziestym rokiem życia. Istotną różnicą w objawach tej postaci choroby jest to, że pierwotną lokalizacją zmian jest obręcz barkowa, a następnie zanik mięśni zaczyna obejmować nowe obszary ciała pacjenta: kończyny górne, następnie okolice pasa, miednicy i nóg.
Przypadki choroby występują w proporcji 15 pacjentów na milion mieszkańców. Wadliwy genom jest przekazywany dziedzicznie, w sposób autosomalny recesywny. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni cierpią na tę chorobę z równym prawdopodobieństwem.
Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha znacznie deformuje klatkę piersiową pacjenta (jakby ją zapadała do tyłu), brzuch zaczyna wysuwać się do przodu, chód staje się niepewny, kołyszący. Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 14-16 roku życia, ale sam zakres jest znacznie szerszy: zdarzają się przypadki późniejszego rozwoju - po trzeciej dekadzie życia lub odwrotnie - po dziesięciu latach (przy wczesnych objawach choroba przebiega z cięższymi objawami). Intensywność i rozwój przebiegu choroby różni się w zależności od przypadku. Ale średni czas trwania cyklu od momentu pojawienia się pierwszych objawów do całkowitej niepełnosprawności wynosi od 15 do 20 lat.
Najczęściej dystrofia mięśniowa Erba zaczyna się objawiać zmianami w okolicy miednicy, a także obrzękami i osłabieniem nóg. Następnie rozprzestrzeniająca się patologia stopniowo obejmuje resztę grup mięśniowych ciała pacjenta. Najczęściej zmiana nie dotyczy mięśni twarzy, mięsień sercowy pozostaje nietknięty, poziom inteligencji zwykle pozostaje na tym samym poziomie. Ilościowy wskaźnik enzymów w surowicy krwi jest nieznacznie podwyższony, ale nie do takiego samego poziomu jak w poprzednich przypadkach.
Dystrofia mięśniowa w omawianej postaci jest jedną z najbardziej amorficznych patologii.
Pierwotna dystrofia mięśniowa
Choroba, o której mowa, jest dziedziczna i sprzężona z płcią (genomowa wada chromosomu X). Droga transmisji jest recesywna.
Objawy kliniczne pojawiają się dość wcześnie – jeszcze przed ukończeniem przez dziecko trzeciego roku życia. Już w niemowlęctwie można zauważyć opóźnienie rozwoju motoryki u dziecka, później niż zdrowe dzieci zaczynają siadać i chodzić. Już w wieku trzech lat dziecko ma zauważalne osłabienie mięśni, szybko się męczy i nie toleruje nawet niewielkich obciążeń. Stopniowo zanik dotyka obręczy miednicznej i mięśni proksymalnych kończyn dolnych.
Klasycznym objawem jest pseudohipertrofia (zastępowanie tkanki mięśniowej tłuszczem, co zwiększa rozmiar tego obszaru). Najczęściej uszkodzeniom tym ulega okolica łydki, ale zdarzają się przypadki defektów mięśni naramiennych. Tak zwane „łydki krasnoludki”. Z czasem dziecku trudno jest biegać i skakać, wchodzić po schodach. Po pewnym czasie zanik obejmuje obręcz barkową.
Dystrofia nerwowo-mięśniowa
Medycyna zalicza szereg chorób dziedzicznych (genetycznych), które wpływają na tkankę mięśniową i nerwową. Jedną z nich jest dystrofia nerwowo-mięśniowa, która charakteryzuje się naruszeniem objawów ruchowych i statycznych na tle zaniku mięśni. Neurony odpowiedzialne za funkcje motoryczne (komórki rogów przednich) ulegają uszkodzeniu, co prowadzi do zmian w grupie tkanek rdzenia kręgowego. Uszkodzenie neuronów jądra komórek nerwu czaszkowego wpływa na mimikę twarzy, mięśnie opuszkowe i oczne. Ponadto ten sam typ komórek odpowiada za procesy motoryczne, gdy ulegają uszkodzeniu, cierpią zakończenia nerwowe obwodu i złącza nerwowo-mięśniowe.
Podstawowe objawy tej patologii:
- Zanik tkanki łącznej mięśniowej.
- Ból mięśni.
- Szybkie męczenie się pacjenta.
- Zmniejszona wrażliwość receptorów.
- Albo wręcz przeciwnie, wzmożona wrażliwość, aż do zespołów bólowych.
- Pojawienie się nagłych drgawek.
- Zawrót głowy.
- Patologia serca.
- Pogorszenie wzroku.
- Awaria układu potowego.
Dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a
Najczęściej patologia tej postaci zaczyna się ujawniać u nastolatków w wieku 10-15 lat, chociaż w rzeczywistości znane są przypadki, gdy dystrofia mięśniowa Landuzi-Dejerine'a zaczęła rozwijać się u sześcioletnich dzieci lub u pięćdziesięcioletniej osoby. Podstawowym obszarem patologii jest najczęściej grupa mięśni strefy twarzowej. Stopniowo otoczka uszkodzenia rozszerza się, grupy obręczy barkowej, tułowia i dalej w dół zaczynają zanikać. Gdy mimika twarzy jest dotknięta we wczesnym okresie choroby, powieki nie zamykają się szczelnie. Usta również pozostają lekko otwarte, co prowadzi do wady wymowy. Przebieg choroby jest powolny - w tym okresie człowiek jest w pełni zdolny do pracy, dopiero po 15-20 latach mięśnie obręczy i miednicy zaczynają stopniowo zanikać - prowadzi to do bierności ruchowej. I dopiero w wieku 40-60 lat uszkodzenie całkowicie dotyka kończyn dolnych.
Czyli dystrofię mięśniową Landouziego-Dejerine'a można nazwać korzystnym współczesnym objawem uszkodzenia mięśni.
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
Podobnie jak wszystkie poprzednie, dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa jest chorobą dziedziczną. Głównym obszarem uszkodzeń jest zanik mięśni barkowo-łokciowych i skokowych. Choroba ta charakteryzuje się długim okresem rozwoju. W zdecydowanej większości przypadków dotknięte jest serce: bradyarytmia, zmniejszony przepływ krwi, blokada itp. Niewydolność serca może powodować omdlenia, a czasami nawet śmierć.
Wczesne rozpoznanie nie tylko samej choroby, ale i różnicowanie jej form pomoże uratować życie niejednemu pacjentowi.
[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa jest dziedziczną patologią, której drogi dziedziczenia są zarówno autosomalne recesywne, jak i autosomalne dominujące. Podstawowym obszarem uszkodzenia jest obszar pasa, tułowia i kończyn górnych. Jednocześnie mięśnie twarzy nie są dotknięte.
Zgodnie z danymi badawczymi udało się ustalić co najmniej dwa loci genomu chromosomowego, których mutacja stwarza impuls do rozwoju dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej. Postęp tej zmiany jest dość powolny, pozwalając pacjentowi w pełni cieszyć się życiem.
Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa
Autosomalną dominującą chorobą, która ujawnia się już w dość dojrzałym wieku, jest oczno-gardłowa dystrofia mięśniowa. Jakkolwiek dziwnie by to nie brzmiało, ta patologia dotyka ludzi należących do pewnych grup etnicznych.
Najczęściej objawy zaczynają pojawiać się w wieku 25-30 lat. Klasycznymi objawami tej dystrofii mięśniowej są zanik mięśni twarzy: opadanie powiek, problemy z funkcją połykania (dysfagia). Choroba, stopniowo postępując, prowadzi do unieruchomienia gałki ocznej, podczas gdy wewnętrzne mięśnie oka nie są dotknięte. Na tym etapie zmiany mogą się zatrzymać, ale czasami patologia dotyka również pozostałych mięśni twarzy. Dość rzadko, ale w proces destrukcyjny zaangażowane są również grupy mięśni obręczy barkowej, szyi, podniebienia i gardła. W tym przypadku oprócz oftalmoplegii i dysfagii postępuje również dysfonia (problem z aparatem mowy).
Dystrofia mięśniowa u dzieci
Dzieciństwo. Wielu wspomina je z uśmiechem. Zabawa w chowanego, huśtawki, rowery... Tak, ile innych zabaw wymyślają dzieci. Ale są maluchy, które nie mogą sobie pozwolić na taki luksus. Dystrofia mięśniowa u dzieci nie daje takiej możliwości.
Prawie wszystkie formy, z nielicznymi wyjątkami, mogą objawiać się u dzieci swoimi objawami: zarówno złośliwa forma patologii według Duchona (rozwijająca się tylko u chłopców), jak i łagodna dystrofia mięśniowa według Beckera i innych. Patologia, która rozwija się szybko i agresywnie (forma według Duchona) jest szczególnie niebezpieczna. Co więcej, dla dziecka niebezpieczne są nie tyle same objawy (zanik prawie wszystkich grup mięśni), co wtórne powikłania, które prowadzą do śmierci w wieku dwudziestu lat. Najczęściej śmiertelny wynik występuje z powodu infekcji dróg oddechowych lub niewydolności serca. Ale te objawy stają się bardziej widoczne dopiero wtedy, gdy dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki.
- Opóźnienie rozwojowe: takie dzieci zaczynają siadać i chodzić później.
- Powolny rozwój intelektualny.
- Mięśnie kręgosłupa są atakowane w pierwszej kolejności.
- Takim dzieciom trudno jest biegać i wchodzić po schodach.
- Chód kaczkowaty.
- Deformacja kręgosłupa.
- Chodzenie na palcach.
- Dziecko ma trudności z utrzymaniem własnego ciężaru i szybko się męczy.
- Z powodu tkanki tłuszczowej zwiększa się rozmiar mięśni.
- Uszkodzenia kończyn są symetryczne.
- Patologiczne powiększenie szczęki i przestrzeni między zębami.
- Około 13 roku życia dziecko przestaje całkowicie chodzić.
- Patologia mięśnia sercowego.
W przypadku innych rodzajów uszkodzeń objawy są dość podobne, tylko stopień uszkodzenia jest znacznie mniejszy.
Gdzie boli?
Diagnoza dystrofii mięśniowej
Rozpoznanie dystrofii mięśniowej jest jednoznaczne:
- Zbieranie historii rodzinnej. Lekarz musi dowiedzieć się, czy w rodzinie pacjenta występowały przypadki tej choroby, jaką formę manifestacji zaobserwowano i jaki był jej przebieg.
- Elektromiografia. Metoda umożliwiająca określenie aktywności elektrycznej tkanki mięśniowej.
- Badanie mikroskopowe. Biopsja, pozwalająca na różnicowanie klasy zmutowanych zmian.
- Badania genetyczne. Przeprowadzanie badań biologii molekularnej i immunologii kobiety w ciąży. Metody te pozwalają przewidzieć możliwość rozwoju patologii dystrofii mięśniowej u przyszłego dziecka.
- Konsultacja z terapeutą, położnikiem-ginekologiem, ortopedą.
- Badanie krwi na poziom enzymów. Bez urazu, podwyższone poziomy enzymu kinazy kreatynowej wskazują na patologię.
- Analiza moczu wykazuje podwyższony poziom kreatyny i aminokwasów oraz obniżony poziom kreatyniny.
Lekarz może powiedzieć tylko jedno: im później pojawią się objawy dystrofii mięśniowej, tym będą łagodniejsze. Wczesne objawy prowadzą do poważnych konsekwencji: niepełnosprawności, a w niektórych przypadkach do śmierci.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Z kim się skontaktować?
Leczenie dystrofii mięśniowej
Dystrofii mięśniowej nie da się wyleczyć całkowicie i nieodwracalnie, ale medycyna stara się podejmować działania możliwie najskuteczniej, które mogłyby jak najbardziej złagodzić objawy choroby, a jednocześnie zapobiec wystąpieniu powikłań.
Leczenie dystrofii mięśniowej sprowadza się do kompleksowego podejścia do problemu. Aby choć trochę pobudzić aktywność mięśni, lekarz prowadzący przepisuje pacjentowi kortykosteroidy. Na przykład prednizon.
- Prednizon
W przypadku ostrego przebiegu choroby pacjent zaczyna przyjmować lek w trzech do czterech dawkach, przy czym dawka dobowa wynosi 0,02–0,08 g. Po złagodzeniu ciężkich objawów dawkę zmniejsza się do 0,005–0,010 g na dobę.
Istnieją również ograniczenia dotyczące przyjmowania tego leku. Nie należy pić więcej niż 0,015 g na raz, dawka dzienna wynosi 0,1 g.
Czas trwania kuracji zależy od cech rozwijającej się choroby i skuteczności działania klinicznego leku. W okresie przyjmowania tego leku wskazane jest, aby pacjent przestrzegał diety bogatej w sole potasu i białka. Dieta ta pomoże uniknąć lub przynajmniej złagodzić skutki uboczne przyjmowania prednizonu. Na przykład takie jak obrzęki, podwyższone ciśnienie krwi, bezsenność, drgawki, zwiększone zmęczenie i inne.
Lek ten jest bezwzględnie przeciwwskazany u pacjentów cierpiących na takie choroby jak: zakrzepowe zapalenie żył i choroba zakrzepowo-zatorowa, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, osteoporoza, nadciśnienie tętnicze, ciąża i niektóre inne.
Jeśli przyjmowanie leku jest rozciągnięte w czasie, a dawki przyjmowane przez pacjenta są imponujące, zaleca się równoległe przyjmowanie hormonów anabolicznych (np. metyloandrostenediolu).
- Metylandrostenediol
Tabletkę leku umieszcza się pod językiem i trzyma aż do całkowitego rozpuszczenia.
Dla dorosłych (profilaktyka zaburzeń metabolizmu białek) dawkowanie przepisuje się w granicach 0,025–0,050 g na dobę. Dla dzieci dawkowanie oblicza się z proporcji 1,0–1,5 mg na 1 kg masy ciała dziecka, ale dzienna dawka powinna mieścić się w granicach 0,010–0,025 g.
Czas trwania jednego cyklu wynosi od trzech do czterech tygodni, po czym następuje dwu- lub trzytygodniowa przerwa i można rozpocząć kolejny cykl.
Maksymalna dawka dzienna wynosi 0,10 g (dla dorosłych) i 0,050 g (dla dzieci). Pojedyncza dawka wynosi 0,025 g.
Nie zaleca się przepisywania metyloandrostenediolu pacjentom z czynnościową niewydolnością wątroby, indywidualną nietolerancją składników leku, rakiem prostaty, cukrzycą i niektórymi innymi chorobami.
Pacjentom cierpiącym na dystrofię mięśniową przepisuje się także leki łagodzące skurcze mięśni: difeninę, karbamazepinę.
- Difenina
Lek jest dostępny w postaci tabletek i kapsułek. Lek przyjmuje się trzy do czterech razy dziennie, w trakcie lub po posiłkach. Dzienna dawka wynosi 0,02-0,08 g (w ostrych przypadkach choroby), a następnie ilość przyjmowanego leku zmniejsza się do 0,005-0,010 g na dobę. Jeśli natomiast skuteczność leku jest niska, dawkę można zwiększyć do 0,4 g.
Dawkowanie dla dzieci jest nieco inne:
Dzieciom poniżej piątego roku życia przepisuje się dwie dawki po 0,025 g każda.
U dzieci w wieku od pięciu do ośmiu lat liczbę dawek zwiększa się do trzech-czterech na dobę, przy dawce 0,025 g.
W przypadku nastolatków powyżej 8 roku życia dawkę należy podzielić na dwie części po 0,1 g każda.
Lek jest przeciwwskazany do stosowania przez osoby cierpiące na nadwrażliwość na składniki leku, chorobę wrzodową przewodu pokarmowego, zakrzepicę, zaburzenia psychiczne, ostre choroby serca i układu hormonalnego oraz niektóre inne choroby.
- Karbamazepina
Lek stosuje się przez cały dzień, niezależnie od posiłków. Tabletkę przyjmuje się z niewielką ilością płynu. Dawka początkowa leku wynosi 100-200 mg i przyjmuje się ją raz lub dwa razy dziennie. Dawkę stopniowo zwiększa się, aby osiągnąć pożądany efekt, do 400 mg. Jednocześnie zwiększa się również liczbę dawek, doprowadzając je do dwóch lub trzech na dobę. Maksymalna dopuszczalna dawka dobowa nie powinna przekraczać 2000 mg.
Dawka początkowa dla dzieci pięcioletnich wynosi 20-60 mg dziennie. Następnie co dwa dni dawkę zwiększa się o te same 20-60 mg dziennie.
Początkowa dawka dzienna dla dzieci powyżej piątego roku życia zaczyna się od 100 mg. Następnie, w każdym kolejnym tygodniu, dawka zwiększa się o 100 mg.
Całkowitą dawkę podtrzymującą leku dla niemowląt oblicza się na podstawie proporcji: dziesięć do dwudziestu mg na kilogram masy ciała dziecka na dobę i dzieli się na dwie lub trzy dawki.
Stosowanie leku powinno być ograniczone do pacjentów cierpiących na napady padaczkowe, ostre postacie chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycę, nadwrażliwość na trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, niewydolność nerek i wątroby oraz inne choroby.
Po konsultacji z lekarzem możliwe jest stosowanie tzw. suplementów diety (biologicznie aktywnych dodatków).
- Kreatyna
To naturalny preparat, który pomaga zwiększyć objętość mięśni, aktywuje je do odpowiedniej reakcji na obciążenia. Dawkowanie jest przepisywane przez lekarza, indywidualnie dla każdego indywidualnego przypadku.
Ten suplement diety nie jest zalecany pacjentom cierpiącym na astmę, cukrzycę. Nie zaleca się również przyjmowania kreatyny w czasie ciąży.
- Koenzym Q10
Zwiększa ogólną wytrzymałość mięśni. Zalecana dzienna dawka to trzy kapsułki, ale w razie potrzeby lekarz może ją dostosować. Kuracja trwa miesiąc, po czym należy zrobić przerwę i cykl można wznowić.
Lek jest przeciwwskazany dla kobiet w ciąży i karmiących piersią, dzieci poniżej 12 lat, w przypadku indywidualnej nietolerancji któregokolwiek ze składników leku, w przypadku choroby wrzodowej przewodu pokarmowego, nadciśnienia tętniczego itp.
W przypadku dystrofii mięśniowej wykonuje się proste, ale bardzo skuteczne ćwiczenia rozciągające mięśnie kończyn dolnych i górnych, zapobiegając w ten sposób przykurczom (długotrwałemu, często nieodwracalnemu napinaniu włókien tkanki mięśniowej).
Fizjoterapeutyczne leczenie dystrofii mięśniowej obejmuje masaże terapeutyczne, które zwiększają napięcie mięśni. Praktykowane są również proste, ale skuteczne ćwiczenia oddechowe.
Jeśli przykurcz lub skolioza są już dość wyraźne, to po konsultacji ze specjalistami z innych, węższych dziedzin (np. ortopedą, położnikiem-ginekologiem, neurologiem), lekarz prowadzący może podjąć decyzję o interwencji chirurgicznej.
W czasie ciąży hormonalne tło kobiety ulega restrukturyzacji, co może wywołać aktywację procesu dystrofii mięśniowej. W takim przypadku, aby uratować życie kobiety, zaleca się jej przerwanie ciąży.
Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Przełomem w dziedzinie medycyny był już fakt, że naukowcom udało się określić genom odpowiedzialny za początek postępu choroby, którą lekarze nazywają dystrofią mięśniową Duchenne'a. Jednak do tej pory nie udało się uzyskać leku i ustalić protokołu działań, które uczyniłyby leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a skutecznym. Oznacza to, że dziś nie można wyleczyć tej choroby.
Istnieje jedynie możliwość zmniejszenia agresywności objawów, przynajmniej nieznacznie poprawy jakości i wydłużenia życia pacjenta. Okoliczności te dały silny impuls do stymulacji badań eksperymentalnych w tej dziedzinie.
Pacjenci otrzymują niezbędne kompleksowe leczenie. Ale oprócz standardowych metod często oferowane są im metody eksperymentalne, które dopiero się rozwijają. Dzięki wysiłkom lekarzy prognozy dotyczące poprawy parametrów życiowych i długości życia takich pacjentów nieco się zmieniły, ale nadal nie jest możliwe całkowite pokonanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
Zapobieganie dystrofii mięśniowej
Na tym etapie rozwoju medycyny nie jest możliwe całkowite zapobieganie dystrofii mięśniowej. Możliwe jest jednak podjęcie pewnych działań, aby rozpoznać ją na wczesnym etapie i szybciej rozpocząć leczenie lub terapię wspomagającą (w zależności od postaci choroby).
Zapobieganie dystrofii mięśniowej:
- Współczesna medycyna potrafi zdiagnozować patologiczną postać dystrofii Duchenne'a już na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Dlatego kobiety w ciąży przechodzą badania laboratoryjne w celu identyfikacji zmutowanych genów, zwłaszcza w przypadkach, gdy w rodzinie przyszłego człowieka wystąpiły już przypadki dystrofii mięśniowej.
- Przyszła mama powinna również regularnie odwiedzać ginekologa-położnika: raz w miesiącu (przynajmniej) w pierwszym trymestrze, raz na dwa-trzy tygodnie w drugim trymestrze i raz na siedem-dziesięć dni w ostatnim trymestrze. Musi zgłosić się do ginekologa najpóźniej w 12. tygodniu ciąży.
- Aktywny styl życia, który obejmuje ćwiczenia rozciągające mięśnie kończyn dolnych i górnych. Te proste ćwiczenia pomogą utrzymać ruchomość i elastyczność stawów na dłużej.
- Stosowanie specjalnych ortez, które wspomagają zanikowe grupy mięśni, może spowolnić rozwój przykurczu i na dłużej zachować elastyczność stawów.
- Dodatkowy sprzęt (wózki inwalidzkie, balkoniki i laski) zapewnia pacjentowi indywidualną mobilność.
- Mięśnie oddechowe są często również dotknięte. Zastosowanie specjalnych urządzeń oddechowych pozwoli pacjentowi otrzymywać tlen w normalnych dawkach w nocy. Niektórzy pacjenci wymagają go przez całą dobę.
- Zakaźne wirusy mogą stać się poważnym problemem dla osoby z dystrofią mięśniową. Dlatego pacjent musi być chroniony przed możliwością zakażenia w jak największym stopniu: zdrowe środowisko epidemiologiczne, regularne szczepienia przeciwko grypie i inne środki.
- Ważne jest również wsparcie ze strony takiego pacjenta i członków jego rodziny: emocjonalne, fizyczne i finansowe.
Prognoza dystrofii mięśniowej
Najgorsze rokowanie w przypadku dystrofii mięśniowej to postać Duchenne’a (najcięższa złośliwa postać choroby). Rokowanie jest tutaj rozczarowujące. Pacjenci z tą patologią rzadko dożywają dwudziestego roku życia. Nowoczesne leczenie może jedynie na krótko przedłużyć życie takich pacjentów, ale może znacznie poprawić jakość ich egzystencji.
W innych przypadkach rokowanie dystrofii mięśniowej w dużej mierze zależy od postaci patologii i czynnika, który decyduje o tym, jak wcześnie choroba została zdiagnozowana. Jeśli patologia zostanie rozpoznana na wczesnym etapie rozwoju, a chorobę można zakwalifikować jako łagodną formę manifestacji, istnieje realna szansa na niemal całkowite pokonanie choroby.
Medycyna współczesna nie jest wszechmocna. Ale nie ma powodu do rozpaczy. Najważniejsze jest, aby być bardziej uważnym na swoje zdrowie i zdrowie swoich bliskich. Jeśli zostanie postawiona diagnoza dystrofii mięśniowej, to trzeba zrobić wszystko, aby wyciągnąć bliską osobę z tej otchłani. Jeśli forma patologii jest taka, że całkowite wyzdrowienie jest niemożliwe, trzeba będzie zrobić wszystko, co w twojej mocy, aby złagodzić objawy choroby, otoczyć go opieką i uwagą, starać się wypełnić życie pacjenta pozytywnymi emocjami. Najważniejsze, aby się nie poddawać, pod żadnym pozorem.