Dystrofia mięśniowa

Przewlekła choroba dziedzicznej genetyki, wyrażana przez degenerację mięśni wspierających szkielet kostny, to dystrofia mięśniowa.

Medycyna klasyfikuje dziewięć odmian tej patologii, różniących się lokalizacją zaburzenia, jego charakterystyką, agresywnością progresji, wskaźnikami wiekowymi pacjenta (ile lat miał pacjent, kiedy pojawiły się pierwsze objawy patologii).

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Do tej pory medycyna nie jest w stanie wymienić wszystkich mechanizmów wyzwalających proces prowadzący do dystrofii mięśniowej. Zdecydowanie, można tylko powiedzieć, że wszystkie przyczyny dystrofii mięśniowej są na podstawie mutacji genu autosomalny dominujący, który jest odpowiedzialny w organizmie do syntezy białek i regeneracji, który bierze udział w tworzeniu tkanki mięśniowej.

W zależności od tego, który z chromosomów w ludzkim kodzie został poddany mutacji i zależy od patologii, której lokalizacja przejdziemy do testu:

• Mutacja chromosomu X płeć prowadzi do najczęstszego typu dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Jeśli kobieta jest nosicielką danego chromosomu - ona często przekazuje ją swoim potomkom. W takim przypadku takie naruszenia nie mogą ucierpieć.
• Motonic dystrofia mięśniowa przejawia się, gdy genom należący do dziewiętnastego chromosomu staje się wadliwy.
• Nie zależy on od patologii chromosomu płciowego i takiej lokalizacji niedorozwoju mięśni: dolny grzbiet to kończyny, a także ramię to łopatka.

[5], [6], [7]

Objawy dystrofii mięśniowej

Objawy dystrofii mięśniowej mają kompleks podstawowych, podstawowych objawów, ale także zależą od lokalizacji i charakterystyki patologii, istnieją również własne cechy charakterystyczne. •

• W związku z brakiem masy mięśniowej nóg dochodzi do naruszeń w chodzie osoby.
• Zmniejszyło napięcie mięśni.
• Zanik mięśni szkieletowych.
• Zdolności motoryczne nabyte przez pacjenta przed wystąpieniem progresji choroby zostają utracone: pacjent przestaje trzymać głowę, chodzić, siedzieć i traci inne umiejętności.
• Tępe mięśnie są przytępione, ale wrażliwość nie zanika.
• Zmniejszenie ogólnej witalności, pacjent zaczyna bardzo szybko się zmęczyć.
• Włókna mięśniowe zostają zastąpione przez tkankę łączną, co prowadzi do zwiększenia objętości samych mięśni. Jest to szczególnie widoczne w brzuchatym.
• Są trudności w nauce.
• Wodospady są dość częste.
• Są trudności w bieganiu i skakaniu.
• Podnoszenie się pacjenta staje się trudne z pozycji leżącej lub siedzącej.
• Chód takiego pacjenta staje się przytłaczający.
• Spadek inteligencji.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Obecnie dyuszyna dystrofii mięśniowej jest najczęściej przejawem tej choroby. Defekt, dzięki któremu rozwija się słabość tkanki mięśniowej tego gatunku, zostaje znaleziony i jest zmodyfikowanym genomem chromosomu X płci. Często kobieta, sama nie chorując, przekazuje tę wadę swoim dzieciom. Pierwsze objawy patologii u chłopców (to z jakiegoś powodu, głównie cierpią), którzy otrzymali taki gen, są wykrywane już w wieku dwóch do pięciu lat.

Pierwsze oznaki choroby zaczynają objawiać się osłabieniem tonu kończyn dolnych, a także okolicy miednicy. Wraz z dalszym postępem choroby, są one związane z atrofią grupy mięśniowej górnej części ciała. Stopniowo, z powodu regeneracji włókien mięśniowych w tkance łącznej, regiony łydek kończyn dolnych pacjenta zwiększają objętość, wielkość i wzrost tkanki tłuszczowej. Tempo rozwoju tego zaburzenia genetycznego jest dość wysokie i w wieku 12 lat dziecko traci możliwość poruszania się w ogóle. Często do wieku dwudziestu takich pacjentów nie doczekają tego.

Osłabienie napięcia mięśni kończyn dolnych wraz ze wzrostem objętości łydek i prowadzi do tego, że dziecko zaczyna odczuwać dyskomfort podczas chodzenia i biegania, a następnie całkowicie traci tę zdolność. Stopniowo wspinając się i chwytając coraz więcej grup mięśni, w końcowym stadium dystrofii mięśniowej, patologia zaczyna zadziwiać i kompleksować mięśnie oddechowe, gardło i twarz.

Pseudohipertrofia może rozwijać się nie tylko w brzuchatym łydce, jest w stanie uchwycić i strefy pośladków, brzucha i języka. Przy takiej patologii, dość często, występuje uszkodzenie mięśnia sercowego (zmiany następują po rodzaju kardiomiopatii). Rytm serca zostaje złamany, ton staje się głuchy, samo serce powiększa się. Często dystrofia mięśniowa serca jest przyczyną śmierci pacjenta.

Charakterystyczną symptomatologią jest to, że pacjent cierpi na upośledzenie umysłowe. Wynika to z uszkodzeń, które wychwytują większe półkule mózgu. Wraz z postępem dystrofii mięśniowej pojawiają się inne współistniejące choroby. Takich jak na przykład: rozproszona osteoporoza, choroby związane z niewydolnością endokrynologiczną, występuje deformacja klatki piersiowej, kręgosłupa ...

Główną cechą odróżniającą patologii typu Duchenne od innych gatunków jest wysoki poziom hiperfermentemii, który przejawia się już w początkowej fazie rozwoju patologii.

[8], [9], [10]

Postępująca dystrofia mięśniowa

Najczęściej w chorobach układu mięśniowo-neurologicznego dochodzi do pierwotnej postępującej dystrofii mięśniowej, którą reprezentuje dość obszerna klasyfikacja. Różnica między jedną a drugą formą zależy od miejsca mutacji genu, tempa progresji, wieku pacjenta (w jakim wieku zaczęła się pojawiać patologia), czy w symptomatologii występuje pseudohipertrofia i inne objawy. Większość z tych miodystrofii (ich symptomatologia) przez prawie sto lat historii była dość dobrze zbadana, ale do tej pory patogeneza nie jest znana i na tej podstawie pojawiają się problemy z wysoką wiarygodnością diagnozy. Nie znając przyczyn pojawienia się zmian patologicznych, bardzo trudno jest przeprowadzić dość racjonalną klasyfikację postępującej dystrofii mięśniowej.

W większości przypadków podział przeprowadza się przez dziedziczenie lub przez cechy kliniczne.

Pierwotna forma - uszkodzenie tkanki mięśniowej, w której nerwy obwodowe pozostają aktywne. Drugorzędna forma - kiedy zmiana zaczyna się od zakończeń nerwowych, początkowo nie wpływając na warstwy mięśniowe materii.

• Ciężki typ pseudohipertrofii Duchesne.
• Mniej powszechny, mniej agresywny typ Beckera.
• Rodzaj Landusi - Dejerine. Wpływa na okolice twarzy barku i barku.
• Wpisz Erba - Rota. Nastoletnia postać choroby.

Są to główne typy dystrofii mięśniowej, które są najczęściej diagnozowane. Pozostałe gatunki są mniej powszechne i są nietypowe. Na przykład takie jak:

• Dandruff Landwood Deregina.
• Dystrofia Emery'ego Dreyfusa.
• Kończyny - dystrofia mięśniowa w talii.
• Dystrofia mózgowo-gardłowa.
• A także, niektóre inne.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Ta patologia jest stosunkowo rzadka i, w przeciwieństwie do ciężkiej złośliwej postaci Duchenne'a, jest łagodna i rozwija się wystarczająco wolno. Jedną z charakterystycznych cech może być to, że ta forma, z reguły, ludzie z małym wzrostem są chorzy. Przez dość długi czas choroba nie daje się odczuć, a osoba żyje zwyczajnym życiem. Impulsem do rozwoju choroby może być banalne uszkodzenie ciała lub współistniejąca choroba.

Dystrofia mięśniowa Beckera odnosi się do lżejszych postaci choroby i nasilenia objawów klinicznych oraz kompletności przejawów molekularnych. Objawy w przypadku rozpoznania dystrofii mięśniowej w postaci Beckera są słabo rozpoznane. Pacjent z taką patologią jest w stanie żyć wystarczająco dobrze przez ponad kilkanaście lat. Przy tak łagodnej symptomatologii, nisko wykwalifikowany lekarz może być mylony z dystrofią Beckera z dystrofią kończynowo-lędźwiową. Pierwsze oznaki tej patologii zwykle zaczynają się pojawiać w wieku lat dwunastu. Nastolatek zaczyna odczuwać ból w kończynach dolnych (w okolicy podudzia), szczególnie podczas ćwiczeń. Analiza moczu wykazuje wysoką zawartość mioglobiny, co jest wskaźnikiem, że organizm rozkłada białko mięśniowe. W organizmie pacjenta wzrasta kinaza kreatynowa (enzym wytwarzany z ATP i kreatyny). Jest aktywnie wykorzystywany przez ciało, z rosnącym wysiłkiem fizycznym.

Symptomatologia dystrofii mięśniowej Beckera bardzo przypomina objawy charakteryzujące patologię Duchene. Jednak objawy tej postaci choroby zaczynają się znacznie w późniejszym okresie (o 10-15 lat), podczas gdy postęp choroby nie jest tak agresywny. W wieku trzydziestu lat taki pacjent nie może jeszcze stracić zdolności do pracy i chodzić normalnie. Częste przypadki, gdy ta patologia "idzie zgodnie z rodzajem" są częste: dziadek cierpiący na tę chorobę przekazuje swojemu wnuczkowi przez swoją córkę zmutowany genom.

Ta postać dystrofii mięśniowej została opisana przez lekarzy i naukowców Beckera i Keenera już w 1955 r., A zatem nosi ich nazwę (jest znana jako dystrofia mięśniowa Beckera lub Beckera-Keenera).

Objawy patologii, podobnie jak w przypadku choroby Duchenne'a, zaczynają się od zaburzeń w obrębie miednicy, a także kończyn dolnych. Przejawia się to w zmianie chodu, występują problemy z wchodzeniem po schodach, bardzo trudno jest pacjentowi wstać z pozycji siedzącej na niskich powierzchniach. Stopniowo zwiększaj rozmiar mięśni brzuchatych łydek. Jednocześnie zmiany w obszarze ścięgien Achillesa, które są widoczne w patologii Duchenne'a, w tym przypadku nie są w znacznym stopniu uwidocznione. Nie ma spadku zdolności intelektualnych człowieka, co jest nieuniknione w złośliwej dystrofii mięśniowej (Duchene). Nie tak znaczące i zmiany w tkance mięśniowej serca, więc w omawianej chorobie praktycznie nie ma kardiomiopatii lub występuje ona w łagodnej postaci.

Podobnie jak w przypadku innych postaci dystrofii mięśniowej, kliniczne badanie krwi wykazuje wzrost poziomu niektórych enzymów w surowicy, chociaż nie są one tak znaczące, jak w przypadku zmian w diecie. Wystąpiły awarie w procesach metabolicznych

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Dystrofia mięśniowa Erby Roty

Ta patologia nazywana jest również okresem dojrzewania. Objawy tej choroby pojawiają się w okresie od dziesięciu do dwudziestu lat. Zasadnicza różnica pomiędzy tą formą objawów choroby jest to, że głównym miejscem zmian lokalizacyjnych jest pas naramienny i ma dalsze starty zanik mięśni, aby uwzględnić wszystkie obszary ciała nowego pacjenta: kończyny górnej, a następnie obszar talii, bioder i nóg.

Przypadki choroby występują w proporcji 15 pacjentów na milion populacji. Wadliwy genom jest dziedziczny, wzdłuż ścieżki autosomalnej recesywnej. Cierpi na tę chorobę, z równym prawdopodobieństwem, zarówno kobiety, jak i mężczyźni.

Dystrofia mięśniowa erga firmy znacznie zniekształca klatkę piersiową pacjenta (jakby ją upuszczając), żołądek zaczyna wystawać do przodu, chód staje się niepewny, nadmiernie wyważony. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się około 14-16 lat, ale zakres jest znacznie szerszy: są przypadki późniejszego rozwoju - po trzeciej dziesiątce, lub odwrotnie - około dziesięciu lat (z wczesnymi objawami choroba występuje z cięższymi objawami). Intensywność i rozwój przebiegu choroby różnią się w zależności od przypadku. Ale średni czas trwania cyklu od momentu wystąpienia pierwszych objawów do całkowitej niepełnosprawności wynosi 15 do 20 lat.

Najczęściej dystrofia mięśniowa erby zaczyna objawiać się zmianami w okolicy miednicy i lędźwi, a także obrzękiem i osłabieniem nóg. Dalsza rozprzestrzenianie się patologii stopniowo wychwytuje pozostałe grupy mięśniowe ciała pacjenta. Przede wszystkim zmiana nie wpływa na mięśnie twarzy, mięsień sercowy pozostaje nietknięty, poziom inteligencji zwykle utrzymuje się na tym samym poziomie. Ilościowy indeks enzymów w surowicy jest nieznacznie zwiększony, ale nie do takiego poziomu, jak w poprzednich przypadkach.

Dystrofia mięśniowa tej postaci jest jedną z najbardziej bezpostaciowych patologii.

Pierwotna dystrofia mięśniowa

Omawiana choroba jest dziedziczna i związana z płcią (defekt w genomie chromosomu X). Ścieżka transmisji jest recesywna.

Przejawem kliniki jest dość wcześnie - do 3 roku życia dziecko. Nawet u niemowląt można zaobserwować opóźnienie w rozwoju zdolności motorycznych u dziecka, później niż zdrowe dzieci, zaczynają siedzieć i chodzić. Już w wieku trzech lat dziecko ma słabość w mięśniach, szybko staje się zmęczone, nie toleruje nawet niewielkich obciążeń. Stopniowo atrofia wychwytuje obwód miednicy i proksymalne mięśnie kończyn dolnych.

Klasyka symptomatologii to pseudohipertrofia (tkanka mięśniowa zastępowana jest tłuszczem, zwiększającym rozmiar tego obszaru). Mięsień brzuchaty jest częściej dotknięty, ale zdarzają się przypadki wadliwości i mięśnia naramiennego. Tak zwany "kawior gnoma". Z biegiem czasu trudno jest biegać i skakać, wspinać się po schodach. Po pewnym czasie atrofia również napina obręcz barkową.

Dystrofia nerwowo-mięśniowa

Medycyna ma szereg dziedzicznych (genetycznych) chorób, wpływających na tkanki mięśniowe i nerwowe. Jednym z nich jest dystrofia neuropsychiatryczna, która charakteryzuje się naruszeniem motorycznych i statycznych objawów na tle atrofii mięśniowej. Działają na neurony odpowiedzialne za funkcje motoryczne (komórki rogu przedniego), co prowadzi do zmian w grupie tkanek rdzenia kręgowego. Uszkodzenie neuronów jądra komórek nerwowych czaszki wpływa na mimikę twarzy, mięśnie opuszkowe i oko. Tylko dlatego, że procesy motoryczne odpowiadają temu samemu rodzajowi komórek, których pokonanie wpływa na zakończenia nerwowe obwodu i połączenie nerwowo-mięśniowe.

Podstawowe objawy tej patologii to:

• Zanik tkanki mięśniowo-łącznej.
• Bóle mięśni.
• Szybkie zmęczenie pacjenta.
• Zmniejszona czułość receptora.
• Lub odwrotnie, zwiększona wrażliwość, aż do zespołów bólowych.
• Pojawienie się nagłych drgawek.
• Zawroty głowy.
• Patologia serca.
• Pogorszenie widzenia.
• Niepowodzenie w systemie pocenia.

Dystrofia mięśniowa Landusi Dejerine

Najczęściej patologia tej formy zaczyna pojawiać się u młodzieży 10 - 15 lat, choć w rzeczywistości istnieją przypadki, dystrofia mięśniowa, Dejerine'a landuzi zaczęła się rozwijać u dzieci w sześć lat lub pięćdziesiąt lat człowiekiem. Głównym obszarem patologii jest najczęściej grupa mięśniowa strefy twarzy. Stopniowo powiększa się aureola zmiany, grupy obręczy barkowej, tułowia i dalej w dół zaczynają zanikać. Kiedy mimika pojawia się we wczesnym okresie choroby, powieki są luźno zamknięte. Wargi są również lekko otwarte, co prowadzi do defektu mowy. Przebieg choroby jest powolny - w tym okresie człowiek jest całkowicie zdolny do pracy, dopiero w wieku 15-20 lat mięśnie pasa i miednicy stopniowo zaczynają zanikać - to prowadzi do bierności ruchowej. I tylko do 40 - 60 lat, klęska całkowicie chwyta dolne kończyny.

Oznacza to, że dystrofię mięśniową dezydyny można nazwać pozytywnie obecną manifestacją uszkodzenia mięśni.

Dystrofia mięśniowa Emery'ego Dreyfusa

Podobnie jak wszystkie poprzednie, dystrofia mięśniowa Emery'ego Dreyfusa jest chorobą dziedziczną. Głównym obszarem dotkniętym atrofią mięśni ramion i stawu skokowego. Ta choroba charakteryzuje się długim okresem rozwoju. W przeważającej większości przypadków serce jest narażone na uszkodzenie: bradyarytmię, zmniejszenie przepływu krwi, blokadę i inne. Niepowodzenie w pracy serca może spowodować omdlenie, a czasem nawet śmierć.

Wczesna diagnoza nie tylko samej choroby, ale także różnicowania jej formy, pomoże uratować życie nie jednemu pacjentowi.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Dystrofia mięśniowa kończyny górnej

Oczywiście, dystrofia mięśniowa talii odnosi się do dziedzicznej patologii, której szlaki dziedziczenia są autosomalnymi recesywnymi i autosomalnymi dominującymi chorobami. Podstawowym obszarem zmiany jest obszar pasa, tułowia i kończyn górnych. W tym przypadku mięśnie mięśni twarzy nie cierpią.

Według badań możliwe było ustalenie co najmniej dwóch loci genomu chromosomów, których mutacja tworzy impuls do rozwinięcia dystrofii mięśniowej talii limbicznej. Progresja tej zmiany jest wystarczająco powolna, pozwalając pacjentowi w pełni cieszyć się życiem.

Dystrofia mózgowo-gardłowa

Autosomalna choroba dominująca, która objawia się już w dojrzałym wieku, to dystrofia mięśniowo-gardłowo-mięśniowa. Jak dziwnie to brzmi, ale ta patologia dotyka ludzi należących do pewnych grup etnicznych.

Najczęściej symptomatologia zaczyna objawiać się od 25 do 30 lat. Klasycznymi objawami tego dystrofia mięśniowego jest atrofia mięśni twarzy: opadanie powiek, problemy z funkcją połykania (dysfagia). Choroba, stopniowo postępująca, prowadzi do unieruchomienia gałki ocznej, podczas gdy wewnętrzne mięśnie oka nie ulegają zmianie. Na tym etapie zmiany mogą się zatrzymać, ale czasami inne mięśnie twarzy są dotknięte. Rzadko, ale biorą udział w niszczącym procesie i grupach mięśni obręczy barkowej, szyi, podniebienia i gardła. W tym przypadku, oprócz oftalmoplegii i dysfagii, postępuje również dysfonia (problem aparatu mowy).

Dystrofia mięśniowa u dzieci

Dzieciństwo. Wiele osób pamięta go z uśmiechem. Zabawa w chowanego, huśtawki, rowery ... Tak, z iloma różnymi grami wymyślili dzieci. Ale są dzieci, których nie stać na taki luksus. Dystrofia mięśniowa u dzieci nie daje takiej możliwości.

Prawie wszystkie, z nielicznymi wyjątkami, forma może objawiać u dzieci objawy ich choroby: złośliwy patologii i kształt Dyushonu (opracowanie tylko dla chłopców) i łagodne dystrofia mięśniowa Beckera i innych. Szczególnie niebezpieczna patologia rozwija się szybko, agresywnie (forma Duchon). Dla dziecka nawet sama symptomatologia (atrofia prawie wszystkich grup mięśni) jest niebezpieczna, jako powikłania wtórne, które prowadzą do dwudziestu lat śmierci. Najczęściej śmierć następuje z powodu infekcji dróg oddechowych lub niewydolności serca. Ale ta symptomatologia staje się bardziej oczywista tylko wtedy, gdy dziecko zaczyna robić pierwsze kroki.

• Opóźnienie w rozwoju: te dzieci później zaczynają siedzieć i chodzić.
• Powolny rozwój intelektualny.
• Najpierw dotknięte są mięśnie kręgosłupa.
• Dzieciom trudno jest biegać i wspinać się po schodach.
• Gait vpervochalku.
• Odkształcenie kręgosłupa.
• Chodzenie po palcach.
• Trudno dziecku zachować wagę i szybko się męczy.
• Z powodu tkanki tłuszczowej zwiększa się rozmiar mięśni.
• Klęska kończyn jest symetryczna.
• Patologiczne powiększenie szczęki i szczeliny między zębami.
• Około 13 lat dziecko w ogóle przestaje chodzić.
• Patologia mięśnia sercowego.

W przypadku innych postaci zmiany symptomatologia jest dość podobna, tylko ostrość zmiany jest znacznie niższa.

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej jest jednoznaczne:

• Zbieranie anamnezy rodzinnej. Lekarz musi dowiedzieć się, czy zdarzały się przypadki tej choroby w rodzaju pacjenta, jaką formę zaobserwowano, jaki jest jej przebieg.
• Elektromiografia. Metoda, która pozwala określić aktywność elektryczną tkanki mięśniowej.
• Badanie mikroskopowe. Biopsja, która pozwala rozróżnić klasę zmutowanych zmian.
• Testy genetyczne. Przeprowadzenie badań molekularnych i immunologicznych nad kobietą w ciąży. Metody te pozwalają przewidzieć możliwość rozwoju patologii dystrofii mięśniowej u przyszłego dziecka.
• Konsultacja z terapeutą, ginekologiem-położnikiem, ortopedą.
• Badanie krwi na poziomie enzymu. Bez obecności urazu zwiększona zawartość enzymu kinazy kreatynowej wskazuje na obecność patologii.
• Analiza moczu wykazuje zwiększony poziom kreatyny, aminokwasów i obniżenie poziomu kreatyniny.

Lekarz może powiedzieć tylko jedno, im później pojawiają się objawy dystrofii mięśniowej, tym rzadziej płyną. Wczesne manifestacje mają poważne konsekwencje: niepełnosprawność, aw niektórych przypadkach śmierć.

[23], [24], [25], [26], [27]

Leczenie dystrofii mięśniowej

Całkowicie i nieodwracalnie dystrofia mięśniowa nie jest leczona, ale medycyna stara się jak najskuteczniej wykonywać działania, które w jak największym stopniu ułatwiłyby objawy choroby, zapobiegając występowaniu powikłań.

Leczenie dystrofii mięśniowej ogranicza się do złożonego podejścia do problemu. Aby trochę pobudzić aktywność mięśni, lekarz prowadzący przepisuje pacjentowi kortykosteroidy. Na przykład prednizon.

• Prednison

Jeśli choroba jest ostra, pacjent rozpoczyna przyjmowanie tego leku w trzech do czterech dawkach w dziennej dawce 0,02-0,08 g. Po usunięciu poważnych objawów, zużyta dawka zostaje zmniejszona do 0,005-0,010 g dziennie.

Istnieją ograniczenia dotyczące stosowania tego leku. Jednorazowo trzeba pić nie więcej niż 0,015 g, dzienna dawka wynosi 0,1 g.

Czas trwania leczenia zależy od charakterystyki rozwijającej się choroby i skuteczności efektu klinicznego leku. W okresie przyjmowania tego leku pożądane jest, aby pacjent przylgnął do diety bogatej w sole potasowe i białka. Ta dieta pozwoli uniknąć lub przynajmniej złagodzić skutki uboczne spożycia prednizonu. Na przykład, takie jak obrzęk, podwyższone ciśnienie krwi, bezsenność, drgawki, zwiększone zmęczenie i inne.

Lek ten jest całkowicie przeciwwskazane u pacjentów cierpiących na takie choroby, a nawet zakrzepowego zapalenia żył i zakrzepicy, wrzodziejące objawów wrzodów żołądka i dwunastnicy, osteoporoza, nadciśnienie, ciąży i kilka innych.

Jeśli przyjmowanie leku wydłuża się przez długi czas, podczas gdy dawki pacjenta są imponujące, zaleca się równoległe stosowanie hormonów anabolicznych (na przykład metylandrostenediolu).

• Methyllandrostenediol

Tabletkę leku umieszcza się pod językiem i trzyma tak długo, aż zostanie całkowicie wchłonięta.

W przypadku dorosłych (zapobieganie naruszeniom metabolizmu białek) dawkę przepisuje się w zakresie 0,025-0,050 g na dobę. Dzieciom dawkę oblicza się z proporcji 1,0-1,5 mg na 1 kg masy ciała dziecka, ale dzienna dawka powinna mieścić się w granicach 0,010-0,025 g.

Czas trwania jednego kursu wynosi od trzech do czterech tygodni, następnie przerwa od dwóch do trzech tygodni i można rozpocząć odbieranie następnego cyklu.

Maksymalna dopuszczalna dzienna dawka wynosi 0,10 g (dorosły) i 0,050 g (dzieci). Pojedyncza dawka - 0,025 g.

Nie zaleca się stosowania metylandrostenediolu u pacjentów z niewydolnością czynnościową wątroby, indywidualną nietolerancją składników leku, rakiem prostaty, cukrzycą i niektórymi innymi chorobami.

Pacjenci z dystrofią mięśniową są również przepisywani lekami, które łagodzą skurcze tkanki mięśniowej: difeniny, karbamazepiny.

• barbiphen

Lek jest dostępny w postaci tabletek i kapsułek. Lek przyjmuje się trzy do czterech razy dziennie, podczas lub po posiłku. Dzienna dawka wynosi 0,02-0,08 g (z ostrym przebiegiem choroby), następnie ilość przyjmowanego leku zmniejsza się do wartości 0,005-0,010 g na dzień. Jeśli, przeciwnie, wydajność odbioru jest niska, dawkę można zwiększyć do 0,4 g.

Dozowanie dzieci jest nieco inne:

Niemowlęta do pięciu lat przypisuje się dwóm pojedynczym przyjęćom do 0,025 g.

Dzieci w wieku od pięciu do ośmiu lat zwiększają liczbę do trzech do czterech dziennie w dawkach 0,025 g.

Dla nastolatków starszych niż osiem lat procedurę przeprowadza się na dwie części, 0,1 g.

Proponowany lek jest przeciwwskazane dla osób z nadwrażliwością na składniki preparatu, wrzody przewodu pokarmowego, zakrzepicy, choroby psychiczne, ostrych chorób serca i układu wydzielania wewnętrznego, w niektórych stanach chorobowych.

• Karbamazepina

Lek jest stosowany przez cały dzień, nie jest związany z posiłkami. Pigułka pije z niewielką ilością płynu. Początkowa dawka leku wynosi 100-200 mg i jest przyjmowana raz lub dwa razy dziennie. Stopniowo zwiększa się dawkę, aby uzyskać pożądany efekt, do 400 mg. Jednocześnie zwiększa się liczba przyjęć, zwiększając ich liczbę do dwóch lub trzech dziennie. Maksymalna dopuszczalna dzienna dawka nie powinna przekraczać 2000 mg.

Dawka początkowa dla dzieci w wieku pięciu lat wynosi 20-60 mg na dobę. Następnie, co dwa dni dawkę zwiększa się o te same 20-60 mg na dobę.

Początkowa dzienna dawka dla dzieci w wieku powyżej pięciu lat zaczyna się od 100 mg. Następnie, co tydzień, dawka jest zwiększana o 100 mg.

Całkowita ilość wspomagająca leku dla niemowląt jest obliczana na podstawie proporcji: dziesięć do dwudziestu mg na kilogram wagi dziecka na dzień i podzielona na dwie do trzech dawek.

Lek może ograniczać pacjentów cierpiących na napady drgawek, ostre formy choroby sercowo-naczyniowe, cukrzyca, podwyższone wrażliwości trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, niewydolność nerek i wątroby, a także innych chorób.

Po konsultacji z lekarzem możliwe jest stosowanie tak zwanych suplementów diety (biologicznie aktywnych dodatków).

• Kreatyna

Jest to naturalny preparat, który wspiera gromadzenie się objętości mięśni, aktywuje je do odpowiedniej reakcji na obciążenie. Dawkowanie jest przepisywane przez lekarza indywidualnie dla każdego indywidualnego przypadku.

Ten suplement diety nie jest zalecany do przyjmowania pacjentów cierpiących na astmę, cukrzycę. Nie jest również pożądane przyjmowanie kreatyny podczas ciąży.

• koenzymy Q10

Zwiększa ogólną wytrzymałość mięśni. Zalecana dzienna dawka wynosi trzy kapsułki, ale w razie potrzeby jest dostosowywana przez lekarza. Termin wynosi jeden miesiąc, następnie trzeba zrobić przerwę i cykl można wznowić.

Lek ten jest przeciwwskazany u kobiet w ciąży i kobiet w okresie laktacji, dzieci poniżej 12 lat, z indywidualną nietolerancją jakichkolwiek składników leku, z chorobami wrzodowymi, z nadciśnieniem tętniczym i innymi.

Ćwicz z dystrofią mięśni prostymi, ale efektywnymi ćwiczeniami rozciągania mięśni kończyn dolnych i górnych, aby zapobiec przykurczowi (kontynuacja przez długi czas, często nieodwracalne napięcie włókien mięśniowych).

Fizjoterapeutyczne leczenie dystrofii mięśniowej obejmuje masaże terapeutyczne, które zwiększają napięcie mięśni. Ćwicz proste, ale efektywne ćwiczenia oddechowe.

Jeśli przykurcze lub skolioza jest już silnie wyrażone, po konsultacji ze specjalistami z innych, bardziej konkretnych kierunkach (na przykład, ortopeda, ginekolog-położnik, neurolog), lekarz prowadzący może podjąć decyzję o zabiegu.

W czasie ciąży kobieta przechodzi przemianę hormonalną, która może być czynnikiem uruchamiającym proces dystrofii mięśniowej. W takim przypadku, aby uratować życie kobiety, zaleca się zaprzestanie ciąży.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Wielkim przełomem w dziedzinie medycyny był już fakt, że naukowcy byli w stanie skonkretyzować genom odpowiedzialny za początek progresji choroby, który znany jest lekarzom jako dystrofia mięśniowa. Niemniej jednak na razie nie było jeszcze możliwe uzyskanie produktu leczniczego i ustalenie protokołu środków, które umożliwiałyby skuteczne leczenie dystrofii mięśniowej. Oznacza to, że dzisiaj tej choroby nie można wyleczyć.

Istnieje tylko możliwość zmniejszenia agresywności objawów, przynajmniej nieznacznie podnieść jakość i zwiększyć oczekiwaną długość życia pacjenta. Te okoliczności dały potężny impuls do stymulowania eksperymentalnych badań w tej dziedzinie.

Pacjenci otrzymują niezbędne kompleksowe leczenie. Jednak oprócz standardowych metod często oferuje eksperymentalne, tylko opracowane metody. Dzięki staraniom lekarzy, prognozy dotyczące poprawy wyników życiowych i długości życia takich pacjentów zostały nieznacznie zmienione, ale nadal nie jest możliwe całkowite pokonanie dystrofii mięśniowej Dyushen.

Zapobieganie dystrofii mięśniowej

Na tym etapie rozwoju medycyny nie można całkowicie zapobiec dystrofii mięśniowej. Jednak, aby podjąć pewne kroki, aby rozpoznać je na wczesnym etapie i rozpocząć leczenie lub terapię podtrzymującą szybciej (w zależności od postaci choroby), jest to możliwe.

Profilaktyka dystrofii mięśniowej:

• Patologiczna postać Duchesne, współczesna medycyna może zdiagnozować nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Dlatego kobiety w ciąży przechodzą testy laboratoryjne w celu zidentyfikowania zmutowanych genów, szczególnie w przypadkach, w których rodzaj przyszłej osoby już miał przypadki dystrofii mięśniowej.
• Tylko przyszłość mama powinna regularnie odwiedzać ginekologa-położnika: w pierwszym trymestrze raz w miesiącu (co najmniej) w drugim trymestrze - raz na dwa - trzy tygodnie w ostatnim trymestrze ciąży - co siedem - dziesięć dni. Jest zobowiązana zarejestrować się u ginekologa nie później niż w 12. Tygodniu ciąży.
• Aktywny sposób życia, w tym ćwiczenia rozciągające mięśnie kończyn dolnych i górnych. Te proste ćwiczenia pomogą w przyszłości utrzymać mobilność i elastyczność stawów.
• Zastosowanie specjalnych aparatów ortodontycznych, które przyczyniają się do utrzymania zanikowych grup mięśniowych, pozwala spowolnić rozwój przykurczów i dłużej utrzymać elastyczność stawów.
• Dodatkowe udogodnienia (wózki inwalidzkie, chodziki i laski) zapewniają indywidualną mobilność pacjenta.
• Porażka, często, są narażone na mięśnie oddechowe. Zastosowanie specjalnego aparatu oddechowego pozwoli pacjentowi w normalnych dawkach na przyjmowanie tlenu w nocy. Niektórzy pacjenci są wyświetlani przez całą dobę.
• Zakaźne wirusy mogą stać się poważnym problemem dla osoby z dystrofią mięśniową. Dlatego też należy chronić pacjenta w możliwie największym stopniu przed możliwością zakażenia: zdrowym środowiskiem epidemiologicznym, regularnymi strzałami przeciw grypie i innymi czynnościami.
• Ważne wsparcie dla takiego pacjenta i członków jego rodziny: zarówno emocjonalnej, fizycznej, jak i finansowej.

Rokowanie w dystrofii mięśniowej

Najbardziej niekorzystne rokowanie w dystrofii mięśniowej odnosi się do postaci Duchenne'a (najcięższej złośliwej postaci choroby). Perspektywa jest rozczarowująca. Pacjenci z tą patologią rzadko przeżywają do wieku dwudziestu lat. Nowoczesne leczenie może jedynie przedłużyć życie takich pacjentów przez krótki czas, ale może znacznie poprawić jakość ich istnienia.

W innych przypadkach rokowanie w dystrofii mięśniowej zależy w dużej mierze od postaci patologii i czynnika, który określa, jak wcześnie rozpoznano chorobę. Jeśli patologię rozpoznaje się na wczesnym etapie powstawania, a także chorobę można przypisać łagodnym formom manifestacji, wówczas istnieje realna możliwość niemal całkowitego pokonania choroby.

Współczesna medycyna nie jest wszechmocna. Ale nie rozpaczaj. Najważniejsze, aby zwracać większą uwagę na zdrowie i zdrowie bliskich osób. Jeśli ustalono rozpoznanie dystrofii mięśniowej, należy zrobić wszystko, aby wyciągnąć rodzimego człowieka z tej otchłani. Jeśli forma patologii jest taka, że całkowite wyleczenie nie jest możliwe - będziesz musiał zrobić wszystko, co możliwe, aby złagodzić objawy choroby, otaczać ją troską i uwagą, starać się wypełnić życie pacjenta pozytywnymi emocjami. Najważniejsze to nie poddawać się, w żadnych okolicznościach.