Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzona choroba, która charakteryzuje się nadmiernie szybkim wzrostem w młodszym wieku, asymetrią w rozwoju organizmu, zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka i niektórych wad wrodzonych oraz naruszeniem zachowania dziecka. Po raz pierwszy opisana jako rodzinna forma przepukliny głowy z makroglossią w 1964 roku, autorstwa niemieckiego lekarza Hansa-Rudolfa Wiedemanna. W 1969 r. J. Bruce Beckwith z Loma Linda University w Kalifornii opisał podobne objawy u kilku pacjentów. Początkowo profesor Wiedemann ukuł termin syndrom EMG, aby opisać połączenie wrodzonej przepukliny pępkowej, makroglossii i gigantyzmu. Z czasem patologia ta została przemianowana na zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Zespół Beckwitha-Wiedemanna występuje z częstością 1 na 13 700 noworodków.

[4], [5], [6], [7]

Przyczyny zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna ze skomplikowanym typem dziedziczenia, umiejscowienie choroby znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 11 (geny CDKN1C, H19, IGF2 i KCNQ1OT1). Nieprawidłowa metylacja zakłóca regulację tych genów, co prowadzi do przerostu i innych charakterystycznych cech zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Około 1% wszystkich osób z tym zespołem ma nieprawidłowości chromosomalne, takie jak przegrupowania (translokacje), nieprawidłowe kopiowanie (duplikacja) lub utrata (usunięcie) materiału genetycznego z chromosomu 11.

Molekularna weryfikacja genetyczna zmian w tym locus jest możliwa.

[8], [9], [10], [11], [12]

Objawy zespół Beckwitha-Wiedemanna

Choroba charakteryzuje się przedwczesnym szybkim wzrostem dziecka w młodym wieku. Po 8 latach wzrost spowalnia. U niektórych dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna pojedyncze części ciała z jednej strony mogą urosnąć do anomalnie dużych rozmiarów (tzw. Hemihyperplasia), co prowadzi do asymetrycznego wyglądu.

Niektóre dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna mają nieprawidłowo duży język (makroglossia), który czasami utrudnia oddychanie i połykanie trudnych, nieprawidłowo dużych narządów jamy brzusznej (splanchnomegalię), fałdów skórnych lub jam w pobliżu uszu, hipoglikemii i nieprawidłowości nerek.

Dzieci mają zwiększone ryzyko rozwoju kilku rodzajów nowotworów, w szczególności raka nerki, guza Wilmsa i hepatoblastoma.

[13], [14], [15]

Komplikacje i konsekwencje

Możliwe powikłania u pacjentów z zespołem Beckwitha-Wiedemanna:

• prawdopodobieństwo wystąpienia hipoglikemii u noworodków (60%) wraz z rozwojem drgawek spowodowanych przejściowym hiperinsulinizmem;
• wysoka częstość (10-40%) guzów zarodkowych, zwłaszcza nefromegalii lub asymetrii somatycznej organizmu, wymaga obserwacji i USG nerek 3 razy w roku do 3 lat, a następnie 2 razy w roku przed 14 rokiem życia (terminowa diagnoza Guzy Wilmsa).

[16]

Diagnostyka zespół Beckwitha-Wiedemanna

Rozpoznanie zespołu Beckwitha-Wiedemanna należy rozważyć u dzieci z zaburzeniami przedniej ściany brzucha (przepuklina płodowa lub pępkowa, rozbieżność mięśni prostokąta), makroglossia, hipoglikemia noworodkowa i nowotwory (nerwiak niedojrzały, guz Wilmsa, rak wątroby).

Kryteria diagnostyczne:

• Duża masa ciała przy urodzeniu lub postnatalne przewidywanie rozwoju fizycznego.
• Wady zamknięcia przedniej ściany brzucha (płodu, przepukliny pępkowej, diastazy recti).
• Visceremealemia (nefromegalia, hepatomegalia, splenomegalia).
• Makroglosa.
• Niezwykła twarz (hipoplazja środkowa trzecia, naczyniak czołowy skóry, „wycięcia” na płatku ucha).

[17], [18], [19]

Leczenie zespół Beckwitha-Wiedemanna

Defekty ściany brzusznej są eliminowane za pomocą leczenia chirurgicznego.

Hipoglikemia u noworodków z BWS powinna być leczona zgodnie ze standardowymi protokołami leczenia hipoglikemii u noworodków.

Macroglossia często staje się mniej zauważalna z wiekiem i nie wymaga żadnego leczenia. W ciężkich przypadkach makroglossia jest eliminowana przez operację. Niektórzy chirurdzy zalecają operację od 3 do 6 miesięcy.

Hemipertrofia w ciężkich przypadkach jest korygowana metodami ortopedycznymi.

[20]

Prognoza

Zespół Beckwitha-Wiedemanna ma inne rokowanie na całe życie. Jest to determinowane przez wczesne rozpoznanie hipoglikemii (zapobieganie upośledzeniu umysłowemu) i wczesne rozpoznanie guzów zarodkowych.

Średnia długość życia zazwyczaj nie różni się od zdrowych ludzi.