Zespół Kartagenera

Wrodzona patologia – zespół Kartagenera – została nazwana na cześć szwedzkiego naukowca Kartagenera, który w 1935 roku przeprowadził szczegółowe badanie połączenia trzech objawów patologicznych:

• zapalenie zatok przynosowych;
• „odwrócony” układ organów;
• choroba oskrzeli.

Jednocześnie pierwszym, który opisał tę chorobę, był kijowski lekarz Sievert już w 1902 roku, stąd często można spotkać się z inną nazwą tej choroby – zespół Sieverta-Kartagenera.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Zespół Kartagenera jest uważany za wrodzoną patologię lub wrodzony defekt rozwojowy. Dowodem na to jest fakt, że chorobę wykryto jednocześnie u dwóch bliźniaków jednojajowych, a także u bliskich krewnych.

Prawie połowa przypadków zespołu Kartagenera dotyczy pacjentów z odwrotną lokalizacją narządów.

Zespół Kartagenera występuje u około 1 na 40 000 noworodków, przy czym wczesne rozpoznanie jest możliwe jedynie u 16 000 dzieci.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera jest uznawany za chorobę dziedziczną, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Prawdopodobne czynniki ryzyka obejmują obecność pacjenta z zespołem Kartagenera w rodzinie lub wśród krewnych.

Udowodniono, że zaburzenia w budowie nabłonka rzęskowego, które nie pozwalają rzęskom na normalny ruch, wywołują zaburzenia ruchu rzęskowo-śluzowego. Funkcja oczyszczająca oskrzeli zostaje zaburzona, wewnątrz oskrzeli i płuc rozwija się proces patologiczny, a górne drogi oddechowe zostają dotknięte.

Nawet jeśli pacjent ma rzęski zdolne do ruchu, ich aktywność motoryczna jest upośledzona, niesynchroniczna i nie zapewnia całkowitego usunięcia płynu i samooczyszczenia.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Cechy patogenetyczne choroby - zespołu Kartagenera - polegają na wadzie struktury i wydolności czynnościowej nabłonka rzęskowego. Rzęski tracą zdolność do synchronicznego oscylacji, co prowadzi do zaburzenia układu śluzowo-rzęskowego oskrzeli.

W związku z tym powstają sprzyjające warunki do wystąpienia uogólnionego przewlekłego procesu w oskrzelach i płucach, z objawami rozstrzenia oskrzeli.

Struktury komórkowe z tkanką nabłonkową rzęskową zlokalizowane są nie tylko w oskrzelach, ale i w innych narządach - wyjaśnia to rozwój stanu zapalnego w jamie nosowej i zatokach przynosowych.

Elementy o strukturze podobnej do rzęsek to wici plemników. Ich brak w zespole Kartagenera wyjaśnia niepłodność pacjentów płci męskiej.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Objawy Zespół Kartagenera

Pierwsze objawy zespołu Kartagenera pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Obserwowane są wówczas częste choroby górnych dróg oddechowych i płuc.

Stałe zaostrzenia zapalenia oskrzeli, zapalenia zatok i zapalenia płuc prowadzą do destrukcyjnych zmian w tkance mięśniowej i włóknach nerwowych. W niektórych miejscach dochodzi do rozszerzenia się odcinków oskrzeli – rozstrzenia oskrzeli.

Ponadto zespołowi Kartagenera mogą towarzyszyć inne objawy, które jednak nie są uznawane za charakterystyczne:

• niedostateczny rozwój fizyczny dziecka;
• częste bóle głowy, okresowe wzmożone pocenie się;
• podwyższona temperatura ciała w czasie nawrotów;
• uporczywy kaszel z wydzieliną ropną;
• trudności z oddychaniem przez nos;
• ropna wydzielina z nosa;
• niezdolność do odczuwania zapachów;
• polipy w jamie nosowej;
• przewlekłe zapalenie ucha środkowego;
• zaburzenia krążenia w kończynach;
• bladość skóry podczas wysiłku.

Cechą charakterystyczną zespołu Kartagenera jest odwrócone położenie płuc. W około połowie przypadków choroby stwierdza się również odwrócone położenie serca (po prawej stronie) i innych narządów wewnętrznych.

Mężczyźni z zespołem Kartagenera są zazwyczaj bezpłodni.

Dodatkowe objawy mogą obejmować:

• zmiany w siatkówce;
• wady układu moczowego;
• niedoczynność tarczycy;
• polidaktylia itp.

Zespół Kartagenera u niemowląt może nie dać o sobie znać, lecz ujawnić się dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach.

Gradacja

• faza zaostrzenia zespołu (charakteryzująca się nawrotem przewlekłej choroby płuc i górnych dróg oddechowych);
• etap złagodzenia stanu chorobowego (stanowiący remisję chorób układu oddechowego, z przejściowym osłabieniem objawów).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formularze

• odwrócone płuca;
• odwrotne ułożenie płuc i serca (anomalia transpozycji wierzchołka serca);
• odwrotne ułożenie płuc, serca i narządów wewnętrznych (wątroba po lewej stronie, śledziona po prawej).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikacje i konsekwencje

Problemy z układem oddechowym i brak prawidłowego oddychania przez nos mogą prowadzić do przewlekłego niedoboru tlenu, który negatywnie wpływa na wszystkie organy pacjenta - w szczególności na zdolności umysłowe. Koncentracja może być upośledzona, pamięć może się pogorszyć.

Ciągły zatkany nos może stać się przyczyną problemów ze strony układu nerwowego: tacy pacjenci często doświadczają złego samopoczucia, są nerwowi i rozdrażnieni.

Przewlekły stan zapalny oskrzeli może być przyczyną ropnia płuc, astmy oskrzelowej i przewlekłego zapalenia płuc.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostyka Zespół Kartagenera

Diagnoza zespołu Kartagenera opiera się przede wszystkim na badaniu uszkodzeń układu oddechowego. W tym celu stosuje się różne metody instrumentalne i laboratoryjne.

• Rutynowe badanie lekarskie może wykryć problemy z oddychaniem przez nos. Osłuchiwanie (słuchanie) może wykryć zmiany w płucach i sercu.
• Badania laboratoryjne obejmują pełną morfologię krwi, biochemiczne badanie krwi i immunogram. Wyniki zwykle ujawniają oznaki procesu zapalnego, hipogammaglobulinemię A i zmniejszoną ruchliwość leukocytów.
• Diagnostyka instrumentalna obejmuje:
  • badanie rentgenowskie pozwalające wykryć bolesne obszary układu oddechowego, a także nieprawidłową transpozycję serca;
  • bronchoskopia, która jakościowo uwidacznia rozstrzenie oskrzeli, a także umożliwia pobranie wycinka błony śluzowej oskrzeli;
  • biopsja błon śluzowych, która pozwoli określić stopień zaawansowania stanu zapalnego i ocenić nieprawidłowości strukturalne nabłonka rzęskowego.

Dodatkowo konieczna może okazać się konsultacja u otolaryngologa i pulmonologa – lekarzy, którzy potwierdzą obecność przewlekłego procesu w drogach oddechowych.

Zdjęcie rentgenowskie zespołu Kartagenera może dać następujące objawy diagnostyczne:

• ciemne obszary w zatokach przynosowych;
• zmiany w drzewie oskrzelowym;
• obszary z rozstrzeniami oskrzeli;
• obecność ropnego stanu zapalnego.

[ 30 ], [ 31 ]

Diagnostyka różnicowa

Z reguły diagnoza zespołu Kartagenera nie jest trudna. Diagnostykę różnicową w niektórych przypadkach można przeprowadzić z zapaleniem płuc, gruźlicą rozsianą lub włóknisto-jamistą, kolagenozami.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Leczenie Zespół Kartagenera

W większości przypadków leczenie objawowe zespołu Kartagenera przeprowadza się za pomocą następujących środków:

• leczenie przeciwzapalne przy użyciu niesteroidowych leków przeciwzapalnych;
• zapewnienie drenażu oskrzeli (terapia manualna, masaż, inhalacje leków mukolitycznych, ćwiczenia drenażowe i drenaż ułożeniowy);
• leczenie przeciwbakteryjne o długim cyklu w okresie nawrotu, z zastosowaniem znacznych dawek antybiotyków, zarówno w formie iniekcji, jak i dooskrzelowo; można stosować antybiotyki z grupy penicylin, makrolidy, leki fluorochinolonowe;
• leczenie antynawrotowe (immunostymulanty, bronchomunal, witaminoterapia);
• fizjoterapia, terapia ruchowa.

W ciężkich przypadkach może zostać zalecona operacja zwana resekcją paliatywną, która polega na usunięciu części płuca. Po operacji często można osiągnąć znaczny postęp w leczeniu.

Jeżeli oskrzela są zajęte symetrycznie po obu stronach, wówczas resekcję obustronną wykonuje się dwoma podejściami, w odstępie 8–12 miesięcy.

W przypadku występowania znacznych obustronnych poszerzeń oskrzeli interwencja chirurgiczna nie jest uważana za konieczną.

Przed zabiegiem istotne jest przeprowadzenie pełnej dezynfekcji zatok nosowych.

Zapobieganie

Ponieważ zespół Kartagenera uważany jest za chorobę dziedziczną, która rozwija się na skutek mutacji genetycznych, nie można zapobiec jej wystąpieniu.

Aby zapobiec nawrotom u pacjentów z zespołem Kartagenera, stosuje się następujące środki ostrożności:

• wzmacnianie układu odpornościowego;
• profilaktyka infekcji układu oddechowego;
• hartowanie, aktywność fizyczna;
• kuracja Timogenem, Bronchomunalem i preparatami witaminowymi;
• w niektórych przypadkach – wprowadzenie przeciwciał Ig i osocza.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognoza

Rokowanie w zespole Kartagenera zależy od stopnia patologii oskrzelowo-płucnej. Przy niewielkim poszerzeniu odcinków oskrzeli, a także przy braku objawów niewydolności oddechowej, rokowanie można uznać za pomyślne.

Jeśli proces jest uogólniony, nasilają się objawy niewydolności oddechowej, rozwija się proces ropny i zatrucie - w takim przypadku pacjent może stać się niepełnosprawny. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą umrzeć przed osiągnięciem dojrzałości płciowej.

Wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Kartagenera, muszą zarejestrować się w placówce medycznej i poddawać się okresowemu leczeniu profilaktycznemu.

[ 40 ]