Wielotorbielowatość nerek u dorosłych - objawy

Objawy wielotorbielowatości nerek dzielimy na nerkowe i pozanerkowe.

Objawy nerkowe w przypadku wielotorbielowatości nerek u dorosłych

• Ostry i stały ból w jamie brzusznej.
• Krwiomocz (mikro- lub makrohematuria).
• Nadciśnienie tętnicze.
• Zakażenie układu moczowego (pęcherza moczowego, miąższu nerkowego, torbieli).
• Kamica nerkowa.
• Nefromegalia.
• Niewydolność nerek.

Objawy pozanerkowe w przebiegu wielotorbielowatości nerek u dorosłych

• Układ pokarmowy:
  • torbiele w wątrobie;
  • torbiele w trzustce;
  • uchyłek jelitowy.
• Układ sercowo-naczyniowy:
  • zmiany w zastawkach serca;
  • tętniaki wewnątrzmózgowe;
  • tętniaki aorty piersiowej i brzusznej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Objawy nerkowe wielotorbielowatości nerek

Pierwsze objawy wielotorbielowatości nerek zwykle pojawiają się około 40 roku życia, ale początek choroby może być zarówno wcześniej (do 8 lat), jak i później (po 70 latach). Najczęstszymi objawami klinicznymi wielotorbielowatości nerek są bóle brzucha (lub pleców) i krwiomocz.

Ból brzucha występuje we wczesnym stadium choroby, może być okresowy lub stały i mieć zmienną intensywność. Ostry ból często zmusza pacjentów do przyjmowania dużej liczby leków przeciwbólowych, w tym NLPZ, co w takiej sytuacji może przyczynić się do rozwoju nadciśnienia tętniczego i spadku czynności nerek. Często ze względu na intensywność bólu konieczne jest podawanie narkotycznych leków przeciwbólowych. Geneza zespołu bólowego wiąże się z rozciągnięciem torebki nerkowej.

Krwiomocz, częściej mikrohematuria, jest drugim dominującym objawem wielotorbielowatości nerek u dorosłych. Ponad 1/3 pacjentów okresowo doświadcza epizodów makrohematurii. Są one wywoływane przez uraz lub duży wysiłek fizyczny. Częstotliwość epizodów makrohematurii wzrasta u pacjentów z gwałtownie powiększonymi nerkami i wysokim nadciśnieniem tętniczym. Obecność tych czynników należy uznać za ryzyko krwawienia nerkowego. Inne przyczyny krwiomoczu to ścieńczenie lub pęknięcie naczyń krwionośnych w ścianie torbieli, zawał nerki, zakażenie lub przejście kamieni nerkowych.

Nadciśnienie tętnicze wykrywa się u 60% pacjentów z wielotorbielowatością nerek, zanim rozwinie się przewlekła niewydolność nerek. Podwyższone ciśnienie tętnicze może być pierwszym objawem klinicznym choroby i rozwinąć się u nastolatków; wraz z wiekiem częstość występowania nadciśnienia tętniczego wzrasta. Charakterystyczną cechą nadciśnienia tętniczego w wielotorbielowatości nerek jest utrata dobowego rytmu ciśnienia tętniczego z zachowaniem wysokich wartości lub nawet jego wzrostem w godzinach nocnych i nad ranem. Taka natura nadciśnienia tętniczego i jego długotrwałe występowanie mają szkodliwy wpływ na narządy docelowe: na serce, powodując rozwój przerostu lewej komory i niewydolność jej ukrwienia, co stwarza zagrożenie zawałem mięśnia sercowego, a także na nerki, znacznie przyspieszając tempo postępu niewydolności nerek.

Powstawanie nadciśnienia tętniczego wiąże się z niedokrwieniem, prowadzącym do aktywacji układu RAA i zatrzymania sodu w organizmie.

Białkomocz jest zwykle wyrażany nieznacząco (do 1 g/dzień). Umiarkowana i silna białkomocz przyspiesza rozwój niewydolności nerek i pogarsza długoterminowe rokowanie pacjentów.

Zakażenie układu moczowego komplikuje przebieg choroby w około 50% przypadków. Rozwija się częściej u kobiet niż u mężczyzn. Zakażenie układu moczowego może objawiać się zapaleniem pęcherza moczowego i odmiedniczkowym zapaleniem nerek. Rozwój wysokiej gorączki, nasilony ból, pojawienie się ropomoczu bez wałeczków leukocytarnych, a także niewrażliwość na standardowe leczenie odmiedniczkowego zapalenia nerek wskazują na rozprzestrzenianie się stanu zapalnego na zawartość torbieli nerkowych. W takich sytuacjach dane z USG, skanowanie galem lub tomografia komputerowa nerek pomagają potwierdzić rozpoznanie.

Wczesne objawy dysfunkcji nerek obejmują zmniejszenie względnej gęstości moczu oraz rozwój wielomoczu i nykturii.

Objawy pozanerkowe wielotorbielowatości nerek i powikłania wielotorbielowatości nerek u dorosłych

W przebiegu choroby policystycznej oprócz uszkodzeń nerek często wykrywa się nieprawidłowości w budowie innych narządów.

Torbiele wątroby są najczęstszym (38-65%) objawem pozanerkowym wielotorbielowatości nerek. W większości przypadków torbiele wątroby nie manifestują się klinicznie i nie wpływają na funkcję narządu.

Z dużą częstością (do 80% i więcej), zwłaszcza w stadium przewlekłej niewydolności nerek, u pacjentów rozwijają się uszkodzenia przewodu pokarmowego. W porównaniu z populacją ogólną, uchyłki jelitowe i przepukliny są wykrywane 5 razy częściej w przypadku choroby policystycznej.

U 1/3 pacjentów z wielotorbielowatością nerek stwierdza się zmiany w zastawkach aorty i mitralnej, natomiast uszkodzenie zastawki trójdzielnej zdarza się rzadko.

W niektórych przypadkach stwierdza się torbiele jajników, macicy, przełyku i mózgu.

Godna uwagi jest wysoka (8-10%) częstość występowania zmian naczyniowych mózgu wraz z rozwojem tętniaków. Liczba ta podwaja się, jeśli pacjenci mają dziedziczny ciężar zmian naczyniowych mózgu.

Pęknięcie tętniaków z rozwojem krwotoków podpajęczynówkowych jest częstą przyczyną śmierci u tych pacjentów poniżej 50 roku życia. Ryzyko pęknięcia tętniaka wzrasta wraz ze wzrostem jego rozmiaru i jest uważane za wysokie w przypadku tętniaka większego niż 10 mm. Obecność takiego tworu jest uznawana za wskazanie do leczenia operacyjnego.

Obecnie MRI mózgu jest z powodzeniem stosowane do diagnozowania zmian naczyniowych mózgu w wielotorbielowatości nerek. Ta metoda może diagnozować tętniaki naczyń mózgowych mniejsze niż 5 mm. Metoda ta jest zalecana jako metoda przesiewowa do badania osób z dziedzicznym obciążeniem powikłaniami naczyniowo-mózgowymi.

Najczęstsze powikłania wielotorbielowatości nerek to:

• krwawienie do torbieli lub przestrzeni zaotrzewnowej;
• zakażenie torbieli;
• powstawanie kamieni nerkowych;
• rozwój policytemii.

Krwawienie do torbieli lub przestrzeni zaotrzewnowej objawia się klinicznie makrohematurią i zespołem bólowym. Przyczynami ich powstania mogą być wysokie nadciśnienie tętnicze, wysiłek fizyczny lub uraz jamy brzusznej. Epizody krwawienia do torbieli, jeśli przestrzegany jest schemat ochronny, najczęściej mijają samoistnie. Jeśli podejrzewa się krwawienie do przestrzeni zaotrzewnowej, wykonuje się diagnostykę ultrasonograficzną, tomografię komputerową lub angiografię, a jeśli potwierdzą się powikłania, problem rozwiązuje się chirurgicznie.

Głównym czynnikiem ryzyka zakażenia torbieli nerek jest zakażenie dróg moczowych; rzadziej źródłem zakażenia jest zakażenie krwiopochodne. W zdecydowanej większości przypadków w torbielach wykrywa się florę Gram-ujemną. Konieczność wniknięcia substancji przeciwbakteryjnej do torbieli stwarza trudności w leczeniu zakażonych torbieli. Takie właściwości mają jedynie lipofilowe leki przeciwbakteryjne o stałej dysocjacji, która pozwala substancji wniknąć do kwaśnego środowiska torbieli w ciągu 1-2 tygodni. Należą do nich fluorochinolony (cyprofloksacyna, lewofloksacyna, norfloksacyna, ofloksacyna) i chloramfenikol, a także sulfanilamid skojarzony z trimetoprimem - kotrimoksazolem (trimetoprim-sulfametoksazol). Aminoglikozydy i penicyliny przenikają do torbieli z trudnością, nie kumulują się w nich, dlatego leki te są nieskuteczne.

Kamica nerkowa komplikuje przebieg wielotorbielowatości nerek u ponad 20% pacjentów. Najczęściej w wielotorbielowatości nerek stwierdza się kamienie moczanowe, szczawianowe lub wapniowe. Przyczyną ich powstawania są zaburzenia metabolizmu i oddawania moczu.

Częstym powikłaniem policystycznej choroby nerek jest policytemia. Jej geneza jest związana z nadmierną produkcją erytropoetyny przez rdzeń nerkowy.

Postęp niewydolności nerek

U zdecydowanej większości pacjentów z wielotorbielowatością nerek stan czynnościowy nerek pozostaje prawidłowy do 30. roku życia. W kolejnych latach w prawie 90% przypadków rozwija się niewydolność nerek o różnym stopniu nasilenia. Obecnie wykazano, że tempo postępu przewlekłej niewydolności nerek jest w dużej mierze determinowane przez czynniki genetyczne: genotyp wielotorbielowatości nerek, płeć i rasę. Badania eksperymentalne i kliniczne wykazują, że w przypadku wielotorbielowatości nerek typu 1 terminalna niewydolność nerek rozwija się 10-12 lat wcześniej niż w przypadku wielotorbielowatości nerek typu 2. U mężczyzn terminalna niewydolność nerek rozwija się 5-7 lat szybciej niż u kobiet. Wyższe tempo postępu przewlekłej niewydolności nerek obserwuje się u Afroamerykanów.

Oprócz cech genetycznych, nadciśnienie tętnicze odgrywa ważną rolę w postępie niewydolności nerek. Mechanizm wpływu wysokiego ciśnienia krwi na funkcję nerek w wielotorbielowatości nerek nie różni się od mechanizmu w innych patologiach nerek.

Bardzo ważne jest, aby lekarz potrafił rozpoznać objawy wielotorbielowatości nerek, gdyż błędna diagnoza może kosztować pacjenta życie.