Syndrom sztywnego człowieka

Istnieje szereg chorób w medycynie, które do tej pory zostały bardzo mało zbadane, a zatem powodują znaczne trudności zarówno pod względem diagnozy, jak i leczenia. Do takich patologii należy zespół Merscha-Woltmana, czyli tzw. zespół sztywnej osoby. Choroba charakteryzuje się stopniowo narastającą sztywnością mięśni, równomiernie rozprzestrzeniającą się w układzie mięśni ramion, nóg i tułowia. Stan ten pogarsza się z czasem, co prędzej czy później prowadzi do ogólnoustrojowej sztywności mięśni.

Epidemiologia

Ponieważ zespół ten jest chorobą o wyjątkowo trudnej diagnozie, nie jest możliwe prześledzenie jego rozprzestrzeniania się na świecie lub w obrębie konkretnego kraju.

Zauważono, że zespół sztywnej osoby zaczyna się ujawniać u pacjentów w wieku 30-40 lat i starszych. Chore dzieci i młodzież również się pojawiają, ale znacznie rzadziej – takie przypadki można nazwać sporadycznymi.

Syndrom osoby sztywnej dotyka osoby obojga płci.

Choroba nie jest zaraźliwa. Większość naukowców jest skłonna uwierzyć, że patologia ma podłoże autoimmunologiczne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Czynniki ryzyka

Ponieważ przyczyny zespołu sztywnej osoby zostały zbadane w bardzo niewielkim stopniu, teoretycznie można wyróżnić następujące możliwe czynniki ryzyka wystąpienia tej choroby:

• osteochondroza kręgosłupa;
• urazy szyi i głowy;
• krwotoki mózgowe, procesy zapalne (zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu);
• Choroba Parkinsona.

Dodatkowym niekorzystnym czynnikiem może być również niewydolność nadnerczy. Nie ma jednak jednoznacznych dowodów na jedną lub drugą teorię pochodzenia choroby.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Patogeneza choroby nie została jeszcze w pełni wyjaśniona. Można przypuszczać, że przyczyną zespołu jest zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego: świadczą o tym takie objawy, jak bezwzględna poprawa stanu układu mięśniowego podczas snu, po sztucznej blokadzie nerwów obwodowych, w trakcie znieczulenia ogólnego i podczas przyjmowania diazepamu. Istnieje wiele przesłanek, aby sądzić, że głównym momentem prowokującym w rozwoju zespołu sztywnej osoby jest wzmożone pobudzenie neuronów α-motorycznych, którego przyczyny również są nadal nieznane.

Informacje uzyskane w trakcie badań fizjologicznych pozwalają nam udowodnić, że problem ten jest konsekwencją upośledzenia funkcji układów rdzenia kręgowego, które kontrolują działanie komórek nerwowych rdzenia kręgowego.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy zespołu sztywnego człowieka

Pierwsze objawy choroby często pozostają niezauważone lub są ignorowane. Na początku pacjent może odczuwać dyskretny, rzadki ból i dyskomfort mięśni pleców, ucisk brzucha i kręgosłupa szyjnego. Jednak z czasem dyskomfort wzrasta, staje się trwały i pojawiają się drgania mięśni. W ciągu kilku miesięcy w proces zaangażowane są również symetryczne mięśnie ramion i nóg.

Zespół sztywnego człowieka charakteryzuje się przewagą hipertoniczności mięśni prostowników. Ze względu na stałe napięcie mięśni może rozwinąć się krzywizna kręgosłupa (najczęściej lordoza). Odcinek piersiowy jest zazwyczaj prosty, głowa może być odchylona do tyłu, ramiona są zwrócone ku górze. Czasami można zaobserwować kifozę szyjno-piersiową.

Mięśnie brzucha są napięte (objaw „deski”).

Wraz ze stałym napięciem mięśni, można zaobserwować krótkotrwałe skurcze spastyczne mięśni. Takie skurcze mogą wystąpić w odpowiedzi na strach, dotyk, głośny dźwięk, ekspozycję na temperaturę itp. Jeśli substancja drażniąca jest stosowana wielokrotnie, „reakcja” mięśni staje się mniej wyraźna.

Skurcze spastyczne wpływają również na mięśnie nóg i pleców, rozprzestrzeniając się na mięśnie oddechowe, co wpływa na częstotliwość i rytm ruchów oddechowych. Mogą rozwinąć się zwężenie krtani, zwężenie obturacyjne przełyku i dysfagia.

Nasilenie skurczów może być różne, od niewielkich do poważnych, co może nawet spowodować zwichnięcie lub złamanie. Często pacjent krzyczy lub upada na równym podłożu z powodu ostrego skurczu mięśni. Stan ten może być połączony z lękiem, silnym poceniem się, szybkim biciem serca, nadciśnieniem.

Rzadko obserwuje się uszkodzenia mięśni twarzy, rąk i nóg.

Z powodu stałego stanu spastycznego, zdolność poruszania dolnym odcinkiem kręgosłupa i stawem biodrowym jest ograniczona. Pacjentowi trudno jest wstać, usiąść, a nawet obrócić się na bok. Jeśli mięśnie szyi są dotknięte, pacjent nie jest w stanie poruszyć głową ani w jedną, ani w drugą stronę.

W zaawansowanym stadium zespołu sztywności, w wyniku przeciążenia mięśni, dochodzi do patologicznego ustawienia kończyn. Pacjent często nie może poruszać się samodzielnie i upada bez podparcia.

Formularze

Istnieje kilka typów zespołu sztywnej osoby, lub, jak się to również nazywa, zespołu sztywności kręgosłupa. Tak więc w neurologii zespół ten ma kilka stopni:

• stopień łagodny, wygładzony (nieznaczna zmiana krzywizn grzbietu);
• stopień umiarkowany (wyprostowane plecy i objaw „deski” mięśni brzucha);
• ciężki stopień zespołu (wtórne schorzenia układu mięśniowo-szkieletowego i stawów);
• stopień ciężki (zmiany w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikacje i konsekwencje

W zdecydowanej większości przypadków zespół sztywnej osoby ma tendencję do stopniowego postępu, chociaż właściwie przepisane leczenie może ustabilizować stan pacjenta na długi czas. Rzadko występują okresowe poprawy stanu, które mogą trwać miesiącami, a nawet latami. Najczęściej jednak stan stale się pogarsza i po pewnym czasie pacjent nie może już wstać z łóżka.

Z kolei stała pozycja leżąca w połączeniu z uszkodzeniem mięśni oddechowych prowadzi do rozwoju procesu zapalnego w płucach, który najczęściej staje się przyczyną zgonu pacjenta.

Ponadto istnieją dane o przypadkach nagłych zgonów, które mogą być konsekwencją poważnych zaburzeń wegetatywnych.

[ 15 ]

Diagnostyka zespołu sztywnego człowieka

Diagnozę choroby przeprowadza się biorąc pod uwagę wszystkie wykryte objawy, dolegliwości i wyniki badań.

Za najważniejszy etap postawienia prawidłowej diagnozy uważa się diagnostykę instrumentalną, a w szczególności elektromiografię. Ten rodzaj badania pomaga wykryć obecność stałej ukrytej aktywności ruchowej nawet podczas próby rozluźnienia mięśni. Pod wpływem bodźców sensorycznych (ostry dźwięk, bodziec elektryczny itp.) wzrasta aktywność elektromiograficzna.

Zanik napięcia mięśniowego obserwuje się podczas snu (szczególnie w tzw. fazie „szybkiego” snu). Taki sam efekt można zaobserwować po dożylnym wstrzyknięciu diazepamu lub środków zwiotczających mięśnie, lub podczas znieczulenia ogólnego.

Konwencjonalne testy nie mogą wykryć zespołu sztywnej osoby, ale mogą pomóc zidentyfikować powiązane choroby, co może nieco ułatwić diagnozę. Na przykład ogólne badanie krwi może wykryć anemię i procesy zapalne w organizmie.

Możliwe spotkanie:

• ogólna analiza moczu;
• analiza elektrolityczna krwi;
• Badania poziomu hormonów (hormonów tarczycy).

Biopsję tkanki mięśniowej wykonuje się w celu wykrycia nieswoistych zmian, takich jak włóknienie, zanik, choroby zwyrodnieniowe, obrzęk i niedokrwienie włókien mięśniowych.

[ 16 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa może być konieczna, aby odróżnić zespół sztywnej osoby od zespołu Izaaka. W tym ostatnim miokymia jest wykrywana w elektromiografii. W niektórych przypadkach konieczne jest wykluczenie skurczów w zespole piramidowym (wysokie odruchy są nieobecne w RPS) i napięcia mięśni w porażeniu nadjądrowym (choroba ta ma wiele wspólnego z parkinsonizmem i dystonią).

W ciężkich stanach spastycznych należy różnicować je z tężcem, który charakteryzuje się zjawiskiem szczękościsku.

[ 17 ]

Leczenie zespołu sztywnego człowieka

Zespół leczy się farmakologicznie. Z reguły wszystkie procedury lecznicze mają na celu poprawę stanu pacjenta i przedłużenie jego życia.

Główne podejście terapeutyczne odbywa się przy użyciu środków GABA. Takie leki hamują zwiększoną aktywność neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i zmniejszają skurcze mięśni.

	Klonazepam	Diazepam
Sposób podawania i dawkowanie	Średnia dawka tabletek wynosi od 4 do 8 mg na dobę.	Tabletki przyjmuje się średnio 2,5-10 mg, do 4 razy na dobę.
Przeciwwskazania	Niewydolność oddechowa, jaskra, ciężki stan depresyjny.	Padaczka, jaskra, bezdech senny.
Skutki uboczne	Letarg, zmęczenie, osłabienie mięśni, niestrawność.	Senność, apatia, ból głowy, zawroty głowy.

Leczenie takimi lekami rozpoczyna się od dawki minimalnej, po czym dawkę leku stopniowo zwiększa się do optymalnego poziomu skutecznego.

Jeżeli powyższe leki nie poprawią dynamiki zespołu, wówczas przechodzi się do stosowania baklofenu.

• Baklofen przepisuje się stopniowo zwiększając dawkę, aż do 100-120 mg na dobę (rano, po południu i wieczorem). Jednym z częstych skutków ubocznych przyjmowania baklofenu jest letarg i senność.

Jakościową poprawę stanu pacjentów można uzyskać stosując jednocześnie baklofen i diazepam, przy przepisywaniu minimalnych ilości leków w celu ograniczenia działań niepożądanych.

W leczeniu można również stosować kortykosteroidy:

• Metyloprednizolon 500 mg dożylnie, z powolną redukcją dawki do 5 mg doustnie co drugi dzień. Lek nie jest przepisywany w przypadku przewlekłego nadciśnienia, zapalenia nerek. W cukrzycy należy zachować szczególną ostrożność podczas stosowania leku.

Długotrwałe stosowanie metyloprednizolonu może powodować otyłość, nadmierny wzrost włosów i osteoporozę.

Dobre efekty obserwuje się przy przepisywaniu zastrzyków z immunoglobuliny - leku bezpiecznego, wywołującego minimalną liczbę działań niepożądanych (rzadko - ból głowy, gorączka, nudności, alergie).

Jeśli wszystkie powyższe schematy zostaną uznane za nieskuteczne, wówczas przechodzą na długotrwałe stosowanie cytostatyków, takich jak cyklofosfamid lub azatiopryna. Schemat stosowania cytostatyków jest przepisywany ściśle indywidualnie.

Zapobieganie

Nie znając prawdziwych przyczyn choroby, bardzo trudno jest określić środki zapobiegawcze. Jeśli jednak przyjmiemy autoimmunologiczną naturę choroby, to każda osoba może poddać się badaniu w celu wykrycia przeciwciał przeciwjądrowych. Takie przeciwciała inicjują rozwój choroby. W ten sposób można dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko rozwoju procesu autoimmunologicznego.

W przeciwnym razie należy stosować się do ogólnych zaleceń dotyczących zapobiegania chorobom:

• racjonalne odżywianie;
• wsparcie prawidłowej pracy jelit;
• odpowiednia ilość witamin i mikroelementów w pożywieniu, a także witaminy D;
• przeciwdziałanie sytuacjom stresowym;
• brak złych nawyków.

Zdrowy i czysty organizm często może pokonać wiele czynników, od niekorzystnych skutków czynników zewnętrznych po predyspozycje dziedziczne. Pozwala to zminimalizować ryzyko rozwoju procesów autoimmunologicznych.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Prognoza

Rokowanie w przypadku choroby może w dużej mierze zależeć od obecności chorób tła. Na przykład bardzo powszechną patologią towarzyszącą jest cukrzyca insulinoniezależna. W tym przypadku śmierć pacjentów z powodu śpiączki hipoglikemicznej nie jest niczym niezwykłym.

Ponadto u pacjentów z zespołem sztywnej osoby często występują patologie układu hormonalnego (w szczególności tarczycy), niedokrwistość, retinopatia, choroby skóry itp. Wymienione choroby są zwykle związane z reakcjami autoimmunologicznymi.

Zakłada się, że u osób, które mają ten zespół, proces autoimmunologiczny jest przekierowany przeciwko ośrodkowemu układowi nerwowemu i niektórym układom narządów. Istnieją opisy przypadków choroby, które są związane ze zmianami onkologicznymi w organizmie.

Biorąc pod uwagę wszystkie powyższe, rokowania w przypadku takiej choroby jak zespół sztywnej osoby nie mogą być uznane za pomyślne. Przynajmniej na razie medycyna nie ma sposobu na przywrócenie organizmu dotkniętego procesami autoimmunologicznymi.

[ 23 ], [ 24 ]