Zespół Tourette'a - objawy.

Objawy zespołu Tourette'a

Tiki obejmują szeroki repertuar czynności ruchowych lub wokalnych, które pacjent odczuwa jako wymuszone. Mogą być jednak hamowane wysiłkiem woli przez jakiś czas. Stopień, w jakim tiki mogą być hamowane, różni się w zależności od ich nasilenia, rodzaju i cech czasowych. Wiele prostych i szybko wykonywanych tików (na przykład szybko następujące po sobie ruchy mrugania lub szarpnięcia głową) nie nadaje się do kontrolowania, podczas gdy inne tiki, które bardziej przypominają celowe ruchy, ponieważ występują w odpowiedzi na wewnętrzny imperatywny impuls, można hamować. Niektórzy pacjenci próbują maskować tiki. Na przykład nastolatek może zastąpić drapanie krocza bardziej akceptowalnym społecznie dotykaniem brzucha. Z czasem lokalizacja tików i ich nasilenie zmieniają się — niektóre tiki mogą nagle zniknąć lub zostać zastąpione innymi. Takie zmiany czasami stwarzają błędne wrażenie, że pacjenci są w stanie dobrowolnie wyeliminować niektóre tiki i wykonywać inne. Badanie pacjentów wykazało, że u około 90% z nich tiki są poprzedzone nieprzyjemnym odczuciem, które zmusza pacjentów do wykonania danej czynności lub wydania dźwięku. Można je opisać jako impulsywność.

Na intensywność tików może wpływać wiele czynników. Podczas snu tiki zmniejszają się, ale nie znikają całkowicie. Tiki często stają się bardziej zauważalne w stanie relaksu (na przykład, gdy pacjent ogląda telewizję w domu), a także w czasie stresu. Tiki mogą znacznie zmniejszyć się, a nawet zniknąć, jeśli pacjent koncentruje się na jakiejś aktywności. Na przykład oto opis chirurga (przed i w trakcie operacji) podany przez znanego angielskiego neurologa i pisarza Olivera Sacksa (1995): „... jego ręce były w ciągłym ruchu. Co jakiś czas niemal dotykał (ale nigdy do końca) swojego niesterylnego ramienia, asystenta, lustra, wykonywał gwałtowne ruchy ciałem, dotykał kolegów stopą. Słychać było grad wokalizacji - „Uh-uh” - jakby gdzieś w pobliżu była ogromna sowa. Po opracowaniu pola operacyjnego Bennett wziął nóż, wykonał schludne, równe nacięcie - nie było śladu żadnego tikowego nadmiernego ruchu. Ręce poruszały się ściśle zgodnie z rytmem operacji. Minęło dwadzieścia minut, pięćdziesiąt, siedemdziesiąt, sto. Operacja była skomplikowana: trzeba było podwiązać naczynia, znaleźć nerwy - ale działania chirurga były zręczne, precyzyjne i nie było najmniejszego śladu zespołu Tourette'a...”

Zaburzenia towarzyszące

Pacjenci z zespołem Tourette'a często mają współistniejące zaburzenia, które mogą być znaczącym czynnikiem w niedostosowaniu pacjentów. Jednak pomimo licznych przeszkód wielu pacjentów osiąga sukcesy w życiu. Świetnym przykładem jest Samuel Johnson, jedna z najwybitniejszych osobowości w literaturze angielskiej XVIII wieku. Cierpiał na ciężki zespół Tourette'a z wyraźnymi objawami obsesyjno-kompulsywnymi. Miał również zachowania autoagresywne i objawy depresji.

Pozostaje kwestią sporną, czy zaburzenia towarzyszące należy uważać za integralną część obrazu klinicznego zespołu Tourette'a, czy też jedynie za schorzenia współistniejące. Dane dotyczące powiązania genetycznego między OCD a zespołem Tourette'a wskazują, że objawy obsesyjno-kompulsywne są integralną częścią choroby. Istnieją powody, aby sądzić, że zachowania autoagresywne i niektóre przypadki ADHD powinny być również uwzględnione w spektrum objawów klinicznych zespołu Tourette'a. Pacjenci z zespołem Tourette'a często mają również zaburzenia osobowości, zaburzenia afektywne, zaburzenia lękowe niezwiązane z OCD, zaburzenia snu, trudności w uczeniu się, zaburzenia foniatryczne.

Ostatnie badania wykorzystujące standaryzowane metody oceny i specyficzne kryteria diagnostyczne wykazały, że około 40-60% pacjentów z zespołem Tourette'a ma objawy obsesyjno-kompulsywne. Według danych epidemiologicznych OCD występuje u 2-3% osób w populacji, więc tak wysokiej częstości występowania tych objawów u pacjentów z zespołem Tourette'a nie można wyjaśnić prostym przypadkowym połączeniem obu chorób. Badania wykazały, że OCD jest częściej wykrywane w przypadkach, gdy matki pacjentów z zespołem Tourette'a doświadczały stresu w czasie ciąży, a także u pacjentów płci męskiej z powikłaniami podczas porodu. Objawy obsesyjno-kompulsywne w zespole Tourette'a są zjawiskiem zależnym od wieku: objawy nasilają się w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, gdy tiki mają tendencję do słabnięcia. Najczęstsze kompulsje u pacjentów z zespołem Tourette'a obejmują obsesyjne liczenie, sprzątanie lub układanie przedmiotów w określonej kolejności, pocieranie rękami, dotykanie i próby osiągnięcia absolutnej symetrii. Lęk przed zanieczyszczeniem i rytuały oczyszczania charakterystyczne dla OCD są mniej powszechne.

Jak już wspomniano, rozróżnienie niektórych kompulsji i tików może być trudne. Częstą praktyką jest klasyfikowanie czynności jako kompulsywnej, jeśli jest ona wykonywana w celu zneutralizowania dyskomfortu spowodowanego wcześniejszą myślą (obsesja). Należy jednak wziąć pod uwagę, że niektórzy pacjenci z tikami wymyślają „obsesję” „wstecznie”, aby wyjaśnić swoje niekontrolowane działania. Z drugiej strony, ruchy tikowe mogą być później włączane przez pacjenta do repertuaru kompulsji. Na przykład obserwowaliśmy 21-letniego pacjenta, który miał tiki mrugania od ósmego roku życia i stwierdził, że musiał mrugać dokładnie sześć razy, aby pozbyć się przerażającego obrazu śmierci. Czasami tik można rozpoznać po kontekście - jeśli ruchowi towarzyszą inne ruchy, których przynależność do tików jest niewątpliwa, to sam ruch prawdopodobnie ma charakter tikowy. W każdym razie kompulsywne zachowania tikowe (np. mruganie, dotykanie, stukanie) i niektóre złożone tiki ruchowe znajdują się na „skrzyżowaniu” OCD i zespołu Tourette’a, co sprawia, że niezwykle trudno jest je rozdzielić na poziomie klinicznym.

Objawy ADHD - nadpobudliwość, nieuwaga, impulsywność - są wykrywane u około 50% pacjentów z zespołem Tourette'a i często pojawiają się przed wystąpieniem tików. Dziecko z umiarkowanym lub ciężkim zespołem Tourette'a z reguły sprawia wrażenie nieuważnego, niespokojnego, impulsywnego, więc trudno jest zidentyfikować objawy ADHD u takiego pacjenta. Nadal nie jest jasne, czy ADHD jest jednym z objawów zespołu Tourette'a, czy po prostu zaburzeniem współistniejącym. Naukowcy zidentyfikowali dwa typy zespołu Tourette'a ze współistniejącym ADHD: w jednym z nich ADHD jest niezależne od zespołu Tourette'a, a w drugim ADHD jest wtórne do zespołu Tourette'a. Niektórzy badacze donieśli, że obecność ADHD przewiduje wysokie ryzyko wystąpienia ciężkich tików i obecności innych zaburzeń współistniejących. Dzieci z ADHD i zespołem Tourette'a często doświadczają poważniejszych trudności w kontrolowaniu własnych impulsów, w tym agresywnych. Agresja może być połączona z nieprzewidywalnymi epizodami wyładowania afektywnego, które są wywoływane przez frustrację lub kpiny ze strony rówieśników lub krewnych. Według jednego badania, ataki wściekłości są częstsze u osób z połączeniem OCD i ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Przebieg zespołu Tourette'a

Średni wiek wystąpienia tików ruchowych wynosi 7 lat. W miarę postępu choroby tiki często rozprzestrzeniają się w kierunku rostrocaudalnym. Średni wiek wystąpienia tików głosowych wynosi 11 lat. Typ i nasilenie tików zazwyczaj zmienia się w sposób falowy, a objawy mają tendencję do nasilania się do połowy okresu dojrzewania. W okresie dojrzewania często obserwuje się częściową remisję lub stabilizację objawów. U większości dorosłych z zespołem Tourette'a tiki nadal zakłócają codzienne czynności pacjenta, a w jednej trzeciej przypadków ta ingerencja jest znacząca.

Klasyfikacja zespołu Tourette'a

Tiki ruchowe i głosowe dzielą się na proste i złożone. Proste tiki ruchowe to szybkie lub błyskawiczne ruchy angażujące pojedynczą grupę mięśni. W przeciwieństwie do drżenia, tiki nie są rytmiczne. Przykłady prostych tików ruchowych obejmują mruganie, drganie głowy i wzruszanie ramion. Złożone tiki ruchowe to wolniejsze i bardziej skoordynowane ruchy, które przypominają normalne, celowe ruchy lub gesty, ale są przedwczesne lub różnią się pod względem czasu i amplitudy. Przykłady obejmują grymasy, dotykanie, skręcanie przedmiotów, kopropraksję (nieprzyzwoite gesty) i echopraksję (naśladowanie ruchów innych osób). Tiki ruchowe to najczęściej ruchy kloniczne, ale mogą być również dystoniczne. Tiki kloniczne to nagłe, krótkotrwałe i zwykle powtarzające się ruchy, takie jak mruganie lub stukanie. Tiki dystoniczne również zaczynają się nagle, ale obejmują bardziej uporczywą zmianę postawy - na przykład przedłużone otwieranie ust, wymuszone zgięcie tułowia do przodu, któremu towarzyszy zaciskanie szczęki. Tiki często występują seriami i obejmują kilka różnych ruchów lub dźwięków, wykonywanych lub emitowanych szybko jeden po drugim.

Proste tiki wokalne to szybkie, niewyraźne dźwięki, takie jak parskanie, świszczący oddech, kaszel, które można błędnie ocenić jako przejaw „alergii”. Złożone tiki wokalne obejmują procesy wyższej aktywności nerwowej: są to językowo znaczące, ale niewłaściwie zsynchronizowane wypowiedzi wykrzykników, słów lub fraz. Złożone tiki wokalne obejmują echolalię (powtarzanie cudzej mowy), palilalię (powtarzanie własnej mowy), koprolalię (krzyczenie wulgarnych słów lub wyrażeń). Niektórzy autorzy uważają, że tiki wokalne należy uznać za rodzaj tików motorycznych, które charakteryzują się skurczem mięśni dróg oddechowych.

Klasyfikacja tików

	Silnik	Wokal
Prosty	Szybkie, błyskawiczne, bezsensowne (np. mruganie, kiwanie głową, wzruszanie ramionami, wystawianie języka, napinanie żołądka, poruszanie palcami u stóp)	Szybkie, nieartykułowane dźwięki (np. kaszel, chrząkanie, parskanie, muczenie, „uh, uh, uh”)
Złożony	Wolniejsze, pozornie celowe (np. gesty, dystoniczne postawy, kopropraksja, powtarzające się dotykanie, wygładzanie włosów, skakanie, wirowanie, pstrykanie palcami, plucie)	Elementy mowy znaczące językowo (np. koprolalia, echolalia, palilalia, „eh, eh”, „wow”)

Wielu lekarzy błędnie uważa, że obecność koprolalii jest konieczna do postawienia diagnozy zespołu Tourette'a, ale w rzeczywistości obserwuje się ją tylko w niewielkiej części przypadków (u 2-27% pacjentów z zespołem Tourette'a) i z reguły pojawia się dopiero w okresie dojrzewania. Im cięższa choroba, tym większe prawdopodobieństwo wykrycia koprolalii. Niektórzy badacze uważają kopropraksję i koprolalię za część spektrum społecznie nieakceptowalnych działań lub wokalizacji, określanych jako koprofilia. W dużej serii pacjentów z zespołem Tourette'a koprolalię odnotowano w 32% przypadków, kopropraksję - w 13% przypadków, jakąś odmianę koprofilii - w 38% przypadków. Inne badanie społecznie nieakceptowalnych działań i wypowiedzi wykazało, że 22% pacjentów z zespołem Tourette'a stale obraża innych ludzi, 30% odczuwa chęć obrażania innych, 40% próbuje stłumić tę chęć, 24% próbuje ukryć swoje impulsy, zastępując agresywną uwagę czymś innym, co nie jest obraźliwe dla drugiej osoby. W celu obrażenia innych pacjenci najczęściej mówią: „Jesteś gruba, brzydka, głupia...” itd. Agresywne działania i uwagi najczęściej obserwuje się u młodych mężczyzn z ADHD, zaburzeniami zachowania, koprolalią, kopropraksją, wewnętrzną („psychiczną”) koprolalią.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]