Zespół Westa

Zespół Westa to ciężki zespół padaczkowy składający się z triady objawów: napadów padaczkowych wieku dziecięcego, charakterystycznych zmian w okresie międzynapadowym elektroencefalogramu (hypsarytmia) oraz upośledzenia umysłowego. Choroba otrzymała swoją nazwę dzięki brytyjskiemu lekarzowi Westowi, który jako pierwszy opisał wszystkie jej objawy w 1841 roku, obserwując swojego chorego syna. Choroba ta jest również znana pod następującymi nazwami: hypsarytmia Gibbsa, napady łukowate, skurcz lub tik Salaama, encefalopatia miokloniczna z hypsarytmią.

Epidemiologia

Częstość występowania wynosi około 1:3200 do 1:3500 żywych urodzeń. Według statystyk zespół ten rozwija się częściej u chłopców niż u dziewczynek w stosunku około 1,3:1. U 9 na 10 dotkniętych chorobą dzieci, drgawki pojawiają się po raz pierwszy między 3. a 8. miesiącem życia. W rzadkich przypadkach drgawki mogą wystąpić w ciągu pierwszych 2 miesięcy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny Zespół Westa

Można ją zaliczyć do grupy tzw. padaczek encefalopatycznych, gdy napady występują na tle niezapalnych chorób mózgu.

Choroba ta najczęściej występuje we wczesnym dzieciństwie i ma wiele przyczyn:

1. Wrodzona patologia rozwoju mózgu (np. stwardnienie guzowate).
2. Choroby genetyczne, mutacje genowe i zaburzenia metaboliczne.
3. Zakażenia mózgu.
4. Krwotok wewnątrzczaszkowy okołoporodowy, niedotlenienie mózgu (szczególnie u wcześniaków).
5. Zamartwica.

To właśnie ten ostatni powód jest uważany za najczęstszy w rozwoju tego niebezpiecznego zespołu. Niedotlenienie płodu często rozwija się w wyniku skomplikowanego porodu.

Omówiono rolę defektów genetycznych w etiologii zespołu Westa. Zidentyfikowano dwa defekty genetyczne. Pierwszy to mutacja w krótkim ramieniu chromosomu X. Gen ARX jest związany z wczesnym początkiem napadów padaczkowych u niemowląt. Drugi to defekt w kinazie cyklinozależnej i białku 5 (CDKL5).

Czasami dość trudno jest ustalić, co dokładnie wpłynęło na wystąpienie zespołu. W takich przypadkach lekarze diagnozują zespół idiopatyczny. Pacjenci, u których nie występują żadne objawy choroby, ale występują zmiany w EEG (lub odwrotnie), są klasyfikowani jako grupa ryzyka 1. Nie wymagają specjalnego leczenia, ale muszą przechodzić coroczne badanie.

Jeśli występują główne objawy i zmiany w EEG, to pacjenci są przypisywani do 2. grupy ryzyka. Przepisywane jest im określone leczenie. Dwa razy w roku przechodzą również badania. Ostatnią grupę ryzyka stanowią osoby, u których występują wyraźne objawy i zmiany w EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Czynniki ryzyka

Do zaburzeń prenatalnych związanych z napadami padaczkowymi u niemowląt należą:

• Wodogłowie.
• Małogłowie.
• Wodogłowie.
• Schizencefalia.
• Polimikrogyria.
• Zespół Sturge'a-Webera.
• Stwardnienie guzowate.
• Trisomia 21.
• Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna.
• Zakażenia wrodzone.
• Urazy.

Do zaburzeń okołoporodowych prowadzących do rozwoju zespołu Westa zalicza się:

• Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna.
• Zapalenie opon mózgowych.
• Zapalenie mózgu.
• Urazy.
• Krwotoki wewnątrzczaszkowe.

Zaburzenia poporodowe:

• Hiperglikemia.
• Choroba syropu klonowego.
• Fenyloketonuria.
• Encefalopatia mitochondrialna.
• Zapalenie opon mózgowych.
• Zapalenie mózgu.
• Choroby zwyrodnieniowe.
• Niedobór biotynidazy.
• Urazy.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

Uważa się, że skurcze niemowlęce powstają w wyniku nieprawidłowych interakcji między korą mózgową a strukturami pnia mózgu. Głównymi czynnikami patogenezy są niedojrzałość ośrodkowego układu nerwowego i upośledzone sprzężenie zwrotne osi mózgowo-nadnerczowej. Pod wpływem różnych czynników stresowych niedojrzały mózg produkuje nieprawidłowe, nadmierne wydzielanie hormonu uwalniającego kortykotropinę (CRH), co powoduje skurcze.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Objawy Zespół Westa

Wśród objawów tej choroby należy wyróżnić następujące:

1. Częste ataki padaczkowe. Są dość trudne do wyleczenia.
2. Zmiany w EEG (hipsarytmia) charakterystyczne dla tej choroby.
3. Wyraźne zaburzenia rozwoju psychomotorycznego.

Prawie wszystkie dzieci z zespołem Westa (90%) wykazują objawy niemal natychmiast po urodzeniu (4 do 8 miesięcy). Napady trwają krótko, więc nie jest możliwe natychmiastowe postawienie prawidłowej diagnozy.

Zespół Westa jest uważany za poważną chorobę, która zagraża życiu pacjenta. Nazywany jest również spazmami dziecięcymi.

Atak zawsze przebiega w ten sam sposób: całe ciało dziecka pochyla się gwałtownie do przodu, a głowa mocno się pochyla. Takie drgawki występują zazwyczaj, gdy dziecko się budzi lub zasypia. W ciągu doby może być od dziesięciu do stu ataków.

Często podczas ataków dziecko może stracić przytomność. Z ich powodu niemowlęta doświadczają opóźnień w rozwoju psychoruchowym. Dzieci z zespołem Westa źle reagują na otoczenie i praktycznie nie nawiązują kontaktu z bliskimi.

Pierwsze znaki

Pierwszym objawem ataku zespołu Westa jest głośny płacz dziecka, dlatego lekarze często diagnozują u takich dzieci kolkę. Standardowe objawy tej choroby obejmują:

1. Mocne pochylenie całego ciała do przodu.
2. Drgawki uogólnione kończyn dolnych i górnych, całego ciała.
3. Kończyny mimowolnie się rozchodzą.

Zazwyczaj taki atak trwa nie dłużej niż jedną lub dwie sekundy. Następuje krótka przerwa, po której atak jest wznawiany. W niektórych przypadkach skurcze są izolowane, ale najczęściej występują kolejno.

Dzieci z zespołem Westa są często bardzo drażliwe, mają opóźnienia rozwojowe o różnym nasileniu, a niemowlęta z tym zaburzeniem często zachowują się, jakby były niewidome.

[ 13 ]

Padaczka w zespole Westa

Zespół Westa jest odmianą uogólnionej padaczki o charakterze katastroficznym. Może być objawowa (w większości przypadków) lub kryptogenna (tylko do 10% wszystkich przypadków). Klasyczną odmianę zespołu Westa można scharakteryzować za pomocą wyraźnych skurczów salaam lub mioklonicznych. Czasami skurcze przyjmują formę krótkich, seryjnych kiwnięć głową.

Padaczka w zespole Westa rozwija się z powodu różnych patologii neurologicznych lub bez pewnych zaburzeń w ośrodkowym układzie nerwowym. Spazmy niemowlęce prowadzą do powolnego rozwoju funkcji umysłowych i motorycznych dziecka, co w przyszłości może spowodować znaczne opóźnienie ogólnego rozwoju.

U 80% dzieci z zespołem Westa występuje mózgowe porażenie dziecięce, małogłowie, zaburzenia atoniczne i ataktyczne.

[ 14 ]

Encefalopatia w zespole Westa

Jak wspomniano powyżej, zespół Westa jest również znany jako encefalopatia miokloniczna z hypsarytmią. Hypsarytmia jest typowym, ale nie patognomonicznym wzorcem EEG u pacjentów z tym zaburzeniem.

Standardowa hypsarytmia charakteryzuje się ciągłą arytmiczną i wysokoamplitudową aktywnością fal wolnych, a także licznymi iglicami i falami ostrymi. Jednocześnie nie ma synchronizacji między różnymi częściami półkul. Czasami wzorce mogą różnić się asymetrią amplitudy.

Hipsarytmia prawie całkowicie zastępuje główną aktywność tła.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Zespół Westa objawowy

Z reguły w 75% przypadków zespół Westa rozpoczyna się w drugim lub trzecim kwartale życia dziecka. Pierwsze miesiące rozwoju dziecka wydają się całkiem normalne i dopiero wtedy pojawiają się drgawki, które są pierwszym objawem patognomonicznym. Czasami u pacjentów występuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Bardzo rzadko można zaobserwować zmiany w EEG.

Mioklonie lub skurcze mięśni dotyczą niemal całego ciała. Podczas takich napadów ciało i kończyny dziecka zginają się. Skurcze i skurcze mięśni zginaczy mogą być obustronne, synchroniczne, nagłe, symetryczne i trwać maksymalnie 10 sekund. Czasami powtarzają się nawet sto razy dziennie.

W niektórych przypadkach atak drgawkowy może dotyczyć tylko jednej grupy mięśni. Podczas drgawek kończyny dolne i górne są rzucane na boki, głowa pochyla się i leży na klatce piersiowej. Jeśli częstotliwość ataków jest wysoka, dziecko może zasnąć.

Obecnie wyróżnia się trzy różne odmiany zespołu Westa, które różnią się od siebie stopniem i charakterem uszkodzenia mięśni:

1. Kiwanie głową - liczne skurcze zgięciowe (szczególnie kończyn górnych i głowy).
2. Skurcze potyliczne - głowa jest odrzucana do tyłu. Ataki trwają do dziesięciu sekund z jednosekundową przerwą.
3. Typowe skurcze to skurcze całego ciała. Głowa „leży” na klatce piersiowej, a kończyny są pociągnięte na boki.

Dzieci z zespołem Westa wykazują opóźnienia w rozwoju motorycznym i umysłowym bezpośrednio po urodzeniu lub po sześciu miesiącach. Częste napady tylko pogarszają sytuację.

Zespół móżdżkowy w zespole Westa

W niektórych przypadkach zespołowi Westa może towarzyszyć zespół móżdżkowy. Jest to uszkodzenie móżdżku lub przerwanie jego połączeń z innymi częściami mózgu. Główne objawy zespołu móżdżkowego to:

1. Celowe drżenie palców (szczególnie podczas ruchu).
2. Adiodochokineza.
3. Osłabienie mięśni i wiotkość.
4. Pojawia się objaw braku ciągu wstecznego.
5. Zawroty głowy pochodzenia układowego.

[ 19 ]

Komplikacje i konsekwencje

Przebieg zespołu Westa jest dość ciężki w prawie wszystkich przypadkach, ponieważ objawia się poważnymi zaburzeniami mózgu. Bardzo rzadko chorobę tę można wyleczyć za pomocą leczenia zachowawczego. Jednak zazwyczaj, nawet po skutecznej terapii, nawroty pojawiają się z czasem.

Prawie zawsze po wyzdrowieniu pacjenta zauważa się poważne i dość ciężkie neurologiczne skutki resztkowe: padaczkę i jej odpowiedniki, objawy pozapiramidowe. U pacjentów występują również zaburzenia psychiczne: idiotyzm lub łagodna demencja.

Tylko w 2% przypadków (według Gibbsa) następuje samoistne, całkowite wyzdrowienie.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostyka Zespół Westa

Zespół Westa diagnozują następujący lekarze: neurochirurg, epileptolog, neurolog, pediatra, immunolog, endoskopista i endokrynolog. Dzięki zastosowaniu nowoczesnych urządzeń można postawić dokładniejszą diagnozę. Powszechnie stosuje się: tomografię radiomagnetyczną i komputerową, kranioskopię (w bardzo rzadkich przypadkach), cerebroangiografię. Przeprowadza się również badania neurofizjologiczne w celu identyfikacji ogniska patologicznego napadów padaczkowych.

Najpopularniejszymi metodami diagnostyki zespołu Westa są: elektroencefalografia i encefalografia gazowa.

Elektroencefalografia pozwala wykryć hypsarytmię krzywych biologicznych:

1. Amplituda krzywych biologicznych jest nieregularna.
2. Brak synchronizacji głównych krzywych. „Szczyty krzywych” mogą pojawić się podczas snu lub czuwania.
3. Niska skuteczność stymulacji światłem.

W niektórych przypadkach elektroencefalografia gazowa może wykazać rozszerzenie komór mózgowych. W późniejszych stadiach zespołu Westa obserwuje się wodogłowie.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnostyka różnicowa

Zespół Westa można odróżnić zarówno od chorób niepadaczkowych, które są powszechne w okresie niemowlęcym (kolka, niepokój ruchowy, masturbacja niemowlęca, hiperekspleksja, atak oddechowy), jak i od niektórych zespołów padaczkowych (np. padaczka ogniskowa). Elektroencefalografia odgrywa bardzo ważną rolę w diagnostyce różnicowej.

[ 29 ]

Leczenie Zespół Westa

Leczenie jest indywidualne w każdym konkretnym przypadku i zależy od przyczyny zespołu Westa oraz stopnia rozwoju mózgu.

Podstawową metodą leczenia zespołu Westa jest obecnie terapia sterydowa hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) (Sabril, wigabatryna). Jednak takie leczenie powinno być niezwykle ostrożne i odbywać się pod ścisłym nadzorem lekarza, ponieważ zarówno leki sterydowe, jak i wigabatryna mają wiele poważnych skutków ubocznych. Konieczne jest również dobranie odpowiednich leków przeciwdrgawkowych, a także leków, które pomogą znormalizować dopływ krwi do mózgu.

Czasami neurochirurg musi wykonać operację, podczas której rozcina się zrosty opon mózgowych i usuwa ognisko patologiczne z wrodzonymi tętniakami naczyniowymi. Zabieg ten wykonuje się przy użyciu chirurgii stereotaktycznej i różnych metod endoskopowych. Nową i dość drogą metodą leczenia zespołu Westa jest wykorzystanie komórek macierzystych. Uważa się ją za skuteczną, ale niepopularną ze względu na wysoki koszt zabiegu.

Istotą tej metody jest odbudowa uszkodzonego obszaru mózgu za pomocą komórek macierzystych.

Idiopatyczną postać zespołu Westa leczy się zazwyczaj specjalnymi lekami:

1. Leki przeciwdrgawkowe – takie jak Epilim, Nitrazepam, Depakote (walproinian), Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Onfi (klobazam) lub Klonopin (klonazepam).
2. Leki hormonalne sterydowe - na przykład hydrokortyzon, prednizolon, tetrakozaktyd.
3. Witaminy – na przykład witamina B6 (pirydoksyna).

Terapia jest skuteczna, jeśli liczba i częstotliwość napadów się zmniejszy. Przy odpowiedniej terapii dziecko będzie się rozwijać i uczyć normalnie w przyszłości.

Warto jednak wiedzieć, że nawet nowoczesne leki mają wiele skutków ubocznych:

1. Utrata koncentracji.
2. Zmęczenie.
3. Reakcje alergiczne skóry.
4. Depresja.
5. Uszkodzenie nerwów.
6. Niewydolność wątroby.

Terapia ruchowa w zespole Westa

Fizjoterapię zespołu Westa należy prowadzić pod ścisłym nadzorem specjalisty rehabilitacji i lekarza medycyny sportowej, aby nie zaostrzać napadów. Ta metoda terapii jest dość popularna, ale nie daje skutecznych rezultatów bez kompleksu leków.

Przypadki wyleczenia

Brak ataków przez długi czas w zespole Westa nie może wskazywać, że choroba weszła w fazę remisji. Niektórzy lekarze uważają jednak, że jeśli przez miesiąc nie zauważono skurczów, drgawek, hipsarytmii i zmian w EEG, można to uznać za wyzdrowienie. Niestety, takie przypadki zdarzają się dziś dość rzadko. Według niektórych źródeł, tylko 8% wszystkich pacjentów zostaje całkowicie wyleczonych, według Gibbsa liczba ta sięga zaledwie 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Zapobieganie

Głównym środkiem zapobiegawczym zespołu Westa jest jego terminowa diagnoza i właściwe leczenie. Napady padaczkowe, które są uważane za główny objaw tej choroby, muszą być ustabilizowane.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoza

Ogólne rokowanie dotyczące rozwoju zespołu Westa jest dość trudne do przewidzenia, ponieważ istnieją różne przyczyny jego występowania. Na przykład w przypadku zespołu idiopatycznego rokowanie jest korzystniejsze niż w przypadku zespołu objawowego.

Można to wytłumaczyć tym, że idiopatyczna forma tej choroby jest znacznie łatwiejsza: częstotliwość i siła ataków są mniejsze, dziecko nie pozostaje w tyle w rozwoju. Zazwyczaj choroba u takich niemowląt przekształca się w inne formy padaczki. W przyszłości około 40% takich dzieci nie różni się od swoich rówieśników.

W innych przypadkach leczenie jest bardziej złożone, a jego wyniki mniej skuteczne. Jeśli u dzieci z objawowym zespołem Westa stwierdzono nietolerancję leków, terapia jest bardziej skomplikowana. Mniej niż 50% takich pacjentów osiąga remisję. Zgodnie z wynikami badań, tylko 30% pacjentów jest całkowicie lub prawie całkowicie wyleczonych lekami.

Niestety, 90% wszystkich pacjentów z zespołem Westa jest upośledzonych fizycznie lub umysłowo, niezależnie od skuteczności leczenia. Dzieje się tak, ponieważ napady często trwale uszkadzają części mózgu.

60% wszystkich dzieci, które miały zespół Westa, będzie miało w przyszłości jakąkolwiek formę padaczki. Czasami choroba przekształca się w zespół Lennoxa-Gastauta.

Czynniki prognostyczne korzystne:

• Etiologia kryptogenna lub idiopatyczna.
• Rozwój choroby po ukończeniu 4 miesiąca życia.
• Brak napadów atypowych.
• Brak asymetrycznych nieprawidłowości w EEG.
• Skuteczność leczenia.

Według badań 5% dzieci z zespołem Westa nie przeżywa do piątego roku życia. Śmierć następuje z powodu choroby lub skutków ubocznych leczenia. Piąta część pacjentów umiera w ciągu pierwszego roku, ponieważ wrodzone patologie mózgu są nie do pogodzenia z życiem.