Zespół Webera

Choroba taka jak zespół Webera została po raz pierwszy opisana przez angielskiego lekarza Hermana Davida Webera w XIX wieku. Główne cechy zespołu to: jednostronny paraliż okoruchowy, hemiplegia i hemipareza, a także uszkodzenie nerwów twarzowych i podjęzykowych. Czasami choroba jest powikłana hemianopsją.

Zespół Webera jest chorobą dość złożoną i rzadką, stanowiącą jeden z wariantów patologii neurologicznej z kategorii zespołów naprzemiennych szypułkowych.

Epidemiologia

Epidemiologia zespołu Webera nie została zbadana.

[ 1 ], [ 2 ]

Przyczyny Zespół Webera

Początek choroby wiąże się ze zmianami patologicznymi występującymi w bliskim sąsiedztwie szypuł mózgowych. Takie zmiany mogą być wynikiem zaburzeń krążenia mózgowego (niedokrwienia mózgu), przerwania integralności naczyń mózgowych i procesów nowotworowych.

Ponadto rozwój patologii może być związany z miejscowym uciskiem nowotworu na szypuły mózgowe, nawet jeśli guz znajduje się w pewnej odległości od tego obszaru.

[ 3 ], [ 4 ]

Czynniki ryzyka

Można wyróżnić następujące czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Webera:

• udar niedokrwienny lub krwotoczny;
• łagodne i złośliwe nowotwory mózgu;
• Urazowe uszkodzenie mózgu.

[ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Patogeneza zespołu może obejmować:

• w przypadku zaburzenia krążenia krwi w obrębie głównego naczynia tętniczego;
• w rozległym procesie rozszerzania się płata skroniowego mózgu;
• w rozwoju procesu zapalnego w oponach mózgowo-rdzeniowych w okolicy podstawy mózgu;
• w krwotoku podpajęczynówkowym w środkowym dole czaszki.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy Zespół Webera

Pierwszymi objawami choroby są narastające porażenia mięśni twarzy, języka, rąk i nóg w wariancie centralnym. Objawy kliniczne tłumaczy się całkowitym lub częściowym unieruchomieniem nerwu okoruchowego. Zaburzenia mięśniowe prowadzą do wymuszonego odchylenia gałki ocznej na stronę skroniową. Wygląda to tak, jakby oko „patrzyło” w kierunku przeciwnym do strony dotkniętej chorobą.

Gdy drogi układu wzrokowego są jednocześnie dotknięte, występuje hemianopsja – obustronna ślepota połowy pola widzenia. Pacjent ma szerokie zezy, pogarsza się funkcja wzrokowa, kolory i odcienie są rozróżniane z dużym napięciem.

Ponadto można wykryć intensywne i rytmiczne ruchy typu klonus, wywołane skurczami mięśni pchających. Z czasem stan pacjenta pogarsza się: upośledzona jest funkcja zgięcia nadgarstka na poziomie odruchu obronnego.

Formularze

Zespół Webera to zespół naprzemienny, którego istotą jest zaburzenie czynności nerwów czaszkowych po stronie urazu, a także zaburzenie czynności ruchowej (w postaci niedowładu i porażenia), utrata czucia (wariant przewodzenia) i koordynacji ruchów.

W zależności od umiejscowienia ogniska patologicznego zespoły te dzielimy na następujące typy:

• zespół szypułkowy (z uszkodzeniem podstawy mózgu lub jego nóg);
• zespół mostowy (patologia mostu);
• zespół opuszkowy (uszkodzenie rdzenia przedłużonego).

Zespół Webera zaliczany jest do szypułkowej postaci choroby.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Zespół Klippela-Trenaunaya-Webera

Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera jest podobny do zespołu Webera, który opisujemy, tylko z nazwy. Istota choroby jest znacząco inna: patologia jest związana z wrodzoną wadą układu naczyniowego, która powstaje w okresie embrionalnym.

Choroba charakteryzuje się pojawieniem się znamienia na kończynie typu teleangiektazji, na tle żylaków i zespoleń żylno-tętniczych po stronie dotkniętej chorobą. Przypadki częściowego gigantyzmu dotkniętej choroby nogi lub (rzadziej) ręki nie są rzadkie. U niektórych pacjentów występuje skrzywienie kręgosłupa, zwichnięcie stawu biodrowego, zmiany zwyrodnieniowe stawów i stóp. Zmieniają się również naczynia narządów wzroku, płuc i nerek.

Leczenie patologii przeprowadza się chirurgicznie.

Inną nazwą zespołu Klippla-Trenaunaya jest zespół Parkesa-Webera-Rubaszowa lub po prostu zespół Webera-Rubaszowa.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Zespół Sturge'a-Webera-Krabbe'a

Inny dziedziczny zespół, Sturge-Webera-Krabbego, charakteryzuje się następującymi objawami, które pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu dziecka:

• liczne naczyniaki (formacje naczyniowe) na skórze, czasami znamiona;
• uszkodzenie naczyń narządów wzrokowych, co prowadzi do zaburzenia równowagi płynu w jamie ocznej i jaskry. W konsekwencji - zmiany w błonach ocznych, odwarstwienie siatkówki, ślepota;
• uszkodzenie naczyń opon mózgowych, pojawienie się naczyniaków na oponie miękkiej, niedowład połowiczy (unieruchomienie połowy ciała), hemianopsja (jednostronna utrata wzroku), nadpobudliwość psychoruchowa, udary mózgowo-naczyniowe, zaburzenia koordynacji ruchowej, zespół drgawkowy, niepełnosprawność intelektualna.

Leczenie tego zespołu jest objawowe.

W przeciwnym razie zespół ten nazywany jest naczyniakowatością encefalotrójdzielną.

Zespół Webera-Oslera

Dokładna nazwa zespołu Webera-Oslera to choroba Rendu-Webera-Oslera.

Podstawą tej patologii jest niedobór białka transbłonowego endogliny, będącego składnikiem układu receptorowego transformującego czynnika wzrostu β. Choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący i charakteryzuje się następującymi objawami:

• liczne angioektazje o purpurowoczerwonym odcieniu, wielkości 1-3 mm;
• rozszerzone naczynia włosowate skóry;
• częste krwawienia z nosa.

Zespół ten ujawnia się już w okresie niemowlęcym i nasila się po rozpoczęciu okresu dojrzewania.

Diagnostyka Zespół Webera

Diagnoza zespołu Webera może być trudna. Niestety, nie ma konkretnych metod, które mogą określić chorobę w 100%. Dlatego konieczne jest zastosowanie pełnego kompleksu diagnostycznego w celu ustalenia prawidłowej diagnozy.

• Diagnostyka laboratoryjna opiera się na stosowaniu różnych metod badania funkcji mózgu. Zespół Webera nie powoduje żadnych zmian w składzie moczu ani krwi, dlatego odpowiednie badania są uważane za mało informatywne. Czasami może być zalecone nakłucie kręgosłupa z pobraniem płynu do dalszych badań. Jednocześnie określa się ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Diagnostyka instrumentalna obejmuje:
  • ocena sieci naczyniowej dna oka (obrzęk, pełność, skurcz naczyń, obecność krwotoków);
  • neurosonografia (badanie ultrasonograficzne składników strukturalnych mózgu, na przykład jam mózgowych - komór);
  • tomografia komputerowa i NMR – metoda absorpcji lub emisji rezonansowej przez materię elektromagnetyczną.

[ 20 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku chorób okulistycznych, ostrego udaru mózgu i nowotworów złośliwych.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Leczenie Zespół Webera

Leczenie zespołu Webera powinno być ukierunkowane na wyeliminowanie głównej przyczyny zmian patologicznych w podstawie mózgu. Dlatego też, celem leczenia jest terapia zaburzeń krążenia mózgowego, zaburzeń naczyniowych, procesów zapalnych opon mózgowych, usuwanie guzów, tętniaków itp.

Można przypisać następujące elementy:

• leki przeciwdrgawkowe i psychotropowe;
• Leki obniżające ciśnienie wewnątrzczaszkowe i śródgałkowe.

W razie konieczności lekarze uciekają się do interwencji chirurgicznej w celu skorygowania zaburzeń naczyniowych i strukturalnych.

Obecnie za jedną z najskuteczniejszych metod leczenia zespołów naprzemiennych dowolnego pochodzenia uważa się przeszczep komórek macierzystych.

Komórki macierzyste po przeszczepie do mózgu aktywują odbudowę tkanek (w tym tkanki nerwowej), co stwarza niezwykle korzystne warunki do leczenia i regeneracji uszkodzonych struktur mózgu. Po ostatecznej odbudowie tkanki mózgowej przebieg zespołu Webera ulega znacznemu złagodzeniu.

Zapobieganie

Zespół Webera nie jest samodzielną patologią: z reguły jest konsekwencją lub powikłaniem innych chorób lub urazów związanych z zaburzeniami krążenia w mózgu i rdzeniu kręgowym. Z tego powodu działania profilaktyczne zapobiegające rozwojowi zespołu powinny być ukierunkowane na zapobieganie różnym zaburzeniom krążenia śródmózgowego.

Jakie zalecenia obejmuje ten rodzaj profilaktyki?

• Powinieneś prowadzić zdrowy tryb życia, ustalając optymalną dla siebie aktywność fizyczną.
• Ważne jest, aby rzucić palenie i nadużywanie alkoholu.
• Należy wspierać układ odpornościowy organizmu, okresowo przyjmować kompleksy multiwitaminowe i mineralne, hartować się i dbać o aktywność fizyczną organizmu.

Ponadto lekarze zalecają rozwijanie odporności na stres i unikanie sytuacji konfliktowych. Wszystkie te wskazówki pomogą zachować układ nerwowy i zapobiec zmianom patologicznym.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Prognoza

Rokowanie przy terminowej opiece medycznej i niewielkim nacisku na szypuły mózgowe może być stosunkowo korzystne. Gorzej, jeśli zmiana jest rozległa lub spowodowana procesem nowotworowym. W takim przypadku upośledzone funkcje mózgu mogą nie zostać przywrócone.

Konsekwencje zespołu Webera mogą być różne:

• może nastąpić całkowita i nieodwracalna ślepota;
• mogą wystąpić nerwice, psychozy, a nawet demencja;
• może dojść do śpiączki, a nawet śmierci.

Pacjent z objawami takiej choroby jak zespół Webera musi być pod stałą opieką lekarską. Nawet przy względnie stabilnym stanie, bez widocznego pogorszenia, nie należy tracić czujności: z czasem mogą pojawić się negatywne konsekwencje.