Zespół wielokrotnej delecji mitochondrialnego DNA: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 20.11.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół wielu delecji mitochondrialnego DNA jest dziedziczony zgodnie z prawami Mendla, częściej w typie autosomalnym dominującym.
Przyczyny i patogenezie syndromu wiele delecji mitochondrialnego DNA jest dziedziczona w mendlowski, często w sposób autosomalny dominujący sposób .. W przypadku tej choroby charakteryzują się obecnością licznych delecji kilku odcinków mtDNA, co prowadzi do zaburzeń struktury i funkcji liczby genów mitochondrialnych. Mechanizm powstawania tych naruszeń nie jest w pełni zrozumiały. Uważa się, że podstawą są mutacje w jądrowych genach regulatorowych kontrolujących replikację mtDIC. Mutacje w nich mogą albo ułatwiać proces zmiany mtDNA, albo zmniejszać aktywność czynników, które rozpoznają lub eliminują spontaniczne rearanżacje DNA. Do tej pory zmapowano 3 takie geny, zlokalizowane na chromosomach 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 lub 4q35. Jednak, zidentyfikowano jeden gen, który koduje enzym adeninukleotidtranslokazu 1, którego niedobór prowadzi do zaburzenia wymiany procesów adeniny i replikacji.
Objawy syndromu wielu delecji mitochondrialnego DNA jest dziedziczona w Mendla, często w sposób autosomalny dominujący. Choroba charakteryzuje się wyraźnym klinicznym polimorfizmem, występuje częściej w 2-3 dekady życia. Charakteryzuje udział w patologicznych proces różnych systemów. Nerwowy, hormonalny, mięśni, wizualny, itd. Najbardziej powszechne w tej patologii obserwuje oftalmoplegii zewnętrznej (zaburzenia normalne ruchy gałek ocznych), uogólnione miopatię, neuropatia obwodowa, utrata słuchu i wizualnej nerwu, zmniejszenie wzrostu i niedoczynności przytarczyc .
W badaniach laboratoryjnych wykryto kwasicę mleczanową i zjawisko RRF w biopsjach tkanki mięśniowej.
Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература