Zespół delecji mitochondrialnego DNA: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół delecji wielokrotnego mitochondrialnego DNA dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla, najczęściej w sposób autosomalny dominujący.

Przyczyny i patogeneza zespołu wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA dziedziczona jest zgodnie z prawami Mendla, najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta charakteryzuje się obecnością wielokrotnych delecji kilku regionów mtDNA, co prowadzi do zaburzenia struktury i funkcji szeregu genów mitochondrialnych. Mechanizm występowania tych zaburzeń nie jest w pełni poznany. Przypuszcza się, że są one oparte na mutacjach w genach regulatorowych jądra, które kontrolują replikację mtDIC. Mutacje w nich mogą albo ułatwiać proces występowania przegrupowania mtDNA, albo zmniejszać aktywność czynników rozpoznających lub eliminujących spontanicznie występujące przegrupowania DNA. Do tej pory zmapowano 3 takie geny, zlokalizowane na chromosomach 10q 23.3-24, 3p14.1-21 lub 4q35. Jak dotąd zidentyfikowano jednak tylko jeden gen, który koduje enzym adeninukleotydową translokazę 1, którego niedobór prowadzi do zaburzenia metabolizmu adeniny i procesów replikacji.

Objawy zespołu delecji wielokrotnego mitochondrialnego DNA dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla, najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Choroba charakteryzuje się wyraźnym polimorfizmem klinicznym i występuje najczęściej w 2.-3. dekadzie życia. Charakteryzuje się zaangażowaniem w proces patologiczny różnych układów: nerwowego, endokrynnego, mięśniowego, wzrokowego itp. Najczęstszymi objawami tej patologii są zewnętrzna oftalmoplegia (zaburzenia prawidłowych ruchów gałek ocznych), uogólniona miopatia, polineuropatia obwodowa, uszkodzenie nerwów słuchowych i wzrokowych, zahamowanie wzrostu i niedoczynność przytarczyc.

Badania laboratoryjne ujawniają kwasicę mleczanową i zjawisko RRF w biopsjach tkanki mięśniowej.