Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Wiskotta-Aldricha: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Wiskotta-Aldricha charakteryzuje się upośledzoną współpracą pomiędzy limfocytami B i T oraz nawracającymi infekcjami, atopowym zapaleniem skóry i trombocytopenią.
Jest to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X. Zespół Wiskotta-Aldricha jest spowodowany mutacjami w genie kodującym białko zespołu Wiskotta-Aldricha (WASP), białko cytoplazmatyczne niezbędne do prawidłowej sygnalizacji między limfocytami T i B. Z powodu dysfunkcji limfocytów T i B u pacjentów rozwijają się zakażenia wywoływane przez bakterie ropotwórcze i organizmy oportunistyczne, zwłaszcza wirusy i Pneumocystis jiroveci (dawniej P. carinii). Pierwszymi objawami mogą być krwotoki (zwykle krwawa biegunka), następnie nawracające infekcje dróg oddechowych, egzema, trombocytopenia. Nowotwory złośliwe, chłoniaki związane z wirusem Epsteina-Barr i ostra białaczka limfoblastyczna rozwijają się u 10% pacjentów powyżej 10 roku życia.
Diagnozę potwierdza się poprzez wykrycie nieprawidłowej produkcji przeciwciał w odpowiedzi na antygeny polisacharydowe, anergii skórnej, częściowego niedoboru komórek T, podwyższonego IgE i IgA, niskiego IgM i niskiego lub prawidłowego IgG. Mogą występować częściowe defekty przeciwciał przeciwko antygenom polisacharydowym (np. antygenom grupy krwi A i B). Płytki krwi są małe i wadliwe, a ich niszczenie w śledzionie jest zwiększone, co prowadzi do trombocytopenii. W diagnozie można zastosować analizę mutacji.
Leczenie obejmuje splenektomię, długoterminową antybiotykoterapię i przeszczep szpiku kostnego identycznego z HLA. Bez przeszczepu większość pacjentów umiera do 15 roku życia; jednak niektórzy pacjenci przeżywają do wieku dorosłego.