Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Wiskotta-Aldricha: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 18.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Wiskotta-Aldricha charakteryzuje się zaburzoną kooperacją między limfocytami B i T i charakteryzuje się nawracającymi infekcjami, atopowym zapaleniem skóry i trombocytopenią.
Jest dziedziczną chorobą związaną z chromosomem X. Przyczyna zespół Wiskotta-Aldricha są mutacje, które koduje białko, zespół Wiskotta-Aldrich (BSVO, osa - Wiskotta-Aldricha białko zespół ) cytoplazmatycznego białka, jest niezbędny do normalnego komunikowania sygnału pomiędzy T i B-limfocyty. W związku z zaburzeniami limfocytów T i B w chorych na infekcje powodowane przez bakterie i organizmy ropotwórczymi oportunistycznych, w szczególności wirusów i Pneumocystis jiroveci (dawniej P . Carinii ). Pierwsze objawy mogą być krwotok (zwykle krwawą biegunką), a następnie - nawracające infekcje układu oddechowego, egzema, małopłytkowość. U 10% pacjentów powyżej 10 lat z rozwijających się nowotworów złośliwych chłoniaków powodowane przez wirusa Epsteina-Barra oraz ostrej białaczki limfoblastycznej.
Diagnozę potwierdzono w oparciu o wykrywanie przeciwciał upośledzeniem wytwarzania w odpowiedzi na antygeny polisacharydu skórne anergii T częściowym kleju niewydolność dokładnością, podwyższone poziomy IgE i IgA, niskim poziomem IgM, IgG i zwykłego niskim poziomie. Można zaobserwować częściowe defekty przeciwciał przeciwko antygenom polisacharydowym (na przykład antygenom grup krwi A i B). Płytki są małe, z defektami, ich zniszczenie w śledzionie jest zwiększone, co prowadzi do małopłytkowości. W diagnozie można zastosować analizę mutacji.
Leczenie obejmuje splenektomię, przedłużoną terapię antybiotykową, transplantację szpiku kostnego identycznego z HLA. Bez transplantacji większość pacjentów umiera w wieku 15 lat; jednak niektórzy pacjenci mogą żyć do dorosłości.