Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (zespół Duncana): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X jest wynikiem defektu limfocytów T i komórek NK. Charakteryzuje się nieprawidłową reakcją na zakażenia wirusem Epsteina-Barr, prowadzącą do uszkodzenia wątroby, niedoboru odporności, chłoniaka, śmiertelnej choroby limfoproliferacyjnej lub aplazji szpiku kostnego.
Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X jest spowodowany mutacją genu na chromosomie X, który koduje białko specyficzne dla limfocytów T i komórek NK zwane SAP. Bez SAP limfocyty proliferują niekontrolowanie w odpowiedzi na zakażenie wirusem Epsteina-Barr (EBV), a komórki NK nie działają.
Zespół ten jest bezobjawowy do momentu narażenia na EBV. U większości pacjentów rozwija się szybka lub śmiertelna mononukleoza z uszkodzeniem wątroby (spowodowana przez cytotoksyczne komórki T, które atakują zakażone wirusem EBV komórki B i inne elementy komórkowe); u osób, które przeżyły pierwotne zakażenie, rozwijają się chłoniaki komórek B, niedokrwistość aplastyczna, hipogammaglobulinemia (podobna do CVID) lub kombinacja tych schorzeń.
Diagnoza u osób, które przeżyły pierwotne zakażenie EBV, opiera się na obecności hipogammaglobulinemii, zmniejszonej odpowiedzi przeciwciał na antygen (zwłaszcza antygen jądrowy EBV), upośledzonej proliferacji komórek T w odpowiedzi na mitogeny, zmniejszonej funkcji NK i inwersji stosunku CD4:CD8. Genetyczna diagnoza mutacji jest możliwa przed zakażeniem EBV i rozwojem objawów.
Większość pacjentów przeżywa nie dłużej niż 10 lat, pozostali umierają przed ukończeniem 40 roku życia, chyba że zostanie wykonany przeszczep szpiku kostnego, który zapewnia znaczną poprawę, jeśli zostanie wykonany przed zakażeniem wirusem EBV.