Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (zespół Duncana): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 20.11.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
W połączeniu z zespołem X, połączony limfoproliferacyjne jest wynikiem ubytku limfocytów T i naturalnych komórek zabójców, a charakteryzuje się nieprawidłową odpowiedzią na infekcje powodowane przez wirusa Epsteina-Barr, co prowadzi do uszkodzenia wątroby, upośledzenia odporności, chłoniaka, choroby limfoproliferacyjne lub śmiertelnej aplazji szpiku kostnego.
Zespół limfoproliferacyjny związany z chromosomem X powoduje mutację w genie chromosomu X, który koduje białko swoiste dla limfocytów T i naturalnych zabójców, zwane SAP. Bez SAP, w odpowiedzi na zakażenie wirusem Epsteina-Barra (EBV), obserwuje się niekontrolowaną proliferację limfocytów, a naturalne zabójcy nie działają.
Zespół ten jest bezobjawowy przed kontaktem z EBV. Następnie większość pacjentów rozwija mononukleozę szybką lub śmiertelną z uszkodzeniem wątroby (wywołanym przez cytotoksyczne komórki T, które atakują limfocyty B dotknięte VEB i inne elementy komórkowe); U osób, które przeżyły pierwotną infekcję, chłoniaki z komórek B, niedokrwistość aplastyczna, hipogammaglobulinemia (np. OID) lub ich kombinacja.
Przeżyły diagnoza po pierwotnym zakażeniu EBV jest umieszczony na podstawie wykrytego hipogammaglobulinemia, zmniejszoną odpowiedź przeciwciała do antygenu (zwłaszcza EBV antygen jądrowy), zaburzenia proliferacji limfocytów T w odpowiedzi na mitogeny, funkcji komórek NK, CD4 związkach inwersji spada: CD8. Przed zakażeniem EBV i rozwojem objawów możliwa jest diagnostyka genetyczna mutacji.
Większość pacjentów przeżywa nie więcej niż 10 lat, reszta umiera przed 40 r.ż., chyba że przeprowadzony zostanie przeszczep szpiku kostnego, który ma znaczący efekt terapeutyczny, jeśli został wykonany przed zakażeniem EBV.