Zespoły delecji chromosomalnych

Zespoły delecji chromosomalnych są konsekwencją utraty części chromosomu. Jednocześnie występuje tendencja do rozwoju ciężkich wad wrodzonych i znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego i fizycznego. Zespoły delecji chromosomowych rzadko są uważane za prenatalne, ale czasami można je zdiagnozować w tym okresie, jeśli z pewnych przyczyn (niezwiązanych z tymi zespołami) przeprowadzają one kariotypowanie. Poporodowe podejrzenia o zespoły delecji chromosomalnej w wyglądzie dziecka, objawy kliniczne i potwierdzone badaniami kariotypowymi, a także inne metody analizy genetycznej.

5p-Deletion (zespół cat-scream)

Usunięcie części końcowej na krótkim ramieniu chromosomu 5 (5p) charakteryzuje się wysoką cienką mew wołania bardzo przypomina wołanie kota, które obserwuje się natychmiast po urodzeniu przez kilka tygodni, a następnie zanika. Dziecko rodzi się z niską wagą ciała, obniżenie ciśnienia krwi, należy zauważyć, małogłowie okrągłą powierzchnię z szeroko rozstawionymi oczu usytuowane ukośnie (w dół) powiek szczeliny (z lub bez epikanta), zez i nosa o szerokiej podstawie. Uszy znajdują się nisko, anomalnie, zanim mogą być zaznaczone na zewnątrz, zewnętrzny kanał słuchowy jest często zwężony. Syndactyly, hiperteloryzm i wady serca są często obserwowane. Istnieje znaczne opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. Wielu pacjentów żyje ponad 20 lat, ale są głęboko upośledzeni.

[1]

4p-Deletion (zespół Vollpa-Hirschhorn)

Usunięcie krótkiego ramienia czwartego chromosomu (4p) prowadzi do głębokiego upośledzenia umysłowego. Objawy mogą zawierać także szeroką lub dzioba nosa środkowe defektów skóry głowy, opadaniem, coloboma, Rozszczep podniebienia, a później dojrzewania tkanki kostnej, oraz chłopców spodziectwo i wnętrostwa. Wielu pacjentów umiera w pierwszym roku życia; stosunkowo niewielu żyje dłużej niż 20 lat, ale jest głęboko upośledzonych i podatnych na infekcje i epilepsję.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndromy połączonych genów

Zespoły te obejmują mikro i submikroskopowe delecje połączonych genów w pewnych częściach wielu chromosomów; Istnieją również małe duplikacje chromosomów. Efekty powielania są zwykle łatwiejsze niż rozszczepienie. Prawie wszystkie przypadki są sporadyczne; w tym samym czasie, z łagodnymi zmianami, takimi jak, na przykład, z niektórymi delecjami 22q11.21, pacjenci mogą przenosić zespół przez dziedziczenie. Zidentyfikowano liczne zespoły o bardzo różnych objawach. Delecje i duplikacje są często wykrywane za pomocą sond fluorescencyjnych i innych metod. Czasami nie można wykryć delecji i duplikacji metodami cytogenetycznymi, ale ich obecność można potwierdzić za pomocą sond DNA komplementarnych do brakującego regionu.

telomerowymi delecji

Są to małe i często submikroskopowe delecje, które mogą wystąpić na każdym końcu chromosomu. Zmiany fenotypowe mogą być minimalne. Delecje telomeryczne mogą stanowić duży procent niespecyficznego upośledzenia umysłowego, w którym pacjent ma niewielkie cechy dysmorficzne.