Zespoły delecji chromosomalnych

Zespoły delecji chromosomowych są wynikiem utraty części chromosomu. W takim przypadku występuje tendencja do rozwoju poważnych wad wrodzonych i znacznych opóźnień w rozwoju umysłowym i fizycznym. Zespoły delecji chromosomowych rzadko podejrzewa się prenatalnie, ale czasami można je zdiagnozować w tym okresie, jeśli z jakiegoś powodu (niezwiązanego z tymi zespołami) wykonuje się kariotypowanie. Po urodzeniu zespoły delecji chromosomowych podejrzewa się na podstawie wyglądu dziecka, objawów klinicznych i potwierdza się je poprzez badanie kariotypu, a także innymi metodami analizy genetycznej.

Delecja 5p (zespół cri du chat)

Usunięcie regionu terminalnego krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p) charakteryzuje się wysokim, miauczącym krzykiem, bardzo podobnym do krzyku kociaka, który jest obserwowany bezpośrednio po urodzeniu przez kilka tygodni, a następnie zanika. Dziecko rodzi się z niską masą urodzeniową, hipotonią, małogłowiem, okrągłą twarzą z szeroko rozstawionymi oczami, skośnymi (w dół) szparami powiekowymi (z lub bez nakątnego), zezem i nosem o szerokiej podstawie. Uszy są nisko osadzone, nieprawidłowo ukształtowane, mogą mieć narośla przed sobą, a zewnętrzny przewód słuchowy jest często zwężony. Syndaktylia, hiperteloryzm i wady serca są powszechne. Rozwój umysłowy i fizyczny jest poważnie opóźniony. Wielu pacjentów żyje ponad 20 lat, ale są poważnie niepełnosprawni.

[ 1 ]

Delecja 4p (zespół Wolffa-Hirschhorna)

Usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p) powoduje głębokie upośledzenie umysłowe. Objawy mogą również obejmować szeroki lub dziobaty nos, wady skóry głowy w linii środkowej, opadanie powiek, coloboma, rozszczep podniebienia, opóźnione dojrzewanie kości, a u chłopców hipospadię i wnętrostwo. Wielu pacjentów umiera w pierwszym roku życia; stosunkowo niewielu przeżywa dłużej niż 20 lat, ale są głęboko niepełnosprawni i podatni na infekcje i padaczkę.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Zespoły genów sprzężonych

Zespoły te obejmują mikroskopijne i submikroskopowe delecje sprzężonych genów w określonych regionach wielu chromosomów; występują również małe duplikacje chromosomów. Skutki duplikacji są zwykle łagodniejsze niż skutki delecji. Prawie wszystkie przypadki są sporadyczne; jednak gdy są łagodne, jak w przypadku niektórych delecji 22q11.21, pacjenci mogą przenosić zespół. Zidentyfikowano liczne zespoły o bardzo zróżnicowanych objawach. Delecje i duplikacje są często wykrywane za pomocą sond fluorescencyjnych i innych technik. Czasami delecji i duplikacji nie można wykryć metodami cytogenetycznymi, ale ich obecność można potwierdzić za pomocą sond DNA komplementarnych do brakującego regionu.

Usunięcie telomerowe

Są to małe i często submikroskopowe delecje, które mogą występować na obu końcach chromosomu. Zmiany fenotypowe mogą być minimalne. Delecje telomerów mogą odpowiadać za duży odsetek niespecyficznego upośledzenia umysłowego, w którym pacjent ma łagodne cechy dysmorficzne.