Zespoły w patologii nasady kości udowej

Zaburzenie dojrzewania u ludzi spowodowane guzami szyszynki było jednym z pierwszych dowodów na endokrynologiczną rolę tego narządu.

Przedwczesny rozwój płciowy i somatyczny występuje również w przypadku wrodzonej hipoplazji lub aplazji szyszynki. Guzy tego gruczołu stanowią mniej niż 1% wszystkich nowotworów wewnątrzczaszkowych. Istnieją trzy rodzaje guzów szyszynki: szyszynki (guzy pochodzące z komórek miąższowych narządu i występujące w 20% jego nowotworów), guzy glejowe (25% guzów szyszynki) i germinoma (najczęstsze guzy tego narządu). Te ostatnie są również nazywane potworniakami, a jeśli występują poza szyszynką, szyszynkami ektopowymi. Rozwijają się z komórek rozrodczych, które nie osiągnęły swojego normalnego miejsca w gruczołach płciowych podczas embriogenezy i są podobne pod względem struktury i funkcji do guzów pochodzących z komórek rozrodczych jajników i jąder.

Guzy tego typu zwykle wrastają w ściany trzeciej komory i do podwzgórza, powodując charakterystyczną triadę objawów: zanik nerwu wzrokowego, moczówkę prostą i niedoczynność gonad. Masy guza mogą uciskać wodociąg Sylwiusza, powodując wodogłowie wewnętrzne z silnymi bólami głowy, wymiotami, obrzękiem brodawki nerwu wzrokowego i zaburzeniami świadomości. Ucisk na wzgórek górny w niektórych przypadkach powoduje zespół Parinauda (połączony paraliż wzroku skierowany ku górze), a ucisk na móżdżek lub pień mózgu powoduje zaburzenia chodu. W rzadkich przypadkach objawy podwzgórzowe wysuwają się na pierwszy plan obrazu klinicznego choroby: zmiany w termoregulacji, hiperfagia lub anoreksja. Jeszcze rzadziej germinoma rozprzestrzeniają się na siodło tureckie i objawiają się jako objawy guzów przysadki.

Przedwczesne dojrzewanie występuje w rzeczywistości tylko w niewielkim procencie przypadków guzów szyszynki, głównie gdy znacznie wykraczają poza narząd (zespół Pellizziego). Fakt, że niemiąższowe guzy szyszynki częściej towarzyszą przedwczesnemu dojrzewaniu niż guzy miąższowe, wspiera ideę produkcji przez szyszynkę czynnika, który hamuje produkcję gonadotropin i opóźnia początek dojrzewania. Gdy pinealocyty są niszczone przez niemiąższowy guz, produkcja tego czynnika prawdopodobnie ulega zmniejszeniu, funkcja gonadotropowa przysadki mózgowej zostaje rozhamowana, a dojrzewanie następuje wcześniej niż zwykle. W przypadku innych guzów szyszynki, którym prawdopodobnie towarzyszy nadmierna produkcja tego czynnika, przeciwnie, występuje opóźnienie dojrzewania. Jednak w takich przypadkach nie udało się jeszcze wykryć wzrostu poziomu melatoniny we krwi.

Objawy guzów szyszynki pojawiają się zazwyczaj późno, a rozpoznanie kliniczne ustala się zazwyczaj na etapie, gdy guz jest nieoperacyjny. Stosuje się radioterapię, która jest szczególnie skuteczna w przypadku terminoma.