Choroba Gauchera: diagnoza
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Uszkodzeniu wątroby w chorobie Gauchera często towarzyszą zwłóknienia i upośledzone funkcjonalne próbki wątroby. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często zwiększona, czasami zwiększa się aktywność aminotransferaz. Może rozwinąć się marskość i wodobrzusze. Nadciśnienie wrotne jest często powikłane krwawieniem z żylaków przełyku o rozszerzonych żylakach.
Rozpoznanie choroby Gauchera polega na wykonaniu następujących procedur diagnostycznych:
Radiografia kości. Długie rurkowate kości, szczególnie dystalne części kości udowej, są rozszerzone do tego stopnia, że normalnie zwężające się w okolicy nadkłykciowej zanikają. Obraz w tym samym czasie przypomina stożek Erlenmeyera.
W szpiku kostnym można zobaczyć komórki Gauchera mające wartość diagnostyczną.
Biopsja wątroby z aspiracji powinna być wykonana z negatywnym wynikiem nakłucia rdzenia. Klęska wątroby jest rozproszona.
Zmiany we krwi obwodowej w chorobie Gauchera. W przypadku rozlanego uszkodzenia szpiku kostnego stwierdza się wzór leuko-erytroblastyczny. W przeciwieństwie do leukopenii i trombocytopenii ze wzrostem czasu krwawienia może towarzyszyć tylko umiarkowana niedokrwistość niedobarwliwa mikrocytowa.
Rozpoznanie choroby Gauchera ustala się na podstawie oznaczenia aktywności beta-glukocerebrozydazy w mieszaninie komórek jednojądrzastych uzyskanych z krwi żylnej.
Zmiany parametrów biochemicznych w chorobie Gauchera. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często zwiększona. Czasami zwiększa się aktywność aminotransferaz [231. Poziom cholesterolu w surowicy jest prawidłowy.
[