Choroba Gauchera: leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przedtem nie było specyficznego leczenia choroby Gauchera. Jednakże, ostatnio udowodniono kliniczną skuteczność dożylnych iniekcji zmodyfikowanej glukocerebrozydazy łożyskowej, zostały one złożone do selektywnego wychwytywania przez lecytynę mannozową na makrofagach. Jednocześnie zmniejsza się wielkość śledziony i wątroby, a parametry hematologiczne ulegają poprawie. Efekt kliniczny uzyskano przy zastosowaniu mniejszych dawek niż wcześniej stosowane, co zmniejsza koszty leczenia.
Przy bardzo dużych rozmiarach śledziony, aw niektórych przypadkach trombocytopenia lub nabyta niedokrwistość hemolityczna powodują splenektomię lub wycięcie śledziony. Całkowite usunięcie śledziony prowadzi do bardziej agresywnego uszkodzenia kości i zwiększonego ryzyka nowotworów złośliwych. W przyszłości skuteczna terapia enzymem substytucyjnym wyeliminuje potrzebę interwencji chirurgicznej.
W przypadku niewyrównanej marskości wątroby wykonuje się przeszczep wątroby. Nie eliminuje ona defektu metabolicznego, a długoterminowa obserwacja jest konieczna, aby ocenić stopień ponownego gromadzenia się lipidów wątrobowych. Wytwarzają one także TCM, ale jego ryzyko jest znacznie wyższe niż w przypadku terapii substytucyjnej.
[