Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba Gauchera - leczenie
Ostatnia recenzja: 06.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wcześniej nie było specyficznego leczenia choroby Gauchera. Jednak ostatnio udowodniono skuteczność kliniczną dożylnego podawania modyfikowanej glukocerebrozydazy łożyskowej, ligand-kozylowanej do selektywnego wychwytywania przez lecytynę mannozową na makrofagach. W tym przypadku odnotowano zmniejszenie wielkości śledziony i wątroby oraz poprawę parametrów hematologicznych. Efekt kliniczny uzyskano przy użyciu mniejszych dawek niż wcześniej stosowane, co pozwala na obniżenie kosztów leczenia.
W przypadku ekstremalnie dużych śledzion, a także w niektórych przypadkach trombocytopenii lub nabytej niedokrwistości hemolitycznej, wykonuje się splenektomię lub resekcję śledziony. Całkowite usunięcie śledziony prowadzi do bardziej agresywnych zmian kostnych i zwiększonego ryzyka nowotworów złośliwych. W przyszłości skuteczna terapia zastępcza enzymami wyeliminuje potrzebę interwencji chirurgicznej.
W przypadku dekompensacji marskości wątroby wykonuje się przeszczep wątroby. Nie eliminuje on wady metabolicznej, a długotrwała obserwacja jest konieczna, aby ocenić stopień ponownego gromadzenia się lipidów wątrobowych. Wykonuje się również przeszczepienie szpiku kostnego, ale jego ryzyko jest znacznie wyższe niż w przypadku terapii enzymatycznej.
[